1. HEMOFILIA

4. • Se conoce hace ~ 1700 años por los rabinos
judíos
• El rabino Judah declaró que un niño que tuviese
hermanos mayores con problemas de sangrado
no tenía que ser circuncidado
• El rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un
niño fuese circuncidado porque los hijos de las
tres hermanas de la madre se habían
desangrado hasta morir.
• La primera referencia en Centro Europa, se da
en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
HISTORIA

5. • 1800 John C. Otto primer estudio sobre familias
hemofílicas, y en 1803 descubrió la genética de
la hemofilia "A"
• 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por
primera vez con la palabra Hemofilia.
• 1944, Dr. Alfredo Pavlovsky, diferencia los dos
tipos de Hemofilia A y B.
• 1960, se descubren y aplican los
crioprecipitados por la Dra. Pool.

6. DEFINICIÓN
• "Hemo" sangre, y "filial" amar, "amor a la sangre”
• Enfermedades hemorrágicas graves de carácter
hereditario, causadas por el déficit de los factores
VIII o IX de la coagulación.
• Existiendo dos tipo:
– Hemofilia A
– Hemofilia B

7. FRECUENCIA
La hemofilia A y B se
presenta en 1 de 5,000
a 30,000 varones RNV,
respectivamente.
En México se estima
que existen 6,000
pacientes.

8. HEMOFILIA A
• Se define como una
anomalía congénita del
factor VIII de la
coagulación sanguínea,
proteína que actúa como
cofactor en la secuencia
enzimática en la
generación de trombina.

10. HERENCIA
• El tipo de herencia es recesiva ligada al
cromosoma X.
• La hemofilia A se manifiestaa en varones,
mientras que las mujeres son portadoras de la
enfermedad.

11. • El gen que codifica para el factor VIII, se
localiza en Xq28, constituido por 26 exones y
25 intrones.
• La inversión del gen del FVIII en el intrón 22
constituye la anomalía molecular más frecuente
en pacientes con hemofilia A grave, siendo
responsable del 45% de los casos.
• En el 5% se detectan alteraciones moleculares
relacionadas a deleciones e inversiones del gen
• el 50% de hemofílicos presentan mutaciones
puntuales

12. CUADRO CLÍNICO
• La diátesis hemorrágica en:
– Articulaciones,
– Músculos,
– Sistema genitourinario
– SNC.
• Presentaciones fenotípicas:
– a) casos muy graves con producción de factor VIII
inferior al 1%, presentan hemorrargias frecuentes en
un mes
– b) casos moderados con producción del 1-
5%,presentan hemorragias después de un
traumatismo ligero
– c) casos benignos con producción superior al 5% de
proteína presentando hemorragias después de un
traumatismo grave o una cirugía

13. • Hemorragias articulares 75%;
– Hemartrosis de rodillas,
tobillos, codos, hombros,
caderas y muñecas son
las más frecuentes
• El 2% presenta quistes óseos
y seudotumores hemofílicos
• Hematuria
• Las hemorragias más graves
en los hemofílicos son las del
SNC
• Sólo de forma esporádica
aparecen hemorragias en las
mucosas

15. DIAGNOSTICO
• Historia hemorrágica familiar de presentación
exclusiva en varones
• por la existencia de una respuesta exagerada a
pequeños traumatismos o manipulaciones
quirúrgicas
• Prolongación del tiempo de tromboplastina parcial
activado (TTPA), acompañado de tiempos de
hemorragia y protrombina normales
• Comprobar el descenso o la ausencia de la
actividad procoagulante del factor VIII plasmático

16. Clasificación Actividad
FVIII y
FIX (%)
Manifestación clínica
Severa <1 Hemorragias espontáneas en la infancia
temprana, frecuentes hemartrosis y otras
serias que requieren reemplazo con
factores de la coagulación.
Moderada 1-5 Hemorragias seguidas de un trauma,
ocasionalmente espontáneas
Leve 5-25
>25
Hematomas generalmente seguidos de
un trauma significante o cirugía.
Hematomas no significantes

17. TRATAMIENTO
• El crioprecipitado
• Los concentrados plasmáticos de
factor VIII
• Rehabilitación de las
articulaciones afectas,
reforzamiento muscular articular,
para una correcta profilaxis y
tratamiento de las complicaciones
hemorrágicas.

18. HEMOFILIA B

19. • La hemofilia B o enfermedad de
Christmas es una coagulopatía congénita
secundaria a una anomalía cuantitativa o
cualitativa del factor IX de la coagulación
sanguínea.

20. • Clínicamente está definida por un cuadro
hemorrágico indistinguible del de la
hemofilia A.
• 1-30,000 padecen Hemofilia tipo B.

21. BIOLOGÍA MOLECULAR
• Xq26-27.3, 8 exones, 34kb.
• >500 mutaciones
• La existencia de mutaciones puntuales
son las responsables de las formas
variantes de enfermedad .