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HEMOFILIA
¿QUÉ
ES?
 # La Hemofilia es una enfermedad o trastorno hemorragico hereditario, es decir que va
pasando a través de los genes. A veces es adquirida, cuando el cuerpo genera anticuerpos que
atacan a los factores de coagulación.
 Dicha enfermedad provoca que la sangre no coagule normalmente, porque se interrumpe la
cascada de coagulación y las heridas o lesiones sangran durante más tiempo y esto puede
producir una hemorragia interna o externa.
 Está ligada al cromosoma “X”, esto quiere decir que la transmiten las mujeres [portadoras], pero la padecen los hombres.
Pero no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
 Además es causada por una alteración en los genes F8 o F9. Y se produce por deficiencia de proteínas. Y lesiona órganos y
tejidos internos.
SÍNTO
MAS
 Puede presentar diversos síntomas, algunos de ellos son:
 Sangrado incesante y sin causa.
 Hemorragias internas y externas en rodillas, tobillos o codos.
 Dolor de articulaciones e inflamación.
 Sangre en la orina.
 Sangrado inusual después de las vacunas.
 Vómitos reiterados.
 Somnolencia o visión doble.
 Dolor.
 Hinchazon en músculos
 Dificultad para usar articulaciones y músculos.
¿QUÉ ES LA
PROFILAXIS?
 La profilaxis es la infusión periódica de factores de coagulación para evitar las hemorragias, es especialmente para las
personas con Hemofilia leve o moderada. Cumple la función de mantener los niveles de factor alrededor del 1%, pero si hay
articulaciones dañadas, la profilaxis no las va a reparar.
 Las personas con Hemofilia, que reciben profilaxis deben tener un monitoreo periódicoQue, para ajustar el tratamiento
donde se controlen:
 La salud articular.
 La frecuencia de las hemorragias
 Las limitaciones de actividades.
PREVENCIÓN DE LA
HEMOFILIA
 Fomentar el ejercicio cotidiano.
 Evitar los deportes de contacto.
 Con una alimentación saludable.
GRADOS DE
SEVERIDAD
 La severidad describe la seriedad del problema y depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la persona.
 Rango normal: 50%- 150%
 Hemofilia leve: 5%-40%. Sufren hemorragias por cirugías o lesiones graves.
 Hemofilia moderada: 1%-5%. Tienen hemorragias con menos frecuencia, al menos una vez al mes y pueden sangrar por
mucho tiempo, después de una cirugía.
 Hemofilia severa: - 1%. Tienen hemorragias frecuentes en músculos y articulaciones, sangran una o dos veces por semana y
sin causa.
TRATAMI
ENTO
 El tratamiento de esta enfermedad es inyectando el factor de coagulación que falta al torrente sanguíneo con una aguja, esto
debe hacerse rápidamente. Sin el tratamiento, muchas personas morirán jóvenes.
 Se pueden usar factores creados a partir de sangre humana, hechos en instalaciones de recolección de sangre, eliminando
glóbulos rojos, por medio de hormonas sintéticas y terapias hormonales.
DIAGNÓ
STICO
 Se diagnostican mediante análisis de sangre.
 Los ensayos de factor, que miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre, pero esto puede ofrecer información
falsa.
 Las pruebas genéticas, como los análisis mutaciones estudian el gen alterado que causa la hemofilia pero estas pruebas
pueden ser muy costosas y no estar disponibles en todos los centros.
 La Hemofilia “a” se diagnóstica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor 8.
 La Hemofilia “B” se diagnóstica midiendo el grado de actividad del factor 9.
 En una embarazad, las pruebas deben hacerse antes del nacimiento.
COMPLICACIONES DE
LA HEMOFILIA
 Sangrado en músculos e hinchazones que presionan los nervios y provocan entumecimiento y dolor.
 Daño en articulaciones y dolor intenso en ellas, además de artritis o destrucción de articulaciones.
 Infecciones, al recibir transfusiones de sangre.
 Reacciones adversas al tratamiento con factores de coagulación por el sistema inmune.
INTEGRANTES: #MAIRA
QUIROZ
#ANGELO
ARBARELLO
4TO AÑO, IPEM N°399
“HÉROES DE MALVINAS”.

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Hemofilia biologia[944]

  • 2. ¿QUÉ ES?  # La Hemofilia es una enfermedad o trastorno hemorragico hereditario, es decir que va pasando a través de los genes. A veces es adquirida, cuando el cuerpo genera anticuerpos que atacan a los factores de coagulación.  Dicha enfermedad provoca que la sangre no coagule normalmente, porque se interrumpe la cascada de coagulación y las heridas o lesiones sangran durante más tiempo y esto puede producir una hemorragia interna o externa.
  • 3.  Está ligada al cromosoma “X”, esto quiere decir que la transmiten las mujeres [portadoras], pero la padecen los hombres. Pero no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.  Además es causada por una alteración en los genes F8 o F9. Y se produce por deficiencia de proteínas. Y lesiona órganos y tejidos internos.
  • 4. SÍNTO MAS  Puede presentar diversos síntomas, algunos de ellos son:  Sangrado incesante y sin causa.
  • 5.  Hemorragias internas y externas en rodillas, tobillos o codos.  Dolor de articulaciones e inflamación.  Sangre en la orina.
  • 6.  Sangrado inusual después de las vacunas.  Vómitos reiterados.  Somnolencia o visión doble.  Dolor.  Hinchazon en músculos  Dificultad para usar articulaciones y músculos.
  • 7. ¿QUÉ ES LA PROFILAXIS?  La profilaxis es la infusión periódica de factores de coagulación para evitar las hemorragias, es especialmente para las personas con Hemofilia leve o moderada. Cumple la función de mantener los niveles de factor alrededor del 1%, pero si hay articulaciones dañadas, la profilaxis no las va a reparar.
  • 8.  Las personas con Hemofilia, que reciben profilaxis deben tener un monitoreo periódicoQue, para ajustar el tratamiento donde se controlen:  La salud articular.  La frecuencia de las hemorragias  Las limitaciones de actividades.
  • 9. PREVENCIÓN DE LA HEMOFILIA  Fomentar el ejercicio cotidiano.  Evitar los deportes de contacto.  Con una alimentación saludable.
  • 10. GRADOS DE SEVERIDAD  La severidad describe la seriedad del problema y depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la persona.  Rango normal: 50%- 150%  Hemofilia leve: 5%-40%. Sufren hemorragias por cirugías o lesiones graves.  Hemofilia moderada: 1%-5%. Tienen hemorragias con menos frecuencia, al menos una vez al mes y pueden sangrar por mucho tiempo, después de una cirugía.  Hemofilia severa: - 1%. Tienen hemorragias frecuentes en músculos y articulaciones, sangran una o dos veces por semana y sin causa.
  • 11. TRATAMI ENTO  El tratamiento de esta enfermedad es inyectando el factor de coagulación que falta al torrente sanguíneo con una aguja, esto debe hacerse rápidamente. Sin el tratamiento, muchas personas morirán jóvenes.  Se pueden usar factores creados a partir de sangre humana, hechos en instalaciones de recolección de sangre, eliminando glóbulos rojos, por medio de hormonas sintéticas y terapias hormonales.
  • 12. DIAGNÓ STICO  Se diagnostican mediante análisis de sangre.  Los ensayos de factor, que miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre, pero esto puede ofrecer información falsa.  Las pruebas genéticas, como los análisis mutaciones estudian el gen alterado que causa la hemofilia pero estas pruebas pueden ser muy costosas y no estar disponibles en todos los centros.  La Hemofilia “a” se diagnóstica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor 8.  La Hemofilia “B” se diagnóstica midiendo el grado de actividad del factor 9.  En una embarazad, las pruebas deben hacerse antes del nacimiento.
  • 13. COMPLICACIONES DE LA HEMOFILIA  Sangrado en músculos e hinchazones que presionan los nervios y provocan entumecimiento y dolor.  Daño en articulaciones y dolor intenso en ellas, además de artritis o destrucción de articulaciones.  Infecciones, al recibir transfusiones de sangre.  Reacciones adversas al tratamiento con factores de coagulación por el sistema inmune.
  • 14. INTEGRANTES: #MAIRA QUIROZ #ANGELO ARBARELLO 4TO AÑO, IPEM N°399 “HÉROES DE MALVINAS”.