El documento describe las deformidades congénitas, incluyendo tipos como malformaciones, alteraciones anatómicas, deformidades y displasias. También discute factores de riesgo como factores genéticos, cromosómicos, socioeconómicos, nutricionales, ambientales e infecciosos. Finalmente, cubre el diagnóstico prenatal a través de pruebas como ecografía, análisis de sangre materna, amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas, así como posibles tratamientos fetales y

1. DEFORMIDADES CONGENITAS
Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta,
funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
Tipos de Anomalías
*Malformaciones → se producen durante la formación de estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal .
La mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.
*Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se
deben a procesos destructivos.
Por ejemploaccidentesvascularesque provocanatresiasintestinalesylosdefectoscausadosporbandasamnióti casque
producen rupturas anatómicas.
*Deformidades→ son causadaspor fuerzasmecánicasque moldeanunaparte del fetodurante unperíodo prolongado.
Con frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles en el período postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad amniónita.
*Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su resultado morfológico.
Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
*Síndromes → grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología específica común.
factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han
identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras.
Anomalías Cromosómicas
Las mutacionesoaberracionescromosómicassonalteracionesenel númerooenlaestructurade loscromosomas.
Se deben a:
 Errores durante la gametogénesis
 Errores en las primeras divisiones del cigoto.
TIPOS
 Anomalíascromosómicas numéricas O mutacionesgenómicas → varía el númerode cromosomas del genoma.
-Aneuploidía→ el individuopresentaalgúncromosomade máso de menos.
-Monosomías→ en lugarde doscromosomashomólogossólohayuno
-Trisomías→ en lugarde dos hay trescromosomashomólogos.
Alteracionesenel númerode copiasde cromosomasnosexuales.
No todassonviables(alteracionesenel fenotipo).
Ejemplos Trisomíadel cromosoma21 (Síndrome de Down)
Trisomía del cromosoma18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía del cromosoma13 (Síndrome de Patau)
 Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Alteracionesenel númerode copiasde algunode losdoscromosomassexuales.
Suelenserviables.
o Síndrome de Klinefelter(trisomíade loscromosomassexuales:47,XXY).
o Síndrome de Turner(monosomíade loscromosomassexuales:45,X).
o Síndrome del doble Y(llamadoaveces síndrome del supermacho:47,XYY).
o Síndrome del triple X (llamadoavecessíndrome de lasuperhembra:47,XXX).
 Anomalías cromosómicas estructurales
Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.
Transmisible de padres a hijos
Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al segmento de manera invertida.
Transmisible de padres a hijos.
No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.
 Deleción → parte de un cromosoma se rompe y puede perderse
 Ej: Síndrome del maullido de gato por una deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al maullido de
un gato, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía congénita)

2. Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Una mutaciónimplicaengeneral unapérdidaocambioenla funciónde ungeny es cualquiercambiopermanente
heredable enlasecuenciade ADN genómico.Lamayoría de lasmutacionessonperjudicialesyalgunassonmortales.
 Acondroplasia
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Microcefalia
 Síndrome del X frágil
Factores socioeconómicos y demográficos
Se calcula que aproximadamente un94%de las anomaliascongénitas graves se producen en países de ingresos bajos y
medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor
exposiciónaagentesofactoresque inducenoaumentanlaincidenciade undesarrolloprenatal anormal, en especial el
alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto
aumenta en las madres jóvenes.
Infecciones
Las infeccionesmaternas,comolasífilisolarubéola,sonunacausa importante de anomalíascongénitasenlospaísesde
ingresos bajos y medios.
 Citomegalovirus:amenazagrave ya que la madre no presenta síntomas pero en el feto causa muerte o retardo
mental provocado por una meningoencefalitis
 Herpes simple, varicela y VIH
Estado nutricional de la madre
Las carenciasde yodoy folato,el sobrepesoyenfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas
anomalíascongénitas.Porejemplo,lacarenciade folatoaumentael riesgode tenerniñoscondefectos del tubo neural.
Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.
Factores ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al
alcohol,el tabaco,losmedicamentospsicoactivosy laradiacióndurante el embarazo,puedenaumentarel riesgode que
el fetoo el neonatosufraanomalíascongénitas.El hechode trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca
de esos lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores
ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.
La radiación ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía
congénita según la dosis y el momento de exposición.
Hiroshima y Nagasaki
 muchos abortos espontáneos
 niños muertos con menos de un año de vida
 defectos congénitos.
DIAGNOSTICO
Historiafamiliar:edad,origenétnicoysaludde los padres. Además de investigar la familia, en busca de antecedentes
similaresoformasincompletasde lapatología.Antecedentesde infertilidad, muertes perinatales y consanguinidad de
padres.
• Historiagestacional: consignarfármacosutilizados,infeccionesyenfermedadesmaternas, uso de drogas y/o alcohol,
radiación, contaminación ambiental, hipertermia, estrés severo, oligoamnios, hidramnios, etc.
• Historia médica del paciente: parámetros antropométricos neonatales, condición del nacimiento, presencia de los
defectos al nacer; crecimiento y desarrollo psicomotor, alimentación, estado de salud en general y patología médica
específica.
• Examen físico: debe ser minucioso, sistemático y documentado con mediciones antropométricas pertinentes
• Examensistemáticocompleto: análisisde losdermatoglifos, buscar asociaciones ocultas o no visibles e identificar lo
que es normal y anormal y finalmente en forma objetiva, cuantificar los hallazgos anormales encontrados.

3. DIAGNÓSTICO Prenatal
procedimiento para determinar si la madre o su bebé tienen algunos problemas específicos. Las pruebas de detección no
proporcionan un diagnóstico específico, para ello es necesario hacer pruebas diagnósticas. Las pruebas de detección pueden
arrojar un resultado anormal aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Es menos frecuente que los
resultados sean normales y que un problema existente pase inadvertido.
Pruebas de detección del primer trimestre
Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de exámenes que se realizan entre las 11 y 13 semanas
del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el corazón del bebé en gestación o alteraciones
cromosómicas, como el síndrome de Down.
Análisis de sangre materna
Se trata de un simple análisis de la sangre de la madre. Se miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica
humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si los niveles de proteínas resultan anormalmente
altos o bajos, el bebé puede tener una alteración cromosómica.
Ecografía
La ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás
del cuello del bebé. Si se observa una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración
cromosómica o un defecto del corazón o por su tamaño.
Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
Tipos: Ecografía Transabdominal - Ecografía Transvaginal
Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de:
• Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía
• Oligo/hidramnios
• Presentación podálica a término
• Retardo del crecimiento intrauterino
• Diabetes materna
• Exposición a teratógenos, translocación balanceada de una pareja, niños previos malformados, etc.
Análisis del Suero Materno
Consiste enunsimple análisisdel suerode la sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo
de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural y alteraciones cromosómicas,
incluido el síndrome de Down. También se le llama prueba de detección "triple" o "cuádruple", según el número de
proteínasque se analice enla sangre de la madre.Por ejemplo,unapruebade deteccióncuádruple midelosnivelesde 4
proteínasAFP(fetoproteína-alfa) hCG,estriol e inhibin-A. Generalmente, la prueba de detección en suero materno se
realiza durante el segundo trimestre.
Amniocentésis
La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae un pequeño volumen del líquido amniótico que rodea al
bebé engestación.El líquidose analizaparamedirlosnivelesde proteínasdel bebé,que puedenindicarciertosdefectos
de nacimiento. Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar alteraciones cromosómicas como
síndrome de Down y problemas genéticos como fibrosis etc. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a mujeres que
han recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre del embarazo y a mujeres que
enfrentan alto riesgo. Generalmente se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo.
AFP fetoproteína-alfa, una proteína que produce el bebé en gestación. Un alto nivel de AFP en el líquido amniótico
puede indicarlaposibilidadde que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto del tubo neural
que pueda ser anencefalia o espina bífida o una anomalía de pared corporal, como onfalocele o gastrosquisis.
AChE acetilcolinesterasa, una enzima que produce el bebé en gestación. El bebé puede estar pasando esta enzima al
líquido amniótico que le rodea si presenta una abertura en el tubo neural.
 Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20 y 30ml
 No antes de las 14 semanas
 Riesgo de pérdida fetal 1%
 Análisis de marcadores bioquímicos
 Análisis de células fetales
Muestra de Vellosidades Coriónicas
En la pruebaCVS(porsus siglaseninglés),el médicoextrae unapequeñamuestrade tejidode la placenta, denominada
vellosidades coriónicas, para analizar y determinar si el bebé en gestación (feto) tiene alteraciones cromosómicas o
genéticas.Por lo general, la prueba CVS se ofrece a mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de

4. deteccióndel primertrimestre del embarazoya mujeresconposible embarazode altoriesgo.Estapruebase hace entre
las 10 y 12 semanas del embarazo, antes que la amniocentesis.
 Se insertauna agujapor vía transabdominal otransvaginal dentrode lamasaplacentariayse aspiranentre 5 y
30mg de tejido.
 Riesgode pérdidadel feto:el dobleque enamniocentesis
 Embarazosde altoriesgo.
TRATAMIENTO
Se estimaque alrededorde lamitadde losdefectoscongénitospuedenprevenirse conmedidasyconsejeríaoportunas.
Muchos defectoscongénitosnose manifiestanal nacimientosinodurante laniñezoposteriormente,porlotantoel
pediatradebe sospecharlasyestar atentoa sus manifestacionesclínicas.
Terapia Fetal
Transfusión Fetal
 En casos de anemiafetal poranticuerposmaternosuotrascausas se llevanacabo transfusionesde sangre en el
feto.
 Guía con ecografía para insertar la aguja en la vena del cordón umbilical.
Tratamiento Médico Fetal
 El tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales, función tiroidea comprometida y otras afecciones
 Se administra a la madre y alcanza al feto atravesando la placenta.
 En algunos casos son administrados directamente al feto.
Cirugía Fetal
La cirugía fetal, el feto puede ser intervenido quirúrgicamente como lo haríamos con un niño ya nacido pero sin
interrumpirel embarazoencurso.Estastécnicasquirúrgicasse aplicanesencialmente el grupo de patologías conocidas
como malformaciones fetales.
 Operaciones intrauterinas
 Operaciones extrauterinas
Transplante de células madre y terápia genética
 Es posible transplantar tejidos o células al feto antes de las 18 semanas de gestación porque carece de
inmunocompetencia y no produce rechazo.
 Se está investigando en este campo para solucionar problemas de inmunodeficiencias y trastornos
hematológicos.
 Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias.

5. +SITUS INVERSO latín, “posición invertida de los órganos internos”.
malformación congénita de herencia autosómico recesivo que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter
hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto
(imagenen espejo). lapuntadel corazónse encuentraenel ladoderecho,el hígadoenel ladoizquierdo,el estómagoen
el derechoyel ciegoenel izquierdo. Se trata de una heterotaxia, es decir, trasposición de los órganos del abdomen y
tórax. En este tipo, la ubicación de los miembros es del lado opuesto al normal.
Es una enfermedad rara, para la cual existe una predisposición genética, y puede afectar a diferentes vísceras.
generalmente vaasociadaaotras malformaciones,yaotras enfermedadesgenéticascomoel Síndrome de Kartagener,y
el Síndrome de Ivemark, enel anteriorsx presenta latríada clásicadel:sinusitiscrónicamaxilar,bronquiectasiasy"situs"
inversototal. debidaalafunciónanormal de los cilios de las vías respiratorias. suele presentarse en el hombre, según
algunos autores con una frecuencia de 1 x 10 000 nacimientos
Se asocia con frecuenciaa sinusitis crónica y bronquiectasia Esta anomalía por lo general se descubre tempranamente
enel curso de los durante unestudioradiológicoporotrosmotivos, Lamayoría de estospacientestiene unaexpectativa
de vida normal.
CAUSAS
situsinversoescausada por una enfermedad genética autosómica recesiva. Una madre portadora afectada y un padre
portador no afectado tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con situs inverso.
La condicióntambiénse observaenlosgemelos"imagenespejo".Este tipo de gemelos se produce cuando un embrión
fertilizado se divide más tarde de lo normal durante el embarazo. Imagen de espejo gemelos también pueden ser
opuestosencosascomo el usode lasmanos,lascaracterísticas asimétricas,yel dominio de los hemisferios cerebrales.
TIPOS
tiene dos subtipos principales: dextrocardia y levocardia. Una persona se dice que tiene dextrocardia si el punto del
corazón está en el lado derecho. Una persona se dice que tiene levocardia si el corazón está en el lado izquierdo, sin
embargo, los otros órganos se voltean.
Levocardia es más raro y, a menudo asociada con otras anomalías cardíacas.
Otro subtipo es situs ambiguo. Esto se produce cuando varios órganos están en posiciones anormales, pero no en un
patrón fácilmente definida.
DIAGNOSTICO
A menudo no hay síntomas, y la afección se detecta durante el tratamiento médico para tratar otra enfermedad.
Las ventajas de hacerel diagnósticolomástempranamente posible es que se puede evitar complicaciones por falta de
conocimiento de esta situación especial del paciente, pues un infarto se puede manifestar como un dolor en el lado
derecho y una apendicitis en el lado izquierdo.
el situs inversus para el diagnóstico de futuras patologías en que el clínico puede equivocarse: apendicitis, patología
biliar, cardiopatía coronaria entre otras.
Un médico puede diagnosticar situs inverso al observar los órganos a través de:
 radiografía
 TC
 Imagen de resonancia magnética
 Ultrasonografía
 ECOGRAFIA
Otra formasitusinversopuede serdescubiertoescuando un médico escucha los latidos del corazón de un paciente. El
latido del corazón es generalmente más fuerte en el punto inferior del corazón en el lado izquierdo de una persona.
El situs inversus puede provocar que este miembro sea pequeño o esté ausente (asplenia), O por el contrario, puede
observarse una poliesplenia, es decir, un defecto con múltiples bazos de pequeño tamaño
TRATAMIENTO
Para muchos pacientes, situs inverso no causa ningún otro síntoma. Si una persona con situs inverso tiene
complicacionescomoundefecto del corazón, el médico tratar los síntomas. por lo general no se recomienda la cirugía
para revertir los órganos de posicionamiento.
El tratamientoesgeneralmentereservadoparaotrascondicionescomoundefecto del corazón. rara vez se recomienda
la cirugía para cambiar la posición de los órganos.
Saber si tiene situs inverso es importante si se somete a otro procedimiento quirúrgico.
Tratamiento está dirigido a ayudar a los síntomas de una complicación relacionada como un defecto del corazón.

6. +AGENESIAS
ausenciacongénitade unórganoo de parte de él,producidageneralmente porfaltadel tejidoprimordial yporausencia
de desarrolloenel embrión.
El desarrolloembriológicodel pulmónse iniciaalos24 días de gestaciónapartir de una invaginacióndel intestino
anterior.En sucesivosperíodos,este esbozovadesarrollándosede formaque al final de la16 semanaestánconstituidos
todoslosbronquiolossegmentariosyel iniciode lossubsegmentarios.Enla28 semanasuele habertresgeneracionesde
bronquiolosrespiratoriosloscualesse convertiránenel adultoenlosconductosysacos alveolares.
+HIPOPLASIAS PULMONARES
Desarrollo incompleto del tejido pulmonar caracterizado por desarrollo insuficiente de la vía aérea, alvéolos y vasos
sanguíneos; todo esto evidenciado con una disminución del volumen pulmonar.
Se observa una disminución de la cantidad y/o tamaño de las vías aéreas, vasos y alvéolos. Puede ser asintomática y
compatible con la vida o presentar dificultad respiratoria severa y estar acompañada de otras malformaciones. X Los
hallazgosclínicosdependendelgradode anormalidadpulmonaryde la presencia de otras malformaciones congénitas.
ETIOLOGIA
La HP raramente esprimariaoidiopática.Lacompresiónde pulmónextrínsecaointrínsecaesuna condiciónsubyacente.
+Compresión extratorácica
-oligohidramnios con enfermedad renal
Riñones quístico bilaterales.
-oligohidramnios sin enfermedad renal
Perdida de líquido amniótico
-grandes masas abdominales
+Compresión intratorácica
Hernias diafragmáticas
Agenesia diafragmática
En el 50% de los casos suele asociarse con hernia diafragmática, malformaciones genitourinarias, cardíacas y
gastrointestinales. La hipertensión pulmonar persistente es un evento grave que puede presentarse en los recién
nacidos con HP.
La hipoplasia habitualmente es un fenómeno secundario a procesos intratorácicos, extratorácicos o de la propia caja
torácica (tabla I)que, al reducir el volumen torácico fetal, dificultan el crecimiento del pulmón.
enla hipoplasiapulmonarasociadaaagenesiarenal bilateral yoligohidramniosse sugiere unareducciónenlasíntesisde
prolina. Durante la vida fetal, los ríñones parecen ser una fuente importante de este aminoácido y su déficit
condicionaría una disminución en la síntesis de colágeno que dificultaría el desarrollo pulmonar; asimismo, el
oligohidramnios supone una pérdida del almohadillaje que ejerce el liquido amniótico.
Clasificación:
Primaria: No se reconoce una causa especifica, se postula que podría ser una disminución de los movimientos
respiratorios secundarios a hipoxia fetal.
Secundaria: Ocasionada por compresión de los pulmones que impide su normal desarrollo. Ej hernia diafragmática
congénita
Hipoplasia pulmonar secundaria es mas frecuente que la hipoplasia pulmonar primaria
La hipoplasia pulmonar primaria no se asocia con alteraciones con otros sistemas como si ocurre con la hipoplasia
secundaria.
Clínica:
Cianosis-taquipnea.
Acidosis.
DIAGNÓSTICO
En lospacientesasintomáticosel examenfísicorevelauna asimetría en la auscultación con ausencia de entrada de ai re
en el lado afectado.
La endoscopía Debe plantearse ante procesos que se acompañen de hemitórax opaco (atelectasia, fibrotórax,
neumonectomia, etc.) e infecciones intercurrentes. Se utilizan estudios dx como;
 La radiografía de tórax (RXT) muestra un desplazamiento cardíaco con falta de aireación pulmonar del mismo
lado. En la mayoría de los casos el pulmón contralateral muestra hiperinsuflación y desplazamiento hacia el
hemitórax opuesto.

7.  La angiotomografía evidencia ausencia de rama pulmonar con ausencia total o parcial del parénquima
pulmonar.
 La RMde tórax presentatambiénunaltorendimientodiagnóstico, en especial porque permite efectuar cortes
en múltiples planos, con excelente demostración de la anatomía bronquial y del resto de las estructuras del
tórax.Se usacon menorfrecuenciaennuestro medio, fundamentalmente debido a su alto costo y al hecho de
que no está disponible en todos los centros.
 La ultrasonografía es el método ideal para el diagnóstico prenatal. El diagnóstico debe sospecharse
en los fetos que presentan dextrocardia persistente y aumento en la ecogenicidad del tejido
pulmonar, en ausencia de signos de hernia diafragmática.
 Doppler Arteria Pulmonar: La velocidad de la onda de la arteria pulmonar es una herramienta útil para
diagnosticar hipoplasia pulmonar. „ El peak del flujo sistólico es significativamente bajo lo normal
Se evalúalarama mediadistal de la arteria pulmonar derecha a nivel del hilio pulmonar, debiendo cumplir las
siguientes condiciones para estandarizar el método:
TRATAMIENTO
El tratamientoesconservador.Enaquellospacientesconepisodios de infección recurrente puede considerarse cirugía
No hay tratamiento específico para esta anomalía y este dependerá de la sintomatologia clínica. Sim
embargo puede realizarse
 Oxígenoterapia:Laoxigenoterapiaesuntratamientode prescripciónmédicaenel que se administra oxígeno en
concentracioneselevadasconlafinalidad de prevenirotratar la deficienciade oxígeno(hipoxia) enlasangre,lás
células y los tejidos del organismo.
 Ventilación mecánica: Procedimiento de sustitución temporal de la función ventilatoria normal
 Oxigenación con membrana extracorporal: tratamiento que utiliza una bomba para hacer circular sangre a
través de un pulmón artificial de nuevo hacia el torrente sanguíneo de un bebé muy enfermo. Este sistema
suministra apoyo con circulación extracorporal (por fuera del cuerpo del bebé).
Sangrado -Formación de coágulos de sangre- Infección
 Tratamiento para las infecciones
 En caso de afectación aislada de un lóbulo, la resección podría estar indicada si hubiera sintomatología
infecciosa o hemodinámica importante
 En los casos con hemoptisis puede intentarse la embolización de las arterias sistémicas o una lobectomía o
neumonectomía
pero si la hipoplasia es bilateral y severa no hay posibilidad de sobrevida.
Complicaciones:
Neumotórax espontáneo.
ENFISEMA PULMONAR

8. es una enfermedad destructiva irreversible de las paredes alveolares debido al agrandamiento de las estructuras
relacionadasconlacaptación de aire para el adecuadofuncionamientode lospulmones,como son los sacos alveolares,
los cuales se llenan de aire en forma excesiva por incapacidad total o parcial de insuflar el aire adecuadamente.
Se produce cuando losalvéolosde lospulmonesse destruyengradualmente, lo que hace tener cada vez más dificultad
para respirar. Se destruye poco a poco las fibras elásticas que mantienen abiertas las vías respiratorias pequeñas que
conducen a los alvéolos. Esto permite que estas vías respiratorias se colapsen.
ETIOLOGIA
El enfisema puede deberse a dos causas que se pasan a mencionar:
1. Enfisema hereditario: Causado por la deficiencia de la anti proteasa alfa-1, la cual no logra proteger el tejido
conectivo del pulmón de todas las alteraciones que producen las proteasas. proteína que protege las estructuras
elásticas en los pulmones
2. Enfisema adquirido: Como el enfisema obstructivo o broncógeno, el cual se presenta por la alteración alveolar
progresiva con ruptura de su pared que dificulta la salida del aire inspirado. En este grupo se encuentran
-Enfisema Toracógeno: El cual se produce por alteraciones estructurales de la caja torácica propia de la senectud,
produciendoladegeneraciónde losdiscoscartilaginososintervertebrales y el aplanamiento de la parte anterior de los
cuerposvertebrales,el diámetroanteroposteriordel tórax se agranday el pulmóntiende aextenderseen este sentido.
-Enfisema Primitivo: Cuya causa es desconocida y no obedece a la existencia de mecanismos valvulares, la trama de la
colágena y elastina del pulmón desaparece poco a poco y en la radiografía no se logra percibir estructura pulmonar
(pulmón evanescente).
-Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC): Se presenta cuando la producción de la anti tripsina alfa-1 es
normal, pero por la acumulación de proteasas de modo excesivo, debido al humo que produce el tabaco hace que los
macrófagos liberen radicales libres que inactivan a la anti tripsina alfa-1 y termina la concentración de anti proteasa,
ocasionando una variación en el equilibrio del alveolo mostrando un alveolo distendido con trastorno en la
funcionalidad del mismo.
La principal causadel enfisemaeslaexposiciónalargoplazoa irritantesenel aire,entre ellos:
 El humode tabaco y
 La contaminacióndel aire
 La fabricaciónde gases
 El carbón y el polvode sílice
CLASIFICACION
El enfisema se puede clasificar según su localización en el acino pulmonar en:
 Centro Lobulillar: En el 95% de los casos, el área afectada se encuentra en el lobulillo proximal produciendo
destrucción de los bronquiolos éste se desarrolla en forma sectorial o secundaria alternando con el resto del
parénquima sano de preferencia en el lóbulo superior.
 Paracinar: El cual compromete el extremociegode losalveolosde manerahomogénea,éste tipode enfisemase
asocia a un déficit de la anti proteasa alfa-1 anti tripsina, afectando frecuentemente la base pulmonar.
 Paraseptal: Se localiza tomando como ubicación la parte periférica del lobulillo, cercana a la pleura. En
ocasionesse presentaenunneumotórax espontáneo,esmásfrecuente encontrar esta patología en el ápice de
los pulmones.
 Irregular: Es cicatrizante y compromete de manera no uniforme el acino.
 Mixto: Es frecuente que el enfisema tome un curso progresivo con formación de espacios aéreos cada vez
mayoresque destruyenmásel parénquima con transformación en una esponja de tejido trabecular y espacios
aéreossinparénquimaconfigurandoel estadofinal de "pulmón evanescente" que puede extenderse a ambos
lóbulos o también a todo el pulmón
SINTOMAS
 taquipnea
 Disnea
 Tos
 tórax en tonel
 sibilancias
 expectoraciónde secreciones
 dolorenel tórax anterior,hemoptisisytiraje.

9.  cianosisLospacientesgeneralmente noestáncianóticos,másbienadquierenuncolorrosadoenla piel y
mucosaspor lo que se losdenomina"sopladoresrosados". Delgados+freccomplicacionesfalloresp.
DIAGNÓSTICO
Espirometria:volúmenespulmonares Sóloconeste aparatose puede demostrar la obstrucción o reducción del flujo de
aire que padece una persona que haya contraído la enfermedad.
En caso necesariose hacenotras exploracionescomplementarias:pruebas de función pulmonar, radiografías del tórax,
una espirometría con prueba broncodilatadora, una prueba de tuberculina, un hemograma o un estudio citológico y
microbiológico del esputo, entre otras.
TRATAMIENTO
Dejar de fumar
evitar la exposición a partículas irritantes en el aire
antibióticos para la tos y falta de aire en caso de infecciones bacterianas, como neumonía o bronquitis aguda.
+El enfisemapuedeempeorarsi lapersonatiene gripe oneumonía.Poresoquienespadecenestaenfermedaddeben
vacunarse contra la gripe cada año,ademásde recibirunavacuna antineumónicacadaseis.
+Usar broncodilatadoresparareducirel espasmomuscular.
+La inflamaciónenlasvíasaéreaspuede disminuirmediante el usode corticosteroides,perosóloun20% de pacientes
respondenaellos.
+Para expulsarlassecrecionesnohayningunaterapiaválida,peroevitarladeshidrataciónbebiendosuficientelíquido
puede prevenirlassecrecionesespesasyayudaa mantenerlaorinaclara.
+oxigenoterapia
+ejercicios y técnicas de respiración.
+ En personas con enfisema grave se puede hacer una cirugía conocida como reducción del volumen pulmonar. Esta
opciónsóloesviable en las primeras etapas de la enfermedad. En esta cirugía se extirpan las partes más afectadas del
pulmón para permitir que éste y los músculos respiratorios restantes funcionen mejor.
+trasplante de pulmón como último recurso. Esta opción sólo se lleva a cabo con determinados pacientes menores de
50 años
TUMORES DE LA PARED TORACICA
son ungrupo heterogéneode neoplasiasque se originandel hueso,tejidosblandosocartílagode la pareddel tórax. Son
tumores raros, y representan aproximadamente el 5% de todas las neoplasias torácicas.
Los tumoresprimariosmalignosmáscomunesque derivande laparedtorácica son sarcomas; cerca del 45% procede de
los tejidos blandos y el 55%, del tejido cartilaginoso u óseo.
Clasificación
Los tumores benignos de la pared torácica son:
 Displasia fibrosa: No es tanto un tumor sino tejidos fibrosos y trabéculas óseas mal formadas. Cara lateral o
posterior costal, lento crecimiento e indoloro. Rx se ve burbuja de jabón.
 Condroma: unión condrocostal anterior, lento crecimiento e indoloro, rx: patrón en iceberg.
 Osteocondroma: Tumor óseo benigno más común. Masa indolora pedunculada con cubierta de cartílago.
Puede ocurrir transformación maligna. Rx. Corteza distorsionada con una masa de borde calcificado.
 Quiste óseo aneurismático
 Histiocitosis de células de Langerhan
 Desmoide
 Condroblastoma
 Osteoblastoma
Los tumores primarios malignos se enumeran a continuación:
 Condrosarcoma: es el tumor óseo maligno más común de la pared torácica. Varones de 30 y 40 años,
degeneración maligna de condromas o osteocondromas. Más de lento crecimiento doloroso durante meses,
80% de los casos se originan de las costillas y 20% a esternón y clavicula.
 Osteosarcoma:
 Familiade tumoresde sarcomade Ewing:Da lasensaciónde seruna enfermedadsistémica.Esel tumormaligno
de pared más común en niños y adultos jóvenes. Translocación genética. Masa dolorosa y sistémica (fiebre,
malestar, leucocitosis), alta tasa de metástasis (pulmones o hueso). Rx Piel de cebolla. Tratamiento con
quimioterapia y luego resección y si la resección ha sido incompleta o irresecable se da radioterapia.

10.  Plasmocitomasolitario: Formasólidayaisladade mielomamúltiple(tumorde células plasmáticas). Mayores de
60 años
 Sarcoma de tejido blando: masa indolora de pared torácica y aparece con mucha frecuencia metástasis
pulmonares.
 Histiocitoma fibroso maligno
 Rabdomiosarcoma
SINTOMATOLOGÍA
Los tumores primarios de la pared torácica, se presentan clínicamente como tumefacción, y dolor local o referido,
manifestaciones que se encuentran hasta en un 40% de los pacientes.
La clínica es variable. Al principio tienen un crecimiento lento y asintomático, solo dan dolores cuando alcanzan
gran tamaño
Los pacientes también pueden presentar debilidad muscular y atrofia de sus extremidades superiores
Diagnóstico
En cuanto al laboratorio, los exámenes más comunes son el Hemograma, la fosfatasa alcalina, que puede darnos una
idea de la destrucción ósea, y los que se necesiten para completar el estudio de la enfermedad que se sospeche.
+ Rx de torax delimitan y ubican la lesión gold standar
+La tomografíaaxial computadorizada(TAC),conmediode contraste,esfundamental para ver las relaciones del tumor
con estructurassubyacentes,susdimensionesenlostresejes,(P.A.,lateral,ysupero-inferior), también la densidad del
tumor, así como la presencia de otros tumores dentro del tórax, y la presencia de adenopatías mediastinales.
+resonanciamagnéticanuclear(RMN) pero es necesario realizarla en algunas circunstancias, como cuando el paciente
esalérgicoal mediode contraste,cuandose sospechaque hay infiltracióndel opérculotorácico,cuando hay infiltración
de la axila, y cuando hay infiltración de canal raquídeo.
+Las pruebas de función pulmonar, son especialmente útiles para evaluar la enfermedad pulmonar que ya posea el
paciente,aunque aúnconreseccionesde paredmayoresa400 cm2
, nohay variaciónsignificativaenlafunciónpulmonar
postoperatoria.
+La gammagrafía ósea es importante para descubrir otras lesiones que no se ven en estudios radiológicos sencillos, y
que pueden significar un cambio en la modalidad terapéutica que se vaya a implementar.
+La biopsia de aspiración con aguja fina es útil cuando se sospecha tumores epiteliales metastáticos; no obstante, la
aspiraciónconaguja finapuede sermenosprecisaparalostumoresprimariosde laparedtorácica,particularmente para
establecer el grado y diferenciación.
TTO de los tumores de la pared torácica:
Generalmente es la cirugía (resección del tumor). La resección amplia del tumor maligno primario es esencial para el
éxito del tratamiento.
- Benignos. Resección qx con margen de 2 cm excepto el osteocondroma, que necesita 4 cm por posibilidad de
malignización.
- Malignos. Resección que incluye al menos 4cm de margen libre en todos sus lados.
Reconstrucción de la pared torácica. Objetivos. Estabilidad, protección, estética. Se usa material sintético o tejido
autólogo.
Tratamiento adyuvante
La quimioterapia, y la radioterapia tienen un papel limitado en los tumores primarios malignos de la pared torácica;
pueden desempeñar un rol importante en las recidivas locales de tumores sensibles, y de algunos secundarios.
Los tumores malignos de células pequeñas, como el sarcoma de Ewing y el tumor de Askin, deben tratarse con un
enfoque multimodal que combine la quimioterapia, la radioterapia y la cirugía. En casos de metástasis en la pared
torácica de tumores distantes, se recomienda sólo una resección paliativa de la pared cuando las opciones no
quirúrgicas no logran aliviar los síntomas.