En esta presentación veremos algunos rasgos de la distrofia muscular Emery - Dreifus. como su expresión y sus rasgos físicos característicos, incluso algunos tratamientos .

2. TABLA DE CONTENIDO
Diapositiva 4 va a Distrofia muscular
Diapositiva 5 va a 5. Distrofia muscular emery - dreifus
Diapositiva 6 va a 6. Diapositiva 6
Diapositiva 7 va a 7. genética
Diapositiva 8 va a 8. Video distrofia muscular
Diapositiva 9 va a 9. Diapositiva 9
Diapositiva 10 va a 10. Diapositiva 10
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3. DISTROFIA MUSCULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad y perdida del tejido
muscular afectando con mayor prominencia las fibras musculares, las cuales empeoran
con el tiempo y los pacientes acaban perdiendo la capacidad de caminar.
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4. DISTROFIA MUSCULAR EMERY – DREIFUS
Edad que principia Desde la niñez hasta la adolescencia temprana
Herencia genero afectdo X ligada recesiva hombres
Musculo que afecta primero Miembros superiores e inferiores
avance lento
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5. CARACTERÍSTICAS:
Son distrofias musculares de progresión lenta que inicia durante la infancia o la adolescencia.
Tienes dos modos principales de transmisión:
• Recesiva ligada al cromosoma x
• Autosómica dominante
CAUSAS:
• La ausencia de emerina, que es una proteína que normalmente se encuentra en la envoltura de todos los
núcleos celulares. su función todavía se desconoce.
• Son de origen genético (que se produce por un defecto en algún gen)
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6. GENÉTICA
AUSENCIA DE
EMERINAENFERMEDAD
GENETICA
DEFECTO DE UN GEN
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7. VIDEO DISTROFIA MUSCULAR
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• HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=AGHCOUSYEYI

8. MANIFESTACIONES CLINICAS:
• Retracciones musculares localizadas en los codos, tendones de Aquiles y nuca
• Codos flexionados, anda sobre puntas de los pies y tiene dificultad para inclinar la cabeza hacia
adelante.
• Fatiga
• Pulso anormalmente lento
• En caso de la insuficiencia cardiaca aparece la disnea
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9. TRATAMIENTO:
HTTPS://WWW.RESEARCHGATE.NET/PROFILE/LUZ_LOPEZ-
HERNANDEZ/PUBLICATION/26831780_DUCHENNE_MUSCULAR_D
YSTROPHY_CURRENT_ASPECTS_AND_PERSPECTIVES_ON_TREAT
MENT/LINKS/5657420F08AEFE619B1EEA97.PDF
• No existe tratamiento que pueda detener o revertir cualquier tipo de distrofia, tampoco se pueden
prevenir
• El tratamiento puede incluir la fisioterapia, la terapia con medicamentos y la cirugía.
• Se tratan síntomas por separado ya que no se dispone de una cura concreta contra la enfermedad
• Para las cardiopatías se suele emplear la colocación del marcapasos y también incluye
antiarritmicos.
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10. BILIOGRAFIA
• http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/58-distrofias-musculares-de-emery-dreifuss/175-
distrofias-musculares-de-emery-dreifuss
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Musc
ular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx
• http://www.generacionelsevier.es/wp-content/uploads/2014/05/Ana-Sofia-Alvarez.-Distrofia-muscular-Emery-
Dreifuss.pdf
• http://www.binipatia.com/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss/
• http://infogen.org.mx/tag/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss/
• http://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulo-enfermedad-emery-dreifuss-13132
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