El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como poliploidía y aneuploidía, y anomalías estructurales como traslocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, asociados con aneuploidías específicas. También cubre la determinación sexual cromosómica y genotípica en humanos.
La lámina gris convexa se prolonga hacia abajo formando un embudo gris cónico que se extiende por detrás de los tubérculos mamilares y por delante del quiasma óptico.
El documento proporciona una descripción general de la topografía macroscópica del sistema nervioso central. Describe las principales estructuras del encéfalo como el cerebro y la médula espinal, y explica cómo el cerebro está protegido por el cráneo, las meninges y el líquido cefalorraquídeo. También resume las características del sistema ventricular, las meninges y el líquido cefalorraquídeo. Finalmente, presenta de forma concisa las principales áreas funcionales y estructuras de los ló
Este documento trata sobre tres reflejos oculares: 1) El reflejo fotomotor, que es la contracción del músculo constrictor de la pupila causada por la estimulación luminosa; 2) El reflejo de acomodación, que ocurre cuando los ojos enfocan un objeto lejano y causa convergencia, miosis y aumento del índice de refracción del cristalino; 3) Los movimientos sacádicos del ojo, que son movimientos continuos y automáticos que fijan la mirada en estímu
El cuerpo geniculado lateral procesa la información visual de forma paralela y regula el flujo de señales a la corteza visual. Está organizado en capas que representan cada hemicampo visual contralateral y contienen mapas retinotópicos. Cada capa recibe aferencias de un solo ojo y tipo de célula ganglionar e incluye células repetidoras que envían axones a la corteza visual y células interneuronas inhibitorias.
Este documento describe varios síndromes cromosómicos causados por alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas. Describe en detalle los síntomas clínicos, diagnóstico y tratamiento de síndromes como el de Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Williams y otros asociados a microdelecciones. También cubre síndromes por monosomías como Turner y trisonomías como Down, Edwards y Patau. El documento provee información valiosa sobre las manifestaciones fenotípicas de
Este documento describe los principales trastornos del estado de ánimo como la depresión y la manía, asociados a desequilibrios en los neurotransmisores serotonina, noradrenalina y dopamina. Explica la clasificación de estos trastornos, sus síntomas característicos y el tratamiento farmacológico con antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo.
Pares craneales completo - Dr Yair Moises Flores S.yair flores
Este documento describe los doce pares craneales, incluyendo su origen, distribución y funciones. Los pares craneales son nervios que surgen del encéfalo y del bulbo raquídeo, y controlan funciones sensoriales y motoras de la cabeza y el cuello. Algunos pares craneales se especializan en la visión, audición, equilibrio, movimiento de los ojos y músculos faciales, entre otras funciones vitales.
La lámina gris convexa se prolonga hacia abajo formando un embudo gris cónico que se extiende por detrás de los tubérculos mamilares y por delante del quiasma óptico.
El documento proporciona una descripción general de la topografía macroscópica del sistema nervioso central. Describe las principales estructuras del encéfalo como el cerebro y la médula espinal, y explica cómo el cerebro está protegido por el cráneo, las meninges y el líquido cefalorraquídeo. También resume las características del sistema ventricular, las meninges y el líquido cefalorraquídeo. Finalmente, presenta de forma concisa las principales áreas funcionales y estructuras de los ló
Este documento trata sobre tres reflejos oculares: 1) El reflejo fotomotor, que es la contracción del músculo constrictor de la pupila causada por la estimulación luminosa; 2) El reflejo de acomodación, que ocurre cuando los ojos enfocan un objeto lejano y causa convergencia, miosis y aumento del índice de refracción del cristalino; 3) Los movimientos sacádicos del ojo, que son movimientos continuos y automáticos que fijan la mirada en estímu
El cuerpo geniculado lateral procesa la información visual de forma paralela y regula el flujo de señales a la corteza visual. Está organizado en capas que representan cada hemicampo visual contralateral y contienen mapas retinotópicos. Cada capa recibe aferencias de un solo ojo y tipo de célula ganglionar e incluye células repetidoras que envían axones a la corteza visual y células interneuronas inhibitorias.
Este documento describe varios síndromes cromosómicos causados por alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas. Describe en detalle los síntomas clínicos, diagnóstico y tratamiento de síndromes como el de Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Williams y otros asociados a microdelecciones. También cubre síndromes por monosomías como Turner y trisonomías como Down, Edwards y Patau. El documento provee información valiosa sobre las manifestaciones fenotípicas de
Este documento describe los principales trastornos del estado de ánimo como la depresión y la manía, asociados a desequilibrios en los neurotransmisores serotonina, noradrenalina y dopamina. Explica la clasificación de estos trastornos, sus síntomas característicos y el tratamiento farmacológico con antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo.
Pares craneales completo - Dr Yair Moises Flores S.yair flores
Este documento describe los doce pares craneales, incluyendo su origen, distribución y funciones. Los pares craneales son nervios que surgen del encéfalo y del bulbo raquídeo, y controlan funciones sensoriales y motoras de la cabeza y el cuello. Algunos pares craneales se especializan en la visión, audición, equilibrio, movimiento de los ojos y músculos faciales, entre otras funciones vitales.
Los neurotransmisores son sustancias químicas que intervienen en la transmisión de impulsos nerviosos entre neuronas y entre neuronas y otras células. Se producen en el cuerpo de las neuronas y viajan a las terminales presinápticas donde se almacenan en vesículas hasta ser liberados, permitiendo la comunicación eléctrica y química entre células. Algunos neurotransmisores importantes son la serotonina, dopamina, noradrenalina, GABA, acetilcolina y adrenalina.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal causa la enfermedad de Wolman. Esta enfermedad rara se presenta en las primeras semanas de vida con alteraciones gastrointestinales, desnutrición y agrandamiento del hígado y bazo. Se debe a una mutación genética que provoca una deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, causando un acumulación tóxica de ésteres de colesterol. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y de actividad enzimática. Recientemente,
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. Esto provoca un desarrollo anormal de los huesos largos, resultando en extremidades cortas y un tamaño corporal desproporcionado. La acondroplasia se presenta en aproximadamente 1 de cada 30,000 personas y causa problemas ortopédicos y discapacidad. No existe tratamiento para aumentar la talla, aunque se pueden realizar procedimientos de
El documento describe diferentes cortes realizados en el cerebro por varios investigadores para estudiar su estructura. Entre ellos se encuentran cortes horizontales, sagitales y frontales. También describe los cortes seriados de 11 secciones realizados por Cristofredo Jacob para entender el desarrollo de las estructuras cerebrales y el corte de Flechsig que pasa por la rodilla y rodete del cuerpo calloso.
Los ganglios basales son un conjunto de masas de sustancia gris localizadas dentro de cada hemisferio cerebral que incluyen el cuerpo estriado, compuesto por el núcleo caudado y el núcleo lenticular. El cuerpo estriado se conecta a otras áreas del cerebro a través de fibras corticoestriadas, talamoestriadas y nigroestriadas.
El documento describe las características de las fibras nerviosas según su diámetro y mielinización, así como la anatomía y conducción de las neuronas. Explica el concepto de sinapsis y sus criterios de clasificación, incluyendo las estructuras histológicas, la convergencia y divergencia. También compara las sinapsis químicas y eléctricas, detallando los procesos de transmisión sináptica como la liberación del neurotransmisor y los potenciales pre y postsinápticos.
Síndrome de smith magenis-aportación de dos nuevos casos y aproximación a su...davidpastorcalle
El documento presenta dos casos de pacientes diagnosticados con el síndrome de Smith-Magenis (SMS) caracterizado por retraso mental, rasgos faciales distintivos, y un patrón de comportamiento específico. El SMS se produce por una deleción en la región 17p11.2. Ambos pacientes mostraron rasgos faciales, retraso en el desarrollo, y comportamientos estereotipados e hiperactividad confirmando el diagnóstico a través de estudios genéticos que detectaron la deleción característica.
El documento define la memoria como la capacidad mental de retener y recordar información y experiencias pasadas. Explica que existen dos tipos principales de memoria: declarativa y no declarativa. También describe las estructuras cerebrales clave involucradas en la memoria como el hipocampo, el diencéfalo y la corteza prefrontal. Finalmente, resume algunas pruebas comunes para explorar la memoria a corto plazo, reciente y remota de un paciente.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la expansión de tripletes CAG en el gen de la huntingtina. Provoca la muerte de neuronas en el estriado y la corteza cerebral, lo que lleva a síntomas motores involuntarios, deterioro cognitivo y psiquiátrico, y eventualmente la muerte después de 10-15 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su progresión.
Este documento describe las principales áreas del sistema nervioso, incluyendo el lóbulo frontal, parietal, occipital y temporal. Detalla la ubicación, funciones y conexiones de las áreas motoras, sensitivas, visuales, auditivas y del lenguaje en cada lóbulo. El documento provee información anatómica y funcional clave sobre las diferentes regiones del cerebro humano.
Mecanismos encefalicos del comportamiento y la motivacion: el sistema limbico...Andres Lopez Ugalde
Capitulo 59 del Tratado de Fisiología Medica Guyton y Hall 13 edición.
Sistemas activadores-impulsores del encefalo
Sistema limbico
El hipotalamo, centro de control importante del sistema limbico,
Funciones especificas de otros componentes del sistema limbico.
El documento describe la anatomía del tallo cerebral y sus principales estructuras y vías. Resume que la sustancia gris se ubica centralmente en la médula espinal y el tallo cerebral, y contiene neuronas multipolares. Explica las vías ascendentes y descendentes principales, incluyendo las sensitivas y motoras. Luego describe en detalle las anatomías del bulbo raquídeo, puente de Varolio y mesencefalo, con énfasis en sus núcleos, conexiones y funciones.
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
Este documento describe los principales aspectos de la transmisión química en las sinapsis neuronales. Explica que los neurotransmisores son sustancias químicas que se liberan de la neurona presináptica y se unen a receptores en la membrana de la neurona postsináptica para transmitir información. También describe los tres mecanismos principales para eliminar los neurotransmisores de la hendidura sináptica: recaptación, difusión y degradación enzimática.
La médula espinal, menínges medulares e irrigaciónanestesiahsb
Este documento describe la anatomía del neuroeje, incluyendo la columna vertebral, médula espinal y sus meninges. La columna vertebral protege la médula espinal y los nervios raquídeos, soporta el peso corporal y permite la postura y locomoción. La médula espinal se divide en regiones y contiene sustancia gris con núcleos y sustancia blanca con vías ascendentes y descendentes. Las meninges que recubren la médula espinal son la dura madre, arachnoides y pia madre, las cuales contienen
El documento describe la diferenciación y migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario. Las células de la cresta neural son pluripotenciales y migran para formar diferentes tejidos como cartílago, hueso, melanocitos y neuronas. Migran en patrones segmentarios para formar el sistema nervioso periférico y derivan en los ganglios craneales, raquídeos y del sistema nervioso autónomo.
El cerebelo se encarga de mantener el equilibrio y coordinar las contracciones musculares. Está formado por dos hemisferios, un vermis central y tres pares de pedúnculos que lo conectan al tronco encefálico. La corteza cerebelosa contiene células granulares, de Purkinje y células en cesta, y procesa la información sensorial y motora para coordinar el movimiento.
El documento describe las principales partes del diencéfalo, incluyendo el talamo, subtalamo, epitalamo e hipotalamo. El talamo es la estación de paso de todas las vías sensitivas y sensoriales y está dividido en varias zonas y núcleos. El hipotalamo controla e integra las funciones del sistema nervioso autónomo y las funciones endócrinas.
La escala de Beck es un cuestionario de 20 ítems diseñado para medir el nivel de desesperanza en pacientes con trastornos psicóticos de inicio. Los pacientes indican si afirmaciones sobre su visión del futuro son verdaderas o falsas. Una puntuación total igual o superior a 8 sugiere un alto grado de desesperanza. La escala puede identificar personas con riesgo suicida.
Bases neurales del aprendizaje y la memoria (I)jruizmed
Este documento describe los procesos de neuroplasticidad, aprendizaje y memoria en el cerebro. Explica que la neuroplasticidad permite que los circuitos cerebrales se modifiquen como resultado de la experiencia. Describe la potenciación a largo plazo y depresión a largo plazo como mecanismos de plasticidad sináptica relacionados con el aprendizaje y la memoria. También señala que la neurogénesis ocurre en el hipocampo y bulbo olfatorio del cerebro adulto de los mamíferos.
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas humanas, incluyendo anomalías numéricas como euploidías, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales, y anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica los síndromes asociados con trisomías como el síndrome de Down, y describe los genes implicados en algunos de estos síndromes. También cubre la determinación sexual y los mecanismos que subyacen a las diferentes anomalías cromosómicas.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.
Los neurotransmisores son sustancias químicas que intervienen en la transmisión de impulsos nerviosos entre neuronas y entre neuronas y otras células. Se producen en el cuerpo de las neuronas y viajan a las terminales presinápticas donde se almacenan en vesículas hasta ser liberados, permitiendo la comunicación eléctrica y química entre células. Algunos neurotransmisores importantes son la serotonina, dopamina, noradrenalina, GABA, acetilcolina y adrenalina.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal causa la enfermedad de Wolman. Esta enfermedad rara se presenta en las primeras semanas de vida con alteraciones gastrointestinales, desnutrición y agrandamiento del hígado y bazo. Se debe a una mutación genética que provoca una deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, causando un acumulación tóxica de ésteres de colesterol. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y de actividad enzimática. Recientemente,
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. Esto provoca un desarrollo anormal de los huesos largos, resultando en extremidades cortas y un tamaño corporal desproporcionado. La acondroplasia se presenta en aproximadamente 1 de cada 30,000 personas y causa problemas ortopédicos y discapacidad. No existe tratamiento para aumentar la talla, aunque se pueden realizar procedimientos de
El documento describe diferentes cortes realizados en el cerebro por varios investigadores para estudiar su estructura. Entre ellos se encuentran cortes horizontales, sagitales y frontales. También describe los cortes seriados de 11 secciones realizados por Cristofredo Jacob para entender el desarrollo de las estructuras cerebrales y el corte de Flechsig que pasa por la rodilla y rodete del cuerpo calloso.
Los ganglios basales son un conjunto de masas de sustancia gris localizadas dentro de cada hemisferio cerebral que incluyen el cuerpo estriado, compuesto por el núcleo caudado y el núcleo lenticular. El cuerpo estriado se conecta a otras áreas del cerebro a través de fibras corticoestriadas, talamoestriadas y nigroestriadas.
El documento describe las características de las fibras nerviosas según su diámetro y mielinización, así como la anatomía y conducción de las neuronas. Explica el concepto de sinapsis y sus criterios de clasificación, incluyendo las estructuras histológicas, la convergencia y divergencia. También compara las sinapsis químicas y eléctricas, detallando los procesos de transmisión sináptica como la liberación del neurotransmisor y los potenciales pre y postsinápticos.
Síndrome de smith magenis-aportación de dos nuevos casos y aproximación a su...davidpastorcalle
El documento presenta dos casos de pacientes diagnosticados con el síndrome de Smith-Magenis (SMS) caracterizado por retraso mental, rasgos faciales distintivos, y un patrón de comportamiento específico. El SMS se produce por una deleción en la región 17p11.2. Ambos pacientes mostraron rasgos faciales, retraso en el desarrollo, y comportamientos estereotipados e hiperactividad confirmando el diagnóstico a través de estudios genéticos que detectaron la deleción característica.
El documento define la memoria como la capacidad mental de retener y recordar información y experiencias pasadas. Explica que existen dos tipos principales de memoria: declarativa y no declarativa. También describe las estructuras cerebrales clave involucradas en la memoria como el hipocampo, el diencéfalo y la corteza prefrontal. Finalmente, resume algunas pruebas comunes para explorar la memoria a corto plazo, reciente y remota de un paciente.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la expansión de tripletes CAG en el gen de la huntingtina. Provoca la muerte de neuronas en el estriado y la corteza cerebral, lo que lleva a síntomas motores involuntarios, deterioro cognitivo y psiquiátrico, y eventualmente la muerte después de 10-15 años. Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su progresión.
Este documento describe las principales áreas del sistema nervioso, incluyendo el lóbulo frontal, parietal, occipital y temporal. Detalla la ubicación, funciones y conexiones de las áreas motoras, sensitivas, visuales, auditivas y del lenguaje en cada lóbulo. El documento provee información anatómica y funcional clave sobre las diferentes regiones del cerebro humano.
Mecanismos encefalicos del comportamiento y la motivacion: el sistema limbico...Andres Lopez Ugalde
Capitulo 59 del Tratado de Fisiología Medica Guyton y Hall 13 edición.
Sistemas activadores-impulsores del encefalo
Sistema limbico
El hipotalamo, centro de control importante del sistema limbico,
Funciones especificas de otros componentes del sistema limbico.
El documento describe la anatomía del tallo cerebral y sus principales estructuras y vías. Resume que la sustancia gris se ubica centralmente en la médula espinal y el tallo cerebral, y contiene neuronas multipolares. Explica las vías ascendentes y descendentes principales, incluyendo las sensitivas y motoras. Luego describe en detalle las anatomías del bulbo raquídeo, puente de Varolio y mesencefalo, con énfasis en sus núcleos, conexiones y funciones.
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
Este documento describe los principales aspectos de la transmisión química en las sinapsis neuronales. Explica que los neurotransmisores son sustancias químicas que se liberan de la neurona presináptica y se unen a receptores en la membrana de la neurona postsináptica para transmitir información. También describe los tres mecanismos principales para eliminar los neurotransmisores de la hendidura sináptica: recaptación, difusión y degradación enzimática.
La médula espinal, menínges medulares e irrigaciónanestesiahsb
Este documento describe la anatomía del neuroeje, incluyendo la columna vertebral, médula espinal y sus meninges. La columna vertebral protege la médula espinal y los nervios raquídeos, soporta el peso corporal y permite la postura y locomoción. La médula espinal se divide en regiones y contiene sustancia gris con núcleos y sustancia blanca con vías ascendentes y descendentes. Las meninges que recubren la médula espinal son la dura madre, arachnoides y pia madre, las cuales contienen
El documento describe la diferenciación y migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario. Las células de la cresta neural son pluripotenciales y migran para formar diferentes tejidos como cartílago, hueso, melanocitos y neuronas. Migran en patrones segmentarios para formar el sistema nervioso periférico y derivan en los ganglios craneales, raquídeos y del sistema nervioso autónomo.
El cerebelo se encarga de mantener el equilibrio y coordinar las contracciones musculares. Está formado por dos hemisferios, un vermis central y tres pares de pedúnculos que lo conectan al tronco encefálico. La corteza cerebelosa contiene células granulares, de Purkinje y células en cesta, y procesa la información sensorial y motora para coordinar el movimiento.
El documento describe las principales partes del diencéfalo, incluyendo el talamo, subtalamo, epitalamo e hipotalamo. El talamo es la estación de paso de todas las vías sensitivas y sensoriales y está dividido en varias zonas y núcleos. El hipotalamo controla e integra las funciones del sistema nervioso autónomo y las funciones endócrinas.
La escala de Beck es un cuestionario de 20 ítems diseñado para medir el nivel de desesperanza en pacientes con trastornos psicóticos de inicio. Los pacientes indican si afirmaciones sobre su visión del futuro son verdaderas o falsas. Una puntuación total igual o superior a 8 sugiere un alto grado de desesperanza. La escala puede identificar personas con riesgo suicida.
Bases neurales del aprendizaje y la memoria (I)jruizmed
Este documento describe los procesos de neuroplasticidad, aprendizaje y memoria en el cerebro. Explica que la neuroplasticidad permite que los circuitos cerebrales se modifiquen como resultado de la experiencia. Describe la potenciación a largo plazo y depresión a largo plazo como mecanismos de plasticidad sináptica relacionados con el aprendizaje y la memoria. También señala que la neurogénesis ocurre en el hipocampo y bulbo olfatorio del cerebro adulto de los mamíferos.
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas humanas, incluyendo anomalías numéricas como euploidías, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales, y anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica los síndromes asociados con trisomías como el síndrome de Down, y describe los genes implicados en algunos de estos síndromes. También cubre la determinación sexual y los mecanismos que subyacen a las diferentes anomalías cromosómicas.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
1. El documento presenta información sobre la citogenética humana y técnicas relacionadas como el análisis de cromosomas, cariotipos, y detección de anomalías cromosómicas.
2. Se describen diferentes tipos de anomalías cromosómicas como deleciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, y síndromes como Down, Patau, Edwards, Cri du Chat y Turner.
3. Se explican técnicas como la extracción de sangre, tinción, microscopía, hibridación flu
El documento describe diferentes tipos de aneuploidía causados por errores en la meiosis que dan como resultado un número anormal de cromosomas. Describe síndromes como el síndrome de Down causado por la trisomía del cromosoma 21, el síndrome de Klinefelter causado por la trisomía XXY, y el síndrome de Turner causado por la monosomía X. Explica que estos trastornos se deben a errores en la separación de cromosomas durante la meiosis y pueden causar retraso mental y otras anomalías.
Basico de genetica 3 v3.0 07.2020 cromosomicasMAHINOJOSA45
Este documento describe varias enfermedades cromosómicas, incluyendo síndromes causados por trisomías como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, así como otras anomalías cromosómicas como la monosomía X (Síndrome de Turner) y la trisomía XXY (Síndrome de Klinefelter). Explica los síntomas y características de estas enfermedades y cómo ocurren errores en la meiosis que dan lugar a anomalías en la estructura o número
El documento habla sobre los cambios en el número cromosómico en los humanos, incluyendo las euploidías (cambios en juegos completos de cromosomas) y las aneuploidías (cambios en un cromosoma individual). Describe las causas comunes de aneuploidía como la no disyunción cromosómica y explica síndromes humanos comunes relacionados con aneuploidías como el síndrome de Down. También explica el mosaicismo genético, donde diferentes tipos de células en un individuo tienen diferentes números
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
Este documento resume los conceptos clave de la herencia humana y los cromosomas. Explica que los humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo cromosomas sexuales que determinan el sexo (XY en hombres, XX en mujeres). También describe cómo se heredan rasgos a través de alelos dominantes y recesivos en los autosomas y el cromosoma X, y cómo cambios en la estructura o número de cromosomas pueden causar desórdenes genéticos.
Este documento describe los cromosomas humanos y algunas alteraciones cromosómicas. En particular, explica que los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas en las células somáticas y 23 cromosomas en los gametos. También describe algunos síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Finalmente, explica diferentes tipos de alteraciones cromosómicas como las numéricas, las e
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
El documento habla sobre las cromosomopatías y las alteraciones cromosómicas. Explica que los cromosomas son estructuras en las células que contienen ADN y que pueden sufrir alteraciones numéricas como las trisomías o estructurales como deleciones o translocaciones. Describe en detalle el síndrome de Down, que implica la presencia de un cromosoma 21 extra, así como otros síndromes menos frecuentes como los de Edwards y Patau.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas como la triploidía, la aneuploidía, las mutaciones cromosómicas como las translocaciones y deleciones, y las mutaciones génicas como sustituciones. Presenta varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el retinoblastoma y la anemia falciforme, explicando cómo se producen a nivel molecular cada uno de estos trastornos.
El documento trata sobre las anomalías cromosómicas más comunes. Menciona que entre el 10-25% de los gametos presentan anomalías y el 15-20% de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Luego detalla las principales anomalías cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21 y sus incidencias. También habla sobre síndromes como el de Down, Patau, Edwards, Angelman, Prader-Willi y otros causados por microdelecciones. Finalmente, analiza trastornos de los cromosomas sexual
Este documento resume conceptos clave sobre el cariotipo normal y patológico. Explica que el cariotipo es una prueba que identifica anomalías cromosómicas y describe las células que se utilizan. También describe variaciones cromosómicas numéricas como la poliploidía y la aneuploidía, sus causas, y ejemplos como las trisonomías 13, 18 y 21.
El documento describe la trisomía 18. Explica que es la segunda trisomía autosómica más frecuente, que causa una duplicación completa o parcial del cromosoma 18. Los principales síntomas incluyen retraso severo en el crecimiento y anomalías estructurales múltiples que a menudo son letales. El mecanismo subyacente más común es la no disyunción durante la meiosis que da lugar a gametos con cromosomas extra.
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The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive function. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
Este documento presenta una clasificación de los tejidos epiteliales de revestimiento en epitelios simples, estratificados y pseudoestratificados. Describe las características de cada tipo de epitelio y proporciona ejemplos como el epitelio plano que recubre los vasos sanguíneos y el epitelio estratificado plano que forma la piel gruesa. También menciona otros tejidos como el muscular y nervioso.
El documento resume diferentes aspectos de la reproducción en el reino animal y vegetal. Explica que los caballitos de mar son especiales porque los machos incuban los huevos en una bolsa en su abdomen. También describe la reproducción asexual en animales como las hidras y estrellas de mar, y la autotomía o desprendimiento de la cola en las lagartijas. Además, resume el desarrollo de los marsupiales en la bolsa marsupial y la metamorfosis en animales como las ranas y mariposas. Finalmente, resume el cic
S E R E S V I V O S Y D I V E R S I D A D B I O LÓ G I C A (97 2003)jaival
Este documento describe la diversidad y organización de los seres vivos. Explica que un ser vivo está compuesto de materia orgánica e inorgánica organizada a través de funciones como el desarrollo, la relación con el medio y la reproducción. Los seres vivos se organizan en diferentes niveles, desde los átomos hasta la biosfera. También describe las biomoléculas orgánicas e inorgánicas que componen a los seres vivos, como los glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Finalmente,
El documento describe los elementos y compuestos químicos, la evolución en el estudio de los elementos, y la tabla periódica. Explica que los elementos son sustancias que no pueden descomponerse más, mientras que los compuestos sí pueden descomponerse en elementos. Se han identificado 115 elementos, de los cuales 83 se encuentran naturalmente y el resto se obtuvieron artificialmente. La tabla periódica clasifica los elementos según sus propiedades periódicas y fue desarrollada por científicos como Boyle, Lavoisier y Mendeleev.
R E L A C IÓ N Y C O O R D I N A C IÓ N (97 2003)jaival
El sistema nervioso coordina todas las actividades del organismo, está compuesto por el sistema nervioso central que incluye el encéfalo y la médula espinal, y el sistema nervioso periférico. El cerebro procesa la información de los sentidos y controla el funcionamiento de los órganos, mientras que la médula espinal transmite los impulsos nerviosos.
Este documento ofrece consejos sobre el cuidado y uso adecuado de las diferentes partes del cuerpo humano, recomendando que los pies nos lleven a la felicidad, los ojos reconozcan la diferencia entre las cosas, y las manos se tiendan generosas. También aconseja que escuchemos con fidelidad, que la espalda nos sirva de soporte y la boca refleje la sonrisa interior.
La replicación del ADN es el proceso por el cual una célula produce copias idénticas de su material genético antes de dividirse. La enzima ADN polimerasa copia cada hebra de ADN, uniendo nuevos nucleótidos de acuerdo con la secuencia del molde, produciendo dos moléculas de ADN idénticas a partir de una original.
R E P R O D U C C IÓ N A N I M A L (97 2003)jaival
Este documento resume los diferentes tipos de reproducción en animales, incluyendo la reproducción asexual y sexual. La reproducción asexual incluye la bipartición, gemación, esporulación y regeneración, donde un solo progenitor crea descendientes idénticos a él sin la necesidad de gametos. Algunos ejemplos de organismos que se reproducen asexualmente son las levaduras, hidras y hongos que forman esporas.
El documento describe la diferencia entre cambio físico y cambio químico, y proporciona ejemplos de cada uno. Explica cómo se representan las reacciones químicas y los principios de conservación de masa y número de átomos. También cubre conceptos como mol, masa molar y cálculos estequiométricos.
El documento describe la historia y propiedades de los rayos X, incluyendo cómo se producen mediante la desaceleración de electrones en un blanco metálico, y sus aplicaciones en medicina, industria y otros campos. Los rayos X se usan para radiografías médicas, tomografía computarizada, tratamiento de cáncer, inspección industrial, detección de defectos y más.
El documento resume diferentes procesos reproductivos en el reino animal y vegetal, incluyendo la reproducción asexual en animales como la hidra y las estrellas de mar, la autotomía en lagartijas, el desarrollo marsupial en mamíferos como canguros y koalas, la metamorfosis en insectos como mariposas y ranas, el ciclo de vida de los helechos que alterna entre esporofito y gametofito, las partes de una flor hermafrodita, y el papel de los animales en la polinización
P R O P I E D A D E S D E L A M A T E R I A(97 2003)jaival
Este documento describe las propiedades generales y características de la materia. Explica que la masa y el volumen son propiedades generales de la materia y cómo se miden estas propiedades. También describe propiedades características como la densidad, punto de fusión, punto de ebullición y la teoría cinético molecular, la cual explica la naturaleza de la materia a nivel molecular.
P R O B L E M A S D E C I N E MÁ T I C A (97 2003)jaival
El documento presenta la resolución de tres problemas de cinemática. El primero involucra el lanzamiento de una piedra desde lo alto de una torre e incluye calcular su trayectoria parabólica, altura máxima, distancia de choque con el suelo y velocidad al chocar. El segundo grafica la velocidad vertical, total y ángulo de lanzamiento en función de la posición. El tercero analiza el alcance de gotas de agua cayendo por un pozo a una gota por segundo por un montacargas ascendente.
4. Anomalías numéricas: euploidías
poliploidía es la presencia de varios grupos completos de cromosomas.
Está causada por una polispermia o por no disyunción en la primera
división mitótica, afecta a aproximadamente el 2 % de las concepciones.
Elevadísima tasa de mortalidad intrauterina
triploidía humana, 69 XXY
6. Origen de las anomalías numéricas
no disyunción meiótica
meiosis I meiosis II
7. Aneuploidía autosómica
monosomías: no se conocen
trisomías: sólo de los cromosomas 13, 18 y 21
trisomía 13: síndrome de Patau (47, XX, +13)
Frecuencia: 1/10.000 nacidos
Fenotipo: mútiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera, defectos cardíacos,
microcefalia, labio leporino
8. Aneuploidía autosómica
trisomía 18: síndrome de Edwards (47, XY, +18)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos
Fenotipo: mútiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
características faciales propias,
problemas infecciosos,
defectos cardíacos y
respiratorios
9. Aneuploidía autosómica
trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)
Frecuencia: 1/ 800
Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.
10. Causas del síndrome de Down
El 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los
gametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a traslocación del cromosoma 21 al 14
46, XX der(14;21)(q10;q10), +21
es muy importante determinar
la causa en cada caso
11. Genes implicados en el síndrome de Down (21q21.1-22.3)
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas
SOD-1 codifica la superóxidodimutasa, que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido
de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del
organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar el
envejecimiento prematuro.
DYRK codifica una kinasa implicada en desarrollo cerebral. En el exceso de proteínas codificadas
por este gen parece estar el origen del retraso mental
APP codifica la proteína precursora de β-mieloide, cuya acumulación está relacionada
con la aparición de Alzheimer
COL6A1: Su expresión incrementada se relaciona con defectos cardiacos
ETS2: Su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
CBS: Su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de
reparación del ADN
CRYA1: Su sobreexpresión puede originar cataratas
GART: La expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
IFNAR : Es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso
puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
http://www.down21.org/
12. Aneuploidía de los cromosomas sexuales
monosomía del cromosoma X: Síndrome de Turner (45, X)
Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas
Fenotipo: baja estatura, cuello ancho,
infantilismo sexual, defectos
cardiacos y renales, no retraso mental.
Mayor coeficiente intelectual verbal
que en el no verbal, y presentan
problemas en la percepción espacial.
Causas:
50% son 45, X0
30% son mosaicos 46, XX/45, X u otra alteración
20% son 46, XX con anomalías en el cromosoma X
Genes implicados
shox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripción, cuya monodosis provoca
la talla reducida.
En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la inactivación
del X y, por lo tanto, están presentes 2 copias activas de los mismos tanto en
varones como en mujeres
13. Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Frecuencia 1:1000
50%
Causas
50%
Variantes; (48, XXYY) (48, XXXY) (48, XXXY) (49, XXXXY)
Fenotipo
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente
comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan
cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
* Pene pequeño y Testículos pequeños
* Vello púbico, axilar y facial disminuido
* Disfunción sexual
* Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
* Estatura alta
* Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
* Discapacidad para el aprendizaje
* Personalidad alterada
Aunque, la severidad de los síntomas puede variar.
14. Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Trisomía del X (47, XXX)
Frecuencia: 1:1000 http:www.triplo-x.org
Fenotipo:
La causa que explica la existencia de talla alta es la
presencia de un cromosoma X extra.
Mosaicos 45,X/47,XXX presentan una talla normal.
Pueden sufrir de trastornos menstruales, esterilidad y menopausia precoz.
Síndrome XYY (47. XYY)
Frecuencia: 1:1000
Fenotipo
Se detectó un incremento en la prevalencia de este
cariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la población)
entre los varones altos, con retraso mental y
encarcelados, creándose un estereotipo para estos
individuos de tener alteraciones de conducta, con
agresividad física y violencia (1 % de riesgo vs
0,1 % de riesgo en varones 46,XY)
La talla alta en los varones 47,XYY está relacionada con la existencia de genes
extra de crecimiento en el cromosoma Y adicional:
SHOX y GCY (gen del crecimiento específico del cromosoma Y)
15. Determinación sexual
cromosómico
genotípico “factor estimulante de testículos”
SRY 5ª semana
macho XX, hembra XY (Yp11.3) Wolf Muller
testículos inhibidor de Muller
gonadal
6ª-7ª semana
testosterona receptores celulares activación expresión
DH-testosterona
XY(5p15) (Xq11-12)
mutación: síndrome de
pseudohermafroditismo
feminización testicular
fenotípico caracteres sexuales secundarios hembras XY
17. Anomalías estructurales
reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material
traslocaciones
traslocación recíproca
traslocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica
reordenaciones desequilibradas: hay pérdida ó ganancia de material
deleciones: microdeleciones
duplicaciones
18. Origen de las anomalías estructurales
rotura y reunión
19. Origen de las anomalías estructurales
sobrecruzamiento
20. Traslocación recíproca
El portador suele ser
normal
Su descendencia
puede ser:
normal
con trisomia
con monosomía
(para el material traslocado)
producción de gametos
21. Traslocación robertsoniana: cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no
homólogos y los largos se unen por el centrómero
Translocación en el síndrome
de Down familiar
Su descendencia
puede ser: normal, con trisomia o
El padre portador es normal
con monosomía para el material traslocado
45, XY, t(14q;21q)
23. Inversión pericéntrica
cuando la inversión
incluye al centrómero
los cromosomas
homólogos aparean
formando una bucle
No hay problema a menos
que
haya una recombinación
dentro del bucle en un
heterocigoto para una inversión
24. Inversión paracéntrica
cuando la inversión NO
incluye al centrómero
los cromosomas
homólogos aparean
formando una bucle
No hay problema a menos
que
haya una recombinación
dentro del bucle en un
heterocigoto para una inversión
25. Anomalías estructurales
reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material
traslocaciones
traslocación recíproca
traslocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica
reordenaciones desequilibradas: hay pérdida ó ganancia de material
deleciones: microdeleciones
cromosomas en anillo
duplicaciones
26. Deleciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
microscópicas: detectables al microscopio
Síndrome del maullido del gato
(46,5p–) tb 46,XX del(5p)
Frecuencia: 1:50.000
Fenotipo: tono de llanto especial,
retraso mental, microcefalia
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (46,4p–) tb 46,XX del(4p). Frecuencia: 1/50.000
Fenotipo: cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, cardiopatías,
problemas renales y respiratorios, retraso mental. Mueren antes de los dos años.
Otros síndromes: Deleción 18p, Deleción Parcial 4p, Deleción 4q,
Deleción 4q (31 qter), Deleción 4q (32 qter), Deleción 4q (33 qter), Deleción Parcial 8p,
Deleción Parcial 9, Deleción 11q Parcial, Deleción Parcial 13q.
27. Deleciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
microdeleciones: menores a 5Mb. Detección por
Bandeo de alta resolución
FISH
Análisis de los fragmentos de DNA tras cortar con ER
(RFLP)
Síndrome de Prader-Willi/Angelman
Microdeleciones del cromosoma Yq,
que causan el 50% de los casos de
infertilidad masculina
Microdeleciones del cromosoma 22q11.2 Frecuencia 1/5000
Síndrome Di George tienen una gran susceptibilidad a infecciones
por microorganismos oportunistas, como los hongos. No debe confundirse
con el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave.
Síndrome velo-cardio-facial: malformaciones craneofaciales,
cardiopatías, talla baja, hipotonía, retraso mental, susceptibilidad a
infecciones por subdesarrollo o ausencia del timo.
28. Isocromosomas
Cromosomas metacéntricos producidos cuando el
CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente.
Los cromosomas producidos por esta división anormal son
cromosomas que tienen los dos brazos largos del cromosoma
original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos
cortos y no tiene brazos largos.
Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas
Cromosomas en anillo
Cromosomas en los que se fragmentan los
extremos y se unen formando una molécula
circular. Se han descrito para: X, 13, 14, 18, 21.
La cantidad de material genético perdido en los
dos extremos del cromosoma puede variar,
pérdida muy escasa de material genético
46,XY, r(13) (p11.2q32)
puede no tener ningún síntoma evidente
falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
29. Duplicaciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
Síndrome de la duplicación 10q
Síndrome de la duplicación 6q, parcial
Síndrome de la duplicación 10q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Distal
Síndrome de la duplicación 6q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Parcial
30. Inestabilidad cromosómica
normalmente provocada por mutaciones en genes cuyos productos
están implicados en:
REPLICACIÓN (actividad correctora de la DNA polimerasa)
REPARACIÓN (enzimas de los diferentes sistemas)
Enfermedades relacionadas
Anemia de Fanconi
Xeroderma pigmentosum
Síndrome de Bloom
anomalías cromosómicas en células somáticas
Cáncer
31. leucemia promielocítica aguda, también conocida como leucemia mieloide-3
translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas
15 y 17, t(15;17)(q22;q11.2-q12)
Como consecuencia de esta translocación se produce una fusión
del gen situado en el locus 15q22 (gen PML - iniciales de
ProMyelocytic Leukaemia-) con el gen para el ácido retinoico
(RARa), este último localizado en 17q12-21.
La expresión del gen PML-RARa produce una proteína que contiene los dominios de dimerización y de
unión al DNA del gen PML nativo, y los dominios de unión al DNA y a otros ligandos del receptor al
RARa.
Esta proteína muestra un efecto dramático sobre la arquitectura nuclear del promielocito, produciendo
la ruptura de los llamados cuerpos nucleares de la PML que son componentes estructurales criticos,
haciendo que la maduración del promielocito quede bloqueada en el estadio de promielocito y no
pueda seguir la cadena de diferenciación mieloide
32. NOMENCLATURA ESTÁNDAR DE CITOGENÉTICA (1960)
Algunos de las reglas y abreviaturas más frecuentemente empleadas son:
El número de cromosomas se indica por un número que se coloca en primer lugar,
seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones).
Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal
46. XY el de un hombre normal
Si el número de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en número,
y el cromosoma duplicado se señala al final.
Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 está duplicado
en un varón (síndrome de Down)
[45, X0] es el carotipo que indica la ausencia de un cromosoma X
en una mujer (síndrome de Turner)
p = brazo corto del cromosoma
q = brazo largo de cromosoma
p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22
q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12
33. Además, se utilizan las siguientes abreviaturas
* del = Deleción
* de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada
* der = cromosoma derivado
* dic = dicéntrico
* dup = duplicación
* fra = locus frágil
* ins = inserción
* inv = inversión
* i o iso = isocromosoma
* mat = origen materno
* mos = mosaico
* pat = origen paterno
* signo más(+) = de más o ganancia
* signo menos (-) = pérdida
* r = cromosoma en anillo
* rob = translocación robertsoniana
* t = translocación
* tel = Telomero (final del brazo del cromosoma)
* ter = Extremo terminal del cromosoma
* upd = disomía uniparental
* ? = incierto
34. Algunos ejemplos:
46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo,
el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo
46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varón con 46 cromosomas en los que se producido una
translocación entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las
bandas q11.2-12 del segundo.
46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una deleción
de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14
35. Indicaciones para realizar un análisis cromosómico
Avanzada edad materna (35 años y más)
Un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado.
Hijo previo con síndrome de Down u otras enfermedades cromosómicas.
Historia familiar de malformaciones congénitas y/o alteraciones
cromosómicas
Diagnóstico del sexo fetal en mujeres portadoras de enfermedades
ligadas al sexo.
Hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente
asociadas con enfermedades cromosómicas (cardiovasculares,
digestivas, genitourinarias y pliegue nucal, fundamentalmente)
Marcadores bioquímicos en suero materno (AFP/hCG)
Ambientales: exposición a radiaciones ionizantes, ansiedad materna, etc..
Problemas de fertilidad
Notas del editor
<number>
Polispermia: penetraci
<number>
ANION SUPEROXIDO O2. Se forma a partir de la captaci
GEN SHOXLa regi
Al nacer, el ni
Triple X, trisomia X o 47,XXXSe observa en 1 por 1000 reci