1. Residente Sergio Cabrera

2. Dra Karin Kleinsteuber. Universidad de Chile, Hospital Roberto del
Río. 2009

3.  Tienen en común:
◦ ser genéticamente determinados en forma en
forma autosómica recesiva.
◦ Cursar con atrofia muscular por degeneración de
las neuronas del asta anterior de la medula espinal.
◦ En las formas más graves: núcleos de los últimos
pares craneanos.
Neurología pediátrica Fejerman, Natalio Médica Panamericana 1997

4.  Es una enfermedad autosómica recesiva
 Es la segunda causa de enfermedad
autosómica recesiva en los humanos después
de la fibrosis quística
 La causa genética más frecuente de
mortalidad en lactantes .
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NEUROMUSCULARES - DRA. CLAUDIA CASTIGLIONI T. - DRA. ELIANA
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2008; 19(5) 536 - 545]

5.  La frecuencia de portadores es de 1/35 y su
incidencia de 1/6000 nacidos vivos.
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6. Dra Karin Kleinsteuber. Universidad de Chile, Hospital Roberto del Río.
2009

7.  La alteración (ausencia o mutación) en el gen
Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado
en la región cromosómica 5q13.
 El locus AME está duplicado y en la parte más
centromérica de este locus existe un gen
homólogo conocido como Survival Motor
Neuron 2 (SMN2)
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn
ter pediatr. 2010;1:125-30

8.  SMN1 está siempre alterado en los pacientes
y es considerado el determinante de la
enfermedad.
 El SMN2 está siempre presente en número de
1 a 5 copias en los afectados.
 Cuantas más copias de SMN2 haya, en
general será más benigno el fenotipo.
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn
ter pediatr. 2010;1:125-30

9.  Tipo I o enfermedad de Werding-Hoffman
con manifestaciones en los primeros meses y
muerte antes de los dos años.
 Tipo II intermedio entre tipo I y el III.
 Tipo III o enfermedad de Kulgelberg-
Welander de inicio después de los dos años y
curso benigno.
Neurología pediátrica Fejerman, Natalio Médica Panamericana 1997

10. Dra Karin Kleinsteuber. Universidad de Chile, Hospital Roberto del
Río. 2009

11.  La debilidad muscular respeta los músculos
faciales y extraoculares.
 Contraste entre una mímica facial rica con
mirada viva y la gran debilidad.
 Debilidad de los músculos intercostales y
preservación del diafragma da (respiración
diafragmática).
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12.  En las formas menos severas es muy
característica la existencia de un temblor
fino, rápido e irregular en los dedos de las
manos llamado minipolimioclonus
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13.  Periodo neonatal o durante los primeros seis
meses de vida.
 Los afectados presentan debilidad
muscular, arreflexia e hipotonía generalizada
(predominio en los miembros inferiores).
 fasciculaciones linguales.
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter
pediatr. 2010;1:125-30

14.  Son característicos el  El tórax es
llanto débil. frecuentemente
campaniforme.
 Las dificultades para
toser.  Debilidad de los
músculos
 Los trastornos de la intercostales y la
deglución y un mal indemnidad del
manejo de las diafragma.
secreciones orales
 Respiración
característica con
abdomen globuloso.
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15.  No hay compromiso sensitivo aparente,
algunos no llegan a sostener la cabeza y
ninguno alcanza la capacidad de sentarse.
 A consecuencia de las complicaciones
respiratorias la gran mayoría de ellos mueren
antes de los dos años de vida.
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter
pediatr. 2010;1:125-30

16.  Los síntomas aparecen después de los seis
meses y antes de los 18 meses.
 Pueden sentarse aunque nunca llegan a
deambular.
 Algunos pueden lograr la bipedestación con
ortesis aunque todos están confinados a silla
de ruedas.
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter
pediatr. 2010;1:125-30

17.  La atrofia muscular  La evolución y
es muy marcada. supervivencia
dependen de la
 Puede haber implementación de
temblor de manos. muchos factores.
 Las complicaciones  Rehabilitación.
respiratorias y la
escoliosis son los  Ventilación
problemas más mecánica no
importantes. invasiva.
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18.  Los síntomas se notan a partir de los 18
meses, los pacientes llegan a deambular.
 En general alcanzan la edad adulta.
 Los pacientes que manifiestan más
precozmente la enfermedad pierden luego la
capacidad de bipedestación y deambulación.
E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter
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19.  Los pacientes que caminan presentan:
◦ Incapacidad para correr.
◦ Caídas frecuentes.
◦ Dificultades para subir y bajar escaleras.
◦ Dificultades para levantarse de la silla.
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20.  La característica más significativa en el
estudio electromiográfico de los pacientes
con AME:
 Es la denervación,
 Existiendo variaciones importantes.
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21.  En los pacientes  Pacientes mayores
con AME I es o con formas
frecuente menos graves
encontrar: existe:
◦ fibrilaciones y ondas ◦ escasa actividad
agudas positivas con espontánea anormal
unidades motoras o ausencia de ella.
residuales ◦ Potenciales de unidad
generalmente de motora voluntarios
tamaño normal . aumentados de
duración y amplitud
incluso > de 10 mV.
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22.  La velocidad de conducción motora y
sensitiva está preservada, en ocasiones con
disminución de amplitud de las respuestas
motoras.
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23.  Los hallazgos en el estudio de biopsia muscular en
los pacientes varían con la edad y la severidad de la
enfermedad.
 Corrobora el compromiso neurogénico de esta
afección.
 En recién nacidos con AME I se observan gran
número de células pequeñas de bordes
redondeados, sin bordes angulados o
agrupamiento neurogénico como el observado en
pacientes mayores.
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24.  El descubrimiento del gen responsable de la
atrofia muscular espinal y la posibilidad de
realizar el estudio genético, también nuestro
país, a través de una muestra de sangre y
extracción de DNA ha contribuido a certificar
y simplificar el diagnóstico.
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25.  El tratamiento de estos pacientes debe
instaurarse precozmente y a cargo de un
equipo multidisciplinario.
 No existe hasta el minuto actual cura para
esta enfermedad
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