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Lección 20ª Trastornos del metabolismo mineral Raquitismos
Esquema ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Determinantes de la masa ósea ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],75-80 % 20-25 %
Minerales FUENTES ALIMENTARIAS Elemento Fuentes alimentarias Calcio Leche, queso y derivados lácteos Fósforo Carne, vísceras, leche, queso,  pescado y cereales Magnesio Legumbres, nueces, cereales en  grano, verduras y frutas
Minerales ABSORCION INTESTINAL (Biodisponibilidad) Elemento Absorción Interacciones Calcio Niños 50-75 % Leche de mujer 90 % Adultos 20-40 % P, fibra (fitato, oxalato) Fósforo Leche 70-90 % Alimentos 50-70 % No importante Magnesio 40-60 % Fibra (fitato, oxalato) Cociente Ca/P  1,5 - 2,1
Minerales EXCRECION OBLIGATORIA Elemento Vía de excreción Calcio Heces: 25-60 % de ingesta + endógeno Orina: 5 % del filtrado (2-4 mg/kg/día) Sudor Fósforo Heces: 20-50 % de ingesta Orina: 10-15 % del filtrado Magnesio Heces: 40-50 % de ingesta Orina: 5 % del filtrado (1-4 mg/kg/día)
Ingesta recomendada de Calcio en lactantes, niños y adolescentes NAS, National Academy of Science (1997), NIH, National Institutes of Health (1994)
Regulación del metabolismo del calcio y del fósforo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],HORMONAS FUNCIONES FISIOLOGICAS
Producción, metabolismo y funciones biológicas de la vitamina D3 PIEL (radiación ultravioleta) ALIMENTOS (leche, aceite de pescado) HIGADO 25(OH)vit.D RIÑON Homeostasis del calcio Mineralización Fisiología muscular Inmunomodulación (prevención de enf. autoinmunes) Regulación del crecimiento celular (prevención del cáncer) Próstata, mama, colon, glándulas 1,25(OH) 2 vit.D
Poblaciones con riesgo de deficiencia de Vit. D ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],LACTANTES
Ingesta recomendada de vit. D en lactantes, niños y adolescentes Institute of Medicine, National Academy Press (1997) Colecalciferol (D 3 ) Ingesta adecuada (IA) 200 UI/día Pretérmino: 400-800 UI/día Lactantes ( sin la adecuada exposición solar ):   Lactancia materna exclusiva (< 6 meses): suplemento 200 UI/día   Edad 6-12 meses: suplemento de 200 UI/día Límite superior (UL) 1.000 UI/día (< 1 año) 2.000 UI/día (1-18 años)
Raquitismos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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CONSECUENCIAS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D o sus METABOLITOS FASE I FASE II FASE III    Mineralización ósea Hiperparatiroidismo secundario Normocalcemia / Hipofosfatemia    Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hipocalcemia Hipofosfatemia    Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hiperfosfaturia / Hiperaminoaciduria Acidosis  tubular proximal Deficiencia grave de vit. D TETANIA Deficiencia de 1,25(OH) 2 vit. D    Absorción intestinal de Ca Hipocalcemia OSTEOPATÍA
RAQUITISMO Manifestaciones clínicas Signos clínicos (osteopatía) Craneales Craneotabes Fontanela amplia y bordes blandos Deformidad :prominencias parietales, caput cuadratum Torácicos Rosario costal Surco de Harrison Deformidad torácica (tórax en quilla) Extremidades Engrosamientos metafisarios (muñeca, rodilla, tobillos) Deformidad diafisaria: incurvaciones, genu varo/valgo Hipocalcemia :   tetania  (convulsiones, larignoespasmo, espasmo carpopedal) Hipofosfatemia :  hipotonía muscular
RAQUITISMO SIGNOS RADIOLÓGICOS Metafisarios Línea irregular y desflecada Ensanchamiento (imagen en copa) Epifisarios Retraso de mineralización (edad ósea) Diafisarios Osteoporosis Despegamiento subperióstico Más precoces que las manifestaciones clínicas esqueléticas Lactante Rx carpo / Rx Tórax Niños Rx carpo / Rodillas
Raquitismo pseudocarencial Tipos Deficiencia 1-  -OHasa renal (I) Defecto del receptor de la vit. D (II) Herencia :   autosómica recesiva Manifestaciones clínicas Raquitismo precoz (lactante) y grave Hipocalcemia constante Hiperparatiroidismo secundario Alopecia (tipo II) Diagnóstico diferencial Tipo I  Disminución 1,25(OH)2vit D en sangre Tipo II: 1,25(OH)2vitD muy elevado en sangre Tratamiento  (sustitutivo con metabolito deficiente) Tipo I 1,25(OH)2 vit. D Suplementos de Ca Tipo II:  Sin terapia eficaz. Dosis farmacológicas de vit. D.   Muy eficaz
Raquitismo hipofosfatémico RRVD ligado a X (hipofosfatemia familiar) El tipo  más frecuente de raquitismo primario Herencia :  Recesivo ligado a X (Xp22,31-p21.3) Defecto de la proteína reguladora del transportador  tubular de P Manifestaciones clínicas Raquitismo tardío (1-2 años) Hipofosfatemia intensa y precoz (lactante) Retraso de crecimiento + deformidad Ausencia de hiperparatiroidismo Tratamiento Suplementos de fosfato (1-4 g/24 h) 1,25(OH)2 vit. D Ortesis y Cirugía ortopédica
Diagnóstico de los raquitismos
Tratamiento de los raquitismos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Trastorno del metabolismo de la vitamina D Deficiencia o pérdida renal de fosfato ,[object Object],[object Object]
Intoxicación por vit. D Formas clínicas Aguda: Más frecuente con metabolitos activos Síndrome hipercalcémico agudo Crónica: Más frecuente con vit. D madre Osteopatía + Nefrocalcinosis Diagnóstico Confirmar suplementos   de vit. D / metabolitos -  Variabilidad individual (> 300.000 UI) Laboratorio -  Hipercalcemia - Uremia - Acidosis tubular renal - Hipercalciuria Imagen :  Osteopatía y nefrocalcinosis

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99 l20 met mineralraquitismos

  • 1. Lección 20ª Trastornos del metabolismo mineral Raquitismos
  • 2.
  • 3.
  • 4. Minerales FUENTES ALIMENTARIAS Elemento Fuentes alimentarias Calcio Leche, queso y derivados lácteos Fósforo Carne, vísceras, leche, queso, pescado y cereales Magnesio Legumbres, nueces, cereales en grano, verduras y frutas
  • 5. Minerales ABSORCION INTESTINAL (Biodisponibilidad) Elemento Absorción Interacciones Calcio Niños 50-75 % Leche de mujer 90 % Adultos 20-40 % P, fibra (fitato, oxalato) Fósforo Leche 70-90 % Alimentos 50-70 % No importante Magnesio 40-60 % Fibra (fitato, oxalato) Cociente Ca/P 1,5 - 2,1
  • 6. Minerales EXCRECION OBLIGATORIA Elemento Vía de excreción Calcio Heces: 25-60 % de ingesta + endógeno Orina: 5 % del filtrado (2-4 mg/kg/día) Sudor Fósforo Heces: 20-50 % de ingesta Orina: 10-15 % del filtrado Magnesio Heces: 40-50 % de ingesta Orina: 5 % del filtrado (1-4 mg/kg/día)
  • 7. Ingesta recomendada de Calcio en lactantes, niños y adolescentes NAS, National Academy of Science (1997), NIH, National Institutes of Health (1994)
  • 8.
  • 9. Producción, metabolismo y funciones biológicas de la vitamina D3 PIEL (radiación ultravioleta) ALIMENTOS (leche, aceite de pescado) HIGADO 25(OH)vit.D RIÑON Homeostasis del calcio Mineralización Fisiología muscular Inmunomodulación (prevención de enf. autoinmunes) Regulación del crecimiento celular (prevención del cáncer) Próstata, mama, colon, glándulas 1,25(OH) 2 vit.D
  • 10.
  • 11. Ingesta recomendada de vit. D en lactantes, niños y adolescentes Institute of Medicine, National Academy Press (1997) Colecalciferol (D 3 ) Ingesta adecuada (IA) 200 UI/día Pretérmino: 400-800 UI/día Lactantes ( sin la adecuada exposición solar ): Lactancia materna exclusiva (< 6 meses): suplemento 200 UI/día Edad 6-12 meses: suplemento de 200 UI/día Límite superior (UL) 1.000 UI/día (< 1 año) 2.000 UI/día (1-18 años)
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16. CONSECUENCIAS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D o sus METABOLITOS FASE I FASE II FASE III  Mineralización ósea Hiperparatiroidismo secundario Normocalcemia / Hipofosfatemia  Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hipocalcemia Hipofosfatemia  Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hiperfosfaturia / Hiperaminoaciduria Acidosis tubular proximal Deficiencia grave de vit. D TETANIA Deficiencia de 1,25(OH) 2 vit. D  Absorción intestinal de Ca Hipocalcemia OSTEOPATÍA
  • 17. RAQUITISMO Manifestaciones clínicas Signos clínicos (osteopatía) Craneales Craneotabes Fontanela amplia y bordes blandos Deformidad :prominencias parietales, caput cuadratum Torácicos Rosario costal Surco de Harrison Deformidad torácica (tórax en quilla) Extremidades Engrosamientos metafisarios (muñeca, rodilla, tobillos) Deformidad diafisaria: incurvaciones, genu varo/valgo Hipocalcemia : tetania (convulsiones, larignoespasmo, espasmo carpopedal) Hipofosfatemia : hipotonía muscular
  • 18. RAQUITISMO SIGNOS RADIOLÓGICOS Metafisarios Línea irregular y desflecada Ensanchamiento (imagen en copa) Epifisarios Retraso de mineralización (edad ósea) Diafisarios Osteoporosis Despegamiento subperióstico Más precoces que las manifestaciones clínicas esqueléticas Lactante Rx carpo / Rx Tórax Niños Rx carpo / Rodillas
  • 19. Raquitismo pseudocarencial Tipos Deficiencia 1-  -OHasa renal (I) Defecto del receptor de la vit. D (II) Herencia : autosómica recesiva Manifestaciones clínicas Raquitismo precoz (lactante) y grave Hipocalcemia constante Hiperparatiroidismo secundario Alopecia (tipo II) Diagnóstico diferencial Tipo I Disminución 1,25(OH)2vit D en sangre Tipo II: 1,25(OH)2vitD muy elevado en sangre Tratamiento (sustitutivo con metabolito deficiente) Tipo I 1,25(OH)2 vit. D Suplementos de Ca Tipo II: Sin terapia eficaz. Dosis farmacológicas de vit. D. Muy eficaz
  • 20. Raquitismo hipofosfatémico RRVD ligado a X (hipofosfatemia familiar) El tipo más frecuente de raquitismo primario Herencia : Recesivo ligado a X (Xp22,31-p21.3) Defecto de la proteína reguladora del transportador tubular de P Manifestaciones clínicas Raquitismo tardío (1-2 años) Hipofosfatemia intensa y precoz (lactante) Retraso de crecimiento + deformidad Ausencia de hiperparatiroidismo Tratamiento Suplementos de fosfato (1-4 g/24 h) 1,25(OH)2 vit. D Ortesis y Cirugía ortopédica
  • 21. Diagnóstico de los raquitismos
  • 22.
  • 23. Intoxicación por vit. D Formas clínicas Aguda: Más frecuente con metabolitos activos Síndrome hipercalcémico agudo Crónica: Más frecuente con vit. D madre Osteopatía + Nefrocalcinosis Diagnóstico Confirmar suplementos de vit. D / metabolitos - Variabilidad individual (> 300.000 UI) Laboratorio - Hipercalcemia - Uremia - Acidosis tubular renal - Hipercalciuria Imagen : Osteopatía y nefrocalcinosis