bioquimica para estudiantes de medicina

1. Deficiencia de Carnitina Palmitol Transferasa
Alumno: De Leon Osorio Omar Armando
Profesor: Dr. Guzmán Navarro Jaime
Grupo: 3CM4

3. • AG= 80% energía durante ayuno (>6 hrs) y ejercicio
prolongado
• Recesiva somática (Gen CPT1 y CPT2 [11q13.3])
• Mayor prevalencia en población Inuit (esquimales
de Alaska y Canadá) y Huterita (Alemania)
• Enfermedad de oxidación de ácidos grasos, no
permite la entrada de AGCL a la mitocondria para la
ẞ-oxidacion
• Se acumulan AG en hepatocitos, miocitos y
neuronas

4. • Subtipos de DCPT I (~60 casos reportados)
– DCPT IA (hígado, riñón, fibroblastos, leucocitos)
– Encefalopatía hepática
– Miopatía de edad adulta
– Hígado graso del embarazo
– DCPT IB (musculo)
– DCPT IC (cerebro)
• Fenotipos de CPT II (~348 casos reportados)
– Neonatal fatal
– Hepatocardiomuscular infantil
– Miopatica

5. – Encefalopatía hepática: Mas común en niños.
Hipoglucemia hipocetósica, repentina aparición de
insuficiencia hepática y encefalopatia hepatica. Síntomas
similares a los del síndrome de Reye. Algunos presentan
acidosis tubular renal.
– Miopatía de edad adulta (1 caso): Espasmos musculares
repentinos sin presencia de hipoglucemia o disfunción
hepática. Niveles de suero de creatincinasa elevados.
– Hígado graso agudo del embarazo: En madres
heterozygoticas con feto homocigotico, pueden ocurrir
complicaciones obstetricas turante el tercer trimestre.
Hipoglucemia, enzimas hepáticas anormales, y
hiperamonemia. A medida que la insuficiencia hepática
progresa, la función de síntesis hepática anormal se
traduce en diátesis hemorrágica.

8. – Neonatal fatal (18 casos): Insuficiencia
respiratoria, convulsiones, insuficiencia hepática,
miocardiopatía, arritmia, hipoglucemia y un bajo
nivel de cetonas. Neonatos suelen vivir durante
pocos días a unos meses.
– Hepatocardiomuscular infantil (30 casos): Signos
y síntomas suelen aparecer durante el primer
año de vida. Esta forma consiste en episodios
recurrentes de hipoglucemia hipocetósica,
convulsiones, hepatomegalia, miocardiopatía y
arritmia.

9. • Miopatica (300 casos): Tipo menos grave de deficiencia de
CPT II. Episodios recurrentes mialgia miastenia,
rabdomiolisis (desgaste de tejido muscular). La destrucción
del tejido muscular libera mioglobina lo que produce
mioglobinuria. La mioglobina hace que la orina sea de
color rojo o marrón. Esta proteína también puede dañar los
riñones, en algunos casos llevan a insuficiencia renal
potencialmente mortal. El primer episodio se produce
normalmente durante la niñez o la adolescencia. La
mayoría de las personas con la forma miopático de
deficiencia de CPT II no presentan signos ni síntomas de la
enfermedad entre los episodios.

10. •Hipoglicemia hipocetosica (Glucosa <40 mg/dl en
ausencia de cuerpos cetonicos en orina)
•Hepatomegalia
•Niveles elevados de carnitina en sangre: 70 a 170
mmol/L (normal: 25 a 69 mmol/L).
•Encefalopatia Hepatica: Enzimas hepáticas AST y
ALT se encuentran de 2-10 x el límite normal y
hiperamonemia (amoníaco en plasma generalmente
100-500 mol/L [Normal: <70 mmol / L]).

11. -Complicaciones pueden ocurrir en:
• Ayuno > 6 hrs
• Infecciones virales
• Enfermedades gastrointestinales
-Riesgos:
• Daños del sistemas nervioso
• Disfunción hepática
• Convulsiones
• Coma
• Muerte súbita

12. • Encefalopatía con la hipoglucemia
• Bajos niveles de cetonas
• Concentraciones séricas elevadas de
transaminasas hepáticas, amoníaco y carnitina
• En individuos más afectados por DCPT I la
actividad enzimática en fibroblastos de piel
cultivados es de 1-5%

13. • Tratamiento de manifestaciones: Para hipoglucemia,
dextrosa al 10% por vía intravenosa.
• Prevención de manifestaciones primarias:
– Adultos: Para evitar la hipoglucemia, se necesita una alta
dieta en carbohidratos(70%), baja en grasas (TAG de
cadena media y corta, 20%).
– Bebés: Comer con frecuencia durante el día e ingerir la
maicena continuamente durante la noche.
o Ayuno <12 hrs durante enfermedad, cirugía o
procedimientos médicos.
• Prevención de manifestaciones secundarias: Prevenir
hipoglucemias reduce el riesgo de daño neurológico.
• Evitar sustancias hepatotoxicas (valproato y salicilato)

14. Bennett, Michael J. "Carnitine Palmitoyltransferase 1A
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