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UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE HIDALGO

INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
AREA ACADEMICA DE MEDICINA
GENETICA

MTRA. CRISTINA IRIS LOPEZ SANTILLAN
“SINDROME DE TURNER”
ALUMNO: RANGEL RIVERA LUIS ALBERTO
SEMESTRE: SEGUNDO

GRUPO: 3

CICLO ESCOLAR
JULIO-DICIEMBRE 2013
Misión
Formar
y
desarrollar
médicos
emprendedores, responsables y honestos con un
sólido
sustento
humanista,
científico
y
tecnológico, que contribuyan al desarrollo integral
del
estado
de
Hidalgo
y
de
México, comprometidos en la solución de los
problemas regionales y nacionales, respetuosos
del medio ambiente, y con una actitud crítica para
comprender
la
globalización
como
una
oportunidad
para
proyectar
sus
valores, conocimientos, habilidades y cultura.


Visión
La Escuela de Medicina de la Universidad
Autónoma del Estado de Hidalgo es reconocida
como la mejor institución formadora de Médicos
en México.

Introducción

El cariotipo humano normal consta
de 46 cromosomas, agrupados en
23 pares. El último de
estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas
XY y las mujeres XX.
El Síndrome de Turner, también
conocido como monosomía
XO, disgenecia gonadal o Síndrome
de Bonnevie – Ulrich. Fue
descubierto por Henry Turner en el
año 1938. Estudió a un grupo de 7
mujeres, las cuales presentaban una
serie de alteraciones físicas , a esto
lo llamó Síndrome de Turner.

Henry
Turner


El síndrome
Turner, síndrome
Ullrich-Turner o
monosomía X es
una enfermedad
genética
caracterizada por
la presencia de
un solo
cromosoma X.
Cariotipo normal
Cariotipo con Síndrome de
Turner
Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero
hay dos teorías acerca de su origen:
• Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los
gametos pudo haber sufrido un error llevando un
cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a
partir de una posible fertilización, también portará el error.

• Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en
los gametos, sino que durante la primera etapa del
desarrollo embrionario.
Diagnóstico de la enfermedad
• La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la
adolescencia.
• También antes y después del nacimiento.

• El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
• Para descartar anomalías en otros órganos del
cuerpo, se deben realizar exámenes para así también
poder establecer lo más pronto posible un tratamiento
para la enfermedad.
Entre los exámenes a realizar, se encuentran:
 Ultrasonido para descartar órganos reproductores
pequeños.
 Ultrasonido de los riñones.
 Examinar el nivel de la hormona Luteinizante.
 Ecocardiograma.












(> 50%)
- Baja estatura
- Disgenésia gonadal
- Linfedema das manos y
piés
- Uñas
hiperconvexas/Displasia
ungueal
- Alteracioes de la forma
y/o rotacion de los
pavellones auriculares
- Maxilar superior estrecho
condicionando alteraciones
em el posicionamento de













los dientes
- Micrognatia
- Baja insercion de cabello
- Tórax largo com pechos
hipoplásicos y/o invertidos
- Cubitus valgus
- 4ª metacárpicos curtos
- valgo tibial
- Tendência para la
obesidad
- otitis media recurrente
(< 50%)
 - Perda de audicion
 - Nevos pigmentados
 - Cuello alargado
 - Alteraciones renales
 - Alteraciones cardiovasculares
 - Hipertension
 - Hipotiroidismo
 - Intolerancia a los carbohidratos
 - Dislipidémia
-











(< 5%)
- Escoliosis, xifosis, lordosis
- Osteoporosis
- Gonadoblastoma
- sindrome de intestino irritable
- Neoplasia de cólon
- Neuroblastoma
- Artritis reumatóide juvenil
Características del
Síndrome
 Cuello unido por
membranas
 Pies y manos hinchados.
 Párpados
caídos.
 Pezones muy separados entre
si.
 Metacarpiano IV de la mano más corto.
 Un solo pliegue en la palma de la
mano.
 Nacimiento anormal del pelo.
Complicaciones de la
enfermedad
 Defectos
 Escoliosis.
cardiovasculares.

 Anomalías renales.
 Alteraciones
metabólicas.
 Tiroiditis de
Hashimoto.
 Cataratas.
 Artritis.

 Infecciones al oído
medio.
 Disfunción gonadal.
Tratamiento
• No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se
puede prevenir , ya que es hereditaria.
• Pero existen tratamientos para atenuar sus
características, entre ellos está:

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

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Sindrome de turner

  • 1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE HIDALGO INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD AREA ACADEMICA DE MEDICINA GENETICA MTRA. CRISTINA IRIS LOPEZ SANTILLAN “SINDROME DE TURNER” ALUMNO: RANGEL RIVERA LUIS ALBERTO SEMESTRE: SEGUNDO GRUPO: 3 CICLO ESCOLAR JULIO-DICIEMBRE 2013
  • 2. Misión Formar y desarrollar médicos emprendedores, responsables y honestos con un sólido sustento humanista, científico y tecnológico, que contribuyan al desarrollo integral del estado de Hidalgo y de México, comprometidos en la solución de los problemas regionales y nacionales, respetuosos del medio ambiente, y con una actitud crítica para comprender la globalización como una oportunidad para proyectar sus valores, conocimientos, habilidades y cultura.  Visión La Escuela de Medicina de la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo es reconocida como la mejor institución formadora de Médicos en México. 
  • 3. Introducción El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales. Donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX. El Síndrome de Turner, también conocido como monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de Bonnevie – Ulrich. Fue descubierto por Henry Turner en el año 1938. Estudió a un grupo de 7 mujeres, las cuales presentaban una serie de alteraciones físicas , a esto lo llamó Síndrome de Turner. Henry Turner
  • 4.  El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
  • 5.
  • 8. Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos teorías acerca de su origen: • Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también portará el error. • Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
  • 9. Diagnóstico de la enfermedad • La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la adolescencia. • También antes y después del nacimiento. • El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo. • Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se deben realizar exámenes para así también poder establecer lo más pronto posible un tratamiento para la enfermedad.
  • 10. Entre los exámenes a realizar, se encuentran:  Ultrasonido para descartar órganos reproductores pequeños.  Ultrasonido de los riñones.  Examinar el nivel de la hormona Luteinizante.  Ecocardiograma.
  • 11.        (> 50%) - Baja estatura - Disgenésia gonadal - Linfedema das manos y piés - Uñas hiperconvexas/Displasia ungueal - Alteracioes de la forma y/o rotacion de los pavellones auriculares - Maxilar superior estrecho condicionando alteraciones em el posicionamento de         los dientes - Micrognatia - Baja insercion de cabello - Tórax largo com pechos hipoplásicos y/o invertidos - Cubitus valgus - 4ª metacárpicos curtos - valgo tibial - Tendência para la obesidad - otitis media recurrente
  • 12. (< 50%)  - Perda de audicion  - Nevos pigmentados  - Cuello alargado  - Alteraciones renales  - Alteraciones cardiovasculares  - Hipertension  - Hipotiroidismo  - Intolerancia a los carbohidratos  - Dislipidémia
  • 13. -         (< 5%) - Escoliosis, xifosis, lordosis - Osteoporosis - Gonadoblastoma - sindrome de intestino irritable - Neoplasia de cólon - Neuroblastoma - Artritis reumatóide juvenil
  • 15.  Pies y manos hinchados.
  • 17.  Pezones muy separados entre si.
  • 18.  Metacarpiano IV de la mano más corto.
  • 19.  Un solo pliegue en la palma de la mano.
  • 21. Complicaciones de la enfermedad  Defectos  Escoliosis. cardiovasculares.  Anomalías renales.  Alteraciones metabólicas.  Tiroiditis de Hashimoto.  Cataratas.  Artritis.  Infecciones al oído medio.  Disfunción gonadal.
  • 22. Tratamiento • No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se puede prevenir , ya que es hereditaria. • Pero existen tratamientos para atenuar sus características, entre ellos está:  Inyección diaria de somatotrofina.  Terapia con estrógenos .  Cirugía de extensión ósea.
  • 23.   THOMPSON Y THOMPSON GENETICA 7 EDICION GENETICA DE GRIFFITHS 7ma EDICION