3. 03
comienza con la
fertilización.
crece, se distingue y se
acerca a una forma de vida
fuera del útero
LA CONCEPCIÓN DE UNA NUEVA VIDA
a partir de los genomas de
los progenitores.
equilibrio de la
naturaleza y crianza.
EL desarrollo de la vida El óvulo fecundado
El nuevo individuo se forma Persiste en el
02 04
01
4. • La fertilización es el proceso
en el que se combinan los
gametos femeninos y
masculinos y forman una
célula llamada cigoto.
• Los espermatozoides viajan a
través de la cavidad vaginal..
• Ocurre cuando el óvulo
atraviesa la trompa de
Falopio.
¿CÓMO OCURRE LA
FERTILIZACIÓN?
Fertilización: unión del
espermatozoide y el óvulo
para producir un cigoto.
Cigoto: organismo
unicelular producido por la
fertilización.
5. • Resultado de la división de
un único óvulo fertilizado.
• Suelen ser genéticamente
idénticos.
fraternos o mellizos.
• Producto de la unión de dos
óvulos con dos
espermatoziodes que
forman dos individuos
únicos.
CAUSAS DE LOS PARTOS MÚLTIPLES
01 02
GEMELOS
DICIGÓTICOS,
GEMELOS
MONOCIGÓTICOS
7. Cromosomas
Hebras de AND
conformadas por genes
Código genético
Secuencia de bases en la molécula
de AND. Gobierna la formación de
proteínas que determinan la
estructura y funciones de las células.
Mutaciones
Alteraciones permanentes de los
genes o cromosomas que pueden
producir riesgos perjudiciales
ADN
Compuesto químico que
transporta las instrucciones
hereditarias para el desarrollo de
todas las células.
Genoma humano
Secuencia completa de los
genes del cuerpo humano
Genes
Pequeños segmentos de AND
situados en posiciones fijas de
cromosmas particulares. Son las
unidades funcionales de la
herencia.
EL CÓDIGO GENÉTICO
Las características que tendrá el nuevo ser están determinadas por factores ambientales que activan y
desactivan los genes en diferentes puntos del desarrollo.
8. ● En la concepción, los 23 pares de cromosomas
del espermatozoide y los 23 pares del óvulo forman
22 pares autosomas (no se relacionan con la
expresión sexual).
● El par 23 determina el sexo del bebé.
● Los cromosomas sexuales son cromosomas X o
Y.
● El cromosoma del óvulo siempre será X.
● El espermatozoide puede contener un
cromosoma X o Y.
● Un óvulo (X) fecundado por un espermatozoide
con cromosoma X , formará una hembra genética.
● Si el óvulo (X) es fecundado por un
espermatozoide con cromosoma Y, el cigoto será
un macho genético.
¿QUÉ DETERMINA EL
SEXO?
9. PATRONES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
GENOTIPOS Y FENOTIPOS EPIGÉNESIS
HERENCIA DOMINATE Y
RECESIVA
Influencia medioambiental en la
expresión genética
Transmisión multifactorial
Herencia dominante: patrón de
herencia en el que un niño recibe
alelos diferentes y sólo se expresa el
dominante.
Herencia recesiva: el niño recibe
alelos recesivos idénticos. Se expresa
un rasgo no dominante.
Herencia poligénica: varios genes de
diferentes lugares de los cromosomas
influyen en un rasgo complejo.
Fenotipo: rasgos observables de una
persona.
Genotipo: composición genética de
una persona, que contiene
características expresadas y no
expresadas.
Epigénesis: mecanismo que activa o
desactiva los genes cuando el cuerpo
en desarrollo lo necesita o por
factores ambientales. Determina las
funciones celulares.
10. Los genes normales casi siempre dominan sobre aquellos con
rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte.
● Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal y
uno recesivo y el otro tiene dos genes normales recesivos,
hay un 50% de probabilidad de que un hijo herede un gen
anormal.
● Los defectos recesivos se expresan si n niño es homocigoto
a ese gen.
● Los defectos por herencia dominante son menos letales en
edades tempranas en comparación con los defectos
recesivos.
● Ejemplos: acondroplasia, enfermedad de Huntington.
DEFECTOS POR HERENCIA DOMINANTE O RECESIVA
ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓNICAS
11. Ciertos trastornos recesivos vinculados a genes de
cromosomas sexuales afectan a niñas y niños de manera
distinta.
● Son más comunes en varones.
● Para que una niña herede una condición ligada al
sexo, su padre debe tener una copia anormal y la
madre también debe ser portadora o sufrir la
enfermedad.
● Ejemplos: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular
de Duchenne.
DEFECTOS DE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
12. Ocurren por errores en la división celular, lo que da por
resultado que sobre o falte un cromosoma.
● La probabilidad de errores aumenta en hijos de
mujeres mayores de 35 años.
● La enfermedad más común es el síndrome de
Down.
● Síndrome de Down: trastorno cromosomático
caracterizado por un retraso moderado a grave y
signos físicos como un pliegue caído de la piel en la
ura interna de los ojos (trisomía).
● Otros ejemplos: síndrome de Klinefelter y síndrome
de Turner (exclusivo en mujeres).
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
13. ASESORÍA GENÉTICA:
Servicio clínico que aconseja a los futuros padres sobre los
probables riesgos de tener hijos con defectos hereditarios.
• Los genetistas han hecho aportaciones para evitar defectos
genéticos.
• Se toman en cuenta a los integrantes del árbol genealógico.
• Investigaciones en laboratorio de sangre, piel, orina y huellas
dactilares.
• Se analizan y fotografían cromosomas de tejidos orgánicos.
ASESORÍAS Y PRUEBAS GENÉTICAS
15. HEREDABILIDAD
Cálculo estadístico de la aportación de la
herencia a las diferencias individuales en un
rasgo específico en una población dada.
• A veces supera las condiciones
determinadas por vía genética.
• Ejemplo: la dieta especial en un recién
nacido puede evitar retraso mental en
niños con fenilcetonuria.
Se expresa como un número que va de 0.0 a
1.0
CONCORDANTE
Término que describe la tendencia
de los gemelos a tener el mismo
rasgo o trastorno
EL ESTUDIO DE LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE
La genética de la conducta es el estudio cualitativo de las influencias relativas de la
herencia y el medio ambiente.
16. Variabilidad potencial que depende de las
condiciones del medio ambiente, en la
expresión de un rasgo hereditario.
Parte de la variación fenotípica que es
resultado de las reacciones de individuos
genéticamente diferentes en condiciones
ambientales parecidas.
Limitación de las variaciones expresivas de
ciertas características heredadas.
¿CÓMO INTERACTÚAN LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE?
Ambiente único en el que crece cada niño, que
consta de influencias distintas o que le afectan
de manera diferente que otro
1 Rango de reacción 4 Interacción de genotipo y
medio ambiente
2 Canalización
3 Efectos ambientales no compartidos
Formas en que interactúan la herencia y la experiencia:
5 Correlación de genotipo y medio
ambiente
Tendencia de ciertas influencias genéticas y
ambientales a reformarse unas a otras. Pueden
ser pasiva, reactiva (evocativa) o activa{
17. CARACTERÍSTICAS EN LAS QUE INFLUYEN LA HERENCIA Y EL
AMBIENTE
Rasgos físicos y
fisiológicos
Inteligencia Personalidad y
psicopatología
*El temperamento
puede responder a
experiencias
especiales o al
manejo de los
padres.
*Trastornos mentales
como la
esquizofrenia,
autismo, alcoholismo
o depresión.
*La herencia influye
en la inteligencia en
general.
*La experiencia en
un ambiente
enriquecido o
empobrecido afecta
el desarrollo y la
expresión de una
capacidad innata.
*La obesidad puede
afectar a un niño
cuya familia padezca
la enfermedad.
*Los gemelos
monocigotos pueden
padecer las mismos
trastornos médicos.
19. ETAPAS DEL DESARROLLO PRENATAL
01 ETAPA GERMINAL
(fertilización a 2 semanas )
• Rápida división celular.
• Formación del blastoncito.
• Implantación: el
blastoncito se une a la
pared del útero.
• Etapa final de la gestación.
• Incremento de la
diferenciación de las partes
del organismo y crecimiento
notable de tamaño.
• Los fetos masculinos son más
activos que los femeninos.
• El feto reconoce la voz de su
madre.
• Rápido crecimiento y
desarrollo de los principales
aparatos y sistemas
orgánicos.
• El embrión es vulnerable a
influencias destructivas.
• Pueden darse abortos
espontáneos.
03 ETAPA FETAL
(8 semanas al nacimieto)
02 ETAPA EMBRIONARIA
(2 a 8 semanas)
20.
21. ● Nutrición y peso de la madre.
● Desnutrición.
● Actividad física y trabajo eventual.
● Consumo de drogas.
● Enfermedades de la madre.
● Ansiedad y estrés maternal.
● Edad de la madre.
● Riesgos del ambiente externo
INFLUENCIAS AMBIENTALES: FACTORES MATERNOS
22. 3. Edad del padre
1. Exposición a
sustancias tóxicas.
2. Consumo de
sustancias
adictivas.
INFLUENCIAS AMBIENTALES: FACTORES PATERNOS
Plomo, radiación, diestilestilbestrol,
insecticidas, altos niveles de ozono.
Factores que pueden afectar al feto y/o transmitir anomalías genéticas.
Drogas , alcohol, tabaco.
Espermatozoides dañados o
deteriorados..
24. DISPARIDADES EN EL CUIDADO PRENATAL
• Los beneficios del cuidado prenatal no están distribuidos
equitativamente.
• Grupos étnicos que no acostumbran este tipo de cuidados.
• madres adolescentes y solteras.
• Poca educación.
• Pertenecer a un grupo minoritario.
• Disparidad ética en mortalidad fetal y posnatal.
25. Ultrasonido:
Ondas sonoras dirigidas al abdomen de la madre. Producen una imagen
del feto en el útero
Embrioscopía:
Visor diminuto que se inserta en el abdomen. Es auxiliar en el diagnóstico
de trastornos genéticos o cromosómicos.
Amiocentesis:
Muestra de líquido amniótico. Se usa para obtener y examinar células
fetales.
Muestreo de vello
coriónico:
Se toma de la placenta. Diagnostica defectos y trastornos de nacimiento.
Muestreo del cordón
umbilical:
Se inserta una aguja en los vasos del cordón umbilical. Evalúa
trastornos e infecciones hemáticas.
Pruebas de sangre
de la madre:
Se analiza una muestra de la sangre de la madre. Indica defectos
de la formación del cerebro o médula.
TÉCNICAS DE EVALUACIÓN PRENATAL
26. LA NECESIDAD DE CUIDADOS ANTES DE LA CONCEPCIÓN
*Vacunación contra la *Exploración de *Asesoría para que
*Exámenes físicos
y recopilación de
antedentes médicos y
familiares.
riegos de trastornos
genéticos y
enfermedades
infecciosas.
dejen de fumar y beber,
mantegan un peso
saludable y tomen ácido
fólico.
rubeola y hepatitis
B.
• Cuidados que deben seguir las mujeres en edad de procrear