Las mutaciones en los genes relacionados con la acción de las hormonas sexuales masculinas como el receptor de andrógenos, la 5-alfa reductasa y la aromatasa pueden causar trastornos en el desarrollo sexual que conllevan fenotipos femeninos a pesar de tener cariotipo masculino 46,XY. Estos trastornos incluyen síndromes de insensibilidad completa o parcial a andrógenos que deben diagnosticarse de manera temprana para prevenir complicaciones.

4. Tomado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210-48062007000900012&script=sci_arttext . 2. IMAGEN 1.

5. Tomado de: http://reidhosp.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=001180&print=1 . 3. IMAGEN 2.

6. Tomado de: http://revistas.concytec.gob.pe/img/revistas/rpp/v61n1/a04fig01.jpg 4. IMAGEN 3.

7. Tomado de: www.inmedsuc.8m.com/131/Barrientos1.jpg 5. IMAGEN 4.

8. Tomado de : http://gineendoscopia.blogspot.com/2009/05/hernia-uterina-inguinal.html 6. IMAGEN 5.

12. “ Se presenta el caso de una paciente de 23 años de edad con ausencia de menarquia, antecedente de cirugía correctiva de hernia inguinal, fenotípicamente femenina, desarrollo mamario Tanner IV, con ausencia de vello axilar y pubiano. El estudio citogenético mostró cariotipo 46XY, y en las ecografías abdominales y en una laparoscopia exploratoria se confirmó la ausencia de útero y anexos. Se le sometió a laparotomía, encontrándose gónadas masculinas, procediéndose a la orquiectomía bilateral. Se trató de un caso de insensibilidad periférica a andrógenos, tema sobre el que se hace la discusión.” 10.