Las cromosomopatías son enfermedades producidas por alteraciones en los cromosomas. Pueden ser estructurales, que involucran una parte del cromosoma, o numéricas, que implican cambios en el número de cromosomas. Las estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Las numéricas comprenden aneuploidías como las trisomías y monosomías, así como poliploidías. Las cromosomopatías se expresan con fenotipos múltiples graves y su incid

1. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS

2. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 DefiniciónDefinición: Enfermedades producidas por: Enfermedades producidas por
alteraciones de los cromosomas.alteraciones de los cromosomas.
 IncidenciaIncidencia::
100000 embarazos100000 embarazos  15000 abortos15000 abortos 
50% cromosomopatías50% cromosomopatías
 85000 RNV85000 RNV 0,5-0,5-
1% cromosomopatías.1% cromosomopatías.
 CaracterísticasCaracterísticas: Se expresan por alteraciones: Se expresan por alteraciones
fenotípicas múltiples y acentuada gravedadfenotípicas múltiples y acentuada gravedad

3. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Clasificación:Clasificación:
 EstructuralesEstructurales: alteraciones que: alteraciones que
involucran 1 parte del cromosoma.involucran 1 parte del cromosoma.
 NuméricasNuméricas: Alteraciones en el numero: Alteraciones en el numero
de cromosomas. La mayoría son letales.de cromosomas. La mayoría son letales.

4. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS

Estructurales:Estructurales: Cambios estructurales de losCambios estructurales de los
cromosomas.cromosomas.
 ClasificaciónClasificación::
DelecionesDeleciones: -Perdida de una región, banda o: -Perdida de una región, banda o
sub-banda de un cromosoma.sub-banda de un cromosoma.
-Microdeleciones: perdida de-Microdeleciones: perdida de
una sab-banda.una sab-banda.
-Origen: Diverso.-Origen: Diverso.
Meiosis.Meiosis.
-Efecto: depende de los genes-Efecto: depende de los genes
involucrados.involucrados.

5. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 DelecionesDeleciones
 Síndrome del maullido de gato:Síndrome del maullido de gato: (Cri du(Cri du
ChatChat))
-Deleción del brazo corto del-Deleción del brazo corto del
cromosoma 5cromosoma 5
-Prevalencia: 1/20.000-50.000-Prevalencia: 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.nacimientos y predomina en las niñas.
-Pronóstico: está en relación a las-Pronóstico: está en relación a las
malformaciones y asocian retraso psicomotor.malformaciones y asocian retraso psicomotor.
Esperanza de vida es deEsperanza de vida es de
alrededor de unos 50 años.alrededor de unos 50 años.

6. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Síndrome del maullido de gato:Síndrome del maullido de gato:
-Clínica: RCIU-Clínica: RCIU
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).
Desarrollo anormal de la glotis y laringe,Desarrollo anormal de la glotis y laringe,
Estructura facial peculiar, redondeada,Estructura facial peculiar, redondeada,
hipertelorismo, Microcefaliahipertelorismo, Microcefalia
Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria.Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal. Sindactilia.Osificación anormal. Sindactilia.
Cardiopatía congénita.Cardiopatía congénita.
Retraso mental.Retraso mental.
Malformaciones gastrointestinales.Malformaciones gastrointestinales.
Características del comportamientoCaracterísticas del comportamiento:: MarcadoMarcado
sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo asentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a
determinados objetos, Timidez , autoagresiones.determinados objetos, Timidez , autoagresiones.

7. SINDROME DEL MAULLIDO DESINDROME DEL MAULLIDO DE
GATOGATO

8. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 DelecionesDeleciones
 Síndrome del X frágilSíndrome del X frágil::
-Fragilidad de la porción distal del-Fragilidad de la porción distal del
brazo largo del cromosoma X.brazo largo del cromosoma X.
-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000
mujeres.mujeres.
-Es una de las enfermedades genéticas-Es una de las enfermedades genéticas
más comunes en los humanos.más comunes en los humanos.

9. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Síndrome del X frágil:Síndrome del X frágil:
-Clínica-Clínica:: En varonesEn varones:: Macrocefalia, orejas grandesMacrocefalia, orejas grandes
y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo,y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo,
paladar ojival.paladar ojival.
Prolapso de la válvulaProlapso de la válvula
mitral.mitral.
Hiperlaxitud articularHiperlaxitud articular
MacroorquidismoMacroorquidismo
En mujeresEn mujeres::Cara larga y estrecha y lasCara larga y estrecha y las
orejas grandesorejas grandes
Retraso en el aprendizaje oRetraso en el aprendizaje o
leve retraso mental.leve retraso mental.
Prolapso de la válvula mitral.Prolapso de la válvula mitral.

10. SINDROME DEL X FRAGILSINDROME DEL X FRAGIL

11. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Clasificación:Clasificación:
DuplicaciónDuplicación::
-Por lo general del mismo origen y-Por lo general del mismo origen y
características de las deleciones.características de las deleciones.
-Porción duplicada de un cromosoma.-Porción duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientación-Tipos: Directas: = orientación
Invertidas: otra orientaciónInvertidas: otra orientación

12. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Clasificación:Clasificación:
Isocromosoma:Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguidoTipo especial de deleción seguido
de duplicación.de duplicación.
Inversiones:Inversiones: -Reordenamiento de una parte del-Reordenamiento de una parte del
cromosoma.cromosoma.
-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y
centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en elcentromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el
varón.varón.
Paracentricas: solo 1 brazo.Paracentricas: solo 1 brazo.

13. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Clasificación:Clasificación:
Translocaciones:Translocaciones: Intercambio genéticoIntercambio genético
entre dos cromosomas no homólogos.entre dos cromosomas no homólogos.

14. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 Numéricas:Numéricas: Se originan por una falla en laSe originan por una falla en la
disyunción meiótica.disyunción meiótica.
PoliploidiasPoliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo: -El nro de cromosomas es múltiplo
exacto del nro haploide, con excepción de laexacto del nro haploide, con excepción de la
diploidia.diploidia.
-Incompatibles con la vida-Incompatibles con la vida
Aneuploidias:Aneuploidias: -El nro de cromosomas-El nro de cromosomas nono es múltiploes múltiplo
del numero haploide.del numero haploide.
--1 cromosoma mas1 cromosoma mas trisomiatrisomia
-1 cromosoma menos-1 cromosoma menos monosomiamonosomia

15. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 NuméricasNuméricas::
Diandrias:Diandrias: -Conjunto de cromosomas-Conjunto de cromosomas
proviene del padre.proviene del padre.
-Mola hidatiforme.-Mola hidatiforme.
DiginiaDiginia: -Conjunto de cromosoma proviene: -Conjunto de cromosoma proviene
del de la madre.del de la madre.
-Abortos tempranos.-Abortos tempranos.

16. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS
 NuméricasNuméricas::
MosaicismosMosaicismos: Existen líneas celulares con: Existen líneas celulares con
nro alterado de cromosomas y líneas celularesnro alterado de cromosomas y líneas celulares
normales.normales.

17. CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS