1. INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Charcot Marie Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente. Se trata de un síndrome polineuropático sensitivo-motor, desmielinizante o axonal, que puede transmitirse con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X. DESCRIPCIÓN: Niño de diez años sin antecedentes de interés excepto la presencia de múltiples caídas sin trascendencia. Consulta porque tras un cuadro viral los días previos, presenta dolor en ambos gemelos y pie derecho caído sin posibilidad de ponerlo horizontal. A la exploración se aprecia imposibilidad de realizar flexión dorsal en pie derecho, arreflexia plantar derecha, pies cavos y atrofia de los músculos peroneos. Se deriva al hospital donde se le realiza analítica en la cual aparece la creatinfosfoquinasa (CPK) muy elevada. En la electromiografía, se detecta una polineuropatía sensitiva motora axonal desmielinizante, que afecta a miembros inferiores. Finalmente se realiza biopsia del nervio safeno exterior, llegándose con ello a la confirmación de enfermedad de Charcot Marie Tooth. ESTRATEGIA DE ACTUACION: La enfermedad Charcot Marie Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. Se caracteriza por debilidad y atrofia principalmente de los músculos distales de la pierna. Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo, con distribución distal. Esta enfermedad progresa lentamente a lo largo de toda la vida. El diagnóstico temprano y la aplicación de los cuidados necesarios, nos permitirá mejorar la calidad de vida del paciente. La mayoría de ellos podrán caminar con ayuda ortopédica (para estabilizar los tobillos). También, precisaran de diversos tratamientos de rehabilitación. BIBLIOGRAFÍA Y MÉTODO EMPLEADO PARA LA BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA: Palabras-clave : Enfermedad Charcot Marie Tooth, pie cavo, neuropatía genética. 1.- Nelson, tratado de pediatría. BERHRMAN KLIEGMAN JENSON. Decimosexta edición. 2055-2056. 2.- Berciano J, Gallardo E, García A, Pelayo-Negro AL, Infantey J, Combarros O. Charcot-Marie-Tooth disease: a review with emphasis on the pathophysiology of pes cavus. Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología. 2011. 55 (2): 140-150. ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH A PROPÓSITO DE UN CASO Rodríguez Sáez C*, Priede Diaz MI**, Melgosa Moreno MS***, López Robles E***, Real Revuelta M****, Fernández Sánchez E***. *C.S Polanco, **C.S Liébana. ***C.S Los Valles, ****C.S Nansa. Gerencia de Atención Primario Áreas I-III-IV Servicio Cántabro de Salud