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Cromosomopatìas màs frecuentes
Este documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos vivos. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X y afecta a 1 de cada 5,000 mujeres nacidas. El síndrome de Klinefelter implica el cariotipo 47XXY y
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Cromosomopatìas màs frecuentes
- 1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL CENTROINTERDISCIPLINARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD MILPA ALTA Alteraciones Cromosòmicas màs frecuentes Raquel González C Juan González L.
- 2.
- 3. DEFINICION • Síndrome deDown es una cromosomopatía frecuente en la cual hay un cromosoma de mas en el lugar 21 ( trisomía 21).
- 4. EPIDEMIOLOGIA • Es unacromosomopatía frecuente 1/800 nacidos vivos.
- 5. FACTORES DE RIESGO • • • • Edadmaterna mayor de 35 años Edad paterna mayor de 45 años Hijo previo con trisomía (4- 6%) Padres portadores de cromosomopatías
- 6. ETIOLOGIA • 95 %debido a no disyunción meiótica del ovulo • 4% debido a translocación del cromosoma 14 o 22 • 1 % debido a mosaisismo.
- 8.
- 11. DIAGNOSTICO • Prenatal: USGy bioquímico. • Posnatal: clínico y genético
- 12. DX PRENATAL • USG: translucencia nucal Hipoplasia del hueso nasal Humero y fémur cortos por debajo de percentil 5 ( segundo trimestre)
- 13. Hueso nasal Primer trimestre9 – 12 SDG Translucencia nucal
- 14. BIOQUIMICOS • Determinación deproteína plasmática asociada al embarazo tipo 1 ( PaPP – A) ( 8 SDG) • Determinación de B HGC (12 SDG)
- 16. SÌNDROME DE TURNER •Transtorno genètico consistente en la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual. • Hay ausencia o disminuaciòn de DNA en el cromosoma X principalmente en el brazo corto.
- 17. SÌNDROME DE TURNER •50% de las pacientes con sindrome de Turner tienen dotaciòn cromosòmica 45X, el otro 50% presenta mosaicismo y anomalìas estructurales de los coromosomas X ò Y. • Aparece en 1/5000 mujeres nacidas. • En el 75% de las pacientes el cromosoma perdido es el paterno.
- 18. SÌNDROME DE TURNER •45X es una de las causas de aborto espontàneo. • Se estima que del 95-99% de las concepciones con cariotipo 45X producen aborto.
- 19. SÌNDROME DE TURNER •Fisiopatologìa.• No disyunciòn meiotica, prescencia sòlo de un cromosoma X. • Alteraciones estructural del cromosoma X, ausencia de los brazos cortos del cromosoma X.
- 20. SÌNDROME DE TURNER • • • • • • • Cuadroclìnico.RN y lactantes: Piel de nuca laxa Baja implantaciòn de pelo Edema en pies y manos Pabellones auriculares anormales Uñas hipoplàsicas
- 22. SÌNDROME DE TURNER • • • • • • Cuadroclìnico.Preescolares y Escolares: Signos evidentes de cardiopatìas Tòrax en tonel Pterigium colli Talla baja
- 25. SÌNDROME DE TURNER • • • • • • • Cuadroclìnico.Adolescentes: Todos los anteriores Talla baja No caracteres sexuales secundarios Amenorrea primaria Dèficits perceptuales y coordinaciòn visomotora.
- 27. SÌNDROME DE TURNER PREVENCIÒN •USG • HIGROMA CUELLO • LINFEDEMA GENERALIZADO
- 28. SÌNDROME DE TURNER PATOLOGÌASASOCIADAS Vàlvula aòrtica tricùspide Coartaciòn aòrtica Prolapso de V mitral
- 29. SÌNDROME DE TURNER PATOLOGÌASASOCIADAS Riñon en herradura Urograma excretor
- 30. SÌNDROME DE TURNER PATOLOGÌASASOCIADAS Cintillas de tejido fibroso Disgenesia gonadal
- 32. PUNTOS SOBRE SALIENTES •Valorar cardiopatìas • Cariotipo para corroborar diagnòstico • Secuencia de como Y positiva (gonadoblastoma)
- 33. TRATAMIENTO CRECIMIENTO • Hormona delcrecimiento.- cuando la talla es menor al percentil 10 • 1U/Kg cada semana, crecen hasta 8cm FERTILIDAD Estrògenos conjugados 0.625-1.25 gr diarios por 4-8 meses hasta inducir menstruaciòn.
- 35. SÌNDROME DE KLINEFELTER •Cariotipo masculino con cromosoma X extra. 47XXY • En hombres es la causa màs frecuente de hipogonadismo e infertilidad sexual.
- 36. SÌNDROME DE KLINEFELTER •CUADRO traducido a microorquidia, azoospermia, ginecomastia, hipogonadismo hipergonadotròfico, esterilidad, conducta antisocial, transtornos de personalidad. 1 de cada 600 nacidos masculinos vivos
- 37. SÌNDROME DE KLINEFELTER •NO Disyunciòn meiotica materna o paterna.
- 38. SÌNDROME DE KLINEFELTER •HISTOPATOLÒGICAMENTE
- 39. SÌNDROME DE KLINEFELTER •PREESCOLAR y ESCOLAR
- 40. SÌNDROME DE KLINEFELTER •ADOLESCENTE
- 41.
- 42. SÌNDROME DE KLINEFELTER •DIAGNÒSTICO CROMATINA X POSITIVA CON 1 O 2 INCLUSIONES DE BARR GONADOTROPINS ELEVADAS