Recomendados
Más contenido relacionado
Similar a Anemia Drepanocitica y Otras Hemoglobinopatias.pptx
Similar a Anemia Drepanocitica y Otras Hemoglobinopatias.pptx (20)
Último
Último (20)
Anemia Drepanocitica y Otras Hemoglobinopatias.pptx
- 1. República Bolivariana de Venezuela Universidad Central de Venezuela Servicio de Hematología y Banco de Sangre Hospital Universitario de Caracas Dr. César Castellanos Residente de segundo año Caracas, abril de 2023 Y otras hemoglobinopatias
- 3. Síntesis de una hemoglobina anómala, estructuralmente diferente a la hemoglobina anormal (hemoglobinopatías estructurales). Disminución de la síntesis de hemoglobina normal (talasemias). Ambos defectos simultáneamente (hemoglobinopatías talasémicas) Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 4. Importancia clínica: HbS – HbC – HbE – HbD Punjab Mecanismo genético estructural: Sustitución de un aminoácido por otro. Selección de un fragmento de la secuencia de aminoácidos. Alargamiento de una cadena de globina. Hibridación anómala entre dos cadenas de globina Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 5. Primera descripción por Henrrick en 1910 Descubrimiento de la hemoglobinopatía S por Pauling Nomenclatura basada en las letras del abecedario (A, B, C, etc.) Cada variante se designa por la cadena de globina mutada, el numero secuencial de AA mutado y la naturaleza de la mutación. β6(A3)Glu → Val β6(A3)Glu Val Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 6. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Mutaciones puntuales
- 7. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Inserciones o deleciones Síntesis de cadenas de globinas con numero de aminoácidos inferior a lo normal (cadenas reducidas). Desviación del patrón de lectura (frameshift mutation). Anulación del proceso de transcripción.
- 8. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Mutaciones del codón de terminación. Hemoglobina Constant Spring. Hibridación anómala entre dos cadenas de globina Cadenas de globinas hibridas por dos subunidades
- 9. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Hemoglobinopatías Estructurales Alteración de la carga superficial Inestables Con afinidad alterada por el oxigeno Metahemoglobinemias Talasémicas
- 10. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 13. Sickle Cell Anemia. An approach through nutritional support. Samantha P. Bracamontes; Guadalupe S. Rodríguez. Journal of Behavior and Feeding. Vol 2 N° 1. (2022) Mutación en el gen de la subunidad beta (HBB) Sustitución en la sexta posición de una acido glutámico por valina Trastorno hereditario autosómico recesivo Glóbulos rojos en forma de hoz generando la polimerización de la Hb
- 14. Sickle Cell Anemia. An approach through nutritional support. Samantha P. Bracamontes; Guadalupe S. Rodríguez. Journal of Behavior and Feeding. Vol 2 N° 1. (2022)
- 15. Sickle Cell Anemia and Its Phenotypes. Thomas N Willians; Swee Lay Thei. Annual Review Genomics and Human Genetics. 2018 19:1, 113-147 Primer caso aparente (1846) Primer caso reportado. Henrrick (1910) Pauling et al. Primera enfermedad molecular. (1949) Ingram. Cambio de aminoácido (1957) Goldstein et al. Único cambio de base (A > T) en el codon 6 (1963) Pub|licacion de MSH primer estudio de Hydroxiurea Charache et al. (1955) (1998) FDA aprueba hydroxiurea en adultos 2007
- 16. Hemoglobinopatías en Venezuela. Anabel Arends. Marycarmen Chacin. Martha Bravo. Silvia Montilla. José M. Guevara. Dalia Velásquez de L.. INCI Vol 32 N° . (2007) Gómez y Carbonell (1946) Benain et al. (1946) Pauling et al & Neel (1949) Osot y Agüero (1950) Romer (1957) Arends (1960 – 1962) Arends (1984)
- 17. Sickle Cell Anemia. An approach through nutritional support. Samantha P. Bracamontes; Guadalupe S. Rodríguez. Journal of Behavior and Feeding. Vol 2 N° 1. (2022) África subsahariana, Medio oriente, el Mediterráneo, la India, el Caribe, América Central y del Sur. Prevalencia de 1 a 5 por cada 10,000 personas en Europa y EE.UU 1 por cada 500 individuos presentado el rasgo de células falciformes 1 de cada 12. Mas del 94% de los diagnosticados sobreviven hasta la edad adulta a diferencia de los países africanos.
- 18. Hemoglobinopatías en Venezuela. Anabel Arends. Marycarmen Chacin. Martha Bravo. Silvia Montilla. José M. Guevara. Dalia Velásquez de L.. INCI Vol 32 N° . (2007) 80.400 casos. Laboratorio de Investigación de HA del HUC y el Instituto Anatómico “José Izquierdo” Universidad Central de Venezuela Laboratorio de Hematología Experimental del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas
- 19. Hemoglobinopatías en Venezuela. Anabel Arends. Marycarmen Chacin. Martha Bravo. Silvia Montilla. José M. Guevara. Dalia Velásquez de L.. INCI Vol 32 N° . (2007) 76.400 individuos 4.000 individuos Electroforesis de hemoglobina en membranas de acetato de celulosa en un buffer de citrato, pH 6,2 Cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC – CE)
- 20. Hemoglobinopatías en Venezuela. Anabel Arends. Marycarmen Chacin. Martha Bravo. Silvia Montilla. José M. Guevara. Dalia Velásquez de L.. INCI Vol 32 N° . (2007)
- 22. Sickle Cell Anaemia, Progress in Pathogenesis and Treatment. Samin K. Drugs 2002; 62 (8): 1143-1172 0012-6667/02/0008-1143 Es el resultado de un único cambio de base (GAT → GTG) en el sexto codón del exón 1 del gen de la globina β dando como resultado el reemplazo del acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de globina β
- 23. Sickle Cell Anaemia, Progress in Pathogenesis and Treatment. Samin K. Drugs 2002; 62 (8): 1143-1172 0012-6667/02/0008-1143 Oclusión Vascular Deshidratación celular Adhesión a la células endoteliales Estado inflamatorio y daño por reperfusión
- 24. Anemia Drepanocítica. Manejo transfusional. Graciela León de González, BMS Sustitución nucleotídica GAT por GTG Reemplazo de acido glutámico por valina Polimerización de la hemoglobina S Tetrámeros de hemoglobina escalonados Tiempo de retardo Formación de células falciformes • HbS intraeritrocitaria • Grado de desoxigenación • pH – Temperatura • Concentración de HbF • Una cadena doble interna • Seis periféricas
- 25. Daño en la membrana de los glóbulos rojos Movimiento de iones de potasio y salida de agua DESHIDRATACION Aumento en la concentración de hemoglobina intracelular Sickle Cell Disease. Anne Marsh and Elliot P Vichinsky. Postgraduate Haematology Seventh Edition, 2016
- 26. Alteración química de la membrana de los glóbulos rojos Fosfatidilserina cargada negativamente Adherencia anormal al endotelio vascular VCAM-1 Trombospondina Fibronectina Sickle Cell Disease. Anne Marsh and Elliot P Vichinsky. Postgraduate Haematology Seventh Edition, 2016
- 27. Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008 Hemolisis intravascular y extravascular Saturación de la unión de la proteínas de la hemoglobina Liberación de arginasa eritrocitaria Producción de nitrato, metahemoglobina y hierro – nitrosil hemoglobina Consumo de Oxido Nítrico y agotamiento de la arginina INHIBICION DE LA VASODILATACION NORMAL Y PROLIFERACION ENDOTELIAL Concentración de Hb total Recuento de Reticulocitos Nivel de bilirrubina y LDH
- 28. Sickle Cell Disease. Anne Marsh and Elliot P Vichinsky. Postgraduate Haematology Seventh Edition, 2016
- 29. Sickle Cell Disease. Anne Marsh and Elliot P Vichinsky. Postgraduate Haematology Seventh Edition, 2016
- 30. Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 31. Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 33. Sickle Cell Anemia, Frédéric B. Piel, Martin H. Steinberg and David C. Rees. The New England Journal of Medicine, 2017;376:1561-73. DOI: 10.1056
- 34. Sickle Cell Anemia, Frédéric B. Piel, Martin H. Steinberg and David C. Rees. The New England Journal of Medicine, 2017;376:1561-73. DOI: 10.1056
- 35. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Anemia Falcilforme o drepanocitosis • Fase Estacionaria • Fase de expresividad aguda • Fase de expresividad crónica
- 36. Accidente Cerebro Vascular • Estenosis y oclusión de los grandes vasos • El riesgo de sufrir un episodio es: 11% a los 20 años 15 % a los 30 años 24 % a los 45 años Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 37. Síndrome Torácico Agudo Precedido por un episodio doloroso en 10 – 20 % Se puede desarrollar 24 a 72 horas Fiebre, dolor torácico, sibilancias, tos hipoxia, y un nuevo infiltrado pulmonar Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 38. Secuestro Esplénico Evento agudo asociado a disminución de la hemoglobina o hematocrito de menos del 20% Aumento del tamaño del bazo palpable al menos 2 cm por encima del tamaño basal Trombocitopenia moderada 3 meses y 5 años de vida Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 39. Osteonecrosis y enfermedades Oseas Afecta aproximadamente a la mitad de todos los pacientes De inicio insidioso pero progresivo Dolor en la articulación afectada acompañada de espasmo musculares Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 40. Ulceras en miembros inferiores Presente en alrededor del 5 al 10% Dolor local Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008 Enfermedad Ocular Presente en mas del 40% de los pacientes En rara ocasión cursan con hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina
- 41. Priapismo Ocurre en un 40% Pueden durar varias horas Suelen ser de inicio nocturno A menudo terminan en impotencia Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 42. Enfermedades Digestivas Hepatopatía falciforme, crisis hepática y el síndrome del cuadrante superior Alrededor del 10% mueren por enfermedad hepática A menudo causado por diversas patologías Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 43. Hipertensión Pulmonar Frecuente en pacientes mayores pero tambien puede presentarse en niños Encontrada en un 30 a 40% en adultos mayores de 35 años Definida por una velocidad pulmonar regurgitante de mas 2,5 m/s por ecocardiografía Sickle Cell Anemia, the First Molecular Disease: Overview of Molecular Etiology, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. Martin H Steinberg, The Scientific World Journal 2008
- 44. Nefropatía Glomerulopatía, caracterizada por hiperfiltración que conduce a albuminuria Aumento absoluto en la TFG Albuminuria en orina ≥ 30 % Advances in the diagnosis and treatment of sickle cell disease. A. M. Brando and R. I Liem. Journal of Hematology & Oncology, 2022
- 46. Hemograma con recuento de reticulocitos Frotis de sangre periférica Pruebas de solubilidad o falciformación Electroforesis de hemoglobinas Análisis del gen HbS mediante PCR Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 47. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Hemograma • Anemia moderada (7 – 9 gr / dL) normocítica o macrocítica • Leucocitosis neutrofílica (15 – 30 x 109 / L) • Trombocitosis
- 48. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Observación morfológica eritrocitaria
- 49. Enfermedad de células falciformes y trastornos relacionados. Manual de Hematología. Williams. Octava Edición
- 50. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Prueba de solubilidad y falciformación • Consiste en observar la precipitación de la HbS cuando el hemolizado se incuba en presencia de ditionito sódico • Inducir la formación de eritrocitos falciformes in vitro.
- 51. Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Electroforesis de Hemoglobinas
- 53. Medidas generales Prevención de crisis vaso-oclusivas Acido fólico VO diariamente Mantener un buen estado de hidratación Evitar ambientes excesivamente fríos Evitar el ejercicio intenso Control medico periódico Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 54. Crisis vaso- oclusivas Hospitalización Administración de hidratación y antibióticos Analgesia (Iniciar dentro los 30 a 60 minutos posterior al ingreso a triaje) AINES para el manejo de dolor agudo Opiáceos oral en caso de dolores intensos Guía Clínica de Enfermedad Drepanocítica. SVH 2013
- 55. Hidroxiurea Inhibidor de la ribonucleótido reductasa Induce niveles altos de HbF, reduce la inflamación, aumenta el oxido nítrico y disminuye la adhesión celular Dosis: 15 - 30 mg / kg / día Sickle Cell Anemia and Its Phenotypes. Thomas N. Williams, Swee Lay Thein. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 19: 113–147
- 56. Hidroxiurea Criterios de Inicio Adultos, adolescentes y niños 3 o más crisis dolorosas Síndrome torácico agudo Enfermedad cerebro vascular Necrosis de fémur o húmero Anemia severa o sintomática Guía Clínica de Enfermedad Drepanocítica. SVH 2013
- 58. L - Glutamina Necesaria para la síntesis de glutatión Protege los globos rojos ante el estrés oxidativo Estudio fase 3 de 230 participantes Síntomas gastrointestinales Advances in the diagnosis and treatment. A. M. Brandow and R. I. Liem. Journal of Hematology & Oncology, 2022
- 59. Crizanlizumab Anticuerpo monoclonal Actúa uniéndose a la P selectina bloqueando la interacción de VCAM-1 Estudio fase 2 Dosis: 5 mg / Kg / dosis VEV Mensual Dolor de cabeza, espalda, nauseas, artralgias y dolor en extremidades Advances in the diagnosis and treatment. A. M. Brandow and R. I. Liem. Journal of Hematology & Oncology, 2022
- 60. Voxelotor Modificador alostérico de la HbS Aumenta la afinidad por el oxigeno Estudio fase 3 Dosis: 1500 mg / Kg / diario Dolor de cabeza, síntomas gastrointestinales artralgias, fatiga y erupción cutánea Advances in the diagnosis and treatment. A. M. Brandow and R. I. Liem. Journal of Hematology & Oncology, 2022
- 62. Segunda más frecuente Obedece a una mutación en el codón 6 del gen β globina Sustitución del acido glutámico por lisina Exclusiva de raza negra Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición Β6 Glu → Lys
- 63. HbC homocigota (HbCC) Sintomáticos Anemia moderada a leve 8 – 12 gr / dL HCM normal CHCM aumentada Cristales intraeritrocitarios de HbC Esplenomegalia 90 % o mas de HbC y un pequeño aumento de la HbF Inexistencia de HbA Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 64. Doble hemoglobinopatía S y C (HbSC) Resultado de la herencia del gen βs de un padre y del gen βc de la madre La interacción de la hemoglobina HbS y HbC favorece la falcifomación Cursa con hemolisis, lesiones óseas y patología ocular Hematuria renal recidivante, necrosis aséptica de cabeza de fémur o húmero Hemoglobinopatías Estructurales J. L. Vives Corrons. Hematología Clínica, Sans Sabrafens. 5ta Edición
- 66. La mayor prevalencia se observa en la India Occidental Tanto el estado heterocigoto como el homocigoto son asintomáticos Índices eritrocitarios normales La hemoglobins SD es poco frecuente al igual hemoglobina D-talasemia β Enfermedad de células falciformes y trastornos relacionados. Manual de Hematología. Williams. Octava Edición
- 67. Enfermedad de células falciformes y trastornos relacionados. Manual de Hematología. Williams. Octava Edición Resultado mutación de la cadena β (β26Glu→Lys) El ARNm se somete a corte y empalme originado un cuadro tipo talasemia Común en el sureste asiático Asintomático Cursa con microcitosis
- 68. Gracias!
Notas del editor
- Alelo: una de las dos o mas versiones de una secuencia genética en determinada región de un cromosoma
- La gran mayoría de las hemoglobinopatías estructurales descritas obedecen a mutaciones de este tipo como, como por ejemplo: La HbS (sustitución Glu-Val en posición 6 de la cadena beta) y la HbC (sustitución Glu-Lys en posición de la cadena beta)
- Ambas hemoglobinopatías muestran un posicionamiento característico cuando se emplea soporte de acetato de celulosa y pH alacalino (8.6)
- Ambas hemoglobinopatías muestran un posicionamiento característico cuando se emplea soporte de acetato de celulosa y pH alacalino (8.6)
- Autosómico recesivo: es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos.
- Autosómico recesivo: es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos.
- La naturaleza de la mutación falciforme
- Por otro lado, el canal de Gardos es el canal de baja conductancia más abundante del glóbulo rojo con 120 ± 36 unidades/cel siendo de gran importancia en el control del flujo de K+ y agua hacia el espacio extracelular, tanto en sujetos sanos como drepanocíticos(9,11,13). El canal de Gardos es un canal selectivo de K + sensible a Ca 2+ presente en varios tejidos, incluidos los glóbulos rojos, donde participa en la regulación del volumen celular.
- Molécula de adhesión de células vasculares
- Inducción de falcificación de glóbulos rojos. A medida que los glóbulos rojos atraviesan la microcirculación, se libera oxígeno de la oxi-HbS (círculos rojos), generando desoxi-HbS (círculos morados). El cambio conformacional expone un parche hidrofóbico en el sitio de la β6-reemplazo de valina, que se muestra como una proyección (columna izquierda), que puede unirse a un sitio hidrofóbico complementario en una subunidad de otro tetrámero de hemoglobina, que se muestra como una muesca. Solo uno de los dos β6Los sitios de -valina en cada tetrámero de HbS hacen este contacto. La columna central muestra el ensamblaje de desoxi-HbS en una fibra helicoidal de 14 hebras, que se muestra como una estructura similar a una cuerda retorcida. El tiempo de retardo es inversamente proporcional a la concentración de hemoglobina intracelular elevada a la 15ª potencia. A medida que la desoxi-HbS se polimeriza y las fibras se alinean, el glóbulo rojo se distorsiona en forma de plátano alargado o de "hoz"
- Adhesión de glóbulos rojos endoteliales y vaso-oclusión en la enfermedad de células falciformes. Los reticulocitos falciformes adhesivos inician la oclusión vascular al adherirse al endotelio de las paredes de los vasos. Posteriormente, los glóbulos rojos poco deformables comienzan a acumularse detrás del sitio de adhesión, lo que finalmente da como resultado un segmento vascular ocluido que contiene muchos glóbulos rojos falciformes. El recuadro muestra el sitio de unión de los glóbulos rojos a una célula endotelial y varios mecanismos de adhesión que podrían participar en el proceso vasooclusivo. En los glóbulos rojos, los receptores de adhesión relevantes incluyen CD36, que se une a la trombospondina (TSP), y la integrina α.4β1, que se une tanto a la fibronectina (FN) como a la célula vascular molécula de adhesión (VCAM)-1. En la célula endotelial, los receptores incluyen CD36; integrina αvβ3; el complejo de glicoproteínas Ib, IX y V (gp Ib– IX–V), que se une al factor de von Willebrand (VWF); y VCAM-1. Las interacciones adhesivas entre el glóbulo rojo y las células endoteliales pueden ser directas (α4β1a VCAM-1) o mediada por un factor plasmático (CD36 a TSP a αvβ3). La lista de moléculas identificadas como implicadas en la mediación de la adhesión sigue aumentando y es probable que haya redundancia en el sistema. Los signos de interrogación indican receptores no identificados.
- La fisiopatología de la enfermedad de células falciformes. La mutación HbS,HBBglu6val, conduce a cadenas de globina β que, cuando se incorporan a tetrámeros de hemoglobina con cadenas de globina α normales, producen una hemoglobina, HbS, que puede sufrir una polimerización reversible cuando se desoxigena. El polímero falciforme lesiona el eritrocito y eventualmente produce un daño irreversible en la membrana. Estas células tienen una vida útil más corta (hemólisis), algunas de las cuales ocurren por vía intravascular consumiendo óxido nítrico (NO). Los eritrocitos falciformes también conducen a la vasooclusión.
- Hemólisis intravascular y bioactividad del NO en la enfermedad de células falciformes. La hemólisis intravascular libera hemoglobina, arginasa y LDH al plasma. La hemoglobina inactiva el NO, generando metahemoglobina y nitrato inerte. Las NO sintasas generan NO a partir del sustrato L-arginina. La arginasa consume L-arginina. El NO también se consume por reacciones con especies reactivas de oxígeno, produciendo radicales de oxígeno como el peroxinitrito (ONOO-)(C). La disminución de la bioactividad del NO en la enfermedad de células falciformes se asocia con hipertensión pulmonar, priapismo, ulceración de las piernas, hipertensión y accidente cerebrovascular no hemorrágico
- Enfermedad pulmonar crónica restrictiva. Hipertensión pulmonar. Arritmias. Muerte Súbita. Síndrome torácico agudo. Insuficiencia ventricular izq. ACV. Trombosis venosa. Infarto cerebral silencioso. Dolor crónico. Discapacidad cognitiva. Infección orbital. Retinopatía proliferativa. ACV isquémico. Anemia. Hemolisis. Hipoesplenismo funcional Secuestro esplénico.
- Necrosis avascular. Ulceras de piernas Necrosis papilar. Proteinuria. Falla renal. Hematuria. Priapismo. Enuresis nocturna. Colelitiasis. Colangiopatía. Hepatopatía. Vaso-oclusión mesentérica
- Izquierda: May – Grünwald – Giemsa. Derecha: Microscopio Electronico de barrido
- Electroforesis de hemoglobinas sobre acetato de celulosa y a pH alcalino de portadores de hemoglobinopatia S. En los individuos homocigotos (anemia falciforme) se aprecia una única banda de migración lenta situada algo por delante de la fracción HbA2. Los portadores heterocigotos (rasgo falciforme) muestran, además de la fracción HbA, una banda lenta de HbS situada algo por delante de la HbA-,.
- Proteína compuesta por 3 aminoácidos: cisteína, acido glutámico y glicina. Participa en la eliminación de toxinas de las células. Tiene función antioxidante.