distrofia

1. Quijada Pineda Thomas Eduardo

2.  Es una de las enfermedades distróficas
musculares más frecuentes, causando
debilidad en los músculos próximos al torso.
Se caracteriza por una lenta y progresiva
debilidad de los músculos de las piernas y de
la pelvis.

3.  Afecta a 3 de cada 100000 niños varones.
 La mayoría de los pacientes son diagnosticados
aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su
capacidad física diverge notablemente de la de los
otros niños de su edad.

4.  Causada por un patrón de herencia ligada al
cromosoma X. El gen es recesivo
 . Aunque la mujer sea portadora del gen anormal,
ella no padecerá la enfermedad porque el
cromosoma X normal compensará la genética
deforme del otro cromosoma X anormal.

7. Síntomas
Debilidad
progresiva de los
músculos de las
piernas y de la
pelvis.
Caídas frecuentes.
Los huesos se
desarrollan mal y
hay deformidades
del esqueleto.
Caídas Frecuentes
Pérdida de la masa
muscular.

9.  A la exploración física podemos observar la presencia del signo de Gowers
en un niño varón debe activar la posibilidad diagnóstica de la DMD,
especialmente si el niño también camina contoneándose al estilo de un pato.
También puede estar presente el caminar de puntillas, pero no es una
información adicionalmente útil para decidir si se debe sospechar en esta
enfermedad.
 Muestra de sangre es siempre necesaria, incluso si la DMD es confirmada
previamente por la ausencia de la expresión de la proteína distrofia en la
biopsia del músculo.
 Las pruebas genéticas comúnmente utilizadas para identificar las mutaciones
de distrofina son la PCR multiplex

10. 
Deformidades Discapacidad progresiva
permanente
Disminución de la
movilidad
Cardiomiopatía
Deterioro mental
Neumonía u otras
infecciones respiratorias
Insuficiencia
respiratoria

11. Dermatomiositis juvenil Enfermedad de Landouzy-
Dejerine,
Distrofia muscular
miotónica
Distrofia
fascioescapulohumeral
Distrofia muscular e
Becker

13.  A los 16 años muy pocos terminan en una
silla de ruedas, y más del 90% están aún vivos
a los 20 años de edad.

14.  Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes de constipación de
3 años de evolución, en seguimiento por Gastroenterología, desnutrición
crónica, con anticuerpos para enfermedad celíaca normales en tres
oportunidades.
 Bronquitis obstructiva recidivante en tratamiento con fluticasona; 5
neumonías, 3 de ellas con requerimiento de internación; 2 pruebas del sudor
normales.
 Retraso madurativo, la madre refiere “se cae con frecuencia”; TAC de cerebro
solicitada por Neurología: normal.
 Trastorno deglutorio, evaluado por Fonoaudiología en el marco de un niño
asumido como “vago para comer”.
 Al examen físico: postura con hiperlordosis lumbar; distensión abdominal
que desaparece en la posición sentada. Escápulas aladas, codos en
semiflexión, textura gomosa de los gemelos a la palpación.
 Disminución de la fuerza muscular.
 Se solicitó CPK 11265 UI/L. Se realizó interconsulta con Genética, Neurología
y Traumatología, y se decidió en forma conjunta la realización de biopsia
muscular, que confirmó el diagnóstico.

15.  The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy. Bushby K et al. Part 1: Lancet Neurol. 2010 Jan;
9(1):77-93. Part 2: Lancet Neurol. 2010 Feb; 9(2):177-189.
 Sarnat H B. Muscular dystrophies. En: Kliegman eds. Nelson
Textbook of Pediatrics, 18th ed. Filadelfia, USA: Saunders
Elsevier; 2007.Págs. 2540-54.
 Tsao Cy, Mendell JR: muscular Coexisting
musculardystrophies and epilepsy in children J Child Neurol
2006;21: 148 – 50.