Presentación de la charla dada durante la conferencia QUÉ TIENEN DE RARO, realizada en el CUM de la Universidad de San Carlos de Guatemala

1. ASOCIACIÓN NACIONAL
GUATEMALTECA
PARA LAS
ENFERMEDADES LISOSOMALES
GUATEMALA
febrero 2016

2. ¿Por qué ANGEL?
Las enfermedades lisosomales son
enfermedades raras, es decir,
enfermedades que afectan
a pocos individuos en una población.
Son enfermedades genéticas, ausómicas y
recesivas.

3. ¿Por qué ANGEL?
También las llamamos enfermedades huérfanas, porque
son dejadas de lado.
Quienes las padecen no cuentan con tratamientos
adecuados;
El sistema de salud las ignora o invisibiliza,
Los médicos saben poco de ellas
Los pacientes y sus familias cargan
solos con el padecimiento y en casos,
incluso son discriminados.

4. ¿Por qué ANGEL?
La Constitución política de la República de
Guatemala garantiza a todos sus habitantes el
derecho a la salud
Pero hacen falta
Legislación específica,
Recursos y apoyo a las familias,
Tratamientos,
Educación,
Registros adecuados.

5. Nuestra filosofía
Misión:
Lograr que los seres humanos gocen de su derecho a
calidad de vida
Visión:
Los enfermos de enfermedades de depósito lisosomal en
Guatemala
mejoramos nuestra calidad de vida y la de nuestra
comunidad.

6. Objetivos

Lograr que cada enfermo de enfermedad lisosomal obtenga el
tratamiento médico adecuado.
Apoyar a los enfermos, a sus familias y a su entorno para que
vivan una vida plena, saludable, fructífera y armoniosa.
Educar a los profesionales de la salud y a la comunidad en
general, sobre estas condiciones, sus orígenes, consecuencias
y tratamientos.
Fomentar la investigación genética y la prevención.
Contribuir a una sociedad más sana.

7. ¿Quiénes somos?
Somos un grupo de pacientes, familiares, amigos y
profesionales de la salud, involucrados en el tema de
las enfermedades de depósito lisosomal que
buscamos llegar a nuestros objetivos de salud y
calidad de vida y sobre todo lograr que los enfermos
de enfermedades huérfanas
ya no se sientan huérfanos.

8. ¿Qué son las enfermedades lisosomales?
De Kelvinsong - Trabajo propio, CC0,
https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=22952603
Esto es una célula y el número 12 es un lisosoma,
dentro del lisosoma existen enzimas que se
encargan de la digestión celular.
Si falta una enzima, las sustancias que no se
metabolizan, se depositan.
•Lipasas, digieren lípidos;
•Glucosidasas, digieren carbohidratos;
•Proteasas, digieren proteínas;
•Nucleasas, digieren ácidos nucleicos.

9. No todas son raras
Existen enfermedades lisosomales como la gota,
que son comunes o como al artritis reumatoide,
que se supone afecta al 1% de la población,
pero de las que no se sabe el origen exacto.

10. Enfermedades de depósito lisosomal
Son alrededor de 50 enfermedades.
6 tienen tratamiento de reemplazo enzimático.
Son de origen genético
Son recesivas
Son autosómicas
Son enfermedades raras y ultra-raras
si las tomamos por separado
Todas juntas llegan a 1/8000.
En Guatemala 2000 afectados

11. Robado de presentación del Dr. Jorge
Ortiz

12. Algunas enfermedades
Síndrome de Gaucher
Síndrome de Tay-Sachs
Síndrome de Niemann Pick
Síndrome de Krabbe
Fucosidosis
Síndrome de Wollman
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Fabry
Mucopoliscaridosis I, síndrome de Hurler
Mucopoliscaridosis II, síndrome de Hunter
Mucopoliscaridosis III, San Filippo
Mucopoliscaridosis IV, Morquio
Mucopoliscaridosis, VI Malroteaux Lamy
Mucopoliscaridosis VIII

13. Algunas enfermedades
Síndrome de Gaucher
Crónica, progresiva
3 tipos; 2 neuropáticos
1 No neuropático, óseo:
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Anemia
Trombocitopenia
Osteopenia
Afectación de la médula
ósea
Síndrome de Pompe
Crónica, progresiva
Hipotonía muscular
Miocardiopatía hipertrófica
Problemas esqueléticos
Dificultades respiratorias

14. Mucopolisacaridosis
Tipo I,
Hurler, Hurler Scheie o Scheie
Crónica y progresiva
Facie tosca
Manos en garra
Cabello colocho
Talla baja
Problemas óseos
Problemas
respiratorios
Ceguera/sordera
Tipo II, Hunter
Crónica y progresiva
Facie tosca
Manos en garra
Cabello colocho
Talla baja
Problemas óseos
Problemas
respiratorios
Ceguera/sordera

15. Mucoposacaridosis
San Filippo
Facie tosca
Manos en garra
Cabello colocho
Talla baja
Problemas óseos
Problemas
respiratorios
Ceguera/sordera
Morquio
Facie tosca
Manos en garra
Cabello colocho
Talla baja
Problemas óseos
Problemas
respiratorios
Ceguera/sordera

16. Otras
Síndrome de Fabry
Crónica progresiva
Dolor en las
extremidades
Angioqueratomas
Falla renal
Síndrome de Tay-Sachs
Cronica progresiva
Afecta el sistema
nervioso
Se va perdiendo el
habla, actividad motora
y cognitiva

18. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN
www.angel-lisosomal.org