hemofilia: enfermedad congénita de carácter resecivo denominaNte del cromosoma X

1. HEMOFILIA

2. RECORDEMOS QUE…
 Los factores de la coagulación tienen como objetivo
la formación de un coágulo, que en condiciones
normales impedirán las hemorragias o que estas
cedan en pocos minutos cuando se produce una
lesión vascular.

3. DE SUMA IMPORTANCIA CLINICA
FACTOR VIII
FACTOR IX FACTOR DE
CHRISTMAS

4. ¿QUE ES?
 La Hemofilia es una enfermedad hereditaria
caracterizada por la presencia de hemorragias como
consecuencia de la deficiencia de un factor de la
coagulación.

5. Existen dos tipos de Hemofilia:
 HEMOFILIA “A” cuando la deficiencia afecta al
factor VIII y
 HEMOFILIA “B” cuando afecta al factor IX.

6. HERENCIA DE LA HEMOFILIA
 Cuando decimos que la Hemofilia es una enfermedad
hereditaria queremos expresar que puede pasar de una
generación a otra dentro de la misma familia.
 La generación de factor VIII y de factor IX se encuentra
dirigida por dos genes independientes que están
localizados en el CROMOSOMA SEXUAL X.
 Se hereda por vía materna y afecta casi exclusivamente a
varones

7. HOMBRES
 cuando el cromosoma X presenta una anomalía que
impide la síntesis de factor VIII o IX en condiciones
normales, se producirá una Hemofilia A o B.

8. MUJERES
 En una mujer, (que como sabemos tiene dos
cromosomas X), cuando uno de los dos cromosomas
X presenta la anomalía que impide la síntesis de
factor VIII o IX, se sintetizará el factor VIII o IX
gracias a la existencia de un cromosoma X normal.
En este caso nos encontramos con una portadora de
la Hemofilia, que puede tener niveles inferiores a los
normales, pero que no manifiesta la enfermedad.

9. Síntomas
 dependen en gran parte, del grado de deficiencia del
factor de coagulación y se clasifican en:
 grave <1%,
 moderada entre 1 y 5% y
 Leve > de 5% de Factor Anti Hemofílico (FAH).

12. Manifestaciones clínicas
 La hemartrosis o hemorragias intra-articulares
representan entre el 65-80% de todas las
hemorragias en hemofílicos y determinan en gran
parte el deterioro de la calidad de vida, ya que la
evolución natural es hacia la llamada “artropatía
hemofílica” de curso crónico e invalidante.

13. DIAGNÓSTICO
 Mediante el tiempo de tromboplastina parcial
activada se evalúa la función de los factores XIII y
IX de la coagulación en la sangre.
 Este tiempo se encuentra prolongado en la hemofilia
 Mientras que el tiempo de protrombina que evalúa la
facilidad de unión de los factores I, II, V, VII y X es
normal

14. Tratamiento
 Los pacientes hemofílicos con niveles de Factor VIII
y IX por encima del 2% raramente presentan
artropatía grave. A partir de esta observación se
inició el concepto de “terapia profiláctica”, que busca
mantener niveles de Factor VIII > 1% con una
infusión intermitente del Factor deficitario. La
instalación de este tipo de tratamiento en los países
desarrollados ha logrado mejorar el estado articular
y la invalidez secundaria en los pacientes hemofílicos
severos, traduciéndose en una mejoría de la calidad
de vida de ellos y sus familias