El documento describe dos síndromes cromosómicos. El síndrome de Klinefelter se produce cuando hay más de un cromosoma X y al menos un cromosoma Y, causando hipogonadismo masculino. Los síntomas incluyen ginecomastia, testículos pequeños, estatura alta y problemas de aprendizaje. El tratamiento incluye reemplazo de testosterona. El síndrome de Turner ocurre por la ausencia parcial o completa del cromosoma X en mujeres, causando amenorrea primaria, estatura baja

1. Síndrome Klinefelter y Turner DR. MAURO MORALES TUBAC R II Gineco – Obstetricia HNC

3. Síndrome de Klinefelter DEFINICION: Es un hipogonadismo masculino que se produce cuando existe dos o más cromosoma X y uno o más cromosoma Y

4. Generalidades Causa más común de hipogonadismo en el varón Aparece de 1 por cada 850 N.V. Causa esterilidad masculina Su diagnóstico es difícil antes de la pubertad Cariotipos: 46XY/47XXY, 47XXY/48XXXY Fue descrito en 1942 por Klinefelter

5. Patogénesis El cromosoma adicional menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. Errores en la ovogénesis Reducción de espermatogenesis causado por lesión testicular

6. Síntomas Tejido mamario agrandado (ginecomastia). Testículos pequeños y firmes. Azoospermia Cifras elevadas de gonadotropinas Pene pequeño. Vello púbico, axilar y facial disminuido. Disfunción sexual. Estatura alta. Discapacidad para el aprendizaje.

7. Síntomas Muchos de estos varones tienen una combinación de: Escoliosis Distribución femenina de las grasas corporales ( en las caderas) Brazos y piernas más largos Son 2-5 cm más altos de lo normal

8. Síndrome de Klinefelter

9. Diagnostico Por los signos clínicos Cariotipo Espermograma: 95 % clásicos hay AZOOSPERMIA FSH elevados LH normal Estradiol elevada Testosterona disminuida

10. Tratamiento Piedra angular: sustitución de testosterona Adolecentes: 50 A 100 MG IM. Cada semana adulto: 200mg IM cada dos semana Mamoplastia de reducción

11. Síndrome de Turner Definición: Es consecuencia de una monosomia parcial o completa del cromosoma X y se caracteriza fundamentalmente por hipogonadismo en pacientes fenotípicamente femeninas

12. Generalidades Puede tener mosaicismo 45x/46xx, 45x/46XY SINTOMAS Retraso de crecimiento intrauterino Crecimiento general lento Linfedema Higromas quístico en cuello al nacimiento o pterigium colli. Nevus pigmentarios Coartación de la aorta Alteraciones renal o riñón en herradura Uñas pequeñas y hiperconvexa

13. Sintomas Cont….. AMENORREA PRIMARIA la + importante Estenosis aortica Persiste el aspecto infantil Desarrollo mamario y vello puvico escaso Estado mental normal Estatura baja Ovarios se forma una banda fibrosa sin ovulos ni foliculos se llama: cintilla ovarica

16. Patología asociada Diabetes mellitus Alteraciones tiroideas Hipertensión esencial Trastornos inmunitario Ceguera en espacio-forma Talla baja

17. DIAGNOSTICO Por los síntomas clínicas Cariotipos COMPLICACIONES Muerte súbita por rotura de la aorta Esta contraindicado el embarazo

18. Tratamiento El utero se conserva para embarazo insitu Estrógenos en dosis bajas a partir de 12 a 13 años Se inicia con estrógenos 0.025mg/día Después de 6 meses de tratamiento se añade acetato de medroxiprogesterona 5-10 mg. Por 12 días cada mes Previene HIP. ENDOMETRIAL

19. GRACIAS