El documento trata sobre la herencia biológica, comenzando con la investigacion de Gregorio Mendel, quien estableció las bases del estudio de la genética mediante experimentos con plantas de arveja. Se explican conceptos de herencia mendeliana, autosómica dominante y recesiva, así como herencia no mendeliana y diversas interacciones genéticas. También se abordan ejemplos de herencia ligada al sexo y alelos múltiples, junto con trastornos asociados a cada tipo de herencia.

1. HERENCIA
Biología X Nivel
Liceo de Coronado.
2016.

2.  La HERENCIA de un individuo es el
conjunto de instrucciones codificadas
en el ADN que recibe a través de las
células sexuales de sus progenitores.

3.  La comprobación del parecido de los
hijos con los padres o abuelos es un
hecho que se repite de generación en
generación.
 Si bien fue fácil de observar, resultó
sin embargo, difícil de interpretar.

4. Aspectos históricos
 Fue GREGORIO MENDEL, monje
austríaco, quien en 1856 llegó a
establecer que:
 Las características biológicas de los
individuos están determinadas por
"factores", que pasan de padres a hijos
sin que la transferencia modifique la
naturaleza de estos "factores".
 El comportamiento de los "factores
hereditarios" podía predecirse aplicando
leyes o relaciones matemáticas sencillas
(por lo menos en algunos casos).

5.  Para llegar a estas conclusiones
trabajó paciente y metódicamente
durante años, con plantas de arveja.
 Con la cantidad de datos recogidos, y
sus conclusiones, publicó en 1866 un
informe que presentó en la Asociación
Naturalista de Brünn.
 Su trabajo recorrió toda Europa y
América, sin embargo pasarían
muchos años antes de que alcanzara
repercusión.

6.  Hugo de Vries, botánico neerlandés,
Carl Correns y Erich von Tschermak
redescubrieron por separado las leyes
de Mendel en el año 1900.
 Sin embargo, existen indicios de que
Tschermak no fue un verdadero
redescubridor; en su lugar, algunos
autores prefieren incluir a William
Bateson, quien introdujo varios términos
hoy esenciales como "genética" (término
que utilizó para solicitar el primer
instituto para el estudio de esta ciencia),
"alelo".

7.  En 1902, WALTER SUTTON
(estadounidense), redescubrió el trabajo
de Mendel, y determinó que los factores
hereditarios de los que Mendel hablaba
corresponden a segmentos de ADN
llamados GENES, ubicados en los
cromosomas.
 Numerosas experiencias realizadas
principalmente con la mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster, por genetistas
como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller
y otros, alrededor de 1910, confirmaron las
conclusiones de Sutton, que luego
constituyeron la llamada TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

8. Conceptos generales:

10. Cariotipo Humano

12. Interacciones entre Genes
 Los genes que se encuentran en el
mismo locus, en un par de cromosomas
homólogos (genes alelos) o en locus
distintos (genes no alelos) pueden
influir en la manifestación de un
carácter.
 Estas interacciones se denominan
interacciones génicas y pueden ser de
los tipos: alélicas y no alélicas.

13. Interacciones Alélicas
 Los genes alelos, es decir, aquellos
que se encuentran en el mismo locus
en los cromosomas homólogos,
pueden interactuar de diversas
maneras y presentar distintos
mecanismos de acción génica.

15. HERENCIA MENDELIANA
 Las Leyes de Mendel son un conjunto
de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de
los organismos padres a sus hijos.
 Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la
genética.
 Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregorio Mendel
publicado en el año 1865 y 1866.

16. Primera Ley: Uniformidad.
Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los
descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en
genotipo y fenotipo.

17. Segunda Ley: Segregación
Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se
combinan al azar en la descendencia.

18. 3ra Ley: Transmisión Independiente
Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten
independientemente.
Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de
genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas,
homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual
se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

21. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.
 El rasgo se transmite en forma continua
de una generación a otra.
 Tanto en hombre como mujeres se
encuentra la característica en la misma
proporción.
 Cada uno de los individuos que presentan
dicho rasgo proviene de un progenitor que
también presenta dicha característica
(DOMINANTE).
 Aquellos individuos que no presentan la
característica no la transmiten a su
descendencia.

22. Características normales autosómicas
dominantes
 Pelo crespo o rizado.
 Cabello y ojos oscuros.
 Piel morena.
 Nariz ancha.
 Pabellones auriculares pequeños.
 Labios gruesos.
 Glúteos grandes.
 Implantación de pelo en "Pico de viuda".
 Vellos en el antebrazo.
 Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla.

23. Trastornos autosómicos dominantes
 Enfermedad o Korea de Huntington
 Retinoblastoma.
 Hiperostosis cortical infantile.
 Enfermedad poliquística renal.
 Enfermedad de Caroli.
 Síndrome de Kallman.
 Enfermedad de Cannon.
 Síndrome de Currarino.
 Displasia epifisaria multiple.
 Corea de Sydenham.
 Síndrome de von Hippel-Lindau.
 Osteogénesis imperfecta
 Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian.
 Distrofia miotónica de Steiner.

24. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
 Corresponden, por lo tanto, a los
caracteres recesivos que se manifiestan
solo cuando se encuentran en condición
homocigota.
 Generalmente dos individuos heterocigotos
cuando se cruzan, tienen un 25% de
manifestar la condición recesiva.

25. Características normales autosómicas
recesivas
 Pelo lacio o fino.
 Cabello claro.
 Ojos claros.
 Piel pálida.
 Naríz fina.
 Pabellones auriculares grandes.
 Labios finos.
 Piel lampiña.

26. Trastornos autosómicos recesivos
 Fiebre mediterránea familiar.
 Enfermedad de Wolman.
 Alcaptonuria.
 Anemia de células falciformes.
 Síndrome de Bloom.
 Fenilcetonuria.
 Síndrome de Werner.
 Enfermedad de Refsum.
 Cistinosis.
 Trimetilaminuria.
 Fibrosis quística.
 Enfermedad de Wilson.
 Porfiria.
 Enfermedad de Niemann-Pick.

28. HERENCIA NO MENDELIANA
 Dominancia incompleta y
Codominancia
 Herencia ligada a los cromosomas
sexuales o alosomas
 Alelos múltiples.
 Epistasis.

29. Dominancia incompleta
 La dominancia parcial o incompleta
es aquella condición en la cual un gen
dominante no logra imponer su
expresión en forma total en la
condición heterocigota.
 En este caso, el fenotipo del
heterocigota resulta diferente al de
ambos homocigotas.

30. Dominancia Incompleta
Flores del maravilla (Mirabilis jalapa)

31. P1 Roja (RR) Blanca (BB)
F1 Rosa (RB)
Boca de Dragón (Antirrhinum majus)
X

32. Codominancia
 La codominancia ocurre cuando entre
dos alelos, el fenotipo del heterocigota
está determinado por la expresión
individual de ambos genes, es decir,
ambos alelos son expresados.
 En la codominancia los dos alelos
homólogos no idénticos de un gen, se
expresan de manera completa en la
condición heterocigota, de modo que
ninguno es dominante o recesivo.

34. Codominante CN CB

36. Sobredominancia
 Se da en caracteres cuantitativos
(peso, altura, producción de leche,
producción de anticuerpos, entre otros).
 Los heterocigotos manifiestan un valor
fenotípico cuantitativamente mayor que
las líneas puras.

37. Herencia ligada al sexo
 En 1909 Thomas Hunt Morgan, con
base en resultados obtenidos en
expresiones oculares con mosca de la
fruta (Drosophyla melanogaster),
observó que todos los individuos que
presentaban ojos blancos eran machos,
en tanto que las moscas que
presentaron ojos rojos eran hembras.
 Morgan concluyó que el gen que codifica
para el color de los ojos se encuentra en
el cromosoma X, y de tal forma que la
herencia de esta característica depende
de si se trata de un macho o una

38. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
1. Si el carácter es poco frecuente, los
padres y otros parientes del afectado no lo
presentarán a excepción de los tíos
maternos y otros parientes varones de la
línea materna.
2. Los varones que presentan dicha
característica no la transmiten a sus hijos,
pero tiene hijas portadoras que si lo
transmiten a la mitad de sus hijos.
3. Las mujeres portadoras no manifiestan la
característica y lo transmiten a sus hijos,
pero tiene hijas portadoras que si lo
transmiten a la mitad de sus hijos.

40. Genotipos de Herencia ligada al cromosoma X

41. Daltonismo
 El daltonismo ocurre cuando hay un
problema con los pigmentos en células
nerviosas del ojo que perciben el color,
llamadas conos y se encuentran en la
capa de tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo,
llamada la retina.
 La forma más grave de daltonismo es la
acromatopsia, que consiste en una
afección en la cual una persona no
puede ver ningún color, solamente
sombras de gris.

43. D A L T O N I S M O

44. H E M O F I L I A

45. Distrofia muscular de
Duchenne
 Es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una proteína en los músculos).
 La afección afecta con mayor frecuencia a
los niños debido a la manera en que la
enfermedad se hereda.
 Los hijos de mujeres portadoras de la
enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso, pero que no presentan
síntomas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad y las
hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras.
 Muy rara vez, una chica puede ser afectada
por la enfermedad.

47. Ictiosis recesiva ligada al
cromosoma X
 La ictiosis recesiva ligada al cromosoma
X o “deficiencia de esteroide sulfatasa”
es una enfermedad de la piel que es
parte de un grupo de “enfermedades
hereditarias de la cornificación”.
 En estas enfermedades hay un
engrosamiento de la capa más externa
(cornea) de la piel (hiperqueratosis) y
descamación o caída de la piel.

48.  La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
comienza en los primeros días de vida
pero a veces no se nota hasta que pasan
meses o años.
 La piel de la persona con esta enfermedad
parece tener “escamas de pescado” que
después se unen entre si formando placas,
especialmente en el tronco y otros lugares
del cuerpo.
 También puede haber problemas en los
ojos o problemas de comportamiento. Este
tipo de ictiosis se hereda de forma recesiva
ligada al cromosoma X.

50. Alelos múltiples
Grupo sanguíneo humano
Grupo
Sanguíneo
Genotipos Posibles
A IAIA, IAI0
B IBIB , IBI0
AB IAIB
O I0I0

53. Factor Rh
 Es otro aglutinógeno que está en la
membrana plasmática de los glóbulos rojos.
 Fue descubierto en 1940 a partir de los
eritrocitos del mono Macacus rhesus.
 El 85% de las personas poseen el factor
Rh, por lo que se clasifican en este caso
como Rh positivas (Rh+), ya sea que los
tengan en condición homocigota (++) o
heterocigota (+-).
 El 15% restante corresponde a las
personas Rh negativas (Rh-) por carecer de
dicho factor.

56.  Otro ejemplo es uno de los genes que
determina el color de pelaje en los
conejos.
 Los alelos de esta serie son C (color total
gris), cl (chinchilla, color gris plata), ch
(himalaya, blanco con extremidades
negras) y c (albino).
 Cada alelo es completamente dominante
con respecto al que le sigue en la serie:
 C > cl > ch > c

57. El color del pelo de los conejos, se debe a la
presencia de cuatro alelos posibles:
Chinchilla (gris plata) Cl
Silvestre (gris) C+ Himalaya (blancos con patas y
orejas negras) Ch
Albinos (sin pigmentación)
c

58. Pelaje de los gatos determinado por 5 alelos:
C, Cs, Cb, ca y c
C_ Distribución de Color
uniforme
(CC, CCs, CCb, Cca y Cc;
dominante)
Cs_ Distribución de color
siamés
(Cs Cs, Cs ca y Cs c) .
Cb _ Distribución de color
burmese
(Cb Cb, Cb ca y Cb c)
ca_ Semialbino
(ca ca y ca c). cc Albino (cc).
Cs Cb Tonquinés
(Codominantes)

59. Ejemplos de herencia de alelos
múltiples
•La herencia en el color de la piel en el
ganado implica una serie de alelos con la
relación de dominancia S>sh>sc>s.
•El alelo S codifica para producir una banda
de color blanco alrededor de la línea media
del animal y se conoce como cinturón
holandés.
•El alelo sh produce un moteado tipo
Hereford, en tanto que el color liso es el
resultante del alelo sc.
•El tipo moteado Holstein se debe al alelo s.

60. S
sh
sc
s

61.  Machos con cinturón holandés,
homocigotos, se cruzan con hembras de
tipo moteado Holstein.
 Si las hembras F1 se cruzan con
machos Hereford de genotipo shsc,
indica las posibles frecuencias
genotípicas y fenotípicas de la progenie.

62. Herencia poli-génica

63.  Es posible que el color de la piel en
humanos esté controlado por tres
pares de alelos, de tal forma que cada
alelo dominante agrega una unidad
que da un tono más oscuro a la piel
del individuo.

66. Epistasis.
 Son interacciones no alélicas
 Se define así a las interacciones entre
dos pares de genes distintos, dónde
uno modifica la expresión del otro.
 Al gen que modifica la expresión del
otro se lo denomina epistático. Al que
es modificado se lo llama hipostático.

67. Las epistasis modifican las proporciones
fenotípicas esperadas por la 3ra ley de
Mendel, pero no modifican las
proporciones genotípicas, y se
caracterizan por ser más de un par génico
que afecta a una misma característica.

68. Ejemplos de epistasis
Epistasis recesiva: color del pelaje en los labradores el
homocigota recesivo para el alelo “e” diluye la expresión de B
(negro) o b (chocolate)
Amarillo ee_ _
(eeBB; eeBb
pigmentado
eebb despigmentado).
color Negro
EEBB; EeBB
EEBb; EeBb
color chocolate
EEbb; Eebb

69. Interacción de genes
AABB; AABb
AaBB; AaBb
nuez
AAbb o Aabb
roseta
aaBB o aaBb
guisante
aabb (1)
sencilla

70. Existen muchos tipos de epístasis.
 Un ejemplo es la interacción entre los
loci B y D que intervienen en la
determinación del color de pelaje en las
ratas.
 El alelo B produce color de pelaje negro
y el alelo b color marrón.
 El locus D es epistático sobre B.
 En los individuos que presentan
genotipo dd el color codificado por el
locus B se diluye.