Síntomas y aspectos embriológicos del síndrome de Marden Walker

2.  Trastorno que probablemente afecta tejido conectivo
 75% de los niños con SMW tiene blefarofimosis, boca pequeña, micrognatia y
múltiples contracturas.
 Los síntomas de SMW normalmente se diagnostica durante el periodo de recién
nacido.
 Anomalías faciales menos visibles conforme el paciente va creciendo

3.  malformación que afecta ambos párpados superiores e
inferiores.
 Formación incompleta de la hendidura palpebral en el
desarrollo fetal.
Hay reducción de la abertura palpebral vertical y
horizontal.
El grado de blefarofimosis puede variar
considerablemente entre los pacientes afectados.
www.aspb.cat/quefem/docs/Catal_sind_polimalformativos.pdf CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS CON ANOMALÍAS OCULARES Dr. Joaquín Salvador
Dra. Josefa Casas Servei d’Informació Sanitària Institut Municipal de Salut Pública Ajuntament de Barcelona

4. Tejido conectivo y placas tarsales se
desarrollan a partir del mesénquima de
los parpados en desarrollo
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo de ojo y oído. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed.
p. 426-435.

5.  Los músculos aumentan de longitud y anchura
para crecer con el esqueleto, esto no sucede en el
SMW.
 Muchas fibras musculares embrionarias no
persisten ya que no se establecen por si mismas
como unidades necesarias e involucionan pronto
 hipotonía (tono disminuido del musculo) signo
característico de esta enfermedad. Los músculos
afectados están sustituidos de forma parcial o
total por grasa y tejido fibroso.
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo muscular. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 358-361

6.  Anormalidades o defectos del tejido conectivo: en este tipo de problema, los tendones,
articulaciones o el tejido que las cubre, se desarrolla anormalmente, de tal manera que
imposibilita el movimiento normal del bebé durante el embarazo.
 Las contracturas están presentes desde el nacimiento.
las articulaciones se forman durante la sexta semana y
hacia el final de la octava semana
Cuando hay alguna anormalidad que
limita los movimientos embrionarios
y fetales puede interferir con la
formación de las extremidades y
causar rigidez articular
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551

7. Son incorrectas las fijaciones de los ligamentos articulares. O sea, los ligamentos se
desarrollaron normalmente pero no se situaron en el lugar apropiado alrededor de la
articulación o en el hueso. movimientos fetales de esa articulación son imposibles y esto es
causa de contracturas.
Se forma un tejido alrededor de la articulación que impide su movimiento.
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551

8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1013733/ The Marden-Walker
syndrome. J Med Genet. 1978 Oct; 15(5): 366–369.
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551

9. Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551

10. ARACNODACTILIA
Dedos anormalmente largos y delgados.
Movimientos limitados por articulaciones
DISMORFISMO
FACIALInmovilidad “Cara de mascara”
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551

11. Paladar primitivo
formado por
mesénquima de
la unión de
cavidades nasales
6ª
semana
Paladar
secundario.
2 proyecciones
mesenquimatosas
6ª
semana
Falta de
encuentro de
fusión de las
masas
mesenquimatosas
7ª y 8ª
semana

12. Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194

13. 4ta semana:
primer arco
faringeo
Cartilago de
Meckel
Guía para
osificación
mandibular
+ hipotonía
músculos
masticación

14. (boca pequeña) se da por
una fusión excesiva de las
masas mesenquimatosas de
la prominencia maxilar y
mandibular.
Se asocia a un desarrollo
insuficiente de la mandíbula
(hipoplasia mandibular).
Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194

15. La oreja se desarrolla a partir de
proliferaciones mesenquimatosas
del primer y segundo arco faríngeo
(montículos auditivos)
la oreja comienza a desarrollarse en
la base del cuello, al crecer la
mandíbula las orejas adoptan su
posición normal a los lados de la
cabeza.
Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194

17.  Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis
Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551
 www.aspb.cat/quefem/docs/Catal_sind_polimalformativos.pdf CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS
CON ANOMALÍAS OCULARES Dr. Joaquín Salvador Dra. Josefa Casas Servei d’Informació Sanitària Institut Municipal de Salut
Pública Ajuntament de Barcelona
 Moore KL, Persaud TVN. Sistema óseo En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 338-360
 Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194
 https://rarediseases.org/rare-diseases/marden-walker-syndrome
 Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo de ojo y oído. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 426-435.
 Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo muscular. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 358-361
 www.sag.org.ar/notgen/ng76.pdf NOTICIERO GENÉTICO (SEGEHU) Nº 76 – DICIEMBRE DE 2014 Edición Rubén Bronberg
 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4231648/ Piezo Proteins: Regulators of Mechanosensation and Other Cellular J Biol Chem. 2014
Nov 14; 289(46): 31673–31681. Published online 2014 Oct 10. doi: 10.1074/jbc.R114.612697