2. ¿QUÉ
ES?
# La Hemofilia es una enfermedad o trastorno hemorragico hereditario, es decir que va
pasando a través de los genes. A veces es adquirida, cuando el cuerpo genera anticuerpos que
atacan a los factores de coagulación.
Dicha enfermedad provoca que la sangre no coagule normalmente, porque se interrumpe la
cascada de coagulación y las heridas o lesiones sangran durante más tiempo y esto puede
producir una hemorragia interna o externa.
3. Está ligada al cromosoma “X”, esto quiere decir que la transmiten las mujeres [portadoras], pero la padecen los hombres.
Pero no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
Además es causada por una alteración en los genes F8 o F9. Y se produce por deficiencia de proteínas. Y lesiona órganos y
tejidos internos.
5. Hemorragias internas y externas en rodillas, tobillos o codos.
Dolor de articulaciones e inflamación.
Sangre en la orina.
6. Sangrado inusual después de las vacunas.
Vómitos reiterados.
Somnolencia o visión doble.
Dolor.
Hinchazon en músculos
Dificultad para usar articulaciones y músculos.
7. ¿QUÉ ES LA
PROFILAXIS?
La profilaxis es la infusión periódica de factores de coagulación para evitar las hemorragias, es especialmente para las
personas con Hemofilia leve o moderada. Cumple la función de mantener los niveles de factor alrededor del 1%, pero si hay
articulaciones dañadas, la profilaxis no las va a reparar.
8. Las personas con Hemofilia, que reciben profilaxis deben tener un monitoreo periódicoQue, para ajustar el tratamiento
donde se controlen:
La salud articular.
La frecuencia de las hemorragias
Las limitaciones de actividades.
9. PREVENCIÓN DE LA
HEMOFILIA
Fomentar el ejercicio cotidiano.
Evitar los deportes de contacto.
Con una alimentación saludable.
10. GRADOS DE
SEVERIDAD
La severidad describe la seriedad del problema y depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la persona.
Rango normal: 50%- 150%
Hemofilia leve: 5%-40%. Sufren hemorragias por cirugías o lesiones graves.
Hemofilia moderada: 1%-5%. Tienen hemorragias con menos frecuencia, al menos una vez al mes y pueden sangrar por
mucho tiempo, después de una cirugía.
Hemofilia severa: - 1%. Tienen hemorragias frecuentes en músculos y articulaciones, sangran una o dos veces por semana y
sin causa.
11. TRATAMI
ENTO
El tratamiento de esta enfermedad es inyectando el factor de coagulación que falta al torrente sanguíneo con una aguja, esto
debe hacerse rápidamente. Sin el tratamiento, muchas personas morirán jóvenes.
Se pueden usar factores creados a partir de sangre humana, hechos en instalaciones de recolección de sangre, eliminando
glóbulos rojos, por medio de hormonas sintéticas y terapias hormonales.
12. DIAGNÓ
STICO
Se diagnostican mediante análisis de sangre.
Los ensayos de factor, que miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre, pero esto puede ofrecer información
falsa.
Las pruebas genéticas, como los análisis mutaciones estudian el gen alterado que causa la hemofilia pero estas pruebas
pueden ser muy costosas y no estar disponibles en todos los centros.
La Hemofilia “a” se diagnóstica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor 8.
La Hemofilia “B” se diagnóstica midiendo el grado de actividad del factor 9.
En una embarazad, las pruebas deben hacerse antes del nacimiento.
13. COMPLICACIONES DE
LA HEMOFILIA
Sangrado en músculos e hinchazones que presionan los nervios y provocan entumecimiento y dolor.
Daño en articulaciones y dolor intenso en ellas, además de artritis o destrucción de articulaciones.
Infecciones, al recibir transfusiones de sangre.
Reacciones adversas al tratamiento con factores de coagulación por el sistema inmune.