Sindrome de Poland El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano Historia e incidencia fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 18411 . Corresponde a una alteración musculoesquelética congénita. Su incidencia varía entre 1 en 7.000 a 1 en 100.000 recién nacidos vivos y en el 75 % de los casos la anomalía se sitúa en el hemicuerpo derecho existe una mayor prevalencia en pacientes de sexo masculino que en femenino, con una razón de 2:1-3:1 Embriologia y etiologia Se han propuesto varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que hace referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes, durante la embriogénesis. dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del fenotipo Embriologia y etiologia Se han propuesto varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que hace referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes, durante la embriogénesis. dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del fenotipo Diagnostico El diagnóstico suele ser clínico, pero se puede ayudar con estudios de gabinete como ser ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética para confirmar la ausencia de las estructuras musculares. Caso Clinico Caso 1: Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente hipoplásico (fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) (fig. 2). El brazo izquierdo tiene un acortamiento de 1 cm, la mano izquierda es más pequeña que la derecha, pero con fuerza y tono normales. El resto de la exploración no presenta alteraciones. Caso 2: Paciente primo hermano del caso 1 (los padres de ambos son hermanos) que acude a los 17 años de edad porque nota una asimetría torácica, con hundimiento del hemitórax derecho e hipoplasia del tejido submamario sin otras alteraciones asociadas (fig. 3). No hay escoliosis ni otras alteraciones visibles. En ambos casos la analítica sanguínea, las radiografías de tórax y las ecografías abdominales para descartar anomalías asociadas fueron normales. En la exploración de los padres y hermanos de ambos casos no se observó ninguna anomalía en la región pectoral o braquial.

1. Secuencia Poland

2. El Síndrome de Poland es una
alteración congénita de baja
frecuencia y de carácter
esporádico. Se caracteriza por
ausencia o hipoplasia del
músculo pectoral; hipoplasia o
aplasia de glándula mamaria,
pezón, costillas o cartílagos, y
malformaciones de la mano
Sindrome de Poland

3. fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 18411 . Corresponde a una alteración musculoesquelética
congénita. Su incidencia varía entre 1 en 7.000 a 1 en 100.000 recién nacidos vivos y en el 75 % de los casos la
anomalía se sitúa en el hemicuerpo derecho existe una mayor prevalencia en pacientes de sexo masculino que en
femenino, con una razón de 2:1-3:1
Historia e incidencia

4. Hallazgos radiologicos y
clasificacion

5. Se han propuesto varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que hace
referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes, durante la embriogénesis.
dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del fenotipo
Embriologia y etiologia

6. El diagnóstico suele ser clínico, pero se puede ayudar con estudios de gabinete como ser ecografía, tomografía
computarizada o resonancia magnética para confirmar la ausencia de las estructuras musculares.
Diagnostico

7. Caso 1: Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría
torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente
hipoplásico (fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) (fig. 2). El brazo izquierdo tiene un acortamiento
de 1 cm, la mano izquierda es más pequeña que la derecha, pero con fuerza y tono normales. El resto de la
exploración no presenta alteraciones.
Caso Clinico

8. Caso 2: Paciente primo hermano del caso 1 (los padres de ambos son hermanos) que acude a los 17 años de edad
porque nota una asimetría torácica, con hundimiento del hemitórax derecho e hipoplasia del tejido submamario sin
otras alteraciones asociadas (fig. 3). No hay escoliosis ni otras alteraciones visibles. En ambos casos la analítica
sanguínea, las radiografías de tórax y las ecografías abdominales para descartar anomalías asociadas fueron
normales. En la exploración de los padres y hermanos de ambos casos no se observó ninguna anomalía en la región
pectoral o braquial.
Caso Clinico