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- 1. Hipo e Hiperparatiroidismo en el paciente pediátrico
- 2. • Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 37 casos por 100.000 habitantes. • Aunque la etiología es variada, la causa más frecuente, en 75 % de los casos, es el hipoparatiroidismo posoperatorio. Esta situación puede ocurrir en cualquier cirugía de cuello, pero es más frecuente en la resección de tiroides.
- 3. • La disminución de las concentraciones plasmáticas del calcio iónico extracelular inhibe el receptor-sensor del calcio (CaSR) situado en la membrana de las células paratiroideas y determina la secreción de la PTH • • que ejerce sus acciones biológicas a través de receptores específicos acoplados a proteínas G presentes en las células del túbulo renal distal y en los osteoclastos del tejido óseo. Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 4. ParatoHormona • El gen que codifica la Parathormona está localizado en el cromosoma 11 (p15.3-p15.1). • Es un péptido hormonal que controla minuto a minuto el nivel de calcio iónico en la sangre y líquidos extracelular
- 5. Desarrollo de Glándulas Paratiroides: • Aunque se desconocen los mecanismos genéticos implicados en la formación de las glándulas paratiroides está aclarada la importancia de cuatro genes específicos. Ratones knockout han demostrado que se requieren los • factores de transcripción hoxa 3, pax9, GATA3 y el gen GCMB
- 10. Calcitriol Receptor de Lipoproteínas de Baja Densidad “Facilitador” de la endocitosis
- 13. • El hipoparatiroidismo está causado por la falta de secreción de hormona paratiroidea (PTH), bien por alteración de su síntesis y secreción por parte de las glándulas paratiroides o por alteración en el estímulo para su secreción por fallo en el receptor sensible al calcio (CaSR). • Su etiología y manifestaciones clínicas son variables en función de la edad del paciente. Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 14. Epidemiología: • El hipoparatiroidismo afecta por igual a ambos sexos y sus causas varían en función de la edad. Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 15. Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 16. Hipoparatiroidismo Neonatal Transitorio. • En caso de que la madre curse con Adenoma paratiroideo • Indice en el feto un edo. De Hipoparatiroidismo que persiste al nacer y desaparece al cabo de 1 o más meses. • La mayoría: evolución Benigna y recuperación total. <1500 gr Ca <7 mg/dl >1500 gr Ca <8 mg/dl
- 17. Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 18. Hipoparatiroidismo Congénito • Pueden presentarse de forma aislada o asociados a otros defectos embriológicos y ser esporádicos o familiares, en cuyo caso muestran distintos patrones de herencia. • Las manifestaciones clínicas suelen estar presentes ya en el periodo neonatal Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 19. • Las formas de hipoparatiroidismo asociadas a otras malformaciones incluyen el síndrome HDR o de Barakat, de herencia autosómica dominante, en el que, junto con el hipoparatiroidismo, los pacientes manifiestan retraso de crecimiento, sordera neurosensorial y displasia renal. • Determinado por mutaciones del gen que codifica el factor de transcripción GATA3 (10p14-10pter) Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 20. • El síndrome de deleción 22q11 o de DiGeorge es el síndrome asociado a hipoparatiroidismo congénito mejor caracterizado y conocido. • Es la causa más frecuente de los síndromes de deleción cromosómica • prevalencia estimada de 1/4000-5000 recién nacidos vivos Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 21. Origen Autoinmune • Aunque se han descrito casos de hipoparatiroidismo de origen autoinmune de forma aislada, este tipo de hipoparatiroidismo generalmente forma parte del síndrome poliglandular autoinmunitario de tipo 1 de herencia autosómica recesiva. • Está causado por mutaciones en el gen regulatorio autoinmunitario (AIRE), que ejerce un rol esencial en el desarrollo de la tolerancia inmunitaria, ya que regula la apoptosis de las células T órgano-específicas en el timo. Candidiasis mucocutánea crónica RECURRENTE Hipoparatiroidismo Insuficiencia Adrenal Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 22. Adquirido: • La causa más frecuente de hipoparatiroidismo adquirido es la lesión de las paratiroides como consecuencia de la cirugía. • Las intervenciones quirúrgicas en el área cervical (la tiroidectomía o la disección radical del cuello por neoplasias) pueden provocar una extirpación inadvertida o una necrosis isquémica de las paratiroides. Yeste Diego, Campos Ariadna, Fábregas Anna (2019).Patología del metabolismo del calcio. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona. Asociación Española de Pediatría. 2019
- 23. Clínica: • La sospecha clínica de hipoparatiroidismo se establece ante un cuadro de hipocalcemia con o sin hiperfosforemia con PTH baja o normal. • Los signos y síntomas derivados de la hipocalcemia suelen manifestarse con calcios iónicos por debajo de 0.63 mmol/L que equivalen a una calcemia total de 7.5 mg/dl. • Distinguimos entre manifestaciones agudas y manifestaciones crónicas. Agudo: Crónico: Tetania Calcificaciones en Ganglios Basales Laringoespasmo Cataratas Subcapsulares Crisis focales Gralizadas. QT Prolongado Hipoplasia Dental Hipotensión Fallo de erupción Arritmias Defectos en el esmalte Insuficiencia Cardiaca Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 24. Manifestaciones clínicas: • Hipocalcemia • Parestesias • Irritabilidad Neuromuscular • Espasmos musculares • Fenotipo OHA • Malformaciones asociadas (Faciales, cardiacas, renales, auditivas) • Calcicifaciones subcutáneas, Vitiligo, alopecia, distrofia subungueal y dentaria Chvostek Trousseau Laringoespasmo Broncoespasmo
- 25. Chvostek
- 26. Diagnóstico: • Clínico • Corroborar con Paraclínicos • Calcio total, Proteínas totales, cretinina PTH 25-Hidroxi vitaminaD Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 27. • Una vez diagnosticada la situación de hipoparatiroidismo, deberemos estudiar la causa. • Ante un hipoparatiroidismo neonatal persistente solicitaremos: • radiografía de tórax (para descartar hipoplasia tímica) • ecocardiografía (para descartar cardiopatía) • estudio molecular comenzando con el estudio del22q11. Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 28. • Si la presentación es en la infancia valorar antecedentes como enfermedad de Wilson y hemocromatosis • en adolescentes pensar en el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 • solicitar radiografía de tórax, ecocardiografía, ecografía renal y abdominal (para descartar displasia renal del síndrome HDR) • estudio oftalmológico (para descartar retinitis pigmentaria que orientaría hacia una alteración mitocondrial) • valorar TAC cerebral para descartar calcificaciones y plantear estudio molecular dirigido. Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 29. Tratamiento: Martín-Alonso, Montserrat, & Bajo-Delgado, Ana Fe. (2022). Hipoparatiroidismo en el niño. Revista ORL, 13(3), 247-250. Epub 21 de noviembre de 2022.https://dx.doi.org/10.14201/orl.27470
- 31. TAC Ramírez L Agustín, Pérez Noelia, Hipoparatiroidismo y Calcificaciones cerebrales: Repoirte de caso (2020). Servicio Endocrinologia, Rosario, Argentina.Revista Actualizaciones en Osteología, V 16, No 1. Osteol 2020: 16 (1): 77-82. 2022.
- 33. Hiperparatiroidmismo • El hiperparatiroidismo primario es una enfermedad muy rara en los niños, cuya principal causa es la presencia de un adenoma solitario o por hiperplasia multiglandular, raramente su etiología se debe a un carcinoma paratiroideo. GARFIAS VON F, CAROLINA, VILLANUEVA T, SOLEDAD, & UGARTE P, FRANCISCA. (2011). Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista chilena de pediatría, 82(4), 336-343. https://dx.doi.org/10.4067/S0370
- 34. GARFIAS VON F, CAROLINA, VILLANUEVA T, SOLEDAD, & UGARTE P, FRANCISCA. (2011). Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista chilena de pediatría, 82(4), 336-343. https://dx.doi.org/10.4067/S0370
- 35. • La incidencia de hiperparatiroidismo primario (HPT 1°) en población pediátrica aún es desconocida, algunas han reportado incidencia de alrededor de 1 por cada 200 000 a 300 000 niños6. • Otros autores han descrito que 5% del total de HPT 1° se presentan en población pediátrica en igual proporción en hombres y mujeres GARFIAS VON F, CAROLINA, VILLANUEVA T, SOLEDAD, & UGARTE P, FRANCISCA. (2011). Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista chilena de pediatría, 82(4), 336-343. https://dx.doi.org/10.4067/S0370
- 37. Conclusiones: • El hipoparatiroidismo en el niño tiene sus peculiaridades en el sentido de que la causa suele ser distinta a la del hipoparatiroidismo del adulto y tiene más implicaciones a nivel sistémico dado que la hipocalcemia derivada actúa sobre una época clave en el desarrollo mineral y óseo, por eso es importante hacer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de forma adecuada.
Notas del editor
- La PTH se une a los receptores de la superficie celular del hueso y el riñón, desencadenando respuestas que aumentan el calcio sanguíneo. La 1,25(OH)2 D3 , es la forma hormonalmente activa de la vitamina D, que actúa en el intestino para aumentar la absorción de Calcio de la dieta, además de promover el flujo de Calcio a la sangre desde el hueso y el riñón. El aumento resultante del calcio plasmático (y de la 1,25(OH)2 D3 ) retroalimenta la glándula paratiroides para disminuir la secreción de la PTH.
- Las glándulas paratiroideas se desarrollan de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. De la tercera provienen el timo y las paratiroides inferiores y de la cuarta las paratiroides superiores.
- Las células paratiroideas sintetizan y almacenan grandes cantidades de PTH, segregan la hormona almacenada en respuesta a cambios del calcio sanguíneo y se replican cuando reciben estímulos crónicos que les permiten la adaptación a corto o largo plazo a los cambios en la disponibilidad del calcio. Aunque las catecolaminas, el magnesio y otros estímulos pueden afectar la secreción de PTH, el principal regulador de la misma es el calcio ionizado en sangre.
- El calcio y el fósforo son los principales constituyentes del hueso y representan el 65% de su peso. el hueso contiene casi todo el calcio y fósforo y más de la mitad del magnesio corporal. El 99% del calcio corporal reside en el hueso del cual el 99% se mantiene cristalizado en forma de mineral. El 1% restante puede intercambiarse con el calcio extracelular (oinizado o libre) donde sirve como cofactor (enzimas de la cascada de la coagulación, contracción muscular, neurotransmisión)
- L Vit D3 o CELECALCIFEROL procedente de la ingesta de alimentos de origen animal se absorbe en DUODENO y YEYUNO por las micelas grasas que se forman en el intestino. Una vez en el ENTEROCITO la Vitamina se incorpora en los QUILIMICRONES, alcanza la circulación sistémica via LINFÁTICA llegando al hígado y se incorpora a los Quilomicrones, para iniciar su CONVERSIÓN A HORMONA D o ser almacenada en el tejido adiposo y musculo.
- Las 2 PRO-Vitaminas son activadas por los rayos Ultravioleta convirtiéndose en vitaminas, La Vitamina resultante es sólo una “sustancia” precursora que debe realizar 2 transformaciones, 1º en el HIGADO y luego en el RIÑON para convertirse e la sustancia biológicamente activa “por isomerización termal, se convierte en vitamina D3” La BIOSINTESIS de la Vit. D tiene lugar fundamentalmente en las capas de crecimiento de la epidermis, (Basal y espinoso 80-90%), el resto (10-20% en la dermis) La vitamina D se puede considerar una Pre-Hormona que origina una hormona renal, la 1,25 Di-Hidroxi-Vitamina D3 . El calcidiol se almacena en el hígado y de ahí, cuando se precisa, es liberado a sangre donde circula unido a la proteína que lo transporta hasta el riñón.
- La segunda fase en la bioactivación de la vitamina D tiene lugar en el túbulo proximal del riñón. Allí, por acción de la megalina (receptor de lipoproteínas de baja densidad facilitador de la endocitosis), se produce la endocitosis del complejo 25(OH)D3-DBP y por acción de la 1-α-hidroxilasa, se hidroxila en las mitocondrias a 1,25(OH)2D3 o calcitriol. El calcitriol es, a su vez, un potente ligando de los receptores de la vitamina D (VDR) y al unirse a ellos estimula nuevamente la expresión de megalina. Es, por tanto, un mecanismo feed-forward para la producción de calcitriol. La 1-α-hidroxilasa está regulada por el calcio, bien directamente o a través de la PTH, y el fósforo que, junto al gen Klotho, tienen, además, acción fosfatúrica. El exceso de P y vitamina D estimula el FGF23 procedente del osteocito y, junto al gen Klotho disminuyen la expresión del gen CYP27b1, que codifica la sintesis de 1-α-hidroxilasa y, en consecuencia, suprime la síntesis de calcitriol.
- Estimulación de la absorción de calcio: prácticamente todo el calcio en el primer filtrado glomerular se reabsorbe por los túbulos renales. El 65% se reabsorbe en el túbulo contorneado proximal y el túbulo delgado a través de un trasporte pasivo paracelular. La PTH afecta poco al flujo de calcio en esta región. La PTH estimula la síntesis de 1,25(OH)2 D3 (CALCITRIOL) en el túbulo proximal al inducir rápidamente la transcripción del gen 1α-hidroxilasa. desde el filtrado glomerular, de la 25-hidroxivitamina D (25D) ligada a su transportador, la proteína transportadora de vitamina D (DBP). Una vez en el interior de las células del túbulo proximal, la 25D puede unirse a la 1-hidroxilasa renal para transformarse en 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol; 1,25D) y mantener la producción de 1,25D y la activación renal; o bien puede volver al torrente sanguíneo para reciclarse y mantener las concentraciones séricas de 25D y unirse a las 1-hidroxilasas extrarrenales que se transformarán en 1,25D para la activación autocrina del RVD (Receptor de la Vitamina D)
- El receptor de la PTH se encuentra en las células preosteoblásticas, osteoblastos y osteocitos. La PTH estimula la población osteoblástica disminuyendo la apoptosis celular. Sorprendentemente los osteoclastos no tienen receptores para la PTH. Sin embargo los osteoblastos y pre osteoblastos señalizan a los precursores de los osteoclastos para que se unan y formen osteoclastos maduros.
- Que le ocasione un estado de Hipercalcemia durante el embarazo LA DEFINICICION DE HIPOCALCEMIA NEONATAL DEPENDE DEL PESO AL NACIMIENTO
- relacionado con mutaciones en los genes que regulan la síntesis, el procesamiento y la secreción de la PTH, o con el propio desarrollo de la glándula paratiroidea.
- tiene su origen en un defecto embrionario en la formación de la tercera y cuarta hendiduras branquiales, que da lugar a la ausencia o hipoplasia de las glándulas paratiroideas y a otros defectos del desarrollo embrionario se asocia a un fenotipo facial característico (hipertelorismo, micrognatia, hipoplasia malar, implantación baja de las orejas), a hipoplasia tímica, fisura palatina y defectos cardiacos conotruncales
- Se expresa en el timo, los ganglios linfáticos, el páncreas, el córtex adrenal y en el hígado fetal. Las principales manifestaciones clínicas de este síndrome incluyen la tríada clínica clásica
- El proceso puede ser transitorio si persisten células paratiroideas con capacidad de hiperplasia. La afectación de las glándulas paratiroideas es muy infrecuente como consecuencia del tratamiento con yodo radiactivo de la enfermedad de Graves, por invasión neoplásica o granulomatosa, o por procesos infiltrativos (hemocromatosis, enfermedad de Wilson y hemosiderosis en pacientes politransfundidos, como ocurre en la talasemia mayor).
- La anamnesis debe ir dirigida a buscar SIGNOS Y SINTOMAS de IRRITBILIDAD NEUROMUSCULAR Malformaciones: todas ellas en el marco de las distintas formas hereditarias de Hipoparatiroidismo, ASOCIADAS O NO a otras endocrinopatías
- Signo Chvostek: Es la retracción facial especialmente alrededor de la boca inducida por percusión del nervio facial ipsilateral y su territorio a lo largo de la región preauricular .Trosseau: Es el espasmo del carpo que se produce o induce al inflar el brazalete del tensiómetro alrededor del brazo a una presión de 20 mmHg por encima del pulso radial mantenido por 3 a 5 minutos (maniobra que agrava una hipocalcemia ya existente)
- El pac. Con Hipocalcemia no necesariamente cursa con Hipoparatiroidismo; y ésta HipoCa podría ser expresión de varias patologías: IRenal o Insuf Hepática.
- El tratamiento convencional consiste en la administración de calcio y/o vitamina D activada. El fin será alcanzar un equilibrio entre evitar las manifestaciones clínicas del hipoparatiroidismo y el riesgo de complicaciones por dosis excesivas.
- De utilidad sobretodo en HIPOPARAT, CONGENITO. -ACORTAMIENTO DE METACARPIANOS/METATARSIANOS Y FALANGES COXA VARA. CUBITOS VALGUS, GENO VALGUS, calcificaciones subcutáneas
- Se encontrarán CALCIFICACIONES.. Sobre todo a nivel de los Ganglios basales en HIPOprat Y en el 100% de PSEDOhipoaparat
- HIPOparatiroidismo se diagnostica cuando a un nivel de PTH NORMAL O BAJO se asocia HIPOCALCEMIA (corregida x Alb. En ausencia de alteraciones del magnesio.
- En la edad pediátrica, la hipercalcemia es una alteración hidroelectrolítica poco frecuente a diferencia de lo observado en población adulta. La hipercalcemia se define como un calcio total mayor a 10,5 mg/dl.
- El hiperparatiroidismo es un estado de hipersecreción de paratohormona (PTH) por las glándulas paratiroides (PT). Se clasifica en primario, cuando existe excesiva secreción de PTH debido a una hiperplasia, adenoma o carcinoma de PT; secundario a hipocalcemia o deficiencia de Vitamina D y el llamado terciario, debido una función autónoma de las glándulas PT generalmente después de un hiperparatiroidismo secundario de larga evolución, como en la enfermedad renal crónica