PARA LA CLASE DE INFORMATICA 2 CORTE

1. LEIDY JOHANNA TORRES CAMELO
SEMESTRE PRIMERO
INSTRUMENTACION QUIRURGICA

3. 1.Prevention of Vitamin D deficiency in
infancy: daily 400 IU vitamin D is sufficient.
 Ladeficiencia de vitamina D y el raquitismo en
los países en desarrollo sigue siendo un
importante problema de salud. En el aumento
de casos de raquitismo en los niños las
estrategias de gran alcance son necesarias para
prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el
país.en un tiempo, un programa de prevención
a nivel nacional para deficiencia de vitamina D
se inició, se recomienda 400 UI de vitamina D
por día. Este estudio fue diseñado para evaluar
la eficacia del programa de prevención.

4. FIGURA 1

5. Figura 2
La vitamina D

6. Figura 3Diapositiva
26
Raquitismo

7. Figura 4
Raquitismo

8.  Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro
trastorno genético causado por una mutación
del receptor de vitamina D de genes.las
características clínicas como el raquitismo,
hipocalcemia, hipofosfatemia, niveles
elevados de calcitriol sérico y el
hiperparatiroidismo secundario. La niña y su
padre fueron heterocigotos para la 719 C a T
(I146T) mutación en el exón 4, mientras que
ella y su madre fueron heterocigotos
heterocigotos para 754 C a T (R154C)
mutación en el exón 5 del gen.

9. FIGURA 5
VITAMINA D

10. Hipocalcemia
Figura
6Diapositiva 27

11. hipofosfatemia
FIGURA
7Diapositiva 28

12. FIGURA 8 hiperparatiroidismo
secundario

13. HETEROCIGOTO FIGURA 9

14.  Laenfermedad de Dent es una ligada al
cromosoma X tubulopatía proximal recesiva
caracterizada por proteinuria de bajo peso
molecular, hipercalciuria, nefrocalcinosis,
nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva.
A lo mejor de nuestro conocimiento, este es
sólo el tercer informe sobre el uso de la
terapia con hormona de crecimiento en un
niño con un pobre crecimiento asociado con
la enfermedad de Dent.

15. FIGURA 10
CROMOSOMA X
hipercalciuria

16. tubulopatía
FIGURA 11

17. NEFROCALCINOSIS
FIGURA 12

18.  ANTECEDENTES:
fosfato de regulación de genes con homología a
endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental
para la regulación de la mineralización de la matriz ósea y
la homeostasis del fosfato. PHEX ha sido identificado a
partir de análisis de los derechos humanos ligada al
cromosoma X y el raquitismo hipofosfatémico Hyp modelos
de ratones mutantes.

Histopatológico y examen de rayos X con los experimentos
de cruce se realizaron basada en el exón-dirigido
detección PCR para identificar la presencia de la
alteración genética. Ensayos bioquímicos se realizaron
para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina.

19. Fosfato
FIGURA 13

20. endopeptidasas
FIGURA 14

21. FIGURA 15 hipofosfatémico

22. FOSFATASA
ALCALINA
FIGURA 16
EL EXON

23.  La vitamina D es importante para el crecimiento celular, la
inmunidad y el metabolismo. Deficiencia tradicionalmente
se ha asociado con raquitismo y la disminución de la
densidad ósea y, más recientemente, con un mayor riesgo
y la severidad de las enfermedades autoinmunes, cáncer,
infarto de miocardio, la diabetes y las enfermedades
infecciosas. Cómo la vitamina D puede afectar a estas
condiciones diversas es objeto de mucha investigación. La
forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado
recientemente en un proceso conocido como autofagia
intracelular. Además de su papel en el mantenimiento de
la homeostasis celular en condiciones de estrés, la
autofagia juega un papel importante en el control de
muchos microorganismos intracelulares como
Mycobacterium tuberculosis. Un trabajo reciente ha
identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la
infección permisiva y que los agentes que inducen la
autofagia, incluyendo la vitamina D3, que puede inhibir la
replicación del VIH-1.

24. INMUNIDAD
METABOLISMO
FIGURA 17

25. FIGURA 18
CRECIMIENTO
CELULAR

26. Figura 19
tuberculosis
homeostasis

27. Figura 20
estres

28.  abstracto
Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
(FHHNC) es causada por una mutación en el gen CLDN16,
que codifica una paracellin (claudina-16), proteínas de
unión atight la mediación del transporte paracelular que se
expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el
contorneado distal túbulo, donde la reabsorción de
magnesio ocurre. Se presenta un niño de 4 años las
mujeres turcas con una queja principal de tetania
hipocalcemia. Un diagnóstico de FHHNC fue confirmado
por las pruebas genéticas de una mutación en el gen de la
claudina 16. Claudina 16 genes reveló homocigotos para el
p.K183E (AAA> GAA) C. 547A> G indica el diagnóstico de la
hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Para
nuestro conocimiento, este es el primer caso de FHHNC
reportados en la población turca diagnóstico a nivel
molecular.

29. FIGURA
21
hipercalciuria

30. Figura 22
hipomagnesemia
nefrocalcinosis

31. Figura 23
hipocalciura
túbulo

32.  El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados
de efectos beneficiosos sobre la mineralización ósea y la
resistencia ósea, a pesar de sus efectos tóxicos sobre el
crecimiento y trastornos de la pierna. Algunos estudios han
demostrado un aumento de la ceniza de hueso como
resultado de la suplementación F. Efectos sobre el peso
corporal y la eficiencia alimenticia, también se observaron
a vigilar la toxicidad F. De un día de edad de primera
destilación Cobb × Cobb pollos de engorde fueron pesados,
asignados al azar a los grupos de tratamiento, que se
encuentra en incubadoras de batería calentada
eléctricamente con piso de alambre, y siempre con agua y
pienso para el consumo ad libitum.

33. mineralización ósea
fluoruro
Figura 24

34. Efectos toxicos
Figura 25
Resistencia ósea

35. Figura 26
incubadoras de batería

36. 8.Vitamin D deficiency: a diagnosis
often missed.
 Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo
en niños y osteomalacia en los adultos. Estos
son comunes hoy en día, pero a menudo no
se reconoce. Este artículo resume las
características clínicas, la investigación y el
tratamiento de estos trastornos y se
examinan los factores que contribuyen a las
fallas de diagnóstico.

37. osteomalacia en
niños
Figura 27 Osteomalacia en adulto

38. raquitismo
Figura 28
raquitismo

39. Osteomalacia adulto
Figura 29

40. 9.Clinical practice : Diagnostic
approach to the rachitic child.
 Elraquitismo sigue siendo un problema
común entre los bebés y los niños en muchos
países en todo el mundo. aunque la vitamina
D raquitismo por deficiencia sigue siendo la
forma más común de raquitismo en la
mayoría de los países, los proveedores de
salud deben ser conscientes de otras posibles
causas y bioquímicos. Este artículo aborda
los siguientes rasgos características de las
diferentes formas de raquitismo y médicos
posibles dificultades deben ser conscientes
de cuando se enfrentan a un paciente con
sospecha de raquitismo.

41. Figura 30
Raquitismo en bebe

42. raquitismo
raquitismo
Figura 31

43. Figura 32
raquitismo

44. 10.PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in
osteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4.
 Fosfato de regulación de genes con homología con la endopeptidasa en el
cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en
hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), síndrome, la forma más común
de raquitismo en los seres humanos. La expresión predominante de PHEX en
huesos y dientes, y la mineralización defectuosa de estos tejidos en pacientes
con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralización.
Proteína de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP)
se sabe que regulan la expresión de numerosos genes en las células
osteoblásticas a través de la activación de la proteína quinasa A vía, incluida la
represión de PHEX. PTH también activa el E4BP4 represor transcripcional a
través de la misma vía, lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la
represión de la expresión PHEX podría implicar E4BP4. Para evaluar esta
posibilidad, se trata UMR-106 células osteoblásticas con PTHrP (1-34), y se
utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresión E4BP4.
E4BP4 los niveles de ARN y proteínas se incrementó rápidamente en las células
tratadas con PTHrP (1-34), con la consecuente disminución en la expresión
PHEX. Esta regulación a la baja de PHEX podría ser reproducido por la
sobreexpresión de E4BP4. Por otra parte, la PTHrP (1-34) mediada por la
represión PHEX fue bloqueado cuando las células fueron transfectadas con un
RNA. Finalmente, el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que
dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales.
Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las células
osteoblásticas y definir mejor el mecanismo de la represión del gen.

45. FIGURA 33 Endopeptidasa

46. Figura 34
Células osteoblastos
Cromosomas x

47. tejidos
Figura 35
hormona
paratiroidea

48.  figura 1
http://susistema.com/catalogoenlinea/imagenes-
catalogoenlinea/Imagenes-Articulos/Raquitismo1-Grande.jpg
http://www.traumatologiainfantil.com/contenidos/imagenes/genu
%20varo%20renal.jpg
http://bellezaslatinas.com/files/bellezaslatinas/raquitismo.jpg
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/f
ullsize/18111.jpg
http://www.scielo.org.ar/img/revistas/medba/v70n6/a12fig1.gif
Figura 2
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/f
ullsize/18111.jpg
http://www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/ManualDoe
ncas/PublishingImages/raquitismo_foto1.jpg

49. FIGURAS
http://www.portalesmedicos.com/imagenes/publicaciones_2/0902_patro
nes_dermatoglificos_Waardenburg/impresiones_palmares_heterocigot
os.jpg
FIGURA 3
http://scielo.isciii.es/img/revistas/urol/v60n7/urolitiasis_figura4.jpg
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/imagecache/List-
image/cistinosis_08_ok_x500.png
http://2.bp.blogspot.com/_SYXRr644EAA/SNFe0p_4eaI/AAAAAAAABwM/3f1lneFQGgY/s400/kidne
y.jpg.jpg
FIGURA 4
http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/rehabili/index/assoc/HASH011
9.dir/fig03a04.png
http://www.prodcosa.com.mx/imagenes/fosfato.jpg
http://www.prodcosa.com.mx/imagenes/fosfato.jpg
http://www.basesmedicina.cl/diabetes/704_insulinoter
apia/imgs/fig_01.jpg

50.  http://1.bp.blogspot.com/_WqI0ZGazymM/TLdKI7Z0p6I/AAAAAAAAAS8/V
186eJMSUog/s1600/charfix_fosfat_diabet_10.jpg
 http://www.maph49.galeon.com/biomol2/alkpase8.gif
 http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/images/exon.gif
 FIGURA 5
 http://raulcalasanz.files.wordpress.com/2010/01/metabolismo_hemaglo
bina.gif
 http://www.elinformativo.org/sistema_inmune_celulas.gif
 http://biologia.laguia2000.com/wp-content/uploads/2010/11/CREC2.jpg
 http://4.bp.blogspot.com/_ay8P4xH8MKI/S_gXzOK50KI/AAAAAAAAAE4/d
UQq1Kbqxx4/s400/Bacilo_tuberculosis.gif

51. FIGURAS
 FIGURA 6: http://2.bp.blogspot.com/-lWw-
5nMbJSY/TeZTuEJfUlI/AAAAAAAACxA/czpfLcp6XNM/s1600/Diapositiva2.JP
G
 http://www.temislostalo.com.ar/wp-
content/uploads/2010/09/TMGranulado.jpg
 http://www.temislostalo.com.ar/wp-
content/uploads/2010/09/TMGranulado.jpg
 http://www.scielo.org.ar/img/revistas/aap/v109n1/a17f2.gif
 http://agrega.educacion.es/repositorio/24112009/ab/es_200705
18_2_0030913/contenido/imagenes/rinonpntic2.jpg
 FIGURA 7: http://www.health32.com/wp-content/uploads/2011/01/Ethedent-
Chewable-0.5-mg.jpg
 http://www.butler.org/healthGate/images/exh4511a.jpg
 http://www.aperderpeso.com/wp-
content/uploads/2009/02/aspartame.jpg

52. Figuras:
 http://knol.google.com/k/-/-/NG0f6EuD/SHILtg/1.png
 http://www.acimedical.com.co/imagen/incubadoras/incubadoras-
tinc100.jpg
 Figura8:http://www.ferato.com/wiki/images/2/2b/20081
212_mgb_Raquitismo_.jpg
 http://susistema.com/catalogoenlinea/imagenes-
catalogoenlinea/Imagenes-Articulos/Raquitismo4-Grande.jpg
 http://www.estrucplan.com.ar/Producciones/Imagenes/shml/MedicinaLa
boral/medicina32/image009.jpg
 http://2.bp.blogspot.com/_WTX3HLphbkY/S-
I9yeDQb2I/AAAAAAAAARo/0ee25bKuSW8/s1600/2.png
 Figura9:
 http://saludyalimentacion.wikispaces.com/file/view/c617x266_raquitism
o_reuters.jpg/207913576/c617x266_raquitismo_reuters.jpg
 http://www.ferato.com/wiki/images/2/2b/20081212_mgb_Raquitismo_.j
pg

53. Figuras
 http://www.rdnattural.es/wp-content/uploads/2010/06/Raquitismo.jpg
 http://imagenes.tupatrocinio.com/galeria/raquitismo-ni%C3%B1os-
afectados-semestral-3443.jpg
 Figura 10:
http://img.alibaba.com/photo/116318667/Recombinant_Human
_Membrane_Metallo_Endopeptidase.jpg
 http://static.photaki.com/cromosoma-x-salud-genoma_151734.jpg
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/enc
y/fullsize/1481.jpg
 http://www.cienciasnaturalesonline.com/wp-
content/uploads/2009/07/tejido-conjuntivo.jpg

54.  1: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21860631
Mutlu GY, Kusdal Y, Ozsu E, Cizmecioglu FM, Hatun S.Source
Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology
and Diabetes, Medical Faculty, Kocaeli University, Kocaeli,
Turkey.
2: Novel compound heterozygous mutations in the vitamin
d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin
d resistant rickets.
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21860566
 3 Effect of growth hormone replacement therapy in a
boy with Dent's disease: a case report.
 Samardzic M, Pavicevic S, Ludwig M, Bogdanovic R.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21859490

55.  4: Kbus/Idr, a mutant mouse strain with skeletal abnormalities
and hypophosphatemia: Identification as an allele of 'Hyp.'
 Moriyama K, Hanai A, Mekada K, Yoshiki A, Ogiwara K, Kimura A,
Takahashi T.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21854633
 5: Vitamin D and HIV: Letting the Sun Shine In. Spector SA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/218527
10
 6: A novel mutation of the claudin 16 gene in familial
hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
mimicking rickets.
 Kasapkara CS, Tumer L, Okur I, Hasanoglu A.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21848011

56.  7: Shim MY, Parr C, Pesti GM.
 Source
 Department of Poultry Science, and.
 8:Br J Hosp Med (Lond). 2011 Aug;72(8):456-62.
 Vitamin D deficiency: a diagnosis often missed.
 Paterson C.
 9:Clinical practice : Diagnostic approach to the rachitic child.
 Rajah J, Thandrayen K, Pettifor JM.
 Source
 Department of Pediatrics, Sheikh Khalifa Medical City, Abu Dhabi,
United Arab Emirates.

57. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21833499
10: J Cell Physiol. 2011 Aug 8. doi: 10.1002/jcp.22973. [Epub ahead of
print]
PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblastic
cells involves the transcriptional repressor E4BP4.
Pellicelli M, Taheri M, St-Louis M, Bériault V, Desgroseillers L, Boileau G,
Moreau A.
Source
Department of Biochemistry; Faculty of Medicine; Université de
Montréal; Montréal, Québec, Canada; Sainte-Justine University Hospital
Research Center; Université de Montréal; Montréal, Québec, Canada.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21826652