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Algunos desafíosAlgunos desafíos
diagnósticos en demenciasdiagnósticos en demencias
PATRICIO FUENTES G
UNIDAD DE NEUROLOGÍA COGNITIVA Y DEMENCIAS, SERVICIO DE NEUROLOGÍA, HOSPITAL DEL SALVADOR &
SECCIÓN GERIATRÍA, HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE
¿Qué hacer frente a una queja cognitiva?
Normal
Queja de
memoria
subjetiva
DemenciaDCL
Depresión
Trastorno
del sueño
Uso de
psico
fármacos
Déficit
atencional
del adulto
 NIA/AA
 DSM-5
 CIE-11
 El diagnóstico más preciso que podemos obtener, sin biomarcadores,
en el paciente vivo con demencia es el de probable EA
Criterios diagnósticos actuales de la EA
Déficit de
infraestructura
Alto costo
Valores no
armonizados
Obstáculos para el diagnóstico en
comunidades con menores recursos
 Bajo nivel de educación en salud
Creencia de que los signos característicos de demencia son parte
del envejecimiento normal Dias A, 2009
 Limitado acceso a atención médica
Carencia de centros especializados y del concepto de cuidados
continuos Boggatz T, 2005
 Estigma asociado a demencia
Pérdida del valor social del individuo Maestre G, 2009
Proceso diagnóstico en demenciasProceso diagnóstico en demencias
 Valoración clínica general
Anamnesis – Examen físico – Examen
neurológico
Laboratorio ( hemograma, perfil bioquímico, pruebas
tiroídeas, ELP, vit. B12, etc. )
 Evaluación neuropsicológica
 Neuroimagen (TAC, RNM, PET)
 Biomarcadores en LCR
 Estudio genético (APOE, mutaciones en APP, PS1, PS2)
Signos de alarma de la demencia
Pérdida de memoria que complica la vida
diaria
Dificultades para resolver problemas
Dificultad para completar tareas
Confusión con el tiempo o el lugar
Problemas para comprender información
visual
Problemas para hablar o escribir
Guardar cosas en lugares equivocados
Juicio pobre para tomar decisiones
Aislamiento social
Cambios en la personalidad
La buena entrevista clínica es considerada
un arte
 Memoria reciente
Le cuesta recordar lo que hizo el día
anterior?
 Lenguaje
Le cuesta decir el nombre de algunas
cosas?
 Orientación
Sabe bien dónde se encuentra ahora?
 Capacidades ejecutivas
Le cuesta tomar decisiones?
5. El deterioro cognitivo o conductual involucra un mínimo
de dos de los siguientes dominios:
a.Deteriorada habilidad para adquirir y recordar nueva
información—síntomas incluyen: preguntas o conversaciones
repetitivas, extravío de objetos personales, olvido de eventos o
citas, perderse en una ruta familiar.
Memoria
Tiempo usualmente requerido por especialistas
para formular una hipótesis diagnóstica…
… debe poderse realizar una
valoración adecuada de un
nuevo paciente en 1 hora.
Aunque en este período de
tiempo no puede practicarse
una valoración cognitiva
completa, suele ser suficiente
para llegar a un diagnóstico
inicial… (pág 96)Fuentes P, 2013
JAMA Intern Med Published online June 8, 2015
MiniCOG ha sido identificado como uno de
los más confiables tests de screening Ismail Z, 2010
Hija
Cielo
Montaña
Sensibilidad 76% Especificidad 89% Tiempo 3-4’
Presse Med. 2002 Nov 9;31(36):1696-9.
"The 5 words": a simple and sensitive test for the diagnosis of Alzheimer's
disease
Dubois B1
, Touchon J, Portet F, Ousset PJ, Vellas B, Michel B.
Abstract
OBJECTIVE:
Alzheimer's disease (AD) is under-diagnosed in France. Today only an estimated 50% of patients are identified.
Diagnosis of AD is particularly difficult because the amnesic syndrome, characteristic of the disease, is often confused
with memory dysfunction that is frequent during the process of aging. The improvement in the diagnostic conditions of
AD relies on the availability of a simple and reliable tool for screening memory disorders of organic origin.
METHOD:
The 5-word test studies the recall of a short list, which the physician ensures the patient has registered. Its construction
permits the identification of patients exhibiting objective memory disorders. A validation study has been conducted in
86 patients suffering from AD and 126 persons complaining of functional memory disorders.
RESULTS:
The study has shown the sensitivity (91%) and specificity (87%) of the 5-word test in identifying patients with AD.
CONCLUSION:
Fluencia verbal como screening
para deterioro cognitivo Canning SJ, 2004
Alrededor de 7 de cada 100 personas de 65 años de edad tienen demencia. Si este grupo es
screeneado, usando los test actuales, alrededor de 18 personas podrían recibir un resultado de test
(+), pero:
• solo 6 de estas personas realmente tendrían demencia
• 12 personas podrían recibir un resultado (+) sin tener demencia
• 1 persona que tiene demencia podría ser equivocadamente no asumida
• Entre 7 y 17 de cada 100 personas sobre 65 años tienen DCL según estos tests. Pero esto no
siempre significa que la persona desarrollará demencia. Solo 5 a 10% de personas con DCL
desarrollará demencia cada año. Entonces, muchas de estas personas recibirán resultados (+) de
los test pero podrían realmente no desarrollar demencia.
Cuál cuestionario de IADL identifica mejor a
sujetos con demencia ? Nygard L, 2003
En DSM-5 el criterio de
Desorden
Neurocognitivo Mayor
incluye “ los déficits
cognitivos son
suficientes para interferir
con la independencia
(ej: requerir mínima
asistencia en IADL)”
Diferente de
“significativa
interferencia” (AA/NIA,
2011)
El examen físico y neurológico…
Disfunción cuantitativa de la marcha y riesgo de
declinación cognitiva Verghese J et al, 2007
follow up 5 ys N=399
Hazard ratio (95% CI)
Dementia
(n = 33)
Alzheimer’s disease
(n =12)
Vascular dementia
(n = 17)
Pace 1.30 (0.95 to 1.78) 0.95 (0.48 to 1.88) 1.60 (1.06 to 2.41)
Rhythm 1.48 (1.03 to 2.14) 1.55 (0.81 to 2.99) 1.59 (0.95 to 2.67)
Variability 1.37 (1.05 to 1.78) 1.18 (0.67 to 2.00) 1.22 (0.78 to 1.9)
Estudio en sospecha de demencia
American Geriatrics Society (2010)
Recomendaciones claves para la práctica
American Academy of Family Physicians, 2011
C= consenso, opinión de expertos, práctica usual, series de casos
Algunos problemas específicos con el
diagnóstico diferencial
Parkinsonismo
Laboratorio
Conducta
Lenguaje
Neuroimagen
Memoria
AVD
Queja de
memoria
Considerar depresión,
delirium, insomnio,
psicofármacos
DCL
Sí No
Demencia
Alzheimer
Vascular
Lewy
Frontotemporal
Metabólica
Cuidado con:
•≤ 60 años
•Focalidad neurológica
•Evolución rápida
Clasificación pato-molecular de demencias
degenerativas Jellinger K, 2013
Desafíos para
el estudio de
demencia en
muy mayores
Ausencia
de datos
normativos
en test
Frecuente
pérdida
sensorial
Sesgos de
sobrevida
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de riesgo
Dificultad
para precisar
pérdida de
funcionalidad
Diferencias
en cambios
neuro
patológicos
Escasos
estudios en
poblaciones
diversas
Limitaciones
en diseño de
estudios
Diagnóstico diferencial de demencias
rápidamente progresivas Sampson EL, 2004
 Procesos potencialmente reversibles
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Intoxicación por drogas
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Encefalitis límbica paraneoplásica
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 Procesos irreversibles
Variantes neurodegenerativas rápidamente progresivas (Lewy, EA, AMS)
Enfermedad priónica
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Panencefalitis esclerosante subaguda
Schmidt C, 2011
Demencia tipo EA Trast. cog. asociado
a Depresión
Inicio Insidioso Más agudo
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estructural témp-parietal
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cognitivos
3% de adultos mayores continúan siendo
afectados por SDA…
Conclusiones
 El ejercicio clínico de diagnóstico de una demencia incipiente
suele ser una tarea compleja
 El método clínico convencional, bien refinado, permite usualmente
formular un diagnóstico sindromático de demencia e incluso, sin
biomarcadores, acercarse bastante a la etiología
 Sin embargo, a veces, hay problemas para adaptar los criterios
diagnósticos a la heterogeneidad clínico-patológica de los sujetos
con demencia
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Demencias 2015

  • 1. Algunos desafíosAlgunos desafíos diagnósticos en demenciasdiagnósticos en demencias PATRICIO FUENTES G UNIDAD DE NEUROLOGÍA COGNITIVA Y DEMENCIAS, SERVICIO DE NEUROLOGÍA, HOSPITAL DEL SALVADOR & SECCIÓN GERIATRÍA, HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE
  • 2. ¿Qué hacer frente a una queja cognitiva?
  • 4.  NIA/AA  DSM-5  CIE-11  El diagnóstico más preciso que podemos obtener, sin biomarcadores, en el paciente vivo con demencia es el de probable EA Criterios diagnósticos actuales de la EA Déficit de infraestructura Alto costo Valores no armonizados
  • 5. Obstáculos para el diagnóstico en comunidades con menores recursos  Bajo nivel de educación en salud Creencia de que los signos característicos de demencia son parte del envejecimiento normal Dias A, 2009  Limitado acceso a atención médica Carencia de centros especializados y del concepto de cuidados continuos Boggatz T, 2005  Estigma asociado a demencia Pérdida del valor social del individuo Maestre G, 2009
  • 6. Proceso diagnóstico en demenciasProceso diagnóstico en demencias  Valoración clínica general Anamnesis – Examen físico – Examen neurológico Laboratorio ( hemograma, perfil bioquímico, pruebas tiroídeas, ELP, vit. B12, etc. )  Evaluación neuropsicológica  Neuroimagen (TAC, RNM, PET)  Biomarcadores en LCR  Estudio genético (APOE, mutaciones en APP, PS1, PS2)
  • 7. Signos de alarma de la demencia
  • 8. Pérdida de memoria que complica la vida diaria
  • 11. Confusión con el tiempo o el lugar
  • 12. Problemas para comprender información visual
  • 13. Problemas para hablar o escribir
  • 14. Guardar cosas en lugares equivocados
  • 15. Juicio pobre para tomar decisiones
  • 17. Cambios en la personalidad
  • 18. La buena entrevista clínica es considerada un arte  Memoria reciente Le cuesta recordar lo que hizo el día anterior?  Lenguaje Le cuesta decir el nombre de algunas cosas?  Orientación Sabe bien dónde se encuentra ahora?  Capacidades ejecutivas Le cuesta tomar decisiones?
  • 19. 5. El deterioro cognitivo o conductual involucra un mínimo de dos de los siguientes dominios: a.Deteriorada habilidad para adquirir y recordar nueva información—síntomas incluyen: preguntas o conversaciones repetitivas, extravío de objetos personales, olvido de eventos o citas, perderse en una ruta familiar. Memoria
  • 20. Tiempo usualmente requerido por especialistas para formular una hipótesis diagnóstica… … debe poderse realizar una valoración adecuada de un nuevo paciente en 1 hora. Aunque en este período de tiempo no puede practicarse una valoración cognitiva completa, suele ser suficiente para llegar a un diagnóstico inicial… (pág 96)Fuentes P, 2013
  • 21. JAMA Intern Med Published online June 8, 2015
  • 22. MiniCOG ha sido identificado como uno de los más confiables tests de screening Ismail Z, 2010 Hija Cielo Montaña Sensibilidad 76% Especificidad 89% Tiempo 3-4’
  • 23. Presse Med. 2002 Nov 9;31(36):1696-9. "The 5 words": a simple and sensitive test for the diagnosis of Alzheimer's disease Dubois B1 , Touchon J, Portet F, Ousset PJ, Vellas B, Michel B. Abstract OBJECTIVE: Alzheimer's disease (AD) is under-diagnosed in France. Today only an estimated 50% of patients are identified. Diagnosis of AD is particularly difficult because the amnesic syndrome, characteristic of the disease, is often confused with memory dysfunction that is frequent during the process of aging. The improvement in the diagnostic conditions of AD relies on the availability of a simple and reliable tool for screening memory disorders of organic origin. METHOD: The 5-word test studies the recall of a short list, which the physician ensures the patient has registered. Its construction permits the identification of patients exhibiting objective memory disorders. A validation study has been conducted in 86 patients suffering from AD and 126 persons complaining of functional memory disorders. RESULTS: The study has shown the sensitivity (91%) and specificity (87%) of the 5-word test in identifying patients with AD. CONCLUSION:
  • 24. Fluencia verbal como screening para deterioro cognitivo Canning SJ, 2004
  • 25. Alrededor de 7 de cada 100 personas de 65 años de edad tienen demencia. Si este grupo es screeneado, usando los test actuales, alrededor de 18 personas podrían recibir un resultado de test (+), pero: • solo 6 de estas personas realmente tendrían demencia • 12 personas podrían recibir un resultado (+) sin tener demencia • 1 persona que tiene demencia podría ser equivocadamente no asumida • Entre 7 y 17 de cada 100 personas sobre 65 años tienen DCL según estos tests. Pero esto no siempre significa que la persona desarrollará demencia. Solo 5 a 10% de personas con DCL desarrollará demencia cada año. Entonces, muchas de estas personas recibirán resultados (+) de los test pero podrían realmente no desarrollar demencia.
  • 26. Cuál cuestionario de IADL identifica mejor a sujetos con demencia ? Nygard L, 2003 En DSM-5 el criterio de Desorden Neurocognitivo Mayor incluye “ los déficits cognitivos son suficientes para interferir con la independencia (ej: requerir mínima asistencia en IADL)” Diferente de “significativa interferencia” (AA/NIA, 2011)
  • 27. El examen físico y neurológico…
  • 28. Disfunción cuantitativa de la marcha y riesgo de declinación cognitiva Verghese J et al, 2007 follow up 5 ys N=399 Hazard ratio (95% CI) Dementia (n = 33) Alzheimer’s disease (n =12) Vascular dementia (n = 17) Pace 1.30 (0.95 to 1.78) 0.95 (0.48 to 1.88) 1.60 (1.06 to 2.41) Rhythm 1.48 (1.03 to 2.14) 1.55 (0.81 to 2.99) 1.59 (0.95 to 2.67) Variability 1.37 (1.05 to 1.78) 1.18 (0.67 to 2.00) 1.22 (0.78 to 1.9)
  • 29. Estudio en sospecha de demencia American Geriatrics Society (2010)
  • 30. Recomendaciones claves para la práctica American Academy of Family Physicians, 2011 C= consenso, opinión de expertos, práctica usual, series de casos
  • 31. Algunos problemas específicos con el diagnóstico diferencial
  • 32. Parkinsonismo Laboratorio Conducta Lenguaje Neuroimagen Memoria AVD Queja de memoria Considerar depresión, delirium, insomnio, psicofármacos DCL Sí No Demencia Alzheimer Vascular Lewy Frontotemporal Metabólica Cuidado con: •≤ 60 años •Focalidad neurológica •Evolución rápida
  • 33. Clasificación pato-molecular de demencias degenerativas Jellinger K, 2013
  • 34. Desafíos para el estudio de demencia en muy mayores Ausencia de datos normativos en test Frecuente pérdida sensorial Sesgos de sobrevida y factores de riesgo Dificultad para precisar pérdida de funcionalidad Diferencias en cambios neuro patológicos Escasos estudios en poblaciones diversas Limitaciones en diseño de estudios
  • 35. Diagnóstico diferencial de demencias rápidamente progresivas Sampson EL, 2004  Procesos potencialmente reversibles Status epiléptico no convulsivo Vasculitis cerebral Intoxicación por drogas Meningitis TBC, por hongos HSD crónico Tumores Encefalitis límbica paraneoplásica Encefalopatía de Hashimoto  Procesos irreversibles Variantes neurodegenerativas rápidamente progresivas (Lewy, EA, AMS) Enfermedad priónica Leucoencefalopatía multifocal progresiva Panencefalitis esclerosante subaguda Schmidt C, 2011
  • 36. Demencia tipo EA Trast. cog. asociado a Depresión Inicio Insidioso Más agudo Evolución Gradual Oscilante Apatía Sin tristeza Con tristeza Neuropsicología Cortical Subcortical Neuroimagen Alteración funcional estructural témp-parietal Alteración funcional frontal Respuesta cognitiva a antidepresivos Pobre Buena
  • 37. Relación entre depresión y resultados cognitivos
  • 38. 3% de adultos mayores continúan siendo afectados por SDA…
  • 39. Conclusiones  El ejercicio clínico de diagnóstico de una demencia incipiente suele ser una tarea compleja  El método clínico convencional, bien refinado, permite usualmente formular un diagnóstico sindromático de demencia e incluso, sin biomarcadores, acercarse bastante a la etiología  Sin embargo, a veces, hay problemas para adaptar los criterios diagnósticos a la heterogeneidad clínico-patológica de los sujetos con demencia  La exigencia de formular diagnósticos más tempranos, para instaurar tratamientos más precoces, nos obligará a estar constantemente evaluando y optimizando cada una de estas herramientas clínicas