El documento describe las causas y tipos de malformaciones congénitas. Resume que las malformaciones pueden ser causadas por factores genéticos (18%), ambientales como infecciones y químicos (7%), factores multifactoriales (25%) o causas desconocidas (50%). Describe las anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y las anomalías monogénicas como la acondroplasia. Finalmente, explica que algunas malformaciones no tienen una causa genética definida y pueden deberse a factores poligénicos.

1. Dra. María Paz Rodríguez Hopp D ra. C arolina Fuentes B.

2. Alteración estructural presente en el momento del nacimiento , originado por una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula

3. Genéticas (18%) Ambientales (7%) Multifactoriales (25%) Desconocida (50%)

4. Ciencia que estudia las malformaciones congénitas.

5. Cualquier agente externo que cause anomalías. Actúan en el desarrollo embrionario

9. Rubéola Virus 6° semana SORDERA 9° semana 5° a 8° semana

10. Rubéola Virus

13. Treponema Pallidum Bacterias

17. Tetraciclina

19. Talidomina

20. Diazepan

22. Consumo de drogas

26. Anencefalia

27. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CAUSA GENÉTICA

36. Falta el brazo corto del cromosoma 5

38. QUIMERA: Proviene de la fusión de diferentes cigotos. Son individuos que tienen al menos dos linajes celulares con dos o más genotipos diferentes.

39. MOSAICO: Se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación .

42. Acondroplasia (autosómico dominante)

43. Aniridia (autosómico dominante)

44. Albinismo (autosómico recesivo)

45. Es un cambio en la secuencia del ADN , lo que origina un cambio en la función del gen. Es permanente y hereditaria y se rige por leyes mendelianas.