1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA
GENÓMICA MEDICA
CENTRO MEDICO NACIONAL SIGLO XXI
BECERRIL CUEVAS CARLA ALEJANDRA.
DIAZ HERREOS ALMA NELLY.
FLORES MORENO ELIAS.
GUZMAN MARTINEZ JUAN DANIEL.
RITO MEDINA JONATHAN LEVI.

2. Se forma a partir de dos
cadenas de:
Proα(I)  cromosoma 17 gen
COL1A1 30Kb
Proα2(I) cromosoma 7 gen
COL1A2 38Kb
MUTACION
Tipo I:
disminución de síntesis
de colágeno tipo I
Tipo II, III, IV:
colágenos con defectos
estructurales
DEFECTOS CUALITATIVOS
Codón de paro
prematuro, en un alelo
de COL1A1 mitad
mRNA inestable
X- PROLINA
Y- HIDROXIPROLINA
DEFECTOS CUANTITATIVOS

3. Enfermedad de tipo hereditario
caracterizada por fragilidad ósea, por
una mutación en los genes COL1A1/2
Cuadro clínico:
A.
B.
C.
D.
E.
F.
Fragilidad ósea
Fracturas sin causa aparente.
Hiperlaxitud ligamentaria
Dentinogenesis imperfecta
Hipoacusia
Escleras azules

4. DIAGNOSTICO GENOMICO
Es una técnica citogenética
mediante la cual es posible
identificar y analizar alteraciones
genéticas en un segmento
cromosómico
del
tipo
duplicaciones o deleciones.
Tiene un amplio uso en estudios
• SE PUEDE LLEVAR ACABO POR
genéticos preimplantacionales y
prenatales,así como estudios del
PCR + NOTHERN BLOTH.
cáncer
• EN LOS CASO VI Y VII POR PRESENTAR
MUTACIONES DE DELECIONES O INCERSIONES
SOLO SE PUEDE UTILIZAR PCR.
CGH (HIBRIDACION GENOMICA
COMPARADA)

5. TRATAMIENTO GENOMICO
Terapia de
supresión
antisentido
*Secuencias cortas
Trasplante
oleogénico de
M.O
CELULAS MADRE
*Interfieren en la
información
*3 clases
-Antisentido
-Antigen
-Ribosomas
*Suprimir selectivamente la
expresión del tipo I
PARA MITIGAR LOS
EFECTOS DE LA
ENFERMEDAD AL
DIFERENCIARSE POR LOS
ESTIMULOS DEL
MICROHAMBIENTE .