teratogenesis - de genetica clinica

1. GENETICA
FLORES RUIZ MIRIAM

2. INTRODUCCION
TERATOGENO: Agente exógeno (radiaciones,
sustancias químicas, agentes biológicos,
deficiencias nutricionales y otros factores
ambientales) o agente endógeno ( metabolitos
producidos en exceso por la madre, el feto o
ambos) que tienen la capacidad de producir
durante el Desarrollo embrionario y fetal MC o
defectos funcionales.
Teratología: Es la ciencia relacionada con el
estudio de las causas, mecanismos, y
manifestaciones en el proceso de Desarrollo
que alteran su naturaleza funcional y
estructural normal.
Radiación
TERATOS
“monstruo”
GENO – GENESIS
COMIENZO U ORIGEN

3. CRITERIOS DE PRUEBA DE TERATOGENECIDAD EN HUMANOS
1.- Exposición comprobada del agente en el periodo critico del desarrollo prenatal.
2.- Hallazgos consistentes por 2 o mas estudios epidemiológicos de alta calidad.
3.- Delineación cuidadosa de los casos clínicos. Si un defecto especifico esta presente, es de
gran utilidad.
4.- Exposición ambiental relacionada con defectos pocos frecuentes.
5.- La teratogenecidad en animales experimentales es importante, pero no esencial.
6.- La asociación puede marcar un sentido biológico.
7.- Probar en un ambiente experimental que el agente actúa en un estado no alterado.
Información importante para la prevención.

4. MECANISMOS DE TERATOGENECIDAD
El proceso de teratogenesis puede resumirse por la secuencia de 3 etapas: Causas,
mecanismos y manifestaciones.
Acción de un agente teratógeno en el embrión
Las causas están presentes en todo el entorno y actúan de manera directa o indirecta en las
células germinales, embriones o fetos.
• RADIACION
• QUIMICOS
• INFECCIONES
• HIPOXIA
• TRAUMAS FISICOS
• DROGAS

5. Los estadios del
desarrollo no son todos
igualmente susceptibles
de sufrir daño por un
agente externo.
El periodo más sensible
ocurre durante la
organogénesis en el
primer trimestre del
embarazo, cuando hay
una alta diferenciación y
migración celular.

6. Se sintetizó por primera vez en el año de 1954 por los
laboratorios Chemie Grünenthal, en Alemania.
Conocida por sus efectos sedantes e hipnóticos, y
utilizada en el tratamiento del vómito asociado al
primer trimestre del embarazo.
A finales de los 50 y principios de los 60 nacieron más
de 12,000 niños con graves deformaciones congénitas.

7. Reacción (es) con el embrión
• No disyunción cromosómica
• Mutaciones
• Falta de precursores, sustratos etc.
• Inhibición enzimática
• Fuentes de energía alteradas
• Membrana celular alterada

8. Patogénesis
• Muerte celular
• Falla de interacciones
celulares
• Biosíntesis reducida
• Movimiento morfogenetico
impedido
• Alteración de tejidos
• Proceso de diferenciación
alterados

9. • MUERTE INTRAUTERINA
• MALFORMACION
• RETRASO DEL
CRECIMIENTO
• DEFICIENCIA FUNCIONAL

10. BIBLIOGRAFIA: Guízar-Vázquez, J. J. (2001). Genética clínica (3a edición ed.).
El Manual Moderno.