síndrome de patau

1. Valeria Castaño Paredes

2. Enfermedad genética
rara que causa
malformaciones en
el sistema nervioso,
defectos cardiacos y
hendiduras en el
labio o en el cielo de
la boca del bebé.
Generado por la
alteración en el
material genético del
cromosoma 13

3.  El Síndrome de Patau fue descrito por primera
vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656.
Principalmente causado por una trisomía en el
cromosoma 13

4. La presencia de
un cromosoma
extra puede
causar el
síndrome de
Patau, el tercer
cromosoma en el
par 13, altera
todas las células
del organismo
También puede
causarse por medio
del Mosaicismo,
esto se refiere a que
en el desarrollo del
cigoto, se producen
dos o más líneas
genéticas que
producen una
alteración solo en
algunas células.
La trisomía parcial,
esta es dada por la
presencia de una
parte de cromosoma
extra en las células,
produciendo
cambios y
alteraciones en el
desarrollo normal de
la persona.

5. MECANISMOS GENÉTICOS
El síndrome de Patau es genéticamente
autosómico recesivo
Aproximadamente un 20% de
casos se deben a translocaciones,
siendo la (13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de dichas
translocaciones es heredada de
uno de los progenitores. En el
caso de la translocación, aunque
los padres estén sanos tienen
posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia.
Los mosaicos representan el 5%
de los casos de trisomía 13.

6.  Manos empuñadas
 Disminución del tono muscular o también conocido como
hipotonía
 Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
 Alteración en la implantación de las orejas se encuentran
en una zona más baja.
 Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
 Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
 Coloboma (Agujeros o división del iris)
 Microcefalia (Cabeza pequeña)
 Ojos de tamaño reducido
 Criptorquidia (Testículo que no se desplazó al saco de piel
debajo del pene)
 Pliegue palmar único
 Pie valgo

8.  Retraso mental
 Déficit de la visión
 Surco simiesco
 Cardiopatía congénita
 Quistes renales – Uréter doble
 Hidronefrosis (exceso de líquido en un riñón)
 Polidactilia, uñas hiperconvexas
 Arrinencefalia (No se desarrolla bulbo y tractos olfatorios y
circunvolución subcallosa)
 Hipotelorismo (Distancia anormal entre dos organos)
 Microcefalia
 Onfalocete (Viceras forman hernia)
 Extrofia vesical (se encuentra al descubierto uréteres y
uretra.)
 Hipotonia muscular

10.  Labio Leporino o paladar hendido.
 Micrognacia (mandíbula inferior de tamaño
reducido)
 Fisuras orales

11. EXPECTATIVA DE VIDA
 Muchos de los fetos a los cuales
se les detecta la enfermedad
mueren antes de nacer y los niños
que logran hacerlo requieren de
gran atención ya que se
encuentran en peligro constante,
según las estadísticas un número
alto de neonatos con el Trisomía
13 no pasa de los tres meses de
vida.

12.  Debido al hecho de que la violación del
cariotipo se caracteriza por anomalías
cromosómicas, no existe un tratamiento
específico. Los padres que deciden dejar al
bebé, hasta el final de su vida que tendrá que
prestar atención y tratamiento adecuado, que
consiste en:

13. •Atención cuidadosa, una buena nutrición y
el monitoreo constante del bebé
•Las medidas de reparación para mantener
el funcionamiento del órgano afectado
•Limitación del niño de contraer
enfermedades infecciosas o inflamatorias.

14. • Implementación de múltiples
procedimientos quirúrgicos para eliminar la
patología de los órganos internos
• La cirugía plástica para hacer frente a la
brecha en el cielo y el labio, y la eliminación
de los dedos del pie adicionales