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ÍNDICE
1 – Los cromosomas
2 – El cariotipo




                     2
Trasformaciones del cromosoma durante el ciclo celular.

                             NOR
                                   Ojo de replicación   Trascripción




   Cromosoma

                                     S
      Centrómero              G1               G2                      Cromátidas

                                     M




                                                                                    3
                   Anafase               Metafase
LOS CROMOSOMAS METAFÁSICOS

Durante la interfase los cromosomas no se observan
diferenciados sino que el material genético, las moléculas de ADN,
se ven al microscopio como una sustancia indiferenciada llamada
cromatina (moléculas de ADN asociadas a proteínas.

Durante la profase de la mitosis las cromátidas se repliegan sobre
sí mismas en tal grado que surgen pequeños cuerpos dobles
perfectamente visibles al microscopio: son los cromosomas
metafásicos.

Normalmente, los cromosomas son difíciles de observar, pues se
presentan en la célula en gran número. Pero haciendo
preparaciones adecuadas pueden aislarse y fotografiarse.

 Su tamaño es variable: según las células, el cromosoma de que
se trate, del momento funcional, etc. No obstante, oscila,
aproximadamente, entre 0,2μm a 50μm de longitud por 0,2μm a
2μm de diámetro. En la especie humana entre 4μm y 6μm.

                                                                     4
Adición de        Adición de agua. Rotura de
                                             colchicina        las células por choque
                                                               osmótico.




                                                                                    Depositar una gota




                                                                                          Fijado con ácido
                                                                                          acético

Se realiza una punción.        Glóbulos     Las mitosis se
                                                                      Centrifugado
Los glóbulos rojos se          blancos      detienen en
                                                                      para sedimentar
separan por sedimentación                   metafase
                                                                      los G.B:




                  Células en
                  metafase                  Fotografiar y                  Recortar los
                                            aumentar                       cromosomas




                                     Ordenar y pegar los cromosomas
                                                                                                             5
Células en diversos estadios de la división en el ápice de la raíz de cebolla.




                                                      Cromosomas
                                                      en metafase




                                                                                 6
Metafase




Metafase




                  7
Metafase




           8
La metafase es la
fase más adecuada
para observar los
cromosomas.


Metafase en una
célula animal.




                    9
La metafase es la
fase más adecuada
para observar los
cromosomas.


Metafase en una
célula vegetal.




                    10
Cromosomas




             11
Cromosomas




             12
Cromosomas: Cuando la célula va a dividirse, las moléculas de ADN del núcleo
celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas.




                                                                           13
Empaquetamiento
del cromosoma
interfásico durante   Dos cromátidas 2x10
                      vueltas de espiral
la profase para
formar el
cromosoma             1 vuelta de espiral
metafásico.           (30 rosetones)


                      1 rosetón (6 bucles)



                      1 bucle




                      Fibra de 30 nm


 Formación de un
                      Collar de perlas
 cromosoma
                      (nucleosoma)



                         ADN
                                             14
Telómero
      Brazo




Centrómero



              Cromátida




    Brazo




                           15
                Telómero
Cromosoma:
a) Brazo corto.
b) Centrómero.
c) Brazo largo.
d) Telómero.
e) Cinetócoro.
f) Bandas.
g) NOR.
h) Satélite (SAT).




                     16
ELEMENTOS CARACTERÍSTICOS DEL CROMOSOMA
1) Centrómero; 2) brazos; 3) cromátidas; 4) telómeros; 5) satélite; 6)
NOR, zona del organizador nucleolar.




                                                                         17
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL CROMOSOMA

Las cromátidas.- son estructuras idénticas en morfología e información ya que
contienen cada una molécula de ADN.

El centrómero.- Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis. Se
encuentra en un estrechamiento llamado constricción primaria, que divide a cada
cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los
cinetócoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que
durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del
huso se unan a los cromosomas.

Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina
telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división
celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue
acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera.

El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la región del
organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben
como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los
ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.
                                                                              18
En los cromosomas
metafásicos el ADN
de cada cromátida
se encuentra
fuertemente
apelotonado
alrededor de un
esqueleto proteico.




                      19
Clases de cromosomas por la posición del centrómero:




Metacéntrico       Submetacéntrico        acrocéntrico   Telocéntrico



                                                                  20
ÍNDICE
1 – Los cromosomas
2 – El cariotipo




                     21
¿Qué es el cariotipo?

•   El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula.

•   Si cuando una célula está en metafase se realiza una preparación y se
    fotografían sus cromosoma y se ordenan, siguiendo determinados criterios,
    obtendremos el ideograma de un cariotipo.

•   Al observar el ideograma de un cariotipo podemos ver que los
    cromosomas están por pares de homólogos. Esto es, tenemos dos juegos
    de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre
    en el óvulo y el otro por nuestro padre en el espermatozoide.

•   Los cariotipos son muy útiles pues permiten detectar las mutaciones
    cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves
    alteraciones.




                                                                            22
¿Cómo hacer una preparación para observar el cariotipo

• Se toma sangre periférica y se separan los glóbulos blancos.

• Se incuban en presencia de productos que inducen a la mitosis como la
fitohemaglutinina.

• Se detiene la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con
los microtúbulos del huso).

• Se rompen las células por choque osmótico introduciéndolas en un medio
hipotónico.

• Se deposita una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se
hace presión).

• Se fijan, colorean y fotografían los núcleos estallados.

• La foto se amplia y los cromosomas se recortan y se ordenan.


                                                                                    23
Adición de        Adición de agua. Rotura de
                                             colchicina        las células por choque
                                                               osmótico.




                                                                                    Depositar una gota




                                                                                          Fijado con ácido
                                                                                          acético

Se realiza una punción.        Glóbulos     Las mitosis se
                                                                      Centrifugado
Los glóbulos rojos se          blancos      detienen en
                                                                      para sedimentar
separan por sedimentación                   metafase
                                                                      los G.B:




                  Células en
                  metafase                  Fotografiar y                  Recortar los
                                            aumentar                       cromosomas




                                     Ordenar y pegar los cromosomas
                                                                                                             24
Cariotipo de una célula humana




                                 25
Ideograma del cariotipo de una célula humana




                                               26
Cariotipo de una célula humana




                                 27
Bandas cromosómicas

El tratamiento de los
cromosomas con
determinadas sustancias
revela la presencia en
estos de bandas, en
ciertos lugares fijos para
cada cromosoma, que
sirven para reconocerlos
e individualizarlos.

De esta manera es más
fácil ordenarlos y hacer
un ideograma




                             28
Bandeado de
cromosomas




              29
La tinción con
determinadas
sustancias coloreadas
específicas de cada
par también permite su
reconocimiento.




                         30
La tinción con
determinadas
sustancias también
permite su
reconocimiento
específico. En amarillo   31
el par 22
¿Todos los seres vivos tienen el mismo número de cromosomas?

No. Cada especie tiene un número de cromosomas característico. Así,
   por ejemplo:

    La especie humana……………..              46
    El chimpancé…………………….                 48
    El perro……………………………                   78
    Toro/vaca…………………………                   60
    Gallo/gallina………………………                78
    Rana……………………………….                     26
    Mosca……………………………..                    12
    Maíz……………………………….                     20
    Trigo……………………………….                    46
    Algodón……………………………                    52




                                                                      32
Algunas normas que, normalmente, se cumplen a propósito del
  cariotipo

1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula.

2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas.

3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo
    número de cromosomas.

4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos.

5) De cada par de homólogos, uno viene del progenitor masculino y el otro del
   femenino.

6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos
    caracteres pero no necesariamente la misma información.

7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n).

8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos.
    Esto es, tienen un número haploide (n) de cromosomas.                 33
Ideograma del
cariotipo de una
mujer

Podemos ver que la
mujer tiene 22 pares
de cromosomas.
Estos cromosomas se
llaman autosomas y
en ellos se
encuentran los
caracteres no
sexuales. Además,
las mujeres tienen
dos cromosomas X
que son los que
determinan que una
persona sea mujer.

El par XX determina
el sexo femenino.

                       34
Ideograma del
cariotipo de un
hombre
El hombre tiene
también 22 pares de
autosomas. Pero el
hombre, en lugar de
tener dos
cromosomas X tiene
un cromosoma X y
otro Y.

La pareja XY
(heterocromoso-
mas) determina el
sexo masculino.




                      35
36
Anomalías en el
cariotipo:

Este cariotipo de una
mujer tiene tres
cromosomas 21. Esta
anomalía
cromosómica es
característica del
Síndrome de Down
(mongolismo).




                        37
ÍNDICE
1 – Los cromosomas
2 – El cariotipo




                     38
39

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  • 1. © J. L. Sánchez Guillén 1
  • 2. ÍNDICE 1 – Los cromosomas 2 – El cariotipo 2
  • 3. Trasformaciones del cromosoma durante el ciclo celular. NOR Ojo de replicación Trascripción Cromosoma S Centrómero G1 G2 Cromátidas M 3 Anafase Metafase
  • 4. LOS CROMOSOMAS METAFÁSICOS Durante la interfase los cromosomas no se observan diferenciados sino que el material genético, las moléculas de ADN, se ven al microscopio como una sustancia indiferenciada llamada cromatina (moléculas de ADN asociadas a proteínas. Durante la profase de la mitosis las cromátidas se repliegan sobre sí mismas en tal grado que surgen pequeños cuerpos dobles perfectamente visibles al microscopio: son los cromosomas metafásicos. Normalmente, los cromosomas son difíciles de observar, pues se presentan en la célula en gran número. Pero haciendo preparaciones adecuadas pueden aislarse y fotografiarse. Su tamaño es variable: según las células, el cromosoma de que se trate, del momento funcional, etc. No obstante, oscila, aproximadamente, entre 0,2μm a 50μm de longitud por 0,2μm a 2μm de diámetro. En la especie humana entre 4μm y 6μm. 4
  • 5. Adición de Adición de agua. Rotura de colchicina las células por choque osmótico. Depositar una gota Fijado con ácido acético Se realiza una punción. Glóbulos Las mitosis se Centrifugado Los glóbulos rojos se blancos detienen en para sedimentar separan por sedimentación metafase los G.B: Células en metafase Fotografiar y Recortar los aumentar cromosomas Ordenar y pegar los cromosomas 5
  • 6. Células en diversos estadios de la división en el ápice de la raíz de cebolla. Cromosomas en metafase 6
  • 9. La metafase es la fase más adecuada para observar los cromosomas. Metafase en una célula animal. 9
  • 10. La metafase es la fase más adecuada para observar los cromosomas. Metafase en una célula vegetal. 10
  • 13. Cromosomas: Cuando la célula va a dividirse, las moléculas de ADN del núcleo celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas. 13
  • 14. Empaquetamiento del cromosoma interfásico durante Dos cromátidas 2x10 vueltas de espiral la profase para formar el cromosoma 1 vuelta de espiral metafásico. (30 rosetones) 1 rosetón (6 bucles) 1 bucle Fibra de 30 nm Formación de un Collar de perlas cromosoma (nucleosoma) ADN 14
  • 15. Telómero Brazo Centrómero Cromátida Brazo 15 Telómero
  • 16. Cromosoma: a) Brazo corto. b) Centrómero. c) Brazo largo. d) Telómero. e) Cinetócoro. f) Bandas. g) NOR. h) Satélite (SAT). 16
  • 17. ELEMENTOS CARACTERÍSTICOS DEL CROMOSOMA 1) Centrómero; 2) brazos; 3) cromátidas; 4) telómeros; 5) satélite; 6) NOR, zona del organizador nucleolar. 17
  • 18. CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL CROMOSOMA Las cromátidas.- son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. El centrómero.- Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamado constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los cinetócoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas. Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera. El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara. 18
  • 19. En los cromosomas metafásicos el ADN de cada cromátida se encuentra fuertemente apelotonado alrededor de un esqueleto proteico. 19
  • 20. Clases de cromosomas por la posición del centrómero: Metacéntrico Submetacéntrico acrocéntrico Telocéntrico 20
  • 21. ÍNDICE 1 – Los cromosomas 2 – El cariotipo 21
  • 22. ¿Qué es el cariotipo? • El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula. • Si cuando una célula está en metafase se realiza una preparación y se fotografían sus cromosoma y se ordenan, siguiendo determinados criterios, obtendremos el ideograma de un cariotipo. • Al observar el ideograma de un cariotipo podemos ver que los cromosomas están por pares de homólogos. Esto es, tenemos dos juegos de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el óvulo y el otro por nuestro padre en el espermatozoide. • Los cariotipos son muy útiles pues permiten detectar las mutaciones cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves alteraciones. 22
  • 23. ¿Cómo hacer una preparación para observar el cariotipo • Se toma sangre periférica y se separan los glóbulos blancos. • Se incuban en presencia de productos que inducen a la mitosis como la fitohemaglutinina. • Se detiene la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos del huso). • Se rompen las células por choque osmótico introduciéndolas en un medio hipotónico. • Se deposita una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión). • Se fijan, colorean y fotografían los núcleos estallados. • La foto se amplia y los cromosomas se recortan y se ordenan. 23
  • 24. Adición de Adición de agua. Rotura de colchicina las células por choque osmótico. Depositar una gota Fijado con ácido acético Se realiza una punción. Glóbulos Las mitosis se Centrifugado Los glóbulos rojos se blancos detienen en para sedimentar separan por sedimentación metafase los G.B: Células en metafase Fotografiar y Recortar los aumentar cromosomas Ordenar y pegar los cromosomas 24
  • 25. Cariotipo de una célula humana 25
  • 26. Ideograma del cariotipo de una célula humana 26
  • 27. Cariotipo de una célula humana 27
  • 28. Bandas cromosómicas El tratamiento de los cromosomas con determinadas sustancias revela la presencia en estos de bandas, en ciertos lugares fijos para cada cromosoma, que sirven para reconocerlos e individualizarlos. De esta manera es más fácil ordenarlos y hacer un ideograma 28
  • 30. La tinción con determinadas sustancias coloreadas específicas de cada par también permite su reconocimiento. 30
  • 31. La tinción con determinadas sustancias también permite su reconocimiento específico. En amarillo 31 el par 22
  • 32. ¿Todos los seres vivos tienen el mismo número de cromosomas? No. Cada especie tiene un número de cromosomas característico. Así, por ejemplo: La especie humana…………….. 46 El chimpancé……………………. 48 El perro…………………………… 78 Toro/vaca………………………… 60 Gallo/gallina……………………… 78 Rana………………………………. 26 Mosca…………………………….. 12 Maíz………………………………. 20 Trigo………………………………. 46 Algodón…………………………… 52 32
  • 33. Algunas normas que, normalmente, se cumplen a propósito del cariotipo 1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula. 2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas. 3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo número de cromosomas. 4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos. 5) De cada par de homólogos, uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino. 6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. 7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n). 8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos. Esto es, tienen un número haploide (n) de cromosomas. 33
  • 34. Ideograma del cariotipo de una mujer Podemos ver que la mujer tiene 22 pares de cromosomas. Estos cromosomas se llaman autosomas y en ellos se encuentran los caracteres no sexuales. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X que son los que determinan que una persona sea mujer. El par XX determina el sexo femenino. 34
  • 35. Ideograma del cariotipo de un hombre El hombre tiene también 22 pares de autosomas. Pero el hombre, en lugar de tener dos cromosomas X tiene un cromosoma X y otro Y. La pareja XY (heterocromoso- mas) determina el sexo masculino. 35
  • 36. 36
  • 37. Anomalías en el cariotipo: Este cariotipo de una mujer tiene tres cromosomas 21. Esta anomalía cromosómica es característica del Síndrome de Down (mongolismo). 37
  • 38. ÍNDICE 1 – Los cromosomas 2 – El cariotipo 38
  • 39. 39