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  1. 1. MALFORMACIONES ÓSEAS DR CHRISTIAN MIRANDA FLORES DOCENTE DE LA UPSJB
  2. 2. El hueso reacciona ante una gran diversidad de enfermedades que pueden detectarse mediante métodos clínicos y radiográficos; además, a menudo son graves de por sí, ya que pueden producir en los pacientes dolor, deformidad e incapacidad.
  3. 3. MALFORMACIONES Anomalías óseas generalizadas Craneales Columna Vertebral Tórax óseo Extremidades
  4. 4. ANOMALIAS ÓSEAS GENERALIZADAS
  5. 5. GIGANTISMO Crecimiento desmesurado de todos los huesos ocasionado por el aumento de secreción de somatotropina antes de la pubertad. El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea extremadamente grande para su edad. Características: -Retraso en la pubertad -Visión doble o dificultad con la visión -Aumento de la transpiración -Períodos (menstruación) irregulares -Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos -Engrosamiento de las características faciales -Debilidad
  6. 6. OSTEOPETROSIS  Es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol.  Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos, dando como resultado un desequilibrio entre la formación de hueso y la descomposición del mismo. Esta enfermedad puede ser heredada de dos formas:  Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con efectos más leves.  Cuando ambos son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas los cuales llevan a la muerte.
  7. 7. Características: -Dolor -Fracturas frecuentes, especialmente de los huesos largos, que a menudo no sanan -Compresión de los nervios, dando lugar a dolor de cabeza, ceguera, sordera -Malformación de los dientes -Infección -Anemia por la falta de osteoclastos médula ósea.
  8. 8. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad, también es llamada huesos de cristal. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente, puede causar: -Músculos débiles, -Dientes quebradizos, - Columna desviada y - Pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
  9. 9. ACONDROPLASIA Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento que en la cual no se presenta un crecimiento normal del cartílago debido a que se produce una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Y por lo general los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe. Los afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal, tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente.
  10. 10. MALFORMACIONES CRANEALES
  11. 11. CRÁNEOSINOSTOSIS  Es una enfermedad que se caracteriza por el cierre precoz o prematuro de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.  Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho.
  12. 12. TIPOS  Plagiocefalia.- Implica la fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura coronal que va de oreja a oreja.  Trigonocefalia.- Es una fusión de la sutura metópica (frente).  Escafocefalia.- es un cierre temprano de la fusión de la sutura sagital.  Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas.  Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal.
  13. 13. MICROCEFALIA  Es un trastorno en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño.  Los niños nacen con una cabeza de tamaño normal o reducida, posteriormente la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando. El cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado.
  14. 14. SÍNDROME DE CROUZON Es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
  15. 15. ACRANIA Esta anomalía la bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. También se presentan malformaciones de los pabellones auriculares, cuello corto e insuficiente desarrollo de las órbitas. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural.
  16. 16. MALFORMACIONES EN LA COLUMNA VERTEBRAL
  17. 17. ESPINA BÍFIDA OCULTA  Es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea aunque la piel la recubre.
  18. 18. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA  Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada que contiene las meninges(meningocele), la médula espinal (mielocele) o ambas estructuras (mielomeningocele) Este saco sobresaliente está envuelto en una capa de piel o en una fina membrana que se puede romper con facilidad, lo que permite la salida de líquido cefalorraquídeo y aumenta el riesgo de infección meníngea.
  19. 19. RAQUISQUISIS  El término raquisquisis (columna vertebral dividida) se refiere a un grupo de anomalías vertebrales complejas (trastornos por disrafia axial) que afectan principalmente a las estructuras axiales. En estos lactantes no se fusionan los pliegues neurales, bien por una inducción fallida por la notocorda subyacente o por sustancias teratógenas sobre las células neuroepiteliales de los pliegues neurales. Los defectos neurales y vertebrales pueden ser extensos o pueden limitarse a una región pequeña.
  20. 20. ESPONDILOLISTESIS Es una patología de la columna en la que una vértebra se desliza hacia adelante encima de la vértebra que está debajo. Generalmente ocurre entre el quinto hueso en la región lumbar (vértebra lumbar) y el primer hueso en el área sacra (pelvis). Se caracteriza por un dolor en la espalda que se suele extender por la parte inferior de la espalda, y puede parecer como un tirón muscular. puede causar músculos de los La esponsilolistesis también espasmos musculares en los tendones de detrás de los muslos.
  21. 21. SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL (BREVÍCOLLIS)  Menor número de vértebras cervicales, y el resto está fusionado. Característica principal, cuello corto, línea de implantación de pelo baja, puede estar acompañado de otras malformaciones. Las causas se las han asociado a factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados
  22. 22. HEMIVÉRTEBRA  Se debe a un fallo de aparición de uno de los centros de condrificación, con el consiguiente fallo de formación de la mitad de la vertebra. Estos defectos vertebrales producen escoliosis (curvatura lateral) de la columna vertebral.
  23. 23. MALFORMACIONES EN LA CAJA TORÁCICA
  24. 24. TÓRAX ESCAVADO  El tórax excavado es una anomalía congénita (presente al nacer) que puede ser leve o severa.  Esta afección es causada por un crecimiento excesivo del tejido conectivo que une las costillas al esternón, lo cual ocasiona una malformación hacia el interior de este último. El niño presenta clásicamente una depresión en el centro del tórax sobre el esternón en la unión de la tercera o cuarta esternebras que puede parecer bastante profunda.  Si el padecimiento es severo, puede afectar el corazón y los pulmones, haciendo que el ejercicio sea difícil. Además, debido a su apariencia, un tórax excavado puede provocar dificultades psicológicas para el niño.  El tórax excavado puede presentarse como la única anomalía o junto con otros síndromes.
  25. 25. TÓRAX EN QUILLA  El tórax en quilla se puede presentar como una anomalía aislada o asociada con otros síndromes o trastornos genéticos. En esta condición el esternón protruye, con una estrecha depresión a lo largo de los lados del tórax, lo cual le da a éste una apariencia de arqueamiento similar al pecho de una paloma.  Las personas con tórax en quilla generalmente desarrollan corazón y pulmones normales, pero este defecto puede impedir que funcionen de manera óptima. Existe alguna evidencia de que esta condición impide la espiración completa del aire de los pulmones en los niños, quienes pueden tener una disminución en el vigor, incluso si no la reconocen.
  26. 26. COSTILLAS ACCESORIAS  Se deben al desarrollo de las apófisis costales de las vertebras cervicales o lumbares . El tipo más frecuente es una costilla lumbar, pero no causan problema. El 0,5% al 1% de las personas presentan una costilla cervical que esta unida a la séptima vertebra cervical y puede ser uni o bilateral . La compresión del plexo braquial de los nervios , localizados parcialmente en el cuello o axila o de la arteria subclavia produce con frecuencia síntomas vasculonerviosos.
  27. 27. COSTILLAS FUSIONADAS  La fusión de las costillas suele ser posterior cuando nacen 2 o más costillas de una vertebra. Cuando afecta a varias costillas la malformación trae consigo insuficiencias respiratorias restrictivas. Las costillas fusionadas se asocian a menudo a hemivértebra.
  28. 28. MA L F O R M A C I O N E S D EM I E M B R O S S U P E R I O R E SE I N F E R I O R E S
  29. 29. AMELIA  Es la ausencia de un miembro. El principal teratógeno que lo causa es la talidomina. El teratógeno actúa antes del día 36.
  30. 30. EXTREMIDADES SUPERIORES  - Mano zamba. Ausencia de radio  - Sinostosis radio cubital. Unión de la parte proximal de cúbito y radio. No hay movimiento de prono supinación. La mano se presenta en posición de saludar (intermedia).  - Pseudoartrosis congénita. En un hueso en una zona concreta no existe fusión, similar a si hubiera una fractura permanente.  - Sindactilia. Los dedos están unidos por una membrana (cirugía)  - Polidactilia. Mano con más dedos (cirugía)
  31. 31. MIEMBROS INFERIORES  - Pie zambo. El pie zambo es el trastorno congénito más común de las piernas y puede ir de leve y flexible a grave y rígido.  La causa se desconoce, pero la afección puede ser hereditaria en algunos casos.
  32. 32.  Hipoplasia congénita. Crecimiento anormal  - Pseudoartrosis congénita de tibia. La tibia no está unida en su totalidad  - Polidactilia. Mayor número de dedos.
  33. 33.  Luxación de cadera.- Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. se acompaña habitualmente con otras alteraciones congénitas cardíacas, renales, de la columna vertebral, de los pies, etc. Esta luxación intra-uterina es de muy difícil tratamiento, de mal pronóstico y alcanza no más del 5% del total de las luxaciones congénitas de la cadera.

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