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MD ROGELIO ALCIVAR
PG OTORRINOLARINGOLOGIA
 El tejido que da origen a las estructuras faciales y nasales deriva de tres fuentes
embrionarias diferentes:
 Ectodermo
 Cresta neural
 Mesodermo.
 A las 4 semanas de gestación, cinco estructuras primordiales identificables rodean el estomodeo, una
depresión debajo del cerebro en desarrollo y el primer signo de una cara futura.
Estas placodas ovales se
desarrollan en la nariz y las
cavidades nasales
 Durante la quinta semana, los mesénquimas en la periferia de las placodas nasales proliferan
para formar elevaciones en herradura.
 A partir de las 5 semanas de gestación, las fosas nasales continúan profundizándose hacia la
cavidad bucal.
FUSION DE PROMINENCIAS
NASALES SE EVIDENCIAS
SIGUEINTES ESTRUCTURAS
A las 6 semanas y media, sólo una
fina membrana oronasal separa la
cavidad oral de las cavidades nasales.
 Esta membrana oronasal posteriormente se desintegra, dando lugar a una comunicación con
las cavidades nasales posteriores al paladar primario. Estas regiones de continuidad son las
coanas primordiales.
A medida que se fusionan las capas palatinas y se
desarrolla el paladar secundario, la cavidad nasal se
alarga, dando como resultado la unión de la cavidad nasal
y la faringe.
• Al final de la sexta semana, los procesos nasolaterales comienzan a fusionarse con los procesos maxilares para
formar el ala nasi y el borde lateral de la fosa nasal bilateralmente.
• A lo largo de las uniones de los procesos nasolateral y maxilar se encuentran los surcos nasolagrimales.
• El tabique nasal crece inferiormente desde la prominencia nasofrontal hasta el nivel de los estantes
palatinos luego de la fusión para formar el paladar secundario.
• Anteriormente, el tabique es contiguo al paladar primario que se origina en los procesos nasomediales.
• El sitio inicial de la fusión palatina ocurre posterior al agujero incisivo y se extiende tanto en la parte anterior
como en la posterior. El punto de fusión entre el paladar primario y secundario es el agujero incisivo
A las 8 semanas de gestación, una cápsula nasal cartilaginosa rodea la cavidad nasal y se continúa con el
cartílago del tabique nasal.
Hacia las 9 o 10 semanas, la cápsula cartilaginosa se desarrolla en dos rebordes cartilaginosos que penetran
en las elevaciones de tejido blando de los cornetes inferior y medio.
A las 15 o 16 semanas de gestación, los cornetes inferior, medio y superior están bien formados.
 La nariz se describe empleando una terminología estandarizada.
 El ángulo nasolabial da una aproximación de la rotación de la punta en relación con el
plano horizontal de Frankfort, dibujado a través del conducto auditivo externo hasta
el borde orbitario.
 El ángulo nasofrontal se define desde la glabela hasta la raíz y la punta nasal.
 Primero se analiza la relación
de la nariz con la cara. Por lo
tanto, la nariz se considera en el
contexto de las proporciones
faciales generales para un
análisis preciso.
 Una línea trazada desde la glabela, la raíz a través del labio medio y el mentón ayuda a
evaluar la desviación nasal.
 Las líneas estéticas dorsales están determinadas por una línea trazada desde la ceja medial hasta los puntos que definen la
punta y deben ser dos curvas suavemente divergentes. Estos pueden juzgarse en relación con las líneas verticales dibujadas
desde las cejas mediales a través de la fosa nasal lateral
 La forma alar se analiza en vista frontal y tiene una curva en forma de ala de gaviota,
definida por la curvatura de los pilares laterales y medios
 Luego se evalúa el ancho de la base ósea en relación con la base alar. El ancho de la
base ósea debe ser el 80 % del ancho normal de la base alar.
 El ancho normal de la base alar es igual a la distancia intercantal o al ancho de un ojo.
 Luego se revisa la vista lateral. En la vista lateral, la base alar debe quedar ligeramente anterior
al canto interno.
 El labio superior es ligeramente anterior al labio inferior; el labio inferior es ligeramente
anterior al mentón.
 El radix se encuentra en un punto entre la línea de las pestañas y el pliegue supratarsal con los ojos en
mirada horizontal.
 La profundidad de la raíz, o la distancia cantal medial-nasión, es de aproximadamente 15 mm.
 Si el ángulo nasofrontal se coloca más anterior o superior de lo normal, la nariz parecerá alargada y la punta
aparecerá menos, mientras que si el ángulo nasofrontal está más posterior e inferior de lo normal, la nariz
parecerá más corta y la punta aparecerá para proyectar más.
 Luego se analiza el dorso nasal. El ángulo nasolabial se muestra a la izquierda y el ángulo columelar-
lobulillar se muestra a la derecha.
 Luego se evalúa el nasolabial. Está formado por una línea trazada a través de los extremos anterior y
posterior de la fosa nasal y el plano facial vertical. El ángulo nasolabial suele ser de 95 a 100° en las mujeres
y de 90 a 95° en los hombres
 Luego se evalúa la proyección de la punta.
 La proyección de la punta se define como la distancia desde la base de la ala hasta la punta de la nariz . Si el
50-60% de la punta se encuentra anterior a la línea vertical adyacente a la parte más sobresaliente del labio
superior, la proyección de la punta se considera normal. Si es >60 %, la punta puede sobresalir. La
proyección inadecuada de la punta es sugerida por un valor <50%.
 Similar a la regla de los tercios utilizada para evaluar las proporciones nasales en relación con la cara en
general, la proyección de la punta es 0,67 de la longitud nasal total medida desde la base hasta los puntos
que definen la punta. Si la relación es <0,67, la proyección de la punta es inadecuada.
 La base de la columela y los bordes de las alas deben formar un triángulo equilátero. La vista de base de
alar también visualiza el ancho y el ensanchamiento de la base de alar.
 El extenso riego sanguíneo colateral de la nariz hace que el abordaje abierto sea un procedimiento seguro.
 Tanto una rama de la carótida interna, la supratroclear, como una rama de la carótida externa, la arteria
facial, dan lugar a ramas que cruzan la línea media. Estos forman una red vascular que cruza el dorso.
 La rama supratroclear da lugar a vasos nasales laterales, nasales externos descendentes y angulares.
 La arteria supratroclear da origen al vaso angular ya las arterias nasal lateral y nasal externa
Irrigación vascular a la nariz. Esta se deriva de ramas de
las arterias oftálmica y facial
El suministro de sangre a la nariz surge de las arterias
carótidas interna y externa.
 La arteria facial viaja superiormente para conectarse con el vaso angular. En su
trayecto, inferior a la nariz, da origen a la arteria labial superior. La arteria del umbral
es una rama pequeña que surge de la arteria labial superior
 Esta anatomía sugiere dos puntos.
 La primera es que la disección en el plano correcto preserva el riego sanguíneo, incluso en
puntas nasales comprometidas.
 El segundo punto es que las arterias de la vasculatura nasal son importantes y deben
cauterizarse si se cortan.
 Los principales nervios sensoriales de la nariz son ramas del nervio infraorbitario y el
nervio nasal externo, ambos ramas terminales del nervio trigémino.
 El nervio infraorbitario viaja a través de su canal y sale por el agujero para inervar gran parte de la nariz lateral y
la punta. Las ramas supratroclear y etmoidal irrigan la piel nasal superior
 Clínicamente, el bloqueo nervioso en la base del ala conduce a la anestesia del ala
nasal, las paredes laterales y la punta. En este lugar se encuentra una densa
confluencia de ramales de V2.
 Los músculos intrínsecos de la nariz son el nasal y su parte inferior, que se conoce
como dilatador nasal o elevador del ala.
 Los músculos externos de la nariz son el procerus, el orbicularis, el depresor septi y el
levator labii alaeque nasi.
 La parte transversa del músculo nasal se inserta en el borde del cartílago lateral
superior. La contracción de este músculo separa el cartílago lateral superior,
aumentando el flujo de aire nasal.
 Dos músculos controlan la posición del borde alar. Los pequeños músculos elevadores
del ala y los músculos elevadores del labio ensanchan el borde de la fosa nasal con la
contracción.
 El tabique depresor tiene su origen en el tabique caudal. Su inserción es el músculo
orbicular del labio superior y forma parte del complejo elevador del labio.
 Los músculos nasales intrínsecos y extrínsecos están interrelacionados de manera que
normalmente se contraen como unidades de dos o más músculos.
 Los músculos también forman parte de la posición nasal de soporte estático; tal es el
caso del borde del alar y la base del alar.
 La lesión involuntaria de un músculo intrínseco, como la parte transversa del nasalis,
puede desestabilizar los cartílagos laterales superiores y contribuir a la disminución
del flujo de aire nasal
 Los ligamentos son otra parte del soporte estático. Dorsalmente, las cúpulas alares están interconectadas
por un ligamento superficial en la fascia superficial y por el ligamento interalar propiamente dicho.
 Armazón cartilaginoso. Los cartílagos están conectados entre sí, los cartílagos laterales superiores y el tabique por tejido
fibroso y ligamentos
 El tercio superior de la nariz es una pirámide ósea formada por los huesos nasales y el
proceso frontal del maxilar. Esto constituye la bóveda nasal superior
 La importancia de la relación de los cartílagos laterales superiores con el tabique nasal
es que se forma una estructura de "viga en I"
 La relación anatómica entre el tabique y los cartílagos laterales superiores explica por
qué la extirpación del cartílago lateral superior o el recorte excesivo del tabique
pueden provocar el colapso de las vías respiratorias.
 El tercio inferior de la nariz está definido por los cartílagos laterales inferiores, que
tienen tres componentes: un pilar medial, medio y lateral.
 La porción superior de los pilares laterales se interconecta con los cartílagos laterales
superiores en la llamada “área de desplazamiento”.
Los cartílagos laterales inferiores, junto con la piel, el tejido subcutáneo y el diminuto músculo elevador de
las alas, constituyen la válvula nasal externa. Su altura, anchura, forma y contorno determinan la estética
de la punta nasal
 Los cartílagos se unen al hueso, nasal y maxilar, para aumentar su estabilidad. La membrana
piriforme es un mecanismo que existe para estabilizar estos cartílagos en el borde piriforme.
 El tabique nasal es la principal estructura de soporte de la nariz. Se compone de cartílago hialino y hueso; una
sección transversal revela el grosor variable y la translucidez de estas regiones.
 Estenosis de la apertura píriforme puede provocar aumento de resistencia
nasal y periodos cianóticos cíclicos.
 Se encuentra incidentalmente en el examen intranasal.
 Mejora con el crecimiento y es posible que no requiera cirugía.
 Las lesiones dermoides son raras afectan de 1:20000 a 1: 40000.
 Los quistes son los mas comunes presentándose como masas no
comprimibles en el dorso nasal.
 Pueden causar abscesos septales recurrentes u osteomielitis.
 Tiene una prevalencia de 1 en 8000 nacidos vivos, mas frecuente en niñas
que niños.
 Los síntomas incluyen obstrucción de las vías respiratorias grave con
cianosis cíclica.
 El defecto unilateral es mucho mas difícil de diagnosticar, se sospecha
cuando no hay posibilidad de pasar un catéter 5 o 6 french.
 Existe una hipoplasia maxilar asociada que conduce a una nasofaringe
pequeña a a las fosas nasales anteriores estrechas u obliteradas.
 Puede haber hipertelorismo, desviación del tabique nasal y nariz en pico de
loro.
 Tiene una prevalencia de 1 en 25 000
 PREVALENCIA DE 1 EN 160000 NACIDOS.
 MORTALIDAD ELEVADA. SUTURAS CORONALES FUSIONADAS QUE SE
ASOCIAN A CON RETRASO MENTAL.
 HIPOPLASIA DEL TERCIO MEDIO FACIAL Y ESTENOSIS COANAL.
 Trastorno con prevalencia de 1 en 200000 nacidos vivos
 Craneosinostosis y retraso mental son características comunes.
 Pueden tener los mismos signos que en los síndromes de Crouzon y Apert,
como nariz picuda, hipertelorismo e hipoplasia de tercio medio facial.
 Craneosinostosis presente en pacientes afectados.
 Presente braquicefalia, paladar ojival con hendiduras palatinas ocasionales,
puente nasal ancho y hundido, estenosis del conducto lagrimal.
 Puede haber asimetría facial en el 33% al 53% de los casos.
 Es similar a los síndromes de craneosinostosis previos.
 Pacientes con falanges medias en forma de dedal, fusiones del carpo y el
tarso.
 Las anomalías craneofaciales son muy similares a las que presenta el
síndrome de Seathre-Chotzen
 Afecta aproximadamente a 1 de cada 10000 personas.
 Se caracteriza por anomalías oftálmicas, también aparecen anomalías
orofaciales.
 Puede aparecer hipoacusia neurosensorial de alta frecuencia, úvula bífida,
hipoplasia mandibular y paladar hendido
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Anatomía de la nariz: desarrollo embrionario y estructuras

  • 1. MD ROGELIO ALCIVAR PG OTORRINOLARINGOLOGIA
  • 2.  El tejido que da origen a las estructuras faciales y nasales deriva de tres fuentes embrionarias diferentes:  Ectodermo  Cresta neural  Mesodermo.
  • 3.  A las 4 semanas de gestación, cinco estructuras primordiales identificables rodean el estomodeo, una depresión debajo del cerebro en desarrollo y el primer signo de una cara futura. Estas placodas ovales se desarrollan en la nariz y las cavidades nasales
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  • 5.  Durante la quinta semana, los mesénquimas en la periferia de las placodas nasales proliferan para formar elevaciones en herradura.  A partir de las 5 semanas de gestación, las fosas nasales continúan profundizándose hacia la cavidad bucal.
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  • 7. FUSION DE PROMINENCIAS NASALES SE EVIDENCIAS SIGUEINTES ESTRUCTURAS
  • 8. A las 6 semanas y media, sólo una fina membrana oronasal separa la cavidad oral de las cavidades nasales.
  • 9.  Esta membrana oronasal posteriormente se desintegra, dando lugar a una comunicación con las cavidades nasales posteriores al paladar primario. Estas regiones de continuidad son las coanas primordiales.
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  • 11. A medida que se fusionan las capas palatinas y se desarrolla el paladar secundario, la cavidad nasal se alarga, dando como resultado la unión de la cavidad nasal y la faringe.
  • 12. • Al final de la sexta semana, los procesos nasolaterales comienzan a fusionarse con los procesos maxilares para formar el ala nasi y el borde lateral de la fosa nasal bilateralmente. • A lo largo de las uniones de los procesos nasolateral y maxilar se encuentran los surcos nasolagrimales.
  • 13. • El tabique nasal crece inferiormente desde la prominencia nasofrontal hasta el nivel de los estantes palatinos luego de la fusión para formar el paladar secundario. • Anteriormente, el tabique es contiguo al paladar primario que se origina en los procesos nasomediales.
  • 14. • El sitio inicial de la fusión palatina ocurre posterior al agujero incisivo y se extiende tanto en la parte anterior como en la posterior. El punto de fusión entre el paladar primario y secundario es el agujero incisivo
  • 15. A las 8 semanas de gestación, una cápsula nasal cartilaginosa rodea la cavidad nasal y se continúa con el cartílago del tabique nasal. Hacia las 9 o 10 semanas, la cápsula cartilaginosa se desarrolla en dos rebordes cartilaginosos que penetran en las elevaciones de tejido blando de los cornetes inferior y medio. A las 15 o 16 semanas de gestación, los cornetes inferior, medio y superior están bien formados.
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  • 17.  La nariz se describe empleando una terminología estandarizada.  El ángulo nasolabial da una aproximación de la rotación de la punta en relación con el plano horizontal de Frankfort, dibujado a través del conducto auditivo externo hasta el borde orbitario.  El ángulo nasofrontal se define desde la glabela hasta la raíz y la punta nasal.
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  • 19.  Primero se analiza la relación de la nariz con la cara. Por lo tanto, la nariz se considera en el contexto de las proporciones faciales generales para un análisis preciso.
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  • 21.  Una línea trazada desde la glabela, la raíz a través del labio medio y el mentón ayuda a evaluar la desviación nasal.
  • 22.  Las líneas estéticas dorsales están determinadas por una línea trazada desde la ceja medial hasta los puntos que definen la punta y deben ser dos curvas suavemente divergentes. Estos pueden juzgarse en relación con las líneas verticales dibujadas desde las cejas mediales a través de la fosa nasal lateral
  • 23.  La forma alar se analiza en vista frontal y tiene una curva en forma de ala de gaviota, definida por la curvatura de los pilares laterales y medios
  • 24.  Luego se evalúa el ancho de la base ósea en relación con la base alar. El ancho de la base ósea debe ser el 80 % del ancho normal de la base alar.
  • 25.  El ancho normal de la base alar es igual a la distancia intercantal o al ancho de un ojo.
  • 26.  Luego se revisa la vista lateral. En la vista lateral, la base alar debe quedar ligeramente anterior al canto interno.  El labio superior es ligeramente anterior al labio inferior; el labio inferior es ligeramente anterior al mentón.
  • 27.  El radix se encuentra en un punto entre la línea de las pestañas y el pliegue supratarsal con los ojos en mirada horizontal.  La profundidad de la raíz, o la distancia cantal medial-nasión, es de aproximadamente 15 mm.
  • 28.  Si el ángulo nasofrontal se coloca más anterior o superior de lo normal, la nariz parecerá alargada y la punta aparecerá menos, mientras que si el ángulo nasofrontal está más posterior e inferior de lo normal, la nariz parecerá más corta y la punta aparecerá para proyectar más.
  • 29.  Luego se analiza el dorso nasal. El ángulo nasolabial se muestra a la izquierda y el ángulo columelar- lobulillar se muestra a la derecha.
  • 30.  Luego se evalúa el nasolabial. Está formado por una línea trazada a través de los extremos anterior y posterior de la fosa nasal y el plano facial vertical. El ángulo nasolabial suele ser de 95 a 100° en las mujeres y de 90 a 95° en los hombres
  • 31.  Luego se evalúa la proyección de la punta.  La proyección de la punta se define como la distancia desde la base de la ala hasta la punta de la nariz . Si el 50-60% de la punta se encuentra anterior a la línea vertical adyacente a la parte más sobresaliente del labio superior, la proyección de la punta se considera normal. Si es >60 %, la punta puede sobresalir. La proyección inadecuada de la punta es sugerida por un valor <50%.
  • 32.  Similar a la regla de los tercios utilizada para evaluar las proporciones nasales en relación con la cara en general, la proyección de la punta es 0,67 de la longitud nasal total medida desde la base hasta los puntos que definen la punta. Si la relación es <0,67, la proyección de la punta es inadecuada.
  • 33.  La base de la columela y los bordes de las alas deben formar un triángulo equilátero. La vista de base de alar también visualiza el ancho y el ensanchamiento de la base de alar.
  • 34.  El extenso riego sanguíneo colateral de la nariz hace que el abordaje abierto sea un procedimiento seguro.  Tanto una rama de la carótida interna, la supratroclear, como una rama de la carótida externa, la arteria facial, dan lugar a ramas que cruzan la línea media. Estos forman una red vascular que cruza el dorso.  La rama supratroclear da lugar a vasos nasales laterales, nasales externos descendentes y angulares.  La arteria supratroclear da origen al vaso angular ya las arterias nasal lateral y nasal externa
  • 35. Irrigación vascular a la nariz. Esta se deriva de ramas de las arterias oftálmica y facial
  • 36. El suministro de sangre a la nariz surge de las arterias carótidas interna y externa.
  • 37.  La arteria facial viaja superiormente para conectarse con el vaso angular. En su trayecto, inferior a la nariz, da origen a la arteria labial superior. La arteria del umbral es una rama pequeña que surge de la arteria labial superior
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  • 39.  Esta anatomía sugiere dos puntos.  La primera es que la disección en el plano correcto preserva el riego sanguíneo, incluso en puntas nasales comprometidas.  El segundo punto es que las arterias de la vasculatura nasal son importantes y deben cauterizarse si se cortan.
  • 40.  Los principales nervios sensoriales de la nariz son ramas del nervio infraorbitario y el nervio nasal externo, ambos ramas terminales del nervio trigémino.  El nervio infraorbitario viaja a través de su canal y sale por el agujero para inervar gran parte de la nariz lateral y la punta. Las ramas supratroclear y etmoidal irrigan la piel nasal superior
  • 41.  Clínicamente, el bloqueo nervioso en la base del ala conduce a la anestesia del ala nasal, las paredes laterales y la punta. En este lugar se encuentra una densa confluencia de ramales de V2.
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  • 43.  Los músculos intrínsecos de la nariz son el nasal y su parte inferior, que se conoce como dilatador nasal o elevador del ala.  Los músculos externos de la nariz son el procerus, el orbicularis, el depresor septi y el levator labii alaeque nasi.
  • 44.  La parte transversa del músculo nasal se inserta en el borde del cartílago lateral superior. La contracción de este músculo separa el cartílago lateral superior, aumentando el flujo de aire nasal.
  • 45.  Dos músculos controlan la posición del borde alar. Los pequeños músculos elevadores del ala y los músculos elevadores del labio ensanchan el borde de la fosa nasal con la contracción.
  • 46.  El tabique depresor tiene su origen en el tabique caudal. Su inserción es el músculo orbicular del labio superior y forma parte del complejo elevador del labio.
  • 47.  Los músculos nasales intrínsecos y extrínsecos están interrelacionados de manera que normalmente se contraen como unidades de dos o más músculos.  Los músculos también forman parte de la posición nasal de soporte estático; tal es el caso del borde del alar y la base del alar.  La lesión involuntaria de un músculo intrínseco, como la parte transversa del nasalis, puede desestabilizar los cartílagos laterales superiores y contribuir a la disminución del flujo de aire nasal
  • 48.  Los ligamentos son otra parte del soporte estático. Dorsalmente, las cúpulas alares están interconectadas por un ligamento superficial en la fascia superficial y por el ligamento interalar propiamente dicho.
  • 49.  Armazón cartilaginoso. Los cartílagos están conectados entre sí, los cartílagos laterales superiores y el tabique por tejido fibroso y ligamentos
  • 50.  El tercio superior de la nariz es una pirámide ósea formada por los huesos nasales y el proceso frontal del maxilar. Esto constituye la bóveda nasal superior
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  • 52.  La importancia de la relación de los cartílagos laterales superiores con el tabique nasal es que se forma una estructura de "viga en I"
  • 53.  La relación anatómica entre el tabique y los cartílagos laterales superiores explica por qué la extirpación del cartílago lateral superior o el recorte excesivo del tabique pueden provocar el colapso de las vías respiratorias.
  • 54.  El tercio inferior de la nariz está definido por los cartílagos laterales inferiores, que tienen tres componentes: un pilar medial, medio y lateral.  La porción superior de los pilares laterales se interconecta con los cartílagos laterales superiores en la llamada “área de desplazamiento”.
  • 55. Los cartílagos laterales inferiores, junto con la piel, el tejido subcutáneo y el diminuto músculo elevador de las alas, constituyen la válvula nasal externa. Su altura, anchura, forma y contorno determinan la estética de la punta nasal
  • 56.  Los cartílagos se unen al hueso, nasal y maxilar, para aumentar su estabilidad. La membrana piriforme es un mecanismo que existe para estabilizar estos cartílagos en el borde piriforme.
  • 57.  El tabique nasal es la principal estructura de soporte de la nariz. Se compone de cartílago hialino y hueso; una sección transversal revela el grosor variable y la translucidez de estas regiones.
  • 58.  Estenosis de la apertura píriforme puede provocar aumento de resistencia nasal y periodos cianóticos cíclicos.  Se encuentra incidentalmente en el examen intranasal.  Mejora con el crecimiento y es posible que no requiera cirugía.
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  • 60.  Las lesiones dermoides son raras afectan de 1:20000 a 1: 40000.  Los quistes son los mas comunes presentándose como masas no comprimibles en el dorso nasal.  Pueden causar abscesos septales recurrentes u osteomielitis.
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  • 62.  Tiene una prevalencia de 1 en 8000 nacidos vivos, mas frecuente en niñas que niños.  Los síntomas incluyen obstrucción de las vías respiratorias grave con cianosis cíclica.  El defecto unilateral es mucho mas difícil de diagnosticar, se sospecha cuando no hay posibilidad de pasar un catéter 5 o 6 french.
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  • 65.  Existe una hipoplasia maxilar asociada que conduce a una nasofaringe pequeña a a las fosas nasales anteriores estrechas u obliteradas.  Puede haber hipertelorismo, desviación del tabique nasal y nariz en pico de loro.  Tiene una prevalencia de 1 en 25 000
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  • 67.  PREVALENCIA DE 1 EN 160000 NACIDOS.  MORTALIDAD ELEVADA. SUTURAS CORONALES FUSIONADAS QUE SE ASOCIAN A CON RETRASO MENTAL.  HIPOPLASIA DEL TERCIO MEDIO FACIAL Y ESTENOSIS COANAL.
  • 68.  Trastorno con prevalencia de 1 en 200000 nacidos vivos  Craneosinostosis y retraso mental son características comunes.  Pueden tener los mismos signos que en los síndromes de Crouzon y Apert, como nariz picuda, hipertelorismo e hipoplasia de tercio medio facial.
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  • 70.  Craneosinostosis presente en pacientes afectados.  Presente braquicefalia, paladar ojival con hendiduras palatinas ocasionales, puente nasal ancho y hundido, estenosis del conducto lagrimal.  Puede haber asimetría facial en el 33% al 53% de los casos.
  • 71.  Es similar a los síndromes de craneosinostosis previos.  Pacientes con falanges medias en forma de dedal, fusiones del carpo y el tarso.  Las anomalías craneofaciales son muy similares a las que presenta el síndrome de Seathre-Chotzen
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  • 73.  Afecta aproximadamente a 1 de cada 10000 personas.  Se caracteriza por anomalías oftálmicas, también aparecen anomalías orofaciales.  Puede aparecer hipoacusia neurosensorial de alta frecuencia, úvula bífida, hipoplasia mandibular y paladar hendido