Este documento resume el protocolo de intervención educativa seguido con una alumna de 9 años con Síndrome de Edwards (Trisomía 18 parcial). A pesar de tener un pronóstico muy grave, la alumna ha mostrado un desarrollo evolutivo positivo con déficit moderados. El documento compara su caso con lo esperado para la enfermedad y concluye que requiere apoyo educativo especializado centrado en el desarrollo de su autonomía y habilidades sociales y cognitivas.

1. Registro del protocolo de
Intervención Educativa
seguido en una alumna con
el Síndrome de Edwards
(Trisomía 18 parcial).
David Pastor Calle
Maestro de Pedagogía Terapéutica.

2. “Haríamos muchas más cosas si creyéramos que son
muchas menos las imposibles. " Malesherbes (1721-1794)

4. Ideas que hay que desechar
“Ninguno comete el error más grande que aquel que no hace
nada porque sólo puede hacer un poco”
Edmund Burke (1729 – 1797)

5. Ideas a tener en cuenta
Hay que asumir que en la Intervención Educativa con alumnado
con E.E.R.R en muchas ocasiones estamos abriendo caminos y
que la singularidad, la escasez de casos y la ausencia de
información educativa y de referentes van a ser una constante.

6. Alumnos/as que asisten al A.E.E.E.
Alumna (9 años) Alumna (9 años) Alumna (5 años)
SÍNDROME SÍNDROME ENCEFALOPATÍA
GENÉTICA
DE EDWARDS DE
(SÍNDROME DE
(Trisomía 18 parcial) ANGELMAN ANGELMAN)
Alumna (9 años) Alumno (6 años) Alumno (13 años)
SÍNDROME T.G.D ENCEFALOPATÍA
DE TRASTORNO CONNATAL
WILLIAMS- BEUREN ESPECTRO DEF. MENTAL
AUTISTA SEVERA

8. Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una E.R.
Se trata de la 2º trisomía más común después del Síndrome
de Down (Trisomía 21), afecta aproximadamente a 1 de
cada 6.000 –13.000 nacidos vivos con mayor porcentaje en
niñas 3-1.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos
(por encima el 90%) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”. Menos del 10% superan el año
de vida.
Los únicos casos de supervivencia prolongada de pacientes
con este síndrome responden a niñas con una trisomía 18
parcial como nuestra alumna, donde hay una copia extra de
alumna
una porción de ese cromosoma 18 pero que no afecta a
aquellas zonas responsables del fenotipo clínico y del
retraso mental, de ahí que los efectos en éstos casos puedan
ser menores.

9. Alumna Síndrome de Edwards
(9 años y 9 meses) (Trisomía 18 parcial)
EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL RESPUESTA EDUCATIVA
1º Ciclo P.F.B
Caso insólito dentro de este síndrome pues
no sólo supera la alta mortalidad sino que
rompe un pronóstico muy grave (Deficiencia
Mental y Motora Profunda )que no se ha
dado en tal grado en su desarrollo evolutivo.
Nuestra alumna presenta : ACI Significativa
Def. Mental Moderada
Retraso Psicomotor.
Anomalías craneofaciales y
cardíacas.
Conducta hiperactiva.

10. Pasos para el Protocolo de E.R.

11. 1º Consentimiento Informado
Tan sólo exponemos un caso
particular con una particular
evolución y los criterios que se han
seguido a la hora de intervenir
educativamente.
En ningún caso queremos sentar ningún
precedente de la evolución que podemos esperar en
una alumna con éste síndrome, ni depositar falsas
esperanzas a familias que puedan verse en esta
situación.

12. 2º Entrevista Familiar
En 4 momentos:
Embarazo y parto.
Primeros meses.
Primeros Años.
Estado Actual.

13.  Embarazo sin problemas, ausencia de indicadores
ecográficos que llevaran al diagnóstico prenatal.
 Parto normal (peso, talla, perímetro craneal y
APGAR).
 Se detectan rasgos Dismórficos (orejas pequeñas
de implantación baja, frente y ojos pequeños) que
llevan a la sospecha de un posible problema
cromosómico, pero se le hace un cariotipo que se
pierde.
 Se plantea la posibilidad del Síndrome Cri-du-chat
o Lejeune por la forma del llanto.

14.  Sostén Cefálico y sonrisa social a los 3 meses.
 Diagnóstico realizado por el cardiólogo a raíz de
una revisión por soplo cardíaco que superó 
8 meses (Cromosomopatía 47XX +18). +18
 Los padres no recuerdan que se les hablara de
Síndrome de Edwards, en ningún momento se les
informó de la evolución que podría tener su hija,
más bien se les insistió en que se evolución podría
ser incierta y en la alta mortandad de los casos con
este síndrome.
 La preocupación de los padres en ese momento se
centra en la supervivencia de su hija.

15.  Consigue la sedestación al año.
 No anduvo a gatas.
 Recibe tratamiento y rehabilitación
fisioterapeútica hasta los 30 meses.
 Consigue la deambulación a los 30
meses con muy poca estabilidad.

16.  Revisiones periódicas al cardiólogo y
neuropediatra.
 Último Reconocimiento Grado de
Minusvalía: 38 %
 la preocupación de los padres se centra
en que su hija lleve un vida tan autónoma
como sea posible.
 En la actualidad no existe ninguna
circunstancia en su salud que
comprometa su supervivencia.

17. 3º Recopilación de Datos Escolares
 Inicia su escolarización en el curso 2001- 2002.
 En un principio se propone como modalidad
de escolarización B2 (Atención en A.A.I. e
integración a tiempo parcial en grupo
ordinario), más tarde el recomienda como
modalidad de escolarización C (A.E.E.E e
integración a tiempo parcial en grupo
ordinario),permaneciendo una fracción
importante de su jornada escolar en el Aula
Ordinaria.

18. 3º Recopilación de Datos Escolares
 A.C.I. Significativa Mayo 2004, 2006 y 2008
 A lo largo del curso 2006/07 y ante el notable incremento
de sus conductas hiperactivas se recomienda por parte
del servicio de neuropediatría el tratamiento con
metilfenidato (Rubifen) no obteniéndose los resultados
esperados y abandonando el tratamiento a los dos meses
de haberlo iniciado.
 Durante el curso 2007-2008, asiste un total de 14 horas
al Aula de Educación Especial donde se desarrollan
los contenidos de su A.C.I. recibiendo atención
logopédica 3 días por semana en sesiones de 20
minutos e integrándose el curso de 3º de Primaria
acompañada de la monitora de E.Especial.

19. 4º Comparación con lo que se espera de su E.R.
E.R

20. 4º Comparación con lo que se espera de su E.R.
RETRASO ANOMALÍAS LESIONES
CRECIMIENTO CRÁNEOENCEFÁLICAS CARDÍACAS
PRE Y POST
FETAL
Comparados los Presenta algunas que le dan A pesar de ser la lesión
datos de talla, a la cara un aspecto más frecuente y que
demacrado: más compromete la
peso, y
perímetro Micrognatia supervivencia de estos
Orejas pequeñas de niños, no ha sido así
craneal al nacer
implantación baja. con nuestra alumna
y en el momento que superó por si sola
Paladar ojival
actual, no un soplo cardíaco y en
Paresia facial derecha que
podemos hablar la actualidad no existe
afecta a la boca y da
de retraso en el sensación de hemicara. ningún problema
crecimiento. A nivel sensorial: visión y coronario que pueda
audición normales comprometer su salud

21. 4º Comparación con lo que se espera de su E.R.
MALF. ANOMALÍAS SUPERVIVENCIA
UROGENITALES Y
GASTRO - ESQUELÉTICAS
INTESTINALES
Estreñimiento Dificultad al andar, correr y En la
crónico saltar. Deambulación actualidad va a
independiente autónoma y cumplir 10 años
funcional, pero disarmónica y no padece
arrastrando los pies. Rodillas en
ninguna
X.
afectación que
Manos grandes: articulación
comprometa su
metacarpo falángica alterada que
le dificulta la realización
salud,
completa de la pinza digital. rompiendo un
Posee un par de costillas
pronóstico muy
menos. negativo.

22. 4º Comparación con lo que se espera de su E.R.
D. COGNITIVO D. DEL LENGUAJE D. SOCIAL
Aunque presenta un Aunque muestra dificultades Carácter amistoso y
funcionamiento tanto en la forma como en el uso risueño pero dificultad
intelectual inferior a del lenguaje (Trast. Fonético de para establecer lazos con
la media de su edad carácter funcional, Bloqueos iguales ; no controla su
(R. Psicomotor tónicos asistemáticos, fuerza.
secundario a su Dificultades en las destrezas
Presencia problemas
conversacionales),estamos
estamos
cromosomopatía) comportamentales
hablando de una alumna capaz
C.I. 52 →D. Mental de comunicarse de una manera difíciles de modelar
Moderada (DSM-IV) totalmente funcional y autónoma
autó debido a su
no se corresponde y cuyo desarrollo lingüístico
lingüístico hiperactividad y a la
con la grave y tanto a nivel expresivo como ausencia de requisitos
severa afectación comprensivo dista mucho del cognitivos básicos para
cognitiva presente que presentan los pocos casos de comprender la causalidad
en los pocos casos supervivencia donde solo pueden y las contingencias que se
de supervivencia. llegar a ser capaces de utilizar 4 ó derivan de sus conductas
5 Palabras. disruptivas.

23. 4º Comparación con lo que se espera de su E.R.
D.PSICOMOTOR AUTONOMÍA
Aunque presenta Es la 1º preocupación de sus padres a día de hoy. Tiene
1º preocupació dí
Limitaciones adquiridas algunas habilidades básicas de aseo y autocuidado
bá
psicomotoras en la A pesar de que hay que seguir trabajando para que esa
autonomía no necesite una supervisión constante, no estamos
autonomí supervisió
estructuración de
ante la necesidad de un apoyo impregnante y generalizado
su esquema que por desgracia necesitan los casos de supervivencia.
corporal y en su Es capaz de desplazarse sin problemas
motricidad fina, no
Hace pipí y caca y está aprendiendo a limpiarse sola.
presenta las
Se lava las manos y la cara pero aún debe aprender a lavarse los
marcadas dientes y a peinarse, Se ducha y lava la cabeza con ayuda .
limitaciones Se puede poner la ropa, zapatos a excepción de la camiseta
psicomotoras que interior o cosas con botones.
tienen los pacientes Come sola a su manera con las manos.
que alcanzan largas Se acuesta sola y en la actualidad empieza a dormir siesta.
supervivencias. Tiene muy buena disposición para hacer los recados no dándose
mayor autonomía al no poseer conciencia del peligro.

24. Conclusiones:
1. Si algo define a las E.E.R.R es la variabilidad del
fenotipo con el que se expresan y la gravedad de los
trastornos asociados que los acompañan.
2. Es necesario intervenir cuanto antes
independientemente de si el diagnóstico se demora o
no (algo muy común en los casos de E.E.R.R.).
3. Nuestra intervención debe centrarse en las N.E.E. que
estos alumnos/as presentan en el momento actual.
4. No existen Recetas Educativas Genéricas para
intervenir en E.E.R.R. pues su seña de identidad es su
singularidad y la escasez de casos.

25. 5º Necesidades Educativas Especiales
 Estas N.E.E aunque muy significativas han ido
decreciendo en intensidad a medida que nuestra
alumna ha evolucionado positivamente,
reconociéndose a día de hoy que sus N.E.E. actuales
son otras muy distintas y que su excepcional evolución
ha superado las expectativas que en principio
podíamos esperar a priori.
priori
 En el momento actual se puede hablar de estas:

26. Esta alumna necesita:
 Desarrollar estrategias de auto instrucción verbal que
contribuyan a un mayor autocontrol de su conducta.
 Desarrollar procedimientos de regulación de su propio
comportamiento.
 Potenciar su capacidad de relación social.
 Mejorar la motricidad fina y gruesa.
 Desarrollar capacidades básicas para realizar aprendizajes:
focalización y mantenimiento de la atención.
 Desarrollar su capacidad de razonamiento.
 Desarrollar hábitos de autonomía personal e independencia
tanto en la escuela como en el ambiente familiar.

27. Esta alumna necesita:
 Modalidad de escolarización en A.E.E.E. abierta donde
se le pueda ofrecer:
Por un lado las condiciones óptimas para que se dé una
atención individualizada a sus N.E.E muy específicas a
través de una provisión de situaciones educativas
especiales y de Recursos Personales estables (maestro de
P.T, maestro de A.L, Monitora de E. E, E.O.E..).
 y por otro: oportunidades muy interesantes de
integración en un entorno normalizado gracias al
Compromiso de Normalización existente en este centro
orientado a que los alumnos/as que asisten al A.E.E.E.
adquieran paulatinamente cotas de integración mayor
asistiendo en algunas áreas al Aula Ordinaria acompañados
de la Monitora de E.E.

28. Esta alumna necesita:
CON RESPECTO A OBJETIVOS Y CONTENIDOS:
Priorizar aquellos objetivos y contenidos del currículo de
Educación Primaria (1ºCiclo) que aunque todavía están
lejos de poder alcanzarse, permitirán el acceso a otros
aprendizajes.
ÁREA DE LENGUA ÁREA DE MATEMÁTICAS
COMUNICACIÓN ORAL: Números y Operaciones
Expresión, Comprensión e Básicas.
Intercambio verbal.
Geometría.
COMUNICACIÓN ESCRITA:
Cálculo mental.
Lectura y Escritura

29. .
CON RESPECTO A LA METODOLOGÍA:
Necesita una metodología global, activa y
participativa que se adapte a su peculiar
estilo de aprendizaje.
CON RESPECTO A LA EVALUACIÓN:
Tiene como referencia los Objetivos y
Criterios de Evaluación de su Adaptación
Curricular Significativa.

30. 6º Estilo de Aprendizaje
La principal dificultad con la que nos encontramos para
que nuestra alumna aprenda es su hiperactividad e
impulsividad de la que se desprenden las conductas
disruptivas y desafiantes que no sólo provocan interferencias
en su proceso de E/A sino que limitan el logro de mayores
cotas de integración.
Ritmo de aprendizaje lento y discontinuo: cuya
responsabilidad no podemos atribuir únicamente a las
limitaciones en su capacidad, sino a que el proceso está
plagado de constantes interferencias motivadas por los
problemas de comportamiento que se desprenden de su
hiperactividad: dificultad para permanecer sentada, tendencia a
borrarlo todo y a desordenarlo de manera compulsiva, etc..

31. 6º Estilo de Aprendizaje
Falta de autonomía necesitando una supervisión constante,
incluso el juego debe ser dirigido y muy estructurado.
Atención dispersa y fatiga en aquellas tareas que exigen una
mínima atención sostenida.
Dificultad para establecer contingencias de sus actos: no
establece una conexión causal entre su conducta inapropiada
y las consecuencias negativas de esta.
Encuentra muy reforzante las actividades que estén
relacionadas con la música y en las que tiene posibilidades de
éxito (Aprendizaje sin error).
Funcionan muy bien los refuerzos de carácter social.
No muestra falta de seguridad en sí misma o baja autoestima
(al menos no muestra ser consciente de ello) no se bloquea al
ser evaluada.

32. 7º Nivel de Competencia Curricular
E. PRIMARIA (1º CICLO) - LENGUA
LENGUAJE ORAL
• Se comunica oralmente con dificultades. La presencia de
bloqueos tónicos asistemáticos dificultan su expresión y
la hacen en ocasiones ininteligible. Aunque desde el
punto de vista funcional sus destrezas conversacionales
han mejorado bastante, siguen apareciendo dificultades
en el plano semántico-pragmático.
• Conoce un vocabulario cada vez mayor y muestra una
curiosidad inusual por el significado de las palabras.
• Memoriza y reproduce textos orales sencillos
(canciones).
• Es capaz de describir objetos y personas y utiliza la
interrogación y la exclamación en la conversación.

33. 7º Nivel de Competencia Curricular
E. PRIMARIA (1º CICLO) - LENGUA
LECTURA
 Ha mejorado mucho aunque el proceso lector todavía
está presidido por frecuentes errores de identificación
(omisión, sustitución e inversión), que comprometen la
velocidad y el ritmo del mismo. Podríamos afirmar que
mismo
lee mejor que habla.
 En la actualidad es capaz de leer sin problemas palabras
formadas por sílabas directas, inversas y trabadas.
 Su comprensión lectora ha aumentado mucho a medida
que ha ido emancipándose del silabeo y leyendo con más
soltura, es capaz de leer pequeños textos y responder a
preguntas sobre ellos.

34. 7º Nivel de Competencia Curricular
E. PRIMARIA (1º CICLO) - LENGUA
ESCRITURA
 Realiza la pinza digital de manera funcional a pesar de que
posee la articulación metacarpo-falángica alterada.
 Ha automatizado correctamente la realización de las
práxias motoras de todas las grafías y a pesar de que estas
poseen una direccionalidad correcta ,sus dificultades de
control motor dan lugar a una falta de precisión que se
traduce en una letra excesivamente grande que no se ajusta
bien al renglón. Estas dificultades se ven agravadas por sus
conductas hiperactivas.
 Escribe a nivel de copia y realiza dictados de palabras y
frases.

38. 7º Nivel de Competencia Curricular
E. PRIMARIA - (1º CICLO)
MATEMÁTICAS
Lectura y Escritura de Números:
 Asocia número y cantidad del 1-50.
 Lee y escribe cantidades comprendidas del 1 al 100.
 Cuenta de forma ascendente hasta el número 100 y
descendente con mucha dificultad desde el 20 al 0.
 Dificultad a la hora de clasificar un numero en función
del criterio < = o > así como a la hora de establecer el
anterior y el posterior
 Presenta algunas confusiones a la hora de escribir los
números sobre todo en la cifra que ocupa las decenas.

39. 7º Nivel de Competencia Curricular
 Identifica en un número las unidades, decenas y
empieza a identificar la centena.
 Realiza series progresivas con ayuda ,pero todavía
no es capaz de realizar series regresivas.
 Conoce los ordinales del 1º al 10º
Operaciones Básicas:
 Realiza sumas sin llevar, sumas llevando sencillas y
restas sin llevar que realiza de manera mecánica, no
utiliza estrategias de cálculo mental.
 Se le ha iniciado en la memorización de las tablas de
multiplicar.

42. 8º Estrategias Metodológicas

43. 8º Estrategias Metodológicas