Este documento trata sobre las causas de las malformaciones congénitas. Explica que pueden ser de origen genético, ambiental o multifactorial, y describe algunos ejemplos específicos como la trisomía 21, virus como el de la rubéola, y efectos teratogénicos de fármacos como la talidomida.

2. Alteración estructural presente en el
momento del nacimiento, originado por una
falla, detención o desviación ocurrida durante
el desarrollo embrionario y que puede afectar
a un órgano, una célula o una molécula

3. Genéticas
(18%)
Multifactoriales (25%)
Desconocida
(50%)

4. Ciencia que estudia
las malformaciones
congénitas.

5. Cualquier agente externo que cause
anomalías.
Actúan en el desarrollo embrionario

6. 🞅 CAUSAS AMBIENTALES:
🞅 Infecciones
🞅 Químicos
🞅 Físicos
🞅 Hormonales
🞅 nutricionales

7. •Virus, bacterias o parásitos
•Los virus son únicamente los
que atraviesan la placenta
fácilmente

8. •Proliferan en las células
embrionarias hasta su ruptura
o incorporan su información
genética
Virus

9. Rubéola
Virus
6° semana
SORDERA
9° semana 5° a 8° semana

10. Rubéola
Virus

11. Citomegalovirus
•Aborto (primer trimestre)
• Retardo del crecimiento intrauterino
•Ceguera
•Sordera
•Retraso mental
Virus

12. Treponema Pallidum
Bacteria
NO atraviesan la placenta, deben infectarla
1. Sordera,
2. Anomalías dentarias
3. Retardo mental

13. Treponema Pallidum
Bacteria

14. Parásitos
Toxoplasma gondii
NO atraviesan la placenta, deben infectarla
•Microcefalia en el feto
•Microftalmia
•Hidrocefalia
•Retardo mental

15. Toxoplasma gondii
•Microcefalia en el feto
•Microftalmia
•Hidrocefalia
•Retardo mental
Parásitos

16. •Todas las drogas en dosis altas son
teratógenas.
•Todos los antibióticos atraviesan la
placenta
• Fármacos
•Alcohol
•Cigarros
•Drogas

17. Tetraciclina

18. Talidomina
Amelia
Meromelia
Macromelia,
Malformaciones
cardíacas y del oído.

19. Talidomina

20. Diazepan

21. Síndrome de alcoholismo fetal
•Retardo mental
•Retardo del crecimiento
•Hipoplasia maxilar
•Cardiopatías

22. Consumo de drogas

23. Alteraciones esqueléticas
Microcefalia
Espina bífida
Fisura palatina
Retardo mental.

24. Tratamiento farmacológico
Estrés
GLUCOCORTICOIDES

25. Carencia de yodo: Cretinismo
Desequilibrios vitamínicos que pueden
frenar el crecimiento o abortos
Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural
y anormalidades faciales
Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP
,
anencefalia

26. Anencefalia

27. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DE CAUSA
GENÉTICA

28. 1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

29. •Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.

30. •Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.

31. •Trisonomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.

32. •Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.

33. •Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.

34. •Corresponde a mujeres de baja
estatura y tórax amplio, que presentan
pliegue cervical y cúbito valgo.
•Tienen disgenesia ovárica y son
infértiles.

36. Falta el brazo corto del cromosoma 5

37. •Niños de cara ancha (cara de
luna), hipertelorismo (distancia
interpupilar aumentada) y
retardo mental.
característico por
•Al llorar emiten un sonido
hipoplasia
faríngea, lo que justifica el
nombre del síndrome.

38. QUIMERA:
Proviene de la fusión de diferentes cigotos.
Son individuos que tienen al menos dos
linajes celulares con dos o más genotipos
diferentes.

39. MOSAICO:
Se origina por fallas en las divisiones
mitóticas de un cigoto durante el período
de segmentación .

40. 1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

41. •Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos
•Dependiendo de la importancia de los genes
involucrados pueden afectar la viabilidad del embrión,
crear perturbaciones metabólicas desfavorables o
generar cuadros clínicos complejos llamados
síndromes.
•Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o
recesivos) o estar ligados al sexo

42. Acondroplasia
(autosómico dominante)

43. Aniridia
(autosómico dominante)

44. Albinismo (autosómico recesivo)

45. Es un cambio en la secuencia del
ADN , lo que origina un cambio en
la función del gen. Es permanente y
hereditaria y se rige por leyes
mendelianas.

46. •No tiene causa genética definida
•Incidencia familiar
•Poligénica
•Si se supera el umbral de factores
predisponentes, el individuo tendrá la
malformación

47. •Presentan una diferente susceptibilidad que
afecta a distintas
familias, ya que
especies, poblaciones o
reacciona de manera
diferente a la misma dosis de los mismos
teratógenos
•Dentro de una misma especie hay diferencias
de raza