El documento describe las causas y tipos de malformaciones congénitas. Resume que las malformaciones pueden ser causadas por factores genéticos (18%), ambientales como infecciones y químicos (7%), factores multifactoriales (25%) o causas desconocidas (50%). Describe las anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y las anomalías monogénicas como la acondroplasia. Finalmente, explica que algunas malformaciones no tienen una causa genética definida y pueden deberse a factores poligénicos.

1. Dra. María Paz Rodríguez Hopp D ra. C arolina Fuentes B.

2. Alteración estructural presente en el momento del nacimiento , originado por una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula

3. Genéticas (18%) Ambientales (7%) Multifactoriales (25%) Desconocida (50%)

4. Ciencia que estudia las malformaciones congénitas.

5. Cualquier agente externo que cause anomalías. Actúan en el desarrollo embrionario

6. CAUSAS AMBIENTALES: Infecciones Químicos Físicos Hormonales nutricionales

7. Virus, bacterias o parásitos Los virus son únicamente los que atraviesan la placenta fácilmente

8. Proliferan en las células embrionarias hasta su ruptura o incorporan su información genética Virus

9. Rubéola Virus 6° semana SORDERA 9° semana 5° a 8° semana

10. Rubéola Virus

11. Citomegalovirus Aborto (primer trimestre) Retardo del crecimiento intrauterino Ceguera Sordera Retraso mental Virus

12. Treponema Pallidum Sordera, Anomalías dentarias Retardo mental Bacterias NO atraviesan la placenta, deben infectarla

13. Treponema Pallidum Bacterias

14. Toxoplasma gondii Microcefalia en el feto Microftalmia Hidrocefalia Retardo mental Parásitos NO atraviesan la placenta, deben infectarla

15. Toxoplasma gondii Microcefalia en el feto Microftalmia Hidrocefalia Retardo mental Parásitos

16. Todas las drogas en dosis altas son teratógenas. Todos los antibióticos atraviesan la placenta Fármacos Alcohol Cigarros Drogas

17. Tetraciclina

18. Talidomina Amelia Meromelia Macromelia, Malformaciones cardíacas y del oído.

19. Talidomina

20. Diazepan

21. Síndrome de alcoholismo fetal Retardo mental Retardo del crecimiento Hipoplasia maxilar Cardiopatías

22. Consumo de drogas

23. Alteraciones esqueléticas Microcefalia Espina bífida Fisura palatina Retardo mental.

24. Tratamiento farmacológico Estrés GLUCOCORTICOIDES

25. Carencia de yodo: Cretinismo Desequilibrios vitamínicos que pueden frenar el crecimiento o abortos Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural y anormalidades faciales Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP, anencefalia

26. Anencefalia

27. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CAUSA GENÉTICA

28. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

29. Trisomía 21. Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único (simiano), quinto dedo corto y curvo. Deficiencia mental y cardiopatías. Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre.

30. Trisomía 21. Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único (simiano ), quinto dedo corto y curvo. Deficiencia mental y cardiopatías. Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre.

31. Trisonomía 21. Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único (simiano ), quinto dedo corto y curvo. Deficiencia mental y cardiopatías. Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre.

32. Hombres de piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. Testículos pequeños Generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles.

33. Hombres de piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. Testículos pequeños Generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles.

34. Corresponde a mujeres de baja estatura y tórax amplio, que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles.

36. Falta el brazo corto del cromosoma 5

37. Niños de cara ancha (cara de luna), hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental. Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia faríngea, lo que justifica el nombre del síndrome.

38. QUIMERA: Proviene de la fusión de diferentes cigotos. Son individuos que tienen al menos dos linajes celulares con dos o más genotipos diferentes.

39. MOSAICO: Se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación .

40. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

41. Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos Dependiendo de la importancia de los genes involucrados pueden afectar la viabilidad del embrión, crear perturbaciones metabólicas desfavorables o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes. Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo

42. Acondroplasia (autosómico dominante)

43. Aniridia (autosómico dominante)

44. Albinismo (autosómico recesivo)

45. Es un cambio en la secuencia del ADN , lo que origina un cambio en la función del gen. Es permanente y hereditaria y se rige por leyes mendelianas.

46. No tiene causa genética definida Incidencia familiar Poligénica Si se supera el umbral de factores predisponentes, el individuo tendrá la malformación

47. Presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies, poblaciones o familias, ya que reacciona de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos Dentro de una misma especie hay diferencias de raza