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 E1 Genoma debe ser entendido
como la totalidad de la
información genética
almacenada en el ADN de las
células. Cada persona tiene su
propio genoma, el cual guarda
una gran similitud (99,8%) con
todos los de su propia especie y
tan solo se diferencia de la del
chimpancé en algo más del 1%.
Esa información, que se
encuentra almacenada en todas
y cada una de sus células y que
le define e identifica como ser
único e independiente, es lo que
conocemos como su patrimonio
genético o genoma.
El genoma humano, ese
gran libro de la vida que
contiene las instrucciones
que determinan las
características físicas y en
parte psicológicas e
intelectuales del
individuo, ha sido
recientemente descifrado
en más del 99% de su
totalidad, gracias al
esfuerzo de un consorcio
público internacional
(Proyecto Genoma
Humano)
Cromosómicas
Estructurales
Alteraciones en el ADN
Adicción o eliminación
de nucleótidos
Cambio de nucleótidos
- Transiciones: Cambio entre
bases del mismo tipo químico
-Transversiones: cambio de
bases (A,G) purina-pirimidina,
(C,T) pirimidina-purinA
 Se desconoce la función del 50% de los
genes descubiertos
 La secuencia del genoma humano es casi
exacta para todas las personas
 El ADN es la molécula responsable del
soporte de la información genética, la cual
está basada en una secuencia específica de
otras moléculas muchísimo menores
denominadas nucleótidos.
 Diagnostico y prevención
de enfermedades
 Medicamentos tipificados
 Experimentos basados en
el ADN
 El genoma humano nos
abre las puertas a nivel
investigativo para
incursionar en temas
como las células madres
y la clonación
 El Proyecto Genoma
Humano, es un
programa internacional
de colaboración
científica, cuyo
objetivo es obtener un
conocimiento básico
de la dotación genética
humana completa.
 Esta información se
encuentra en todas las
células del cuerpo,
codificada en el ácido
desoxirribonucleico
(ADN).
 En 1990 se inició
oficialmente el proyecto
como un programa de
quince años con el que se
pretendía registrar todos
los genes que codifican la
información necesaria
para construir y mantener
la vida.
 En abril de 2003,
científicos del consorcio
público completaron el
90% de la secuenciación
del genoma humano.
Conclusión
Se dice que la aparición de todos estos
genes ya mencionado ayudaran a remediar
algunas enfermedades que son terminales
como lo son: el cáncer y el SIDA.
Como se ha podido observar, todos estos
descubrimientos s deben al gran avance de
la tecnología y la ciencia, esto han hecho
posible el estudio del Genoma Humano y
otros genomas más.
La secuenciación del genoma
humano, uno de los
acontecimientos científicos más
relevantes de la historia de la
humanidad, puso de manifiesto
que los seres humanos cuentan
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Genoma humano

  • 1.
  • 2.  E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.
  • 3. El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano)
  • 5. Adicción o eliminación de nucleótidos Cambio de nucleótidos - Transiciones: Cambio entre bases del mismo tipo químico -Transversiones: cambio de bases (A,G) purina-pirimidina, (C,T) pirimidina-purinA
  • 6.  Se desconoce la función del 50% de los genes descubiertos  La secuencia del genoma humano es casi exacta para todas las personas  El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos.
  • 7.  Diagnostico y prevención de enfermedades  Medicamentos tipificados  Experimentos basados en el ADN  El genoma humano nos abre las puertas a nivel investigativo para incursionar en temas como las células madres y la clonación
  • 8.  El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboración científica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.  Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
  • 9.  En 1990 se inició oficialmente el proyecto como un programa de quince años con el que se pretendía registrar todos los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.  En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron el 90% de la secuenciación del genoma humano.
  • 10. Conclusión Se dice que la aparición de todos estos genes ya mencionado ayudaran a remediar algunas enfermedades que son terminales como lo son: el cáncer y el SIDA. Como se ha podido observar, todos estos descubrimientos s deben al gran avance de la tecnología y la ciencia, esto han hecho posible el estudio del Genoma Humano y otros genomas más. La secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes.