Este documento describe varias extensiones de la genética mendeliana como la interacción génica, la dominancia incompleta, la codominancia, los alelos múltiples y el ligamiento al X. Explica conceptos como epistasia y alelos letales dominantes y analiza ejemplos como los grupos sanguíneos ABO y MN.

1. EXTENSION DE LA GENETICA MENDELIANA

2. La principal característica de este tema es ver
como actúan los alelos para dar lugar a un
fenotipo dado
Se considerara la INTERACCION GENICA
Se analizara el LIGAMIENTO AL X,
modificando las proporciones mendelianas

3.  Para comprender los distintos modos de herencia, tenemos que examinar en primer
lugar la potencialidad de un ALELO.
 EL alelo que se encuentra en la naturaleza se lo llama “ALELO DE TIPO
SILVESTRE”, normalmente es dominante”.
 Los alelos silvestres e utilizan como patrón para comparar con otras mutaciones,
que se producen en un locus concreto.
 El ALELO MUTANTE tiene información genética modificada y a menudo especifica
un producto génico alterado.
 La mutación es el origen de los alelos.
 Mutación con perdida de Función/Mutacion con ganancia de función (Alelos
dominantes)

4. DOMINANCIA INCOMPLETA: NINGÚN ALELO ES DOMINANTE.
 En la Dominancia incompleta la expresión del fenotipo
heterocigoto, es distinta y a menudo intermedia del fenotipo de
los dos padres.
 “LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA ES IDÉNTICA A LA
PROPORCIÓN GENOTÍPICA”.
 Ninguno de alelos es recesivo, y por lo tanto no se escogen letras
mayúsculas ni minúsculas como símbolos.
 Para interpretar la ausencia de dominancia, lo mas correcto es
considerar la expresión génica como algo CUANTITATIVO
(Enfermedad de Tay-Sachs)

5. DOMINANCIA INCOMPLETA: NINGÚN ALELO ES DOMINANTE.

6. CODOMINANCIA: HAY LA INFLUENCIA DE AMBOS ALELOS EN EL
HETEROCIGOTO.
 “La codominancia se define como: la situación en la que
los efectos fenotípicos de los alelos de un gen se expresan
total y simultáneamente en el heterocigoto”.
 El grupo sanguíneo MN de la especie humana ilustra este
fenómeno.
 El grupo sanguíneo MN proporciona identidad Bioquímica e
inmunológica a los individuos.
 El sistema MN se encuentra bajo el control de un locus
autosómico, situado en el cromosoma 4.

7. ALELOS MÚLTIPLES: SISTEMA SANGUÍNEO ABO
Cuando de un mismo gen se encuentran 3
o mas alelos se dice que existen ALELOS
MULTIPLES,
“LOS ALELOS MULTIPLES SOLO SE
PUEDEN ESTUDIAR EN POBLACIONES”

8. EL GRUPO SANGUINEO ABO
 El caso mas simple de alelos múltiples es aquel
en los que hay tres alelos alternativos de un
gen (ej: herencia del Grupo sanguíneo ABO de
la especie humana)
 Los antígenos A y B se encuentran bajo el
control de un gen diferente localizado en el
CROMOSOMA 9.

9. EL GRUPO SANGUINEO ABO

10. EL GRUPO SANGUINEO ABO
 En 1924 se propuso que la herencia de estos fenotipos dependía de tres
alelos de un Mismo gen.
 Aunque se pueden utilizar notaciones diversas, utilizaremos los símbolos IA
IB IO para los 3 alelos.
 La letra I se refiere a ISOAGLUTINOGENO, otro termino utilizado para
antígeno.
 Si asumimos que los alelos IA IB son responsables de la producción de los
antígenos A y B, respectivamente, y que IO es un alelo que no produce
ningun antígeno A o B detectable se puede hacer una lista de los distintos
genotipos posibles.

11. EL GRUPO SANGUINEO ABO
“EN ESTA TABLA LOS ALELOS IA IB SON DOMINANTES SOBRE EL ALELO IO PERO
CODOMINANTES ENTRE SI”

12. EL GRUPO SANGUINEO ABO
 El conocimiento de los grupos sanguíneos humanos
tiene varias aplicaciones practicas:
 Comprobar la compatibilidad en transfusiones sanguíneas
 Casos de disputa de paternidad: Cuando los recién nacidos
se mezclan inadvertidamente en los hospitales o cuando
no se sabe con certeza si un individuo es o no el padre la
criatura. No obstante se necesitan pruebas a nivel de
genética molecular (STR) para confirmar la paternidad.

13. EL GRUPO SANGUINEO ABO

14. GRUPO SANGUINEO: LOS ANTIGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY
 Las bases bioquímicas del grupo sanguíneo ABO se han estudiado cuidadosamente.
 En realidad los antígenos A y B son grupos de carbohidratos unidos a lípidos que sobresalen de la membrana de los globulos
rojos.
 Casi todos los individuos poseen lo que se llama SUSTANCIA H, a la que se le añade uno o dos azucares terminales.
 La sustancia H esta compuesta de 3 azucares GALACTOSA, n-ACETILGLUCOSAMINA (AcGluNH) y la FUCOSA, unidas
químicamente.
 El Alelo IA es responsable de una enzima que puede añadir N-acetilgalactosamina (AcGalNH) a
la sustancia H.
 El alelo IB es responsable de una enzima modificada que no puede añadir N-
acetilgalactosamina, pero si la galactosa.
 Los heterocigotos añaden IA IB añaden ambos azucares, explicando asi la base bioquímica de
la CODOMINANCIA en los individuos con tipo de sangre AB
 Finalmente las personas tipo O no pueden añadir ningun azúcar por lo que solo tienen

15. GRUPO SANGUINEO: LOS ANTIGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY
ALELO BALELO A
SUSTANCIA H
SUSTANCIA H

16. GRUPO SANGUINEO: LOS ANTIGENOS A Y B Y EL FENOTIPO
BOMBAY
El fenotipo Bombay se produce
por una mutacion en el Gen FUTI

17. MUTACIONES LETALES DOMINANTES
 Una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo
normal, en cuyo caso, incluso el heteroxigoto no sobrevivvira.
En tal caso, la mutacion se comporta como ALELO LETAL
DOMINANTE.
 Cuando esto ocurre, la presencia de un único alelo que
codifica el PRODUCTO NORMAL npuede ser insuficiente para
lograr el nivel umbral critico de un producto génico esencial o
la presencia de un producto génico mutante puede de alguna
manera sobrepasar la función normal del producto silvestre.
 Ej: ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON, causada por un alelo
dominante H.
 Los individuos sufren degeneración nerviosa y motora
gradual y finalmente mueren por la enfermedad unos años
después.
 “Esta enfermedad es trágica ya que el individuo afectado
puede haber tenido familia antes de descubrir su situación”

18. COMBINACION DE DOS PARES DE GENES IMPLICADOS EN DOS
MODOS DE HERENCIA MODIFICAN LA PROPORCION 9:3:3:1
 El principio mendeliano de la transmisión independiente se aplica a estas situaciones, siempre que los
genes que controlan cada carácter no estén ligados en el mismo cromosoma
 De esta forma se puede evaluar de que dos modos de herencia se den simultáneamente

19. EPISTASIA
 La interacción Génica se usa a menudo para describir la
idea de que varios genes influyen sobre una característica
concreta.
 Los mejores ejemplos de interaccion génica son
aquellos que presentan el fenómeno de EPISTASIA.
Se da epistasia cuando la expresión de un gen o
de un par de genes enmascara o modifica la
expresión de otro gen o par genico

20. EPISTASIA Y FENOTIPO BOMBAY

21. EL LIGAMIENTO AL X SE REFIERE A GENES DEL CROMOSOMA X.
 Tanto en Drosophila melanogaster como en la especie humana los machos
tienen un cromosoma X y un Y, mientras que las hembras tienen 2
cromosomas X.
 “AUNQUE EL CROMOSOMA “Y” TIENE QUE TENER UNA REGION DE
APAREAMIENTO HOMOLOGO CON EL CROMOSOMA “X” LA MAYOR
PARTE DEL CROMOSOMA “Y”, SE CONSIDERA RELATIVAMENTE INERTE
GENETICAMENTE”.}
 Aunque reconocemos cierto numero de genes específicos masculinos en el
cromosoma Y, carece de copias de la gran mayoría de los genes presentes en
el Cromosoma X
 Por ello los genes situados en el cromosoma X presentan patrones únicos de
herencia en comparación con los genes autosómicos.

22. LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA
 Un resultado del ligamiento al X, es un patrón cruzado de
herencia, en donde los caracteres fenotípicos controlados por
genes recesivos ligados al X pasan de madres homozigotas a
todos los hijos varones.
 Esta situación se manifiesta debido a que las hembras que
manifiestan el carácter recesivo tienen que tener alelos mutantes
en ambos cromosomas X.

23. LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA

24. LIGAMIENTO AL X EN LA ESPECIE HUMANA