6. Diferenciación sexual
• La diferenciación sexual
(desarrollo de un sexo
determinado) implica muchos
pasos jerárquicos del desarrollo
regulados por vía genética, en
los mamíferos el desarrollo de
las estructuras masculinas
requiere la inducción de los
genes apropiados.
• El principio indiferenciado de la
diferenciación sexual
• Las gónadas (1), los conductos
deferentes (2) y los genitales
externos ( 3) se desarrollan a
partir de un estadío
indiferenciado.
7. TRANSTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
• El desarrollo sexual normal es el resultado de numerosos genes. La
mutación o el reordenamiento cromosómico de cualquiera de estos
genes causa la falla parcial o total de la diferenciación sexual.
• Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual genéticamente
determinados por vía genética.
• 1. Defectos de la determinación sexual por mutaciones o
aberración estructural de la región SRY del cromosoma Y ( Ej.
disgenesia gonadal XY, machos XX y otros )
• 2. Defectos en la biosíntesis de los andrógenos ( p. Ej. s.
adrenogenital por déficit de la 21 hidroxilasa9 )
• 3. Defectos del receptor de andrógenos ( s. del testículo
feminizante )
• 4. Defectos del factor de inhibición mulleriano ( s. hernia uterina)
• 5. Disgenesia gonadal X0/XY