AUTOR: FREDDY AUGUSTO CHAVES OCHOA CORREO: freddy_chaves@hotmail.com

1. AMILOIDOSIS
Freddy Augusto Chaves Ochoa R3 Urología
UMAE 1 Bajío

2. HISTORIA
Siglo XIX: Rudolf Virchow (1821-1902) y Carl F. Rokitansky (1804-
1878)
Autopsias  proceso infiltrativo en diversos órganos por una
sustancia amorfa al conservar dichos órganos en yodo, se comprobó
que adquirían una coloración azul semejante al almidón, fue así como
se comenzó a utilizar el término Amilosis o Amiloidosis (del griego
Amylon, almidón. Eidos, forma).
Se observó que esta sustancia se encontraba pacientes que habían
padecido una enfermedad inflamatoria o infecciosa crónica,
constatándose que era una sustancia del matriz extracelular formada
por ácido condroitin sulfúrico y otras proteínas mal definidas de
origen reactivo.S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

3. DEFINICIÓN
La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida
Depósitos de material proteico autólogo, fibrilar, en los espacios
extracelulares de diversos órganos y tejidos, condicionando
alteraciones funcionales y estructurales, según la localización e
intensidad del depósito.
R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management.
J Urol 2011; 140: 1536-1548.

4. GENERALIDADES
Alrededor del 75% de los pacientes que la padecen tienen una
amiloidosis primaria
5% del total presenta amiloidosis secundaria (asociada a otra
enfermedad)
<5% desarrolla una forma de amiloidosis familiar.
Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, determinadas por el
órgano o el sistema afectado. El diagnóstico se basa en la sospecha
clínica y la demostración de la presencia de la sustancia amiloide en
los tejidos.
J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270

5. CLASIFICACIÓN
-S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.
– Por la distribución de los depósitos amiloides, en formas localizadas
y sistémicas.
– Por la proteína fibrilar constituyente, específica de cada variedad.
La terminología utilizada en la clasificación de la amiloidosis incluye
dos letras, la primera es la A de amiloide, y la segunda letra se refiere
a la proteína fibrilar específica o a criterios clínicos destacados.

6. AMILOIDOSIS AL
La amiloidosis primaria o idiopática:
Depósito de fibrillas de cadenas ligeras de las inmunoglobulinas.
Asociada al mieloma múltiple (MM)
La amiloidosis AL  forma más agresiva afectando típicamente al riñón,
suprarrenales, sistema nervioso central y sistema nervioso periférico,
provocando diversas alteraciones funcionales relacionadas con la intensidad
y localización de los depósitos amiloides.
N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

7. SÍNDROMES AMILOIDOSIS AL
N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

8. AMILOIDOSIS AA
Amiloidosis secundaria depósito de la proteína amiloide A no
inmunoglobulínica que deriva de un precursor plasmático de síntesis
hepática
Secundaria a procesos crónicos, infecciosos o inflamatorios.
Carácter sistémico la distribución de los depósitos es más limitado que en la
AL, afectando básicamente al riñón, cápsulas suprarrenales, hígado y bazo.
El TNF es un factor patogénico importante en el desarrollo de la amiloidosis
AA.N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

9. AMILOIDOSIS AF/AH
N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015
Amiloidosis AF  Polineuropatía Familiar y la Cardiomiopatía Familiar Tipo
Danés. La afectación renal suele presentarse en fases evolucionadas de la
enfermedad.
Amiloidosis AH  Depósito de 2-microglobulina en pacientes con
insuficiencia renal crónica sometidos a Diálisis durante muchos años. No hay
afectación renal.

10. AMILOIDOSIS URINARIA
S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.
La amiloidosis en el tracto urinario es un sitio relativamente común de
deposición de lesiones en especial el riñón pero también se reportan casos
de localización ureteral, vesical y uretral.
Entre los órganos susceptibles de ser afectados por la amiloidosis sistémica,
el riñón es el más frecuente suponiendo un 80-90%.
Dentro del tracto urinario bajo la uretra es un sitio raro de localización.

11. PATOGENIA
S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.
– La existencia de alteraciones en la concentración primaria del precursor
plasmático de las fibrillas amiloides.
– Alteraciones en la degradación o metabolismo del precursor de la proteína
fibrilar amiloide.
La amiloidosis familiar y la asociada a diálisis  la prealbúmina y la -2-
microglobulina no precisan proteólisis ya que tienen la misma estructura que
sus precursores.

12. PATOGENIA
N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

13. CLÍNICA
S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.
Las manifestaciones clínicas de la afectación renal de la Amiloidosis incluyen
proteinuria, síndrome nefrótico e insuficiencia renal.
Las variaciones clínicas y su progresión dependen de la intensidad y
localización de los depósitos de amiloide.

14. CLÍNICA
R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management.
J Urol 2011; 140: 1536-1548
La mayoría de los casos de amiloidosis del tracto urinario son identificados
como nódulos en vejiga uréter o uretra , estos se encuentran comúnmente
diagnosticados como lesiones malignas.
Síntomas de presentación hematuria asintomática y hematospermia en casos
de presentación de lesiones en tracto urinario inferior en caso de que las
lesiones ocasiones obstrucción paciente presentara síntomas urinarios bajos.
Algunas veces cuando las lesiones se encuentran en tracto urinario superior
se asocian a dolor en flanco o dolor abdominal.

15. DEPÓSITOS GLOMERULARES
A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome
on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.
Amiloidosis AL  75%, presentan depósitos glomerulares con proteinuria
variable, generalmente nefrótica, y que en fases avanzadas se acompañan de
edemas.
20% de los pacientes que presentan Sx nefrótico se desarrolla Enfermedad
Renal Terminal. En conjunto la supervivencia de los pacientes es mala.
Amiloidosis renal AA debida a artritis reumatoide se asocian a un peor
pronóstico renal .

16. DEPÓSITOS VASCULARES Y
TUBULARES
Amiloidosis AA tienen una presentación diferente de la afectación renal ya
que el depósito amiloide se da en los vasos estrechándose su luz.
Desarrollan una IRC lentamente progresiva con o sin proteinuria.
El pronóstico de estos pacientes es más favorable.
S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

17. GLOMERULONEFRITIS
EXTRACAPILAR
A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome
on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.
Se trata de una complicación extremadamente rara de la Amiloidosis Renal.
La mayoría de los pacientes descritos presentan AA debida a AR.
La presencia de GNF extracapilar debe sospecharse en un paciente con
amiloidosis renal que presente una insuficiencia renal aguda (IRA) con un
sedimento de orina patológico.
La amiloidosis renal condiciona una alteración funcional renal que comporta
una mayor sensibilidad a las alteraciones hemodinámicas, siendo los riñones
amiloidóticos mucho más susceptibles de desarrollar necrosis tubular aguda
por hipoperfusión renal.

18. DIAGNÓSTICO
S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb;
99(2): 209–22.
3 aspectos fundamentales:
-El establecimiento de sospecha clínica
-Biopsia* (inmunohistoquimica)
-Determinación histológica de tejidos anormales.

19. DIAGNÓSTICO
S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb;
99(2): 209–22.

20. DIAGNÓSTICO
S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb;
99(2): 209–22.

21. DIAGNÓSTICO
Macroscópicamente las lesiones se visualizan como nódulos blanquecinos,
asociados a estenosis en casos de lesiones en tracto urinario bajo, con
sospecha diagnostica de tumoración maligna.
R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management.
J Urol 2011; 140: 1536-1548.

22. TRATAMIENTO
A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome
on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.
El enfoque terapéutico en la amlioidosis consiste en controlar los procesos
inflamatorios crónicos que mantienen elevada la síntesis hepática, a través
de la utilización de citostáticos en las enfermedades reumáticas crónicas y
con la administración de antibióticos específicos en la patología infecciosa
crónica.
La afección renal en el curso de la amiloidosis sistémica
puede progresar a IRC terminal, requiriendo tratamiento
sustitutivo con diálisis y/o trasplante renal.

23. TRATAMIENTO
R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management.
J Urol 2011; 140: 1536-1548.
En todos los casos reportados las condiciones parecen ser autolimitadas sin
necesidad de algún tratamiento en especifico posterior a la primera resección
o tratamiento de la estenosis en caso de presentación tracto urinario bajo.

24. TRATAMIENTO
J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270
El bloqueo de la angiotensina II con inhibidores de la enzima de conversión
de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de la angiotensina II
(ARA II) se ha mostrado eficaz en el control de la proteinuria en las fases
iniciales de la amiloidosis renal.
La experiencia con trasplante renal en la amiloidosis sistémica es limitada y
casi exclusiva de la amiloidosis AA, con unos resultados aceptables de
supervivencia del paciente e injerto.

25. BIBLIOGRAFÍA
-S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology.
2014; 12: 93–101.
-A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis:
clinical course and outcome on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.
-J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270.
- R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications
and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548.