Este documento resume la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario causado por la deficiencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Describe su epidemiología, manifestaciones clínicas, factores de riesgo, clasificación, diagnóstico, tratamiento con factores de la coagulación y cuidados. También presenta un caso clínico de una mujer que desarrolló hemofilia adquirida posparto, diagnosticada por la deficiencia del factor VIII y sangrados espontáneos.

2. Hemofilia
desorden hemorrágico
hereditario y congénito
originado por mutaciones
en el cromosoma X
disminución o ausencia de
la actividad funcional de
los factoresVIII o IX.

3. EPIDEMIOLOGIA.
La hemofilia A (deficiencia del
FVIII) es de aproximadamente
1 cada 5.000 a 10.000
nacimientos de varones.
la hemofilia B (deficiencia del
FIX) es de 1 cada 30.000 a
50.000 nacimientos.
HEMOFILIAA (más común,
80-85%)
HEMOFILIA B. (10-15 %) HEMOFILIAC. Poco común

4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
Expresión clínica
mas común es la
hemorragia en
diversas partes
del cuerpo.
Siendo mas
frecuente en las
articulaciones y
músculos.
Articulaciones
mas afectadas
son rodillas,
codos y tobillos.
Hemartrosis
frecuentes
origina
artropatía
hemofílica

5. FACTORES DE RIESGO.
• El mayor factor de riesgo de presentar la enfermedad es el tener antecedentes familiares con
este trastorno como ocurre en cualquier patología de origen genético.
• Otros factores de riesgo se relacionan con un diagnóstico tardío, diagnosticó erróneo y
tratamiento inadecuado lo que puede provocar morbilidad y daño irreversible

6. CLASIFICACIÓN.
Hemofiliasevera Hemofiliamoderada Hemofilia leve
<1% de factor Entre el 1% al 5% >5% de factor
Las hemorragias pueden ser
espontáneas
Pueden sangrar por
traumatismos insignificantes
Pueden sangrar por
traumatismos severos, cirugías
etc.
Episodios hemorrágicos muy
frecuentes. Compromiso de
varias articulaciones
Hemorragias menos frecuentes
y pueden presentar
compromiso articular
Hemorragias muy infrecuentes y
es raro el compromiso articular

7. DIAGNÓSTICO.
La hemofilia se sospecha por la prolongación del
APTT (que corrige con el agregado de plasma
normal) y es necesaria la determinación del nivel
de FVIII/FIX para su diagnóstico. (Tener en cuenta
que en la enfermedad deVonWillebrand, de
mayor incidencia, el dosaje de FVIII puede estar
disminuido). Exceptuando los siguientes
diagnósticos.
□Neonatos: con presencia de hematomas
musculares en los sitios de administración de
vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal,
cefalohematoma, hematomas en sitios de
venopunción, etc.
□Niños: el inicio de la deambulación (menos
frecuentemente el gateo) puede originar
hematomas glúteos, subcutáneos en piernas,
hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes
con hemofilia severa. El corte del frenillo o del
labio superior (traumático) suele ser otra
localización habitual de hemorragia persistente
en estos pacientes.

8. Diagnóstico precoz en pacientes con antecedentes familiares:
Se aconseja obtener sangre del cordón umbilical (colocar en un tubo con
citrato, centrifugar y separar el plasma) y determinar el nivel de FVIII/FIX
en caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad
de serlo. El diagnóstico de hemofilia B leve puede ser dificultoso por los
niveles normalmente disminuidos de FIX en los neonatos (que se
normalizan alrededor del sexto mes).
Diagnóstico molecular: Constituye el método para identificar la mutación
responsable de la hemofilia y es el método recomendado para detección
de portadoras.
Diagnóstico prenatal: Es posible realizar un diagnóstico prenatal por
medio del estudio genético de una biopsia de vellosidades coriónicas
entre las semanas 9 y 11 de gestación, o de amniocentesis (alrededor de
la semana 20 de gestación). Es preciso conocer la mutación de la familia
con anterioridad para poder realizar el estudio.También, en algunos
casos, es posible realizar el estudio genético (preimplantatorio) en
embriones.

9. TRATAMIENTO.
• La mejor opción es un centro de tratamiento integral para la hemofilia.
• El equipo médico está compuesto de médicos (hematólogos o especialistas en la sangre), enfermeras,
trabajadores sociales, fisioterapeutas y otros proveedores de atención médica que están especializados en el
cuidado de personas con trastornos hemorrágicos.

10. FACTOR DE LA COAGULACIÓN DE LA
SANGRE.
• La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación
faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando
en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.
• Los dos tipos principales de concentrados de factor de la coagulación que hay son:
• Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo
• Concentrados de factores de la coagulación recombinados

11. OTRAS OPCIONES DE
TRATAMIENTO:
• DDAVP® (acetato de desmopresina).
• El DDAVP® es una sustancia química similar a una hormona que produce el cuerpo en
forma natural. Estimula la liberación del factor de la coagulación VIII (8) de donde se
almacena en los tejidos corporales
• Amicar (Ácido épsilon aminocaproico)
• El ácido épsilon aminocaproico es una sustancia química que puede administrarse
intravenosamente o por vía oral (en forma de pastilla o líquido). Previene que los
coágulos se deshagan, lo que produce un coágulo más firme.
• Crioprecipitado
• El crioprecipitado es una sustancia que resulta de descongelar el plasma fresco
congelado. Contiene cantidades abundantes del factor de la coagulación VIII (8) y en el
pasado se usaba con frecuencia para controlar hemorragias graves.

12. CUIDADOS GENERALES EN PACIENTES CON
HEMOFILIA.
• El tratamiento domiciliario es la forma ideal de manejo de los episodios leves o moderados.
• Los concentrados pueden producir (con poca frecuencia) reacciones alérgicas ya que se debe tener en cuenta que las
reacciones alérgicas en pacientes con hemofilia B pueden preceder o ser simultáneas.
• Es imprescindible llevar un registro de la administración domiciliaria de los concentrados.
• Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos
• Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse traumatismos.
• Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, particularmente el ácido acetilsalicílico (o
aspirina).
• Deben elevarse los niveles de factor a los valores adecuados antes de someterse a cualquier procedimiento invasivo.
• Las inyecciones intramusculares deben evitarse.
• El sobrepeso corporal impacta de manera negativa en los pacientes con hemofilia.

13. Caso clínico.

14. Anamnesis.
• Mujer de 22 años de edad, de la ciudad de Cuenca, sin antecedentes
familiares de importancia. Antecedente personal de fractura en el codo
izquierdo tratada con fijación quirúrgica. Gesta 2, Partos 2. El último parto
14 meses antes de su ingreso. No presentó complicaciones durante el
embarazo ni el puerperio.
• Cuatro meses posteriores a su segundo parto inició con un cuadro clínico
caracterizado por aparición súbita y espontánea de equimosis y hematomas
en múltiples áreas corporales, con predominio en las extremidades
superiores e inferiores

15. • Ocho meses después acudió a la sala de Urgencias por tener tres días de
evolución con importante aumento de volumen en la mano izquierda,
comprometiendo la región dorsal y palmar, acompañado de dolor intenso en
escala EVA 10/10, con imposibilidad para la movilización de la extremidad

16. Exploración física.
• A la exploración física la mano se presentó con tumefacción y tensión,
parestesias y zonas de hipoestesia y anestesia.
• La presión arterial de ingreso fue de 120/80 mmHg, frecuencia cardiaca de
101 latidos/m, frecuencia respiratoria de 20 por minuto, temperatura axilar
de 36.0 C

17. Resultado pruebas de laboratorio.
• Leucocitos 6,670/ul , (4000 a 12000/ul)
• hemoglobina 11.0 g/dL,(11,6 a 15g/dL)
• hematocrito 33.7%,(35,5% a 44,9%)
• Plaquetas 301,000/ul (150.000 a 450.000)

18. • Se estableció diagnóstico de síndrome compartimental en la mano izquierda y se
decidió por el servicio de cirugía plástica reconstructiva la realización de
fasciotomías para liberar la presión. La intervención concluyó sin complicaciones
• A las 24 horas del post-operatorio se presentó abundante sangrado en capa de
las incisiones realizadas sometiendo a la paciente a revisión quirúrgica;
cauterizando y efectuando sutura hemostática más vendaje compresivo.

19. Otras pruebas de laboratorio.
• Sodio sérico 141 mEq/L,(135 a 145 mEq/L)
• Potasio sérico 3.8 mEq/L, (3,5 a 5,5 mEq/L)
• Glucosa sérica 91 mg/dL, (65 a 100 mg/dL)
• Creatinina 0.8 mg/dL, (0,5 a 1,2 mg/dL)
• Tiempo de protrombina :11.5 segundos, (10 a 15 seg)
• Tiempo parcial de tromboplastina: 92 seg (40 a 45 seg)
• Perfil viral para hepatitis C y B no reactivos
• VDRL negativo
• VIH no reactivo

20. Prueba de mezclas.
Factor VIII : 0.312
(%)
Si la prueba corrige o se
normaliza significa la
presencia de un déficit de
algún factor de la
coagulación. Si la prueba
no corrige significa la
presencia
de un inhibidor ya sea
medicamentos,
Inhibidores directos
específicos como
anti Fact or VIII o
inhibidores inespecíficos
como anticuerpos
antifosfolípidos.

21. Diagnostico.
• Hemofilia A adquirida, que es un trastorno poco frecuente de la hemostasia que
se produce por la presencia de autoanticuerpos adquiridos que inhiben la
actividad del factor VIII de la coagulación, generado sangrados espontáneos en
distintos sitios corporales. Si bien muchas veces no se encuentra una causa
subyacente, entre sus desencadenantes más frecuentes se encuentran
neoplasias, enfermedades autoinmunes, fármacos, embarazo y post parto.

22. GRACIAS.