La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por la deficiencia de los factores VIII o IX, que se localizan en el cromosoma X. Existen dos tipos principales, la hemofilia A causada por falta de factor VIII y la hemofilia B por falta de factor IX. Los síntomas incluyen hemorragias espontáneas o tras cirugía. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación y el tratamiento consiste en la administración del factor deficiente.

1. HEMOFILIA

2. HEMOFILIA
• Es una enfermedad hemorrágica hereditaria
caracterizada por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII ( hemofilia A ) o del
factor IX ( hemofilia B ) de la coagulación, esto
debido a un defecto en los genes que se
encuentran localizados en el brazo largo del
cromosoma X.

4. CLASIFICACION
• Según el factor afectado:
• Hemofilia A: Factor VIII.
• Hemofilia B : Factor IX.
• Según la gravedad de la enfermedad
– Grave < 1%
– Moderado 1-5%
– Leve >5%
Valores normales 50-150%

5. HEMOFILIA A
• Deficiencia en el Factor VIII de la coagulación, resultando sangrados
anormales de los pacientes.
• La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con
el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
• Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este
rasgo.

6. HEMOFILIA B
Es un trastorno de la
coagulacion, causado por la
deficiencia del factor IX, que
afecta la propiedad de
coagulación de la sangre.

8. CAUSAS
• La mujer es la portadora y la padecen los hombres Esto se debe a
que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están
siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer
que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro
cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos.

9. SIGNOS Y SINTOMAS
• Hemartrosis
• Hematomas profundos.
• Hemorragia quirúrgica.
• Alveolorragia.
• Epistaxis.
• Equimosis.
• Hematuria
• Hemorragia intracraneana
• Hemorragia del frenillo.
• Hemorragia digestiva.
• Hemorragia en sitios de vacuna

10. DIAGNOSTICO
• Hemograma completo (CBC)
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial
activado (TTPA)
• Prueba del tiempo de protrombina (PT)
• Prueba de fibrinógeno

11. TRATAMIENTO
Medidas locales
• Taponamiento
• Inmovilización.
• Aplicación de compresas frías
• Analgésicos, antifibrinolíticos (ácido tranexámico )
Aplicación del factor deficiente
• La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal incrementa la concentración de FVIII en
plasma a 2UI/dl.
• Vida media del FVIII: 8-12 hrs.
• La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa la concentración de FIX a 1 UI/dl.
• Vida media de 18-24 hrs.