2. Observada por Thomas Bartholin PhD en 1657
Descubierto por Klaus Patau MD en 1960.
Es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.
Una de las trisomías menos frecuentes.
3. El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico
El cariotipo es 47xx + 13
Mayor frecuencia en madres de edad avanzada
Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida
4. TRIADA CLÁSICA
Polidactilia
Labio leporino y paladar hendido
Microftalmia y holoprosencefalia
5. Pronóstico de vida corto; no mayor
de 12 meses de vida.
Malformaciones de
1. Sistema Nervioso Central
2. Sistema Cardiorrespiratorio
3. Sistema Urogenital
Retraso psicomotor
Retraso del crecimiento pre-postnatal
Ciclopía
Cardiomegalia
Hipertelorismo Ocular
Alopecia