El documento trata sobre varias enfermedades genéticas comunes en Venezuela. Describe la anemia falciforme, una hemoglobinopatía causada por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz. También cubre dos enfermedades hereditarias frecuentes: el retinoblastoma, un tumor ocular infantil; y una glucogenosis que afecta el metabolismo hepático de glucógeno. Estas enfermedades tienen distribuciones geográficas específicas en Venezuela y alelos distintos de otras pobl

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN CULTURA Y
DEPORTE U.E. GRAL. RAFAEL URDANETA
LILIANA AVILA
5TO “C”
PROF.: YOLMI GONZALEZ

2. LIGAMENTO
Es una estructura anatómica en forma de banda, compuesto por fibras resistentes
que conectan los tejidos que unen a los huesos en las articulaciones. En pocas
palabras, es una banda fibrosa resistente que confiere estabilidad a la articulación
y es fundamental para el movimiento de los huesos.
LIGAMENTO RECOMBINACIÓN
Cuando dos o más genes están localizados en el mismo cromosoma se dice que
“están ligados”, y pueden estarlo en autosomas o cromosomas sexuales.
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen en las
gametas independientemente uno del otro. Sin embargo, los genes que se
encuentran en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos; es decir, a no
sufrir separaciones ni combinaciones al azar durante la formación de las gametas.
Al analizar los resultados de una cruza de prueba a individuos di híbridos se
observarán resultados diferentes, dependiendo de la ubicación de los genes, es
decir: en el mismo o en distintos cromosomas.
A) Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen
independientemente, por lo tanto del apareamiento AaBb x aabb se
obtendrá una proporción esperada en la cruza de prueba de 1:1:1:1.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN VENEZUELA
Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se
encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya
investigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en
Venezuela siempre tiene una etiología hereditaria aparentemente recesiva y se
distribuye en determinados focos del país, y no es dominante como en la gran
mayoría de las poblaciones mundiales.
La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años
afectando la retina, tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los
ojos y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede
presentar en uno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible
a través de la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser
estrábicos.
Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana
del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojo en los niños y representa el 3% de
los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículo
publicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.

3. Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se
afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los
niños. Se trata de una patología metabólica donde los trastornos genéticos pueden
dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatología hepática y las
musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y los
valores de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la
disminución de la glicemia, según describe Arias.
El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad son
distintas en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones
del Laboratorio se ha concluido que la enfermedad puede ser diagnosticada
mediante un examen de los glóbulos rojos, que puede revelar ciertos valores
diagnósticos sin requerirse ninguna biopsia hepática, menos informativa y más
complicada.
Asimismo las investigaciones en torno a la glucogenosis han descubierto que la
enfermedad proviene de genes anormales ubicados principalmente en dos zonas
circunscritas del país. Explica el investigador del Laboratorio de Genética Humana
del IVIC que los genes tienen una frecuencia alta en los estados Trujillo y Falcón,
pero en Lara, que es una "zona intermedia" paradójicamente no se registran
casos. "La explicación posible es que esta área estuviese ocupada por otros
indígenas, que no se mezclaban con los otros grupos " señala.
Como otra enfermedad genética de distribución restringida, pero de alta frecuencia
en los "focos" se menciona una de las mucopolisacaridosis, llamada IH, con
graves alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, que se acompaña
siempre de manchas en la región sacra, extendidas a varias partes del cuerpo
(mancha "mongólica") que fue identificada por primera vez en el siglo XVIII por el
misionero jesuita Joseph Gumilla, quien la había observado en los indios
pemones, describiéndola en su libro sobre el Orinoco.
Si bien en Venezuela los indígenas no forman parte de la población general, sus
genes sí. Estos son los determinantes y se han transmitido por centenares de
años. Ya no se trata sólo de cultura o lenguaje; de los indígenas tenemos otro
legado que afecta una parte de nuestra población, como lo prueban estos
ejemplos, todos de origen amerindio y muchos otros análogos identificados.

4. MAPA GENÉTICO HUMANO
ALELOS MÚLTIPLES
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede
tener dos alelos por cada gen). Los alelosmúltiples se originan de diferentes
mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana
es unejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana está determinado por
los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobreel O.
El único genotipo posible para una persona de tipoOesOO. Los de tipo A pueden
tener un genotipo AA o AO. El tipo B, genotipo BB o BO. El tipo AB tiene solo el
genotipo (heterocigoto). Los alelos A y B del gen producen diferentes
glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para
Aproducen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los
homocigotas para el O, ninguno. Se ha considerado hasta el momento que un par
de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Peroun
determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta
esta situación se dice que tienen alelos múltiples o polialelos.
HEMOGLOBINA
Es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Un examen
sanguíneo puede determinar qué tanta hemoglobina tiene uno en la sangre.

5. LA ANEMIA
Se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta
mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina
en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros
alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del
hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de
glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente
en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo
existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por
múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por
ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas
debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y
es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de
sangre durante la menstruación.
ANEMIA FALCIFORME
Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, es decir, a una
proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de
oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido
glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1; esto
provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera
apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida
más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
GRUPO SANGUINO Y SU COMPATIBILIDAD
Siguiendo un poco con la temática de la entrada anterior, aprovecho para
comentar un resumen sobre la compatibilidad de los diferentes grupos
sanguíneos, creado por nuestra futura doctora en Medicina, la doctora Elías, por
el tema de que si alguno va a donar, sepa un poco más sobre la utilidad de su
sangre:
Grupo A
A-, compatible con A- y con 0-.
A+, compatible con A+, A-, 0+ y 0-.
Grupo B
B-, compatible con B- y con 0-.
B+, compatible con B+, B-, 0+ y 0-.
Grupo AB
AB-, compatible con AB-, A-, B- y 0-. Este es un receptor casi universal, pero no
puede recibir un Rh+.
AB+: el que sea de este grupo sanguineo es afortunado, puesto que puede recibir
toda la variedad de grupos sanguíneos: AB + y -; A + y -, B + y -, y 0 + y -.

6. El grupo AB, sin embargo, solo puede donar a su grupo, y no a ningún otro. En el
caso de AB+, sólo puede donar a AB+, y no a AB-.
Grupo 0
0-, compatible únicamente con 0-. Sin embargo, es el donador universal.
0+, compatible únicamente con 0+ y 0-. Es donador casi universal, puesto que
puede donar a todos los grupos sanguíneos siempre que tengan Rh+.
SISTEMA ABO
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el
primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos
que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de
sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica
que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y muerte.
El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un
antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos
antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los
anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos ABOincompatibles.
El científico austríaco Karl Landsteiner recibió el Premio Nobel de Fisiología o
Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos
sanguíneos ABO. Además de los grupos mayoritarios, hay otros 32 muchísimo
más escasos.

7. ANEMIA FALCIFORME

8. ANEMIA
HEMOGLOBINA