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         


Jesús Centeno
   Observada por Thomas Bartholin PhD en 1657
   Descubierto por Klaus Patau MD en 1960.
   Es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.
   Una de las trisomías menos frecuentes.
   El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico



   El cariotipo es 47xx + 13



   Mayor frecuencia en madres de edad avanzada



   Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida
TRIADA CLÁSICA
   Polidactilia
   Labio leporino y paladar hendido
   Microftalmia y holoprosencefalia
    Pronóstico de vida corto; no mayor
     de 12 meses de vida.
    Malformaciones de
1.    Sistema Nervioso Central
2.    Sistema Cardiorrespiratorio
3.    Sistema Urogenital
    Retraso psicomotor
    Retraso del crecimiento pre-postnatal
    Ciclopía
    Cardiomegalia
    Hipertelorismo Ocular
    Alopecia

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Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau

  • 1.  Jesús Centeno
  • 2. Observada por Thomas Bartholin PhD en 1657  Descubierto por Klaus Patau MD en 1960.  Es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.  Una de las trisomías menos frecuentes.
  • 3. El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico  El cariotipo es 47xx + 13  Mayor frecuencia en madres de edad avanzada  Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida
  • 4. TRIADA CLÁSICA  Polidactilia  Labio leporino y paladar hendido  Microftalmia y holoprosencefalia
  • 5. Pronóstico de vida corto; no mayor de 12 meses de vida.  Malformaciones de 1. Sistema Nervioso Central 2. Sistema Cardiorrespiratorio 3. Sistema Urogenital  Retraso psicomotor  Retraso del crecimiento pre-postnatal  Ciclopía  Cardiomegalia  Hipertelorismo Ocular  Alopecia