Hemofília y su relacion con las leyes de mendel

1. HEMOFÍLIA Y SU RELACION CON LAS LEYES DE MENDEL
Enfermedad hereditaria que trae consigo
dificultad en la coagulación sanguínea
Definición
Hemofilia A
Manifestación del gen
hereditario recesivo ligado Causas HEMOFÍLIA Tipos
al cromosoma X
Hemofilia B
Sintomatología
Sangrado prolongado por
Sangrado nasal heridas
Sangrado espontáneo
generalmente en
articulaciones Hematomas Sangre en la orina o en las
heces

2. Xh: Gen recesivo hemofílico
X: Gen dominante encargado de la coagulación 1.Observación
2.Comparación
3.Relación
4.Clasificación
Padre Hemofílico Madre 5.Definición de conceptos
F1 Hijos Hijas Hombre
Normales Portadoras sano
50% 50%
F2
Hijas Hijos Hijas Hijos
Normales Normales Portadoras Hemofílicos
25% 25% 25% 25%

3. Grados de seriedad
Normal
Nivel de factor de
coagulación VIII o IX
50 - 100%
Leve
Nivel de factor de
coagulación VIII o IX
5 - 40%
Moderada
Nivel de factor de
coagulación VIII o IX
1 - 5%
Severa
Nivel de factor de
coagulación VIII o IX
<1%

4. Diagnóstico Tratamiento
Actividad baja
Los factores
del factor VIII
plasmáticos
sérico
Los factores de
Tiempo de
coagulación
protrombina
recombinantes
Tiempo de
sangría normal
Nivel normal de
fibrinógeno
Tiempo parcial
de
tromboplastina