Información del Síndrome

1. Por:
Alejandra Barletta
José Gnecco
Luis Romero
Mayra Saumet

2. Así se le llama a
grupo variado de
enfermedades
hereditarias de
tejido conectivo.
Una serie de
anomalías
genéticas
diferentes, que
causan problemas
en la elaboración
del colágeno en el
cuerpo.
¿Qué es?

4. Es la proteína más
abundante del tejido
conectivo.
Actúa como una
"goma" dándole a los
tejidos estructura,
fuerza y flexibilidad.
Colágeno
Los genes alterados
afectan las propiedades
mecánicas de la piel,
las articulaciones, los
ligamentos, los vasos
sanguíneos y los
órganos internos,
pudiendo alterar todas
las funciones
corporales.

5. Mutación
 Autosómica Dominante
50% de posibilidades de que el hijo
tenga SED.
 Autosómica Recesiva
25% de posibilidades de que el hijo
tenga SED.
 Herencia Ligada al Cromosoma X
Si la mujer es la portadora: 50% de
posibilidades de que su hijo herede
el SED y un 50% de que su hija lo
herede.

6. Clasificación
Nombre Número Descripción Gen(es)
Clásico
Tipos 1 y
2
*Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.
*Mutaciones: Colágenos tipo I y V.
*Síntomas: Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se
rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura
lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos
o fibrosos benignos en áreas bajo presión. A veces, las venas
se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre
todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo.
El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta
variante.
HGNCCOL5A
1 ,HGNCCOL
5A2 ,HGNCC
OL1A1
Hipermovilidad Tipo 3
*Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
*Autosómico-dominante
*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad
vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.
*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o
tejidos. Se emplean observaciones clínicas.
*Síntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada;
piel moderadamente hiperextensible y articulaciones
inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes.
Puede darse enfermedad degenerativa articular.
COL3A1,TNX
B

7. Nombre Número Descripción Gen(es)
Vascular Tipo 4
*Prevalencia: 1/100.000
*Mutación: Autosómico dominante en la síntesis del
colágeno tipo III.
.Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la
expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo,
estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho
de que muchos de los casos no se diagnostican sino hasta
el momento del fallecimiento.
*Síntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los
dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles,
así como las cápsulas serosas de los órganos, con
tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel
tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red
vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura
arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de
hematomas.
HGNCCOL3A
1
Cifoscoliosis Tipo 6
*Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.
*Mutación: Autosómico recesiva debido a un defecto de
la enzima lisil hidrolasa.
*Síntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular
progresiva y esclerótica frágil.
HGNCPLOD1

8. Nombre Número Descripción Gen(es)
Artrocalasia
Tipos 7A
y 7B
*Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos
declarados.
*Mutación: Afecta al colágeno tipo I.
*Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones
muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que
puede conducir a una osteortritis grave y temprana, a
fracturas, piel elástica y frágil.
HGNCCOL1A
1 ,HGNCCOL1
A2
Dermatosparaxis Tipo 7C
*Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos
declarados.
*Síntomas: Esta variante combina articulaciones
inestables con piel extremadamente frágil que pierde
elasticidad.
HGNCADAMT
S2

9. Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers Danlos:
 Proteínas Fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
 Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Genética