Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes más comunes y explicadas de la manera más sencilla para un mejor estudio P.S: no se tratan las patologías en su totalidad, UNICAMENTE el estudio de imágen

1. • Erick Fabre
• Gybson Zurita
• Francisco Abril
• Alejandra Leon
• Jose Bodero
• Belen Espinosa
Integrantes
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES Y DISMIELINIZANTES
CÁTEDRA DE IMAGENOLOGÍA
Docente: Dr. Rosero

2. GENERALIDADES
ENFERMEDADES
DESMIELINIZANTES
ENFERMEDADES
DISMIELINIZANTES
O
HIPOMIELINIZANTES
•Perdida de mielina
previamente normal
•Mielina anormal
Composición Cantidad
•Tóxicos
•Vascular
•Inmunomediada
•Infecciosas
•E . Metabólicas
•Inflamatorias
Paciente sano
inicio agudo

3. Belén Espinosa morales

6. Esclerosis múltiple
Belén Espinosa Morales
Erick Fabre Morales

7. Esclerosis Múltiple
• Es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes,
neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central.
• Causa desconocida
Definición

8. Esclerosis Múltiple
• Posibles causas:
1. Factores genéticos
2. Factores ambientales
3. Infecciones víricas (desconocido)
4. Insuficiencia venosa
cerebroespinal crónica
5. Enfermedad autoinmune
(células CD4-Th1-T)

9. Esclerosis Múltiple
Diagnostico de elección: resonancia magnésica
• Imágenes en RM muestran diseminación en tiempo y espacio
• Diseminación en espacio: Una o más lesiones hiperintensas en T2 en al menos 2
de las siguientes 4 áreas:
• 1. Periventricular
• 2. Yuxtacortical
• 3. Infratentorial
• 4. Médula espinal
Diagnostico

10. Esclerosis Multiple-Diseminación en
Tiempo
 Nuevas lesiones en T2 o de realce con gadolinio en resonancias magnéticas de
seguimiento
 Presencia simultánea de: Lesiones asintomáticas que realzan o no realzan con
gadolinio en tiempo indeterminado

11. Esclerosis Múltiple-LESIONES FOCALES
(PLACAS)
• Fenómenos de desmielinización primaria
• Se asocian con lesiones axonales
• Se presenta cicatrización astrocitaria reactiva
• Se observa infiltrado inflamatorio (linfocitos T y B9)
• Macrófagos activos y microglia
• Edema

12. Esclerosis Multiple-T2 (PLACAS)
Lesiones focales:
• Edema
• Inflamación
• Desmielinización
• Remielinización
• Perdida axonal
Tipo de lesiones focales:
Placas hiperintensas
de forma ovoidea

13. Esclerosis Multiple-T2
Lesiones oblongas hiperintensas de extensión perivenular
Dedos de DAWSON

14. Esclerosis Múltiple
• Secuencia SWI muy sensible para
ver hierro.
• Existe extravasación de células
rojas en el seno de placas de EM.
• Microglia presenta un
incremento de captación de
hierro.
Placa isointensa rodeada por
halo hipointenso
Placa hiperintensa
Deposito de hierro en lesiones

15. Esclerosis Múltiple-Lesiones en cuerpo
calloso
• Observadas en corte sagital con
secuencia FLAIR
• Asociadas a lesiones
periventriculares
• Sitio vulnerable por su riqueza en
vénulas y fibras mielínicas
• Diagnóstico diferencial con
Enfermedad Cerebrovascular
LESIONES
EN
CUERPO
CALLOSO

16. Esclerosis Múltiple
 Lesiones subclínicas en 27-53% de pacientes
 Lesiones de médula en 83% de pacientes en relapso de EM
 74-92% en EM
Prevalencia de lesiones de la médula espinal en T2

17. Esclerosis Múltiple-T2 (medula)
• Aproximadamente 75% de los pacientes con EM.
• Combinadas con lesiones cerebrales.
• Generalmente relacionadas con EM primaria progresiva.

18. Esclerosis Múltiple-T2 (medula)
Placas
hiperintenas
Menor o igual a 2
segmentos
vertebrales
cervical o lateral
Placas
hiperintenas
Menor o igual a 2
segmentos
vertebrales
cervical o lateral

19. Patrones típicos/atípicos
Patrón típico Patrón atípico
Unifocal/multifocal Tumefacto/difuso
Se visualiza en
fases progresivas
de enfermedad
Esclerosis Múltiple

20. Patrón tumefacto
• Representa un desafío diagnóstico, además de los
tumores, múltiples lesiones inflamatorias se pueden
presentar con lesiones expansivas de la médula
EM Tumor (pequeños
sangrados/quistes)
Síndrome de Devic
Esclerosis Múltiple

21. Esclerosis Multiple-T1
• Placas isointensas o hipointensas
• En relación a sustancia blanca:
a) agujero negro (black holes): representan zonas de sustancia blanca que han sufrido
lesión en estadios crónicos

22. Agujeros negros LESIÓN
HIPOINTENSA
(AGUJERO NEGRO)
LESIÓN
HIPOINTENSA
(AGUJERO NEGRO)
Esclerosis Múltiple

23. Esclerosis Múltiple-contrastada en T1
• Rotura de la barrera hematoencefalica.
• Lesiones hiperintensas
• Indicador de inflamación/lesión aguda/lesión axonal.
 Patrón de capatación variable e inespecifico

24. Esclerosis Múltiple-T1 con contraste
Corte axial potenciado en T2 (A) y corte axial
potenciado en FLAIR (B) muestran múltiples lesiones
ovoides, hiperintensas consistentes con EM
C: corte sagital FLAIR que muestra estas lesiones
irradiandose desde el cuerpo calloso.
D: Potenciada en T1, pre-contraste nos muestra lesiones
hipointensas, forma de agujeros negros.

25. Esclerosis Múltiple-Patrones de realce
Nodular Anillo Mixto Heterogéneo Baló Anillo
abierto
Se relaciona con
inflamación
reciente en la
periferia de una
lesión crónica
Respuesta
inflamatoria
temprana sin
destrucción de
matriz
Es patognomónico
de EM cuando el
lado abierto mira
hacia la sustancia
gris cortical.
Múltiples capas
concéntricas
(lesiones en piel
de cebolla)
Mezcla de
patrones
(nodular y
en anillo)

26. Esclerosis Múltiple-Lesiones de Realce
• Lesiones hiperintensas (agudas)
LESIONES CON
REALCE
LESIONES
CON
REALCE

27. Esclerosis Múltiple-Realce
LESIONES
CON REALCE
LESIONES
CON REALCE

28. Corte axial post-
gadolinio potenciado
en T1 con supresión
grasa
Corte coronal post-
gadolinio potenciado
en T1 con supresión
grasa
Lesión hiperintensa
retrobulbar con realce del
contraste del nervio óptico
derecho
Lesión hiperintensa
retrobulbar con
realce del contraste
del nervio óptico
derecho
Lesiones
hipointensas
(agujeros negros)
Lesiones hiperintensas
activas con patrón
mixto (nodular, anillo)
con realce de contraste

29. Corte coronal post-gadolinio
potenciado en T1 con supresión
grasa
Lesión hiperintensa
retrobulbar con
realce del contraste
del nervio óptico
derecho

30. Corte coronal en T2
Lesión hiperintensa
retrobulbar del nervio
óptico izquierdo

31. Corte axial post-gadolinio potenciado en
T1
Lesión hiperintensa
retrobulbar con
realce del contraste
del nervio óptico
izquierdo

32. Corte axial en T2 con supresión grasa
Engrosamiento y aumento
de la señal (isointensa)
retrobulbar del nervio
óptico izquierdo

33. Corte axial potenciado
en T2 con supresión
grasa
Corte axial post-
gadolinio potenciado
en T1
Lesión hiperintensa
retrobulbar del
nervio óptico
derecho
Lesión hiperintensa
retrobulbar con
realce de contraste
del nervio óptico
derecho

34. Esclerosis Múltiple-Neuritis óptica
Engrosamiento y aumento de la
señal hiperintensa en T1
retrobulbar del nervio óptico
izquierdo

35. Esclerosis Múltiple-Ejemplos de Dx
diferencial
Encefalomielitis diseminada Esclerosis múltiple
Lesiones bilaterales, difusas y
simétricas
Lesiones focales, periventriculares

36. Esclerosis Múltiple-Ejemplos de Dx
diferencial
Placas en vasculitis suelen ser mas
redondeadas
Esclerosis múltiplevasculitis
Placas en EM suelen ser mas ovoideas

37. Esclerosis Múltiple-Diagnóstico
diferencial de anillo abierto
EM Glioblastoma Absceso
Lesiones subcorticales
con cavitación, pero
no mira lado abierto a
corteza
Anillo grueso, irregular.
Depósitos metastásico
que pueden evolucionar a
nódulo, tienen centro
necrótico, rodeado por
edema vasogénico
Signo patognomónico de
EM: lado abierto de
anillo mirando a
sustancia gris cortical

38. Esclerosis Múltiple-Diagnóstico diferencial
de lesiones en cuerpo calloso
Neuromielitis
óptica (NMO)
Síndrome de
SUSAC
Encefalomielitis aguda
diseminada (ADEM)
Aparecen múltiples
lesiones en sustancia
blanca, más pequeñas
que las lesiones de la
EM, y afectan ganglios
basales y tálamos.
Hiperintensas en T2, localizadas en
la sustancia blanca periventricular,
córtex cerebral, cerebelo, médula
espinal y nervios ópticos. Pueden
presentar realce nodular o anular.
Lesiones no se restringen a los
márgenes del cuerpo calloso
como en EM; son de mayor
diámetro y pueden abarcar el
esplenio por completo.

39. Esclerosis Múltiple-Diagnóstico
diferencial: Enfermedad de Devic
• En Devic la mielitis es mucho más extensa (>3 segmentos medulares contiguos)
• Lesiones en Devic se extienden hacia región bulbomedular
• Afectan área postrema

40. Síndrome de Devic
Erick Fabre Morales

41. Síndrome de Devic-Definición
Es una enfermedad heterogénea que consiste en la inflamación secuencial y
recurrente del nervio óptico y la médula espinal.
Enfermedad
autoinmune
Atacan
acuaporinas(AQP4)
Formación de
anticuerpos anti-AQP4

42. Síndrome de Devic-
• 3 o más segmentos medulares continuos hiperintensos en T2 e hipointensos
en T1
• T1 + contraste (gadolinio) muestra incremento de la intensidad de señal
retrobulbar durante los ataques de neuritis óptica
• RM cerebral normal/inespecífico, mientras que en la Esclerosis múltiple es
anormal

43. Síndrome de Devic-T1 Potenciado
En T1 suele apreciarse hipointensidad el
nervio óptico
Lesión hiperinternsa retrobulbar del nervio
optico izquiero en T1 potenciado con
gadolineo

44. T1 Síndrome de Devic-Contrastada en
T1
Resonancia magnética sagital de médula espinal cervical y
torácica T1. Se observan áreas hipercaptantes de gadolinio
que interrumpen el trayecto de la médula espinal
hipointensa en T1.

45. Lesiones medulares
contiguas isointensas que
abarcan desde c2 a c4
Lesiones medulares
contiguas
hiperintensas que
abarcan desde c2 a c4
Lesiones medulares
contiguas hiperintensas que
abarcan desde c3 a c4
Corte sagital
potenciado en T2
Corte sagital
potenciado en T1
Corte sagital post-gadolinio
potenciado en T1

46. Síndrome de Devic-Dx diferencial
Esclerosis múltipleNeuromielitis óptica
Lesión hiperinternsa retrobulbar del nervio
optico izquiero en T1 potenciado con
gadolineo

47. Síndrome de Devic-Dx diferencial
Menor o igual a 2 segmentos vertebrales
cervical o lateral
Esclerosis múltipleNeuromielitis óptica
mucho más extensa (>3 segmentos
medulares contiguos)

48. Enfermedad de Baló
Alejandra León

49. Definición y causas
• Es una enfermedad desmielinizante poco frecuente
• La etiopatogenia de la enfermedad es desconocida
Posible causa autoinmune

50. Enfermedad de Balo- RM T1
HIPOINTENSOS
la imagen típica en “capas
de cebolla”, de anillos
concéntricos hipointensos
con realce en los anillos

51. Enfermedad de Balo- RM T2
HIPERINTENSAS Y POTENCIADAS
la imagen típica en “capas
de cebolla”, de anillos
concéntricos hiperintensos
con realce en los anillos

52. Diagnóstico diferencial
Lesiones formadas por anillos concéntricos de sustancia blanca desmielinizada y normal
de forma alternada
ADEM ENF. De Balo EM
Lesiones bilaterales, difusas y
simétricas
Lesiones en anillos
concéntricos hiperintensos
Lesiones focales y
periventriculares

55. Desmielinización
Isquémica

56. INFARTOS EN SB PROFUNDA
• La SB profunda es mas susceptible a lesiones
isquémicas que la SG.
• Irrigación por arterias penetrantes de
pequeño calibre sin colaterales.
• SG cortical, tallo cerebral, mesencéfalo y
médula tienen suministro importante y
colaterales.
• Menor riesgo de isquemia.

57. DESMIELINIZACIÓN ISQUEMICA

58. Lesiones inespecíficas de
la Sustancia Blanca

59. LESIONES INESPECÍFICAS DE SB
• Lesiones pequeñas e hiperintensas en T2
• Aterosclerosis: Edad, HTA, DM,
hiperlipidemias, Enf. coronaria.
• Condiciones hipercoagulables
• Vasculitis

61. OTRAS CAUSAS
• EPENDIMITIS GRANULARIS:
– Áreas hiperintensas T2 en los cuernos de los VL,
por flujo transependimario de LCR.
• ESPACIOS PERIVASCULARES PROMINENTES:
– Simulan infartos lacunares: centro semioval y
comisura anterior

62. EPENDIMITIS GRANULARIS

63. ESPACIOS PERIVASCULARES

66. LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL
PROGRESIVA
José Bodero

67.  Virus JC infecta oligodendrocitos
 Asociado a inmunosupresión
 Transplante de órganos, cáncer, quimioterapia,
enfermedad mieloproliferativa y tratamiento con
esteroides
LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL
PROGRESIVA (PML)

68.  Placas desmielinizantes hiperintensas (T2) que
afectan a SB
 Bilateral pero asimétrico
 Sin efecto de masa
 No refuerza con contraste
 Parieto-occipital, tálamo, ganglios basales
PML: IMÁGENES

69.  T1: Hipointensas
 T2: Hiperintensas
(fibras U)
 FLAIR: Hiperintensidad
en región subcortical y
periventricular
HALLAZGOS EN RM

70. Hiperintensidad asimétrica
No efecto de masa
Hiperintensidad (temporal)
FLAIR AXIAL

71. T2 AXIAL

72. ENCEFALOPATÍA POR VIH

73. ENCEFALOPATÍA POR VIH
 Manifestación neurológica más frecuente en
VIH
 Alteraciones cognitivas y motoras (25 – 75%)
 Detectado mejor en RM
 Atrofia y alteraciones en SB
 Bilateral simétrico
 Centro semioval, ganglios basales, cerebelo y
tallo cerebral

74. HALLAZGOS EN RM
 T1: anormalidad de SB puede no ser
evidente
 T2: 2 patrones:
 Hiperintensidades focales
 FLAIR: igual que T2. Permite detección de
lesiones pequeñas (<2cm)

75. NECT
Atrofia. Zonas de baja
densidad en la SB
Ventrículos
agrandados
Surcos
agrandados

76. SAGITAL T1 AXIAL T2
Cuerpo calloso
adelgazado
Surcos
engrosados
Hiperintensidad
difusa en SB
periventricular.
SIMÉTRICA

77. SAGITAL T2
Hiperintensidad difusa en
centro semioval
(relativamente simétrico)
Hiperintensidad difusa

78. ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA
AGUDA (ADEM)

79.  Desmielinización severa autoinmune
 Después de inf. Virales (varicela, EB, influenza A)
 Después de vacunación (DPT, influenza, rabia)
 De 2 días a 4 semanas
 Fiebre, mialgia
 Convulsiones, parálisis de pares craneales,
hemiparesia, cambios en la conducta,
disminución de consciencia
ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA
(ADEM)

80. HALLAZGOS EN RM
 T2: Hiperintensidades en tallo cerebral y en fosa
posterior
 FLAIR: Lesiones hiperintensas punteadas
multifocales
 T1 +C: Punteadas, en anillo/anillo incompleto,
refuerzo periférico

81. FLAIR T1 +C
Hiperintensidades
confluentes bilaterales
asimétrico
Refuerzo de la mayoría
de las lesiones

82. FLAIR T1 +C
Anillo incompleto de
refuerzo periférico
Lesión tumefactiva
con poco efecto de
masa
Lesión
hiperintensa

83. PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE
SUBAGUDA

84. PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE
SUBAGUDA
Encefalitis progresiva relacionada a
sarampión
Frecuente en la niñez y adolescencia
temprana
Comienzo insidioso
Deterioro mental, inestabilidad
emocional, mioclonias.

85. IMÁGENES
TC: Normal inicialmente. Puede haber
inflamación cortical con hipoatenuación
T1: Hipointensidad en SB
T1 +C: No realce
T2: Hiperintensidad difusa.
Frontal>parietal>occipital

86. Lesión
hiperintensa
difusa
Hiperintensidad
en lóbulo frontal
10 meses después
hay pérdida de
volumen
FLAIR

89. MIELINOLISIS PONTINA CENTRAL

90.  También conocido como síndrome de
desmielinización osmótica.
 Desmielinización aguda debido a cambios
rápidos en la osmolalidad
 Rápida corrección de hiponatremia
(>0.5mEq/lt/h), alcohólicos.
Convulsiones, estado mental alterado
MIELINOLISIS PONTINA CENTRAL

91. IMÁGENES
TC: hipodensidad
T1: Hipointenso o isointenso
T2: Hiperintensidades confluentes
50% pontinas, 50% extrapontinas (cerebelo,
tálamo y cuerpo geniculado lateral)

92. Desmieliniza
ción pontina
central
Hipodensidad
pontina
TC

93. T2 AXIAL T1 +C
Realce de
desmielinización
agudaHiperintensidad
pontina central

94. Leucoencefalopatías
tóxicas
Gybson Zurita Vega

95. Leucoencefalopatías tóxicas frecuentes
• Leucoencefalopatía por inhalación de vapores de heroína
• Leucoencefalopatía por methrotexate
• Leucoencefalopatía asociada con radioterapia
• Necrosis por radiación

96. Leucoencefalopatía por inhalación de vapores de
heroína
• Imagen de Resonancia Magnética en T2 pesado :
• Aumento de intensidad de señal en la sustancia blanca y corteza cerebelosa
• Globus palidus y sustancia blanca de los dos hemisferios ( cambio de
intensidades )
• Sustancia blanca de los dos hemisferios

97. Leucoencefalopatía por methrotexate
Resonancia Magnética
• Hiperintensidad en
la sustancia blanca
bilateral
• Tres meses después
mismos hallazgos en
sustancia blanca
• Secuencia en T1 con
contraste se observa
compromiso
principalmente del
lóbulo occipital
(hipertintensidad)

98. Mujer de 62 años, 1
año después de la RT
por mets de Ca mama
Leucoencefalopatía asociada a radioterapia

99. Leucoencefalopatía asociada a radioterapia
Resonancia Magnética
• En a Previo a radioterapia
• En b TAC de cráneo posterior a
radioterapia se observa
dilatación ventricular e
hipointensidad de sustancia
blanca
• En c himperintensisdad de
sustancia blanca periventricular
• En d TAC de cráneo posterior a
derivaciones, persiste dilatación
ventricular
• Comparación de ventrículos
entre a y d

100. Necrosis por radiación
Resonancia magnética
• En A con una gran masa
heterogénea
parietooccipital derecha,
rodeada de edema
vasogénico, que se
localizaba en el foco de la
radioterapia previa por un
tumor cerebral maligno.
• En B Imagen de
recuperación de la
inversión con atenuación
de líquidos que confirma
la masa.
• En C el realce con
contraste de la masa es
periférico y breve.
A B
C

101. Mujer 37 a
MAV post
radiocirugía
Necrosis por radiación

102. Hombre 47 a postresección de glioma
Necrosis por radiación

103. Casos clínicos de leucoencefalopatías tóxicas
Resonancia Magnética
A) En secuencia FLAIR se observan
múltiples imágenes
hiperintensas distribuidas en el
centro semioval de ambos
hemisferios cerebrales, que
parecen respetar las fibras en U
B) Algunas de las lesiones
muestran captación del medio
de contraste en su periferia,
que sugieren una alteración de
la barrera hematoencefálica, o
una reacción perilesional.

104. Casos clínicos de leucoencefalopatías tóxicas
Resonancia Magnética:
En secuencia FLAIR se observan
imágenes hiperintensas en el
centro semioval, de ambas
regiones frontales en áreas
periventriculares y en ambos
territorios parietooccipitales,
que predominan en el lado
derecho, también en la
substancia blanca de los núcleos
basales, del cerebelo y del
pedúnculo cerebeloso izquierdo.

105. Sx Wernicke - Korsakoff
Gybson Zurita Vega

106. Sx Wernicke - Korsakoff

107. Sx Wernicke - Korsakoff

108. Encefalopatía de
Wernicke. RM axial
FLAIR. Se observa
hiperintensidad de
señal en ambos
tálamos de manera
simétrica
Encefalopatía de
Wernicke. RM
plano axial T2
hiperintensidad
de señal bilateral
y simétrica en
ambos tálamos.
Encefalopatía de
Wernicke. RM plano
axial FLAIR.
Obsérvese señal
incrementada a nivel
de los tubérculos
cuadrigeminales.
Sx Wernicke - Korsakoff

109. A.Encefalopatía de Wernicke. RM plano axial DWI. Se puede apreciar un
patrón restrictivo molecular en forma bilateral y simétrica en ambos
tálamos.
B. El mapa de ADC muestra ambos tálamos con señal iso e hipointensa
respecto al parénquima cerebral adyacente.
Sx Wernicke - Korsakoff

110. Adrenoleucodistrofia (ALD)
J. Francisco Abril M.

111. • Trastorno genético hereditario poco frecuente
• La ALD provoca degeneración de:
- La capa de mielina
- La glándula adrenal y la corteza adrenal
Adrenoleucodistrofia
Signos Neurolgógicos
•Dificultad para controlar la
micción
•Posible empeoramiento de la
debilidad muscular o rigidez en
las piernas
•Problemas con la velocidad de
pensamiento y la memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
• Coma
• Inapetencia
• Aumento del color de la piel
(pigmentación)
• Pérdida de peso y de masa
muscular (atrofia)
• Debilidad muscular
• Vómitos

112. Adrenoleucodistrofia
Tipos:
• ALD cerebral infantil
• ALD en la adolescencia
• Adrenomieloneuropatía
• ALD cerebral en la edad adulta
• Insuficiencia adrenal, únicamente
• Heterocigotos sintomáticos

113. IRM (axial)
A. FLAIR
Amplia lesión hiperintensa
simétrica y confluente en
sustancia blanca ocupando
porción posterior de ambos
hemisferios
Adrenoleucodistrofia

114. Adrenoleucodistrofia
IRM (axial)
B. Potenciado T1 poscontraste
C. FLAIR poscontraste
Hiperintensidad simétrica lineal,
zona inflamatoria intermedia,
observada con contraste
Misma lesión se observa hipointensa en FLAIR

115. Enfermedad de Pelizaeus-
Merzbacher (PMD)
J. Francisco Abril M.

116. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• Variedad de Adrenoleucodistrofia
• Se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de
mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas
adrenales.
• Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
son nistagmos y movimientos de cabeza, progresando a:
– parálisis
– espasticidad
– ataxia
– Demencia
– convulsiones
– atrofia del nervio óptico.

117. IRM (axial)
• T1
• T1+Contraste
Tanto sustancia blanca y
gris emiten igual señal
isointensa
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

118. IRM
• T2 axial • FLAIR axial
Pérdida de corteza, característica de
la lesión, casi exclusivamente en
lóbulo temporal y occipital
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

119. Enfermedad de Krabbe
J. Francisco Abril M.

120. Enfermedad de Krabbe
• Tipo de Leucodistrofia
• Causa:
– Deficiencia de galactocerebrósido
beta-galactosidasa
(galactosilceramidasa).
• Tipos:
– De aparición temprana se presenta en
los primeros meses de vida. La
mayoría de los niños con esta forma
de la enfermedad muere antes de
cumplir los dos años de edad.
– De aparición tardía empieza a finales
de la niñez o a comienzos de la
adolescencia.
Clínica:
• Cambios en el tono
muscular de flácido a rígido
(postura de
descerebración)
• Hipoacusia que lleva a
sordera
• Retraso en el desarrollo
• Dificultades en la
alimentación
• Irritabilidad y sensibilidad a
los ruidos altos
• Convulsiones severas
(pueden comenzar a edad
muy temprana)
• Fiebres inexplicables
• Pérdida de la visión que
lleva a ceguera
• Vómitos

121. IRM
• T2 axialHiperintensidades
periventriculares extensas
Hiperintensidad marcada en núcleos
lenticulares y dentados del cerebelo asociados
a Hipointensidad Talámica
Enfermedad de Krabbe

122. D, E. FLAIR axial F. T2 coronal
Hiperintensidades
periventriculares extensas
Hiperintensidad marcada en núcleos
lenticulares y dentados del cerebelo
Hiperintensidades Periventriculares
Enfermedad de Krabbe

123. Enfermedad de Alexander
(AxD)
J. Francisco Abril M.

124. Enfermedad de Alexander
• Raro trastorno neurodegenerativo de
los astrocitos que comprende dos
formas clínicas: AxD tipo I y tipo II
• AxD tipo I de aparición temprana (1,74
años de media) y de supervivencia más
corta (14 años de media)
• AxD tipo II puede aparecer a lo largo de
la vida (21,64 años de media, pero
también puede producirse en la
infancia temprana); supervivencia más
larga (25 años de media).
Clínica:
• La AxD tipo I con:
• Encefalopatía
• Epilepsia
• Retraso del crecimiento
• AxD tipo II
• Signos bulbares
• Signos autonómicos
• Trastornos motores (disartria,
disfonía, disfagia, ataxia,
paraparesia espástica y mioclono
palatal).
• Puede no presentar deterioro
cognitivo.

125. IRM
• FLAIR axial
Grandes áreas
hiperintensas
periventriculares
Marcada
hiperintensidad en
núcleos dentados
Enfermedad de Alexander

126. Grandes áreas
hiperintensas
periventriculares
IRM
• T2 axial
Hipointensidades
periventriculares
Enfermedad de Alexander

127. F. FLAIR axial
poscontraste
E. T1 sagital
Hipointensidad
periventricular
Adhesiones hiperintensas
periventriculares
Enfermedad de Alexander

128. • FLAIR axial
Hiperintensidades simétricas
en la periferia de núcleos
lentiformes
Hiperintensidades
simétricas junto a globo
pálido
Enfermedad de Alexander