Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante, y las leyes de Mendel de la segregación e independencia de los alelos. Proporciona ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia y sus frecuencias.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
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verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
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Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
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Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
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nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
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Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
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Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
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públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
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Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
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Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
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Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
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Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
La sociedad del cansancio Segunda edicion ampliada (Pensamiento Herder) (Byun...JosueReyes221724
La sociedad del casancio, narra desde la perspectiva de un Sociologo moderno, las dificultades que enfrentramos en las urbes modernas y como estas nos deshumanizan.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
2. Conceptos generalesConceptos generales
Gen:Gen: unidad de la herencia. Secuenciaunidad de la herencia. Secuencia
de ADN que se transcribe en un ARNde ADN que se transcribe en un ARN
Alelo:Alelo: forma alterna de un genforma alterna de un gen
Locus:Locus: posición que ocupa un gen enposición que ocupa un gen en
un cromosomaun cromosoma
Loci:Loci: plural de locus.plural de locus.
3. Heterocigoto:Heterocigoto: célula o individuo quecélula o individuo que
contiene diferentes alelos en locicontiene diferentes alelos en loci
homólogos (uno de ellos es silvestre)homólogos (uno de ellos es silvestre)
Homocigoto:Homocigoto: célula o individuo concélula o individuo con
alelos iguales en loci homólogosalelos iguales en loci homólogos
4. Alelo dominante:Alelo dominante: expresión en elexpresión en el
fenotipo tanto en estado homocigotofenotipo tanto en estado homocigoto
como heterocigotocomo heterocigoto
Alelo recesivo:Alelo recesivo: expresión en el fenotipoexpresión en el fenotipo
solo si esta presente en dosis doblesolo si esta presente en dosis doble
(homocigoto).(homocigoto).
5. Expresividad variable:Expresividad variable: VariaciónVariación
fenotípica de un gen, en un rangofenotípica de un gen, en un rango
específicoespecífico
Hemicigoto:Hemicigoto: célula o individuo diploidecélula o individuo diploide
que contiene solo un alelo de un gen,que contiene solo un alelo de un gen,
debido a la ausencia de un cromosomadebido a la ausencia de un cromosoma
por características naturales opor características naturales o
accidentalesaccidentales
6. Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel
Surtido IndependienteSurtido Independiente
Dos miembros de una pareja génicaDos miembros de una pareja génica
segregan (se separan) en gametossegregan (se separan) en gametos
diferentes.diferentes.
8. Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel
Segregación IndependienteSegregación Independiente
Durante la formación de los gametos, laDurante la formación de los gametos, la
segregación de los alelos de un gen sesegregación de los alelos de un gen se
ocurre de forma independiente de laocurre de forma independiente de la
segregación de los alelos de otro gen.segregación de los alelos de otro gen.
9. A a A a
B b B b
A a A a
B b b B
En un dihíbrido
Segregación de los alelos de dos genes
independientes de los gametos
11. Características de la herenciaCaracterísticas de la herencia
autosómica dominanteautosómica dominante
El fenotipo aparece en cada generaciónEl fenotipo aparece en cada generación
Existe un 50% de riesgo para heredarExiste un 50% de riesgo para heredar
el rasgo, en cada embarazoel rasgo, en cada embarazo
Individuos con fenotipo normal noIndividuos con fenotipo normal no
transmiten el rasgo a sus hijostransmiten el rasgo a sus hijos
Transmisión varón-varónTransmisión varón-varón
12. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3 4 5
AD
13. Algunos trastornos autosómicos dominantes
comunes
Trastorno Frecuencia
(1000 nac)
Locus génico Gen clonado
Otoesclerosis 3.0 ? -
Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 +
Poliquistosis renal del
adulto
1.0 16p; 4 +,-
Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+
Enf. Huntington 0.5 4pter +
Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 +
Distrofia miotónica 0.2 19 +
Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,-
Poliposis colónica 0.1 5q +
Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos
Otras 2.0
Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997
14. Criterios para herencia autosómicaCriterios para herencia autosómica
recesivarecesiva
El fenotipo aparece en uno o variosEl fenotipo aparece en uno o varios
miembros de una hermandadmiembros de una hermandad
Riesgo del 25% de heredar el rasgo, enRiesgo del 25% de heredar el rasgo, en
cada embarazocada embarazo
Es común la consanguinidadEs común la consanguinidad
Pueden estar afectados varones yPueden estar afectados varones y
mujeresmujeres
15. I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
AR
16. Trastorno Frecuencia
(1.000 nac)
Locus génico Gen clonado
Hemocromatosis 3.0 6p +
Fibrosis quística 0.5 7q +
Retraso mental recesivo 0.5 Varios Algunos
Cifosis congénita 0.2 Varios -
Fenilcetonuria 0.1 12q +
Atrofia muscular espinal 0.1 5q +
Amaurosis recesiva 0.1 Varios Algunos
Otros 0.5
Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997
Algunos trastornos autosómicos
recesivos comunes
17. Criterios de herenciaCriterios de herencia
recesiva ligada al Xrecesiva ligada al X
Se expresa en varones que en mujeresSe expresa en varones que en mujeres
El gen se transmite a través de lasEl gen se transmite a través de las
hijas de un varón afectadohijas de un varón afectado
El gen nunca se transmite de padre aEl gen nunca se transmite de padre a
hijo, pero sí a todas sus hijashijo, pero sí a todas sus hijas
18. El gen puede ser transferido a travésEl gen puede ser transferido a través
de mujeres portadorasde mujeres portadoras
Las mujeres heterocigotasLas mujeres heterocigotas
generalmente no están afectadasgeneralmente no están afectadas
19. I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6
LXR
20. Algunos trastornos recesivos
ligados al cromosoma X
Trastorno Frecuencia
(10,000 h GB)
Locus
génico
Gen
clonado
Daltonismo 800 Xq28 +
Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 +
Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 +
Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 +
Hemofilia A 2.0 Xq28 +
Hemofilia B 0.3 Xq27 +
Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 +
Otros 2.0
* DMD y DMB son enfermedades alélicas
Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997
21. Criterios para herenciaCriterios para herencia
dominante ligada al Xdominante ligada al X
Todos los hijos varones de un hombreTodos los hijos varones de un hombre
afectado serán sanos mientras queafectado serán sanos mientras que
todas las hijas serán afectadastodas las hijas serán afectadas
Todos los descendientes de una mujerTodos los descendientes de una mujer
portadora tiene un riesgo de 50% deportadora tiene un riesgo de 50% de
heredar el rasgoheredar el rasgo
22. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9
IV
1 2 3 4 5 6 7
LXD