La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la hemoglobina que produce glóbulos rojos anormales en forma de media luna. Esto ocasiona crisis dolorosas, anemia y puede dañar órganos vitales. Afecta principalmente a personas de África, el Caribe y Medio Oriente. No tiene cura, pero se pueden tratar los síntomas y prevenir complicaciones a través de exámenes regulares, vacunas, medicamentos y estilo de vida saludable.

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ANEMIA FALCIFORME
Alejandra Plasencia Bedón
La anemiafalciforme otambiénconocidaconel nombre de anemia drepanocítica (AD)
es una enfermedad en la cual los glóbulos rojos tienen una forma anormal a manera de una
semiluna(falciformes), causando la aparición de anemia. Y al pasar estas células falciformes
por el torrente sanguíneo se produce unatascamientoque bloqueael flujode lasangre,loque
puede lesionar los órganos y producir intensos dolores. El portador de esta enfermedad se
encuentra débil y fatigado, sintiendo dolores de cabeza o sus pies y manos frías (Instituto
Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, 2013).
Esta clase de anemia es una de las hemoglobinopatías (ECF) más comunes en los E.E.U.U.
identificadaporprimeravezen1910 porHerrick enlosEstadosUnidos. Pero luego de algunos
años Dresbachpudodiagnosticar en 1904 a un estudiante de medicina negro, que poseía una
clase de células de color rojo muy peculiares, no eran de forma redonda como normalmente
son los glóbulos rojos, sino que estas poseían una forma pareciendo una elipse (Serjeant,
2011). Esto se pudo observarenunbocetode sangre para trabajode laboratorioenhistología.
Al obtener los resultados de este análisis se pudo encontrar que el 90% de sus células
sanguíneasposeíanlaforma elípticaanormal,de dimensiones del doble de largo por la mitad
de su ancho (Anderson & Robert, 1932).
La anemiafalciforme esuna enfermedad que afecta en especial a los habitantes de África, el
Caribe, Medio Oriente, Mediterráneo Oriental y Asia. Esto se generó a partir del intento de
supervivenciafrenteal ataque de laenfermedad del “paludismo”, el cual fue formando parte
del genoma humano con más frecuencia al transcurrir las generaciones descendientes que
habitaban en zonas con un índice alto de transmisión del paludismo. A causa de este
acontecimientoenestasáreasse comenzó a producir más mutaciones en este gen, las cuales
dieron origen a las células falciformes sanguíneas (KidsHealth, 2014).
La anemiafalciforme se expresa cuando ha sido heredada por parte de sus dos progenitores,
en los cuales se encuentra presente en el genoma, mas no se encuentra expresada. Y el un
supuestocasoenel que una pareja de portadores del gen de esta enfermedad tengan cuatro
hijos,laprobabilidadde que se expreseel genprovocandolaenfermedad es de 1/4, 2/4 serán
portadores de la enfermedad mas no se expresa el gen, y 1/4 tiene la probabilidad de no
heredar este gen de sus progenitores (Zyrtec, 2000).
En un estudiorealizadoenfunciónde la mortalidad infantil en África se obtuvo que los niños
de 0 a 5 años de edadson propensosatenerunamuerte prematura. Esto es debido a que, los
glóbulos rojos falciformes bloquean los capilares cuando la tensión de oxigeno es baja,
quenadoloseritrocitosanormalesatrapadosenel bazo. Enlos bebés de 6 a 18 meses de edad
que poseen la enfermedad suelen expresar tumefacciones dolorosas en las manos y pies, y
este síntoma ha sido nombrado como el síndrome de mano – pie, o también puede
presentarse el síndrome torácicoagudo, el cual comprende de neumonía o infarto pulmonar.
A más de estos síndromes el portador de la anemia manifiesta necrosis ósea o articular,
priapismo o insuficiencia renal (SALUD, 2006).

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La anemia falciforme es catalogada como autosómica recesiva. En el genoma humano
encontramosenel cromosoma16 losgenescodificantesparalaelaboración de la α-globina, y
enel cromosoma11 losgenesque codificanparalaelaboraciónde la globinaβ.Los genespara
la elaboraciónde ambasglobinasse encuentranubicadosenel mismoordenrespectivamente.
En la fase fetal existeunapredominanciade hemoglobinaque es identificada como Hb F (α2 γ
2). El nuevoserhumanoenla etapaposnatal, se sustituye paulatinamente la Hb F por la Hb A
conforme avanza a su etapa adulta. Cuando finaliza esta transición de hemoglobina en
personas que poseen trastornos en los genes de globina β, inician a presentar las
características particulares de estas enfermedades (Frenette & Atweh, 2007).
La anemiafalciforme,entonces,se hadeterminado que se produce a causa de la mutación en
el genoma que hace mutar a la hemoglobina produciendo glóbulos rojos anormales. La
hemoglobina S (HbS) es de forma homocigota o heterocigota, en conjunto con alelos
anormalesdel locusque se encuentradentro de la cadena de globina β. La anemia facilfrome
posee dosformasque puedentenerlasglobinascomoson:laHemoglobinopatíaSS(HbSS) y la
Hemoglobinopatía SC (HbSC). (Ruiz, Frómeta, Mena, Díaz, Hernández, & Pedraza, 2008) Para
explicarcómose manifiestaestaenfermedadtenemosque, cuando una persona que posee la
hemoglobinopatía SS (HbSS) hereda década uno de sus progenitores un alelo S y otro C; el
alelo resultante es anormal.
Los heterocigotosque tienenrasgodrepanocítico(HbAS), son portadores asintomáticos. Esto
implica que, las personas que tienen esta enfermedad pueden ser homocigotos o dobles
heterocigotos.Enlacadena de ADN al tener el gen mutado de HbS, este se une a otro gen de
igual conformacion mutada, que tabien afecta la estructura de la globina β. Al producirse
determinadacantidadde hemoglobinanormal adulta(HbA) sonfrecuenteslasformas a Hb SC,
o la Hb S-β-talasemia,S-β-talasemia;al noproducirse HbA solo se encentradentrodel hematíe
HbS, que conllevaaoriginar laHb SS y S-β-talasemiasiendoestaunaenfermedadgrave (Bravo
& Julián, 2007).
Para poder realizar la detección de la anemia falciforme se realizó un estudio en el cual,
mediante la hidrolisis con proteasas se separó proteínas. Más tarde también se lo realizo a
través de electroforesis, en estos resultados se pudo observar que presentaba mucho
solapamiento. Otro estudio se realizó por medio de cromatografía en el cual vieron que las
huellas dactilares era bastante revelador (Bustamante, Garcia, & Martinez, 2002). En la
HemoglobinaS-beta-talasemia se suprime o reduce la producción de la subunidad globina β
de la hemoglobina, dando lugar a 6 variantes más, teniendo una conformación rara que
incluyen SD hemoglobina, SE y SO (Platt, 2015).
En la formación de la cadena de ADN, se genera un gen mutado que codifica para que se
produzcala hemoglobinafalciforme (HbS),ubicándose una valina en lugar de ácido glutámico
enla posiciónbetade seis de cada progenitor. Alterando la molécula de hemoglobina la cual
se cristalizay otorgaa los eritrocitos laforma falciforme cuando estos pierden oxígeno (Platt,
2015).
Dentrode la anemia falciformte existen algunas variedades que se enunciara a continuación
(Marrow, 2015):

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 Rasgo drepanocítico:enestavaridadse encuentraque existe el gen HbS, pero a la vez
posee una parte de hemoglobina normal.
 Anemiadrepanocítica:lamayoría de HbA es intercambiada por la HbS, dado lugar a la
HbSS.
 Anemia drepanocítica - de hemoglobina C: el paciente posee los dos tipos de
hemogobina HbS y HbC.
 Anemiadrepanocítica- de hemoglobina E: esta es muy similar a la anterior, teniendo
únicamente como diferencia la sustitución de un elemento en la molecula de
hemoglobina.
 HemoglobinaS - beta talasemia: el paciente hereda los dos genes que codifican para
generar las células falciformes y talasemia.
Los posiblesexámenesque laspersonascontendenciaadesarrollarlaanemiafalciforme son
lossiguientes (Chen,2014):
 Bilirrubina:este esunfluidoque se estrae de labilisyesproducidoporel hígado.Los
rangos normalesse losevaluaenlamuestrade sángreloscualesse encuentranenun
rango de 0 a 0,3 mg / dl en bilirrubinadirectayde 0,3 a 1,9 mg / dl en bilirrubinatotal.
 Gasometría:este examenmide lacantidadde oxígenoenlasangre teniendoque
(PaO2):75 - 100 mmHgson losvaloresnormales.
 Conteosanguíneocompleto(CSC):se encargade medirtodosloscomponentesde la
sangre.
 Electroforesisde hemoglobina:mide losnivelesde hemoglobinaenlasangre
 Creatininasérica:mide el nivel de creatinina enlasangre u orina,esespecialmente
para revisasel estadoenel que se encuentranlosriñones.Losvaloresnormales
oscilanentre 0.7 a 1.3 mg/dL para loshombresyde 0.6 a 1.1 mg/dLpara lasmujeres.
 Potasio sérico:cuantificael porcentajede potacioenlasangre que equivale de 3.7a
5.2 mEq/L
 Examende depranocitos:detectalahemoglobinaanormal.
En la actualidadexistenmedidaspreventivasparala anemia falciforme hacia las personas con
lasprobabilidadesde desarrollar esta enfermedad. Entre las medidas de control tenemos las
siguientes:administraral paciente 5mgde ácidofólico,administrarpenicilinaporvi oral desde
las12 semanashastalos 3 años de edad, mantener al paciente en un ambiente aséptico para
evitarinfecciones,mantenerlosiempre hidratado,evitarel frio,colocar las vacunas adecuadas
a su edad,realizarejerciciode acuerdo a su tolerancia, mantener una adecuada alimentación
balanceada, no fumar ni consumir ningún otro tipo de droga (Bello, 2012).
En la mayoría de pacienteslossíntomasque presentanson:el síndrome torácico agudo el cual
consiste enunagrave infección de los hematíes en los pulmones provocando un fuerte dolor
torácico, tos dificultad para respirar y fiebre; la crisis plástica se produce en la medula ósea,
interrumpiendo temporalmente la fabricación de hematíes, haciendo q el paciente se torne
pálido y fatigado; las crisis dolorosas muestran en las extremidades superiores e inferiores
espaldayabdomen;laCrisisde secuestroesplánico se le llama incremento rápido de tamaño
del bazoproduciendodolorabdominal;ictusse produce porel déficitde riegosanguíneoen el

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cerebro, lo que puede provocar convulsiones, debilidad en extremidades, trastornos con el
habla y hasta perdida de la conciencia (Giménez, 2014).
En Cuba,gracias a las nuevastecnologíase investigaciones sobre tratamientos para la anemia
falciforme se ha podido perfeccionar los cuidados a este tipo de pacientes, mediante un
diagnósticoprenatal (Ruiz,1996).Esto permite darunadecuadoconocimiento a los familiares
para la detecciónprecozde posiblesinfecciones, ataques epilépticos u otras manifestaciones
clínicas.Es importante para poder prevenir estas enfermedades, realizar a los recién nacidos
las vacunas contra Streptococus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo B y Neisseria
meningitidis tipoC, ademásse debe prescribir penicilina profiláctica desde las 12 semanas de
necido (Águila, Cogle, Fragoso, & Fragoso, 2012).
Se Cuba se ha encontrado que el 3% y el 10% de la población son portadores de la anemia
falciforme. Para poder determinar este porcentaje se realizó en una muestra de 270 fetos
precedentes de parejas que eran portadoras del gen mutado de hemoglobina. Para esto se
requiriótomarmuestrasde ADN a partir del líquidoamniótico.El métodoutilizado fue la PCR-
ARMS para poder observar la amplificación de los alelos A, S y C. De 47 fetos, 9 de ellos
presentaron serheterocigotosenel alelo S (AS); 210 presentaron el alelo βA, de ellos solo 83
fueron homocigoto y 127 resultaron ser heterocigotos (García, Heredia, & Mesa, 2010).
Durante los años 1996-1997 se realizó un estudio en Cuba en 120 personas de los 15 años
hasta los 39 años; todas ellas con anemia falciforme se encontró un alto índice de personas
con problemas de baja producción de hemoglobina, elevado número de reticulocitos y
crecimiento anormal del hígado de forma tosca (Ruiz, 1996). En los resultados obtenido se
observó que un 13.3% presentaban tumoraciones, el 62,5 % presentó fiebre y el 50 % crisis
vasooclusivaosteomioarticular.Enlosexámenesque se realizapara detectarlaenfermedades
un punto clave evaluar el estado hepático teniendo en cuenta en cuenta el aumento de la
hepatomegaliaylareticulocitosisque esmuycaracterísticoenla anemiafalciforme (Martínez,
Padrón, Buchillón, Cuervo, Ternblón, & Rojas, 1999).
Concluyendo el tema se puede decir que, la anemia falciforme depende de la herencia
genética por parte de ambos progenitores los cuales son portadores del gen mutado, y se
expresa en las personas de decencia africana. Los genes mutados de la hemoglobina se
encuentran en los cromosomas 16 y 11 ubicados en el mismo sitio y al estar los dos genes
mutados se originan las diferentes enfermedades hemáticas.
Bibliografía:
1. Águila,J.F.,Cogle,A.P.,Fragoso,M., & Fragoso,M. (2012). Earlydiagnosisof sickle
cell disease:anunsolvedprobleminblackÁfrica. Revista Cubana Hematología,
Inmunología y Hemoterapia,28.
2. Anderson,W.W.,& L, R. (1932). SICKLE CELL ANEMIA. JAMA Pediatrics.
3. Bello,A.(2012). ArchivosVenezolanosde PuericulturayPediatría. Scielo.
4. Bravo,Á. C.,& Julián,E.C. (2007). Anemiafalciforme.ManejoenAtenciónPrimaria.
Pediatría de Atención Primaria,101-120.

5. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 5
5. Bustamante,Z.,Garcia, R.,& Martinez,G. (2002). GENETICA,CARACTERÍSTICASDE LA
HEMOGLOBINA S,ANEMIA FALCIFORMEY HAPLOTIPOS. Bioquímica y Farmacia –
UMSS.
6. Chen,Y.-B.(2014). Anemiadrepanocítica. University of Maryland medicalcenter.
7. Corazón,I. N.(2013). MedlinePlus.Recuperadoel 2015, de MedlinePlus:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html
8. Frenette,P.S.,& Atweh,G.F. (2007). Sickle cell disease:olddiscoveries,newconcepts,
and future promise. JClin Invest.
9. García, I. A.,Heredia,M.G., & Mesa,T. C. (2010). MolecularStudyof Sickle Cell
Anemia. βSandβC Allele FrequencyinPatientsStudiedin2010 . MediSur.
10. Giménez,S.(2014). La anemiade célulasfalciformes. Madicina21.
11. KidsHealth. (2014). TeensHealth. Recuperadoel 2015, de TeensHealth:
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/sickle_cell_anemia_esp.html
12. Marrow, B. (2015). AnemiaDrepanocíticaode CélulasFalciformes. Theuniversity of
Chicago medicine.
13. Martínez, E. E., Padrón,C. H.,Buchillón,R.L.,Cuervo,J.R., Ternblón,A.P.,& Rojas,H.
C. (1999). Crisisde secuestrohepáticoenpacientesconanemiadrepanocítica. Revista
Cubana deHematología,Inmunología y Hemoterapia.
14. Platt,A.(2015). Los avancesenla gestiónde laenfermedadylosnuevosmodelosde
tratamientoayudana lospacientesavivirpormás tiempo. Advancehealth care
network.
15. Ruiz,M. R. (1996). Programa de prevenciónde anemiafalciforme (II).Evaluacióndel
seguimientode gestantesconhemoglobinasanormales. Rev Cubana Gen Integr
1996;12(2).
16. Ruiz,M. R. (1996). Programa de prevenciónde anemiafalciforme (III).Laelectroforesis
de hemoglobina:indicacióne interpretación. Rev Cubana Med Gen Integrv.12 n.2.
17. Ruiz,M. R., Frómeta,E. D.,Mena, M. D.,Díaz, K.A.,Hernández,M. E., & Pedraza,M. I.
(2008). Sickle Cell Disease:Knowledge andcurrentperceptionaboutriskinyoung
people detectedatbirthwithSickle CellTraitor HemoglobinCTrait. Rev Cubana Genet
Comunit,44-51.
18. SALUD, 5. A. (2006). Anemiafalciforme. ORGANIZACIÓN MUNDIALDELA SALUD.
19. Serjeant,G.(2011). Sickle Cell Disease. THEMEDICALVIRTUALUNIVERSITYTHE
MEDICALVIRTUALUNIVERSITY.
20. Zyrtec,Z. (2000). Buena Salud.Recuperadoel 2015, de BuenaSalud:
http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3049&ReturnCatID=344

6. UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE – FICAYA– BIOTECNOLOGIA – 2015 Página 6