1. 5025390-1949457008354-346176UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA La Universidad Católica de Loja Nombres: Rocky Ray Ríos Ruiz Cédula o pasaporte: 4658542 Tema: Alteraciones cromosómicas Definición: Las alteraciones cromosómicas consisten en el exceso o en la deficiencia en la cantidad de material genético, ya sea por cambios en el número de cromosomas o en su estructura. Las alteraciones cromosómicas pueden darse en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Tipos: Alteraciones cromosómicas autosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Alteraciones cromosómicas sexuales numéricas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Entre ellas tenemos: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX). Alteraciones cromosómicas autosómicas estructurales: Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan: Deleción de brazos. Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22). Translocación de brazos. Síndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia. No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome. Alteraciones cromosómicas sexuales estructurales: Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: Síndrome X frágil Bibliografía: Curtis Helena, Barnes Sue, Schnek Adriana, Massarini Alicia, Curtis Biología, Editorial médica Panamericana, Séptima edición en español 2008. http://www.aula21.net/Nutriweb/cromosomas.htm#alteraciones, Francisco Muñoz de la Peña Castrillo, 16 de Dic. 2009. M.M Recasens, X.Estivill Pallejá: Anomalías cromosómicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222