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La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patronesde la huella digital, altura, color de los...
bacterias o infecciones virales al punto de inflamarse, causando una amigdalitis.La infección también puede estar presente...
BocioBocio se denomina a todo aumento del tamaño de la glándula tiroides, pudiendoinvolucrar a solo una parte en forma de ...
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Enfermedades hereditarias ,comunes, contagiosos

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Enfermedades hereditarias ,comunes, contagiosos

  1. 1. ENFERMEDADES HEREDITARIASLas enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedadesgenéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación engeneración, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.Enfermedades monogénicas [editar]Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación oalteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llamanenfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia segúnlas leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditariasmonogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así,son menos que las enfermedades poligénicas.Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditariosmendelianos como:Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, senecesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada unouna sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a ladescendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). Laprobabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómicarecesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (queno manifiestan la enfermedad) es de un 25%.Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada delgen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómicadominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectadapadece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad detransmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en elcromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de formadominante o recesiva.Enfermedades multifactorialesTambién llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiplesfactores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentescromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipode enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o hembra), malos hábitos(obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Lasenfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces,cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportancomo herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncerde mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como porejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitispigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis,varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
  2. 2. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patronesde la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a unadeterminada susceptibilidad ante los agentes ambientales.Enfermedad oligogénicaEl término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez másaceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de serpoligénica, existen unos pocos loci que tienen más influencia que el resto y quedependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci(epistasia)Enfermedad genéticaArtículo principal: Enfermedad genética.Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida odeleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocacionescromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas sepueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome deDown es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copiasdel cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto soncongénitos).Enfermedad mitocondrialArtículo principal: Enfermedad mitocondrial.Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causadapor mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedadmitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes delcuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se hademostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones enel ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvuloson heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastornomitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuosrelacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmitenla enfermedad a sus hijos.ENFERMEDADES DEL SER HUMANOAlergiaEs un conjunto de síntomas causados por una respuesta inmune a sustancias queen la mayoría de las personas no desencadenan ese tipo de respuesta. Vertambién alergias a la comida, fiebre del heno, alergia al moho, caspa y polvo,alergias a medicamentos, examen de alergias y reacciones alérgicas.AmigdalitisTrastorno que consiste en la inflamación de las amígdalas (ver también ardor degarganta). Las amígdalas son nódulos linfáticos que se encuentran en la parte deatrás de la boca/arriba en la garganta y que ayudan a eliminar las bacterias y otrosmicroorganismos para prevenir infecciones en el cuerpo. Pueden ser invadidas por
  3. 3. bacterias o infecciones virales al punto de inflamarse, causando una amigdalitis.La infección también puede estar presente en la gargantay áreas circundantes, causando una faringitis. La amigdalitis es extremadamentecomún, sobre todo en los niños.AnemiaEs la disminución de la capacidad de los glóbulos rojos para suministrar el oxígenoadecuado a los tejidos del cuerpo y puede ser causada por la disminución delnúmero o del volumen de glóbulos rojos de la sangre o por la disminución en lacantidad de la sustancia que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos de lasangre (hemoglobina).AneurismasSon dilataciones de la pared de una arteria. Las arterias normalmente son comotubos de paredes lisas; en algunas personas, una porcion de esa paredarterial (tamaño variable de 0,2 hasta 20 cts)se debilita por traumas, placasde colesterol o trastornos del tejido conectivo, y se abomba por accion de lapresion que lleva la sangre en el interior. Este abombamiento (dilatacion) se llamaaneurisma. El peligro de este aneurisma es que en cualquier momento se puederomper causando una hemorragia inmensa. Cualquier arteria puede presentar unaneurisma, pero son mas conocidos los aneurismas de la aorta (arteria grandeque va por la mitad del torax y del abdomen) y los de las carotidas (arterias quevan por el cuello y entran al cerebro). Las venas tambien pueden presentaraneurismas (las venas tienen sus paredes mas delgadas que las arterias pero susangre lleva menos presion) pero en este caso se denominan varices. Eltratamiento de los aneurismas es quirurgicos si tienen mas de 0.2 cts y ojaladescubrirlos antes de romperse. Los sintomas de un aneurisma suelen no existirhasta que se rompen produciendo hemorragias (derrames). Aveces se encuentranpor casualidad al hacer radiografias por otros motivos.ArtritisEs la inflamación de una o más articulaciones.La inflamación de la articulación que ocasiona enrojecimiento, edema, dolor yalgunas veces pérdida del movimiento, es una reacción normal del cuerpo cuandohay daño o presencia de un agente extraño en el área. Esta se observa, confrecuencia, cuando ocurre una lesión de la articulación (incluyendo fractura) o haypresencia de un virus o de una bacteria. La mayoría de las veces la inflamacióndesaparece después de que la lesión ha sanado o después de que el virus obacteria ha sido eliminado por el sistema inmune.AsmaEs la inflamación de una o más articulaciones. Ver también artralgia. Lainflamación de la articulación que ocasiona enrojecimiento, edema, dolor y algunasveces pérdida del movimiento, es una reacción normal del cuerpo cuando haydaño o presencia de un agente extraño en el área. Esta se observa, confrecuencia, cuando ocurre una lesión de la articulación (incluyendo fractura) o haypresencia de un virus o de una bacteria. La mayoría de las veces la inflamacióndesaparece después de que la lesión ha sanado o después de que el virus obacteria ha sido eliminado por el sistema inmune.
  4. 4. BocioBocio se denomina a todo aumento del tamaño de la glándula tiroides, pudiendoinvolucrar a solo una parte en forma de nódulo único o múltiple, o como un bociodifuso involucrando a toda la glándula.Los alimentos constituyen la fuente más importante de yodo, aportando el 90% deltotal de la ingesta; el 10% restante proviene del agua. Aparece másfrecuentemente en mujeres y no es raro, particularmente en su forma difusa, queafecte a niños y adolescentes y su incidencia se incrementa paulatinamente con laedad. Durante la adolescencia aparece un aumento del tamaño proporcional alresto del cuerpo conocido como "bocio de la adolescencia", el que estaríarelacionado con los cambios metabólicos que se suceden en dicha etapa de lavida.Las causas responsables del aumento son múltiples, entre las más frecuentes seencuentran los trastornos metabólicos que estimulan el crecimiento del tamaño ydiversos procesos inflamatorios como las tiroiditis. Una forma especial de bocio esel denominado endémico, relacionado con el poco contenido de yodo en losalimentos, llevando a una ingesta deficitaria de dicho nutriente.CataratasPor diversos motivos, como la vejez, la diabetes, etc, el cristalino (lente que seencuentra en el ojo) se enturbia impediendo el paso de la luz (y la vision) hacia laretina del ojo. Cuando el enturbamiento es minimo, la persona puede no necesitartratamiento (algunos lentes de aumento ayudan) pero si es muy notorio y lapersona pierde gran parte de la vision, se puede practicar una cirugia: reemplazarel cristalino por un lente artificial que venden laboratorios especializados en estarama, o en otros casos, retirar el cristalino dañado y dejar el ojo sin el (con lentesde aumento se recobra parte de la vision)CifosisCurvatura de la columna que produce una convexidad (hacia atrás) de la espalda,normalmente de la parte superior. La cifosis es el resultado de una enfermedad oproblema congénito, que puede presentarse en niños, adolescentes o adultos,pero rara vez se produce al momento del nacimiento. La cifosis adolescente,también conocida como enfermedad de Scheuermann, puede ser producto deretraso en el crecimiento o de un trastorno en las vértebras durante períodos decrecimiento rápido. Hay otras causas para la cifosis, como infecciones,inflamaciones, degeneración de los discos

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