1. Hemofilia
Sandra Milena Acevedo Rueda
MD Residente 2do año
Medicina Interna UNAB

2. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Introducción
Integridad vascular
Número y función plaquetaria
Factores de coagulación
Fibrinolisis
J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.

3. HEMOSTASIA

7. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Historia clínica
J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.

8. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Medicamentos
21,000
ancianos
Aspirina sola — 3.2
Warfarina sola— 5.9
Aspirina y clopidogrel ó ticlopidina — 6.8
Aspirina y warfarina — 8.3
Arch Intern Med. 2005;165(7):784.

9. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Medicamentos
27,078
Aspirina sola — 0,6 pacientes
Clopidogrel solo — 1,5
Aspirina y IRS — 1,6
Aspirina y clopidogrel — 2,08
Clopidogrel y IRS — 2,4
Aspirina, clopidogrel e IRS — 3,6
CMAJ. 2011;183(16):1835

10. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Manifestaciones clínicas
– Petequias
– Equimosis
– Menorragia

11. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Laboratorios
– Generales : TP, TPT, TS, TT
– Específicos: ESP, agregometría, factores, test de
fibrinolisis, etc

12. Aproximación al paciente con diátesis
hemorrágica
• Laboratorios
– Pseudotrombocitopenia
– Tsangría: Limitado
– TPT: heparina , deficit de todos los factores
excepto VII y XIII.

13. “inappropriate performance of the test by an
inexperienced technologist, use of antiplatelet
therapy, fragile skin, quantitative
or qualitative platelet disorders, or a bleeding
Tiempo de sangría
disorder such as von Willebrand disease”

16. Test de agregabilidad plaquetaria

17. Contenido gránulos
1.Mepacrina
2.Nucleótidos

18. Liberación gránulos
1.ATP
2.Serotonina

19. Trombocitopenia.
ESPLENOMEGALIA DILUCIONAL.
DISMINUCIÓN DE AUMENTO DE
PRODUCCIÓN. DESTRUCCIÓN.
Aplasia.
Radiación. Trombopoyesis No inmune Inmune.
Infección. inefectiva.
Toxinas.
Drogas. Prótesis Autoinmune: PTI
Infiltración de la valvulares. Isoinmune:
Megaloblastosis.
MO (tumores, PTT. neonatal, purpura post
fibrosis, CID. transfusion.
granulomas) Vasculitis. Inducida por drogas.

24. Hemofilia
• Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los
factores VIII o IX. El gen que regula estos factores se
encuentran en el extremo distal del brazo largo del
cromosoma X
• Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias.
• Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes
familiares.
• En los primeros años de siglo XX, la esperanza de vida era
de hasta los 11 – 12 años

25. Hemofilia
• Última década del siglo XX, esperanza de vida era
mayor a 60 años
• En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia A
se encuentra inversión en el intrón 22.
• La actividad normal de los factores VIII y IX es de
0.5 – 1.5 U/ml
• Una U/ml. corresponde al 100 % del factor que
está en 1 ml. de plasma normal

26. Hemofilia

27. Hemofilia
Consecuencias
Fiebre : resorción de sangre extravasada
Anemia : consecuencia de la pérdida de sangre
Dolor : compresión de vasos y nervios
Anquílosis : destrucción del cartílago articular
Parálisis : compresión de nervios
Disfunción muscular : atrofia, fibrosis, retracciones
Sindrome compartamental: necrosis de tejidos

28. Hemofilia
Hombro 8%
Codo 25%
Cadera 5%
Rodilla 44%
Otras 3% Tobillo 15%

29. Hemofilia

30. Hemofilia
Complicaciones del tratamiento
• Aparición de Inhibidores
• Reacciones alérgicas
• Infecciones : HIV
Hepatitis B,C,A
Parvovirus B-19
Priones : Creutzfedt-Jakob?

32. Hemofilia

33. Hemofilia

34. Hemofilia
CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR
Factor VIII deseado X Volumen plasmático
100
F. VII deseado = F. VIII ideal – F. VIII paciente
Volumen plasmático = peso del paciente x 40 cc.

35. Hemofilia
Ejemplo: paciente de 60 Kg. Con niveles de factor VIII de
10%; se quiere elevar la concentración al 100%.
Factor VIII deseado x volumen plasmático
100
( 100 – 10 ) x ( 40 x 60 ) 90 x 2,400 2,160 U/FVIII c/12 h.
100 100
• Una unidad de crioprecipitado : 80 – 100 U/FVIII 21 unid.
• Un frasco de F VII : 250 U/FVIII 8.6 frascos

36. Hemofilia A Adquirida
Hemofilia A Adquirida: reporte de un caso y
revisión de la literatura
Autoinmune – producción súbito
Neutralización o aclaramiento VIII
Ig G – IgG4
Inhibidores específicos ó no específicos: Inhibición incompleta del factor
Personas mayores de 85 años
Hombres y mujeres igual frecuencia
Pruebas de laboratorio iniciales (hallazgos más frecuentes)
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves

37. Hemofilia A Adquirida
No causa
Autoinmunes
Tumores solidos
Dermatologicas
Medicamentos
Embarazo
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves

38. Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
Manifestaciones más frecuentes en Hemofilia A Adquirida: sangrado
subcutaneo, muscular, gastrointestinal, GU, GIT
Más severo – Las muertes han disminuido 
Inhibidores, Bethesda (bajos <5BU/mL , titulos altos los mayores >5BU/mL
Objetivos del tratamiento: Sangrado, Inhibidor, Causa subyacente, Protección, Éducación
Agentes hemostáticos bypass de la coagulación : Indicaciones :
Sangrado severo activo, SNC, retroperitoneal retrofaringeo ó muscular, Cx
Trombosis
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves

39. Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
NOVOSEVEN rFVIIa
Sangrado severo 70-90 mcg k dosis cada 2 horas
Sangrado leve a moderado 90mcg k dosis cada 3 horas hasta que se logre la
hemostasia
FEIBA (Factor eight inibitor bypassing activity) CCP - Contiene II, IX, VII, X
50 a 100 unidades kilo cada 8 horas pero no excederse de 200 U k en 24 horas
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves

40. Hemofilia A Adquirida
Tratamiento
Factor VIII humano
Factor VIII porcino
Desmopresina
Erradiación del inhibidor
(Ciclofosfamida, azatioprina, vincristina, micofenolato, rituximab, prednisolona)
25% remisión espontánea, 10-20% recaída
Inmunotolerancia
Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves